Tulosta

Ohje potilaille ja läheisille: Otsa-ohimolohkorappeumat (frontotemporaalidementia, etenevä sujumaton afasia ja semanttinen dementia)

Lisätietoa aiheesta
21.9.2016
Muistisairauksien Käypä hoito -työryhmä

Otsa- ohimolohkorappeuma ei ole yksi sairaus, vaan muistisairauksien ryhmään kuuluva oireyhtymä, johon voivat johtaa useat eri sairaudet. Yhteistä näille sairauksille on se, että ne johtavat aivojen otsa- ja/tai ohimolohkojen rappeutumiseen ja siitä aiheutuviin tyypillisiin oireisiin. Otsa-ohimolohkorappeuma alkaa usein jo työiässä, aikaisemmin kuin muut muistisairausmuodot. Työikäisten dementioista tätä oireyhtymää sairastaa noin 10 %, ja kaikenikäisten potilaiden dementiasairauksista se muodostaa noin 5 %. Suomessa näitä potilaita on alle tuhat.

Mistä otsa-ohimolohkorappeuma aiheutuu?

Oireyhtymän tarkkoja syitä ei tiedetä, mutta perimällä ja siihen liittyvillä geenivirheillä on todennäköisesti keskeinen merkitys. Jopa noin puolella otsalohkodementiaa sairastavilla on positiivinen sukuhistoria. Joitakin tällaisia geenivirheitä on jo osattu tunnistaa. Merkittävimmät perinnölliset muodot liittyvät tau-proteiinia koodaavana MAPT- (microtubuline associated protein tau) ja progranuliini-geeniin sekä kromosomissa 9 olevan avoimen lukukehyksen 72 ensimmäisessä intronissa (C9ORF72) toistojakson laajentumaan. Näistä C9ORF72 toistojakso on melko yleinen suomalaisilla potilailla ja selittää noin 30 % otsalohkodementiatapauksista.

Otsa-ohimolohkorappeuma painottuu usein joko otsa- tai ohimolohkojen alueelle, ja sen mukaisesti oireetkin jakautuvat potilailla usein otsalohko- tai ohimolohkotyyppisiin oireisiin. Otsalohkojen keskeisimpiä tehtäviä on huolehtia sosiaalisesta vuorovaikutuksesta, kun taas yksi ohimolohkojen tärkeistä tehtävistä on kielellisestä vuorovaikutuksesta kuten puheen tuottamisesta ja ymmärtämisestä huolehtiminen. Siten otsalohkojen alueelle painottuva sairaus aiheuttaa usein vaikeita sosiaalisen käyttäytymisen ongelmia, kun taas ohimolohkojen alueelle painottuva sairaus johtaa puheen ongelmiin. Vaikka otsa-ohimolohkorappeuma kuuluu muistisairauksiin, muistivaikeudet kehittyvät näillä potilailla vasta suhteellisen myöhään, selvästi edellä mainittujen ydinoireiden jälkeen.

Otsa-ohimolohkorappeuman oireet

Otsalohkopainotteisessa muodossa oireiston alku on hidas ja asteittainen. Keskeinen omaisten havaitsema oire on potilaan luonteen muuttuminen. Tämä muutos voi näkyä esimerkiksi holtittomana käyttäytymisenä kuten riskien ottamisena liikenteessä, pelihimona, päihteiden käyttämisenä, ahmimisena, seksuaalisten normien rikkomisena tai apatiana jne. Käyttäytyminen voi olla tilanteeseen sopimaton, hyvien tapojen tai normien vastainen. Elämänhallinta suurissa ja pienissä asioissa kuten talouden, perheen, työn tai ystävyyssuhteiden hoitamisessa rakoilee, ja potilaiden on vaikeata toimia suunnitelmallisesti. He laiminlyövät usein oman siisteytensä tai saattavat pukeutua oudosti. Mieliala on usein tilanteeseen sopimattoman hilpeä, mutta usein myös masentunut tai apaattinen, latistunut. Potilaille saattaa muodostua uusia pakonomaisia toimintoja tai rutiineja, jotka voivat olla haitallisia. Sairaudentunto potilailta useimmiten puuttuu, ja esimerkiksi rajaamistilanteissa saattaa reaktiona siten olla kiukunpuuskia tai jopa väkivaltaista käyttäytymistä.

Ohimolohkopainotteisissa muodoissa (semanttinen dementia tai etenevä sujumaton afasia) potilaille kehittyy hiipien joko puheen tuottamisen ja sanojen löytämisen vaikeus tai sanojen merkityksen ymmärtämisen heikkeneminen. Kun sairaus etenee, kielellinen kommunikointi heikkenee tasaisesti ja voi lopulta olla lähes olematonta. Usein myöskään kommunikointi kirjoittamalla ei onnistu. Myös esineiden ja kasvojen tunnistaminen voi vaikeutua. Muistivaikeudet tai otsalohkovaurion tyyppiset oireet (ks. edellä) ovat usein lieviä tai niitä ei havaita.

Kuinka diagnoosiin päästään?

Otsa-ohimolohkorappeuman diagnostiikka on usein vaikeaa. Varsinkin otsalohkovauriosta kärsivien potilaiden käyttäytymisen muuttuminen johtaa usein tutkimukset ja hoidot ensin psykiatrisen sairauden suuntaan, ja on tavallista, että potilaat saavat aluksi esimerkiksi kaksisuuntaisen mielialahäiriön (maanis-depressiiviisen sairauden), alkoholiriippuvuuden tai persoonallisuushäiriön diagnoosin, ennen kuin oireiden jatkuva vaikeutuminen ja huono vaste tavanomaiselle psykiatriselle hoidolle johtaa oikeaan diagnoosiin. Ohimolohkorappeutumaan liittyvät kielelliset vaikeudet saatetaan tulkita esimerkiksi aivoverenkierron häiriöstä aiheutuvaksi. Usein kuitenkin tyypilliset oireet yhdistettynä tyypillisen paikallisen aivokudoksen rappeutuman toteamiseen aivojen tietokone- tai magneettikuvauksessa johtavat oikeaan diagnoosiin. Neuropsykologinen tutkimus voi auttaa tyypillisten otsa- tai ohimolohkojen toiminnan häiriöiden toteamisessa.

Hoidon kokonaisuus

Muistisairaudet vaikuttavat aina koko perheeseen ja lähipiiriin, sillä usein sairastuneen henkilön persoonallisuus muuttuu vaivihkaa, ja läheiset saattavat olla vuosiakin epätietoisia siitä, mistä on kyse. Avuntarve on aluksi lähinnä henkistä tukemista, mutta sairauden edetessä apua tarvitaan yhä käytännöllisempiin asioihin.

Hoito ja kuntoutukselliset keinot suunnitellaan yhdessä sairastuneen ja hänen läheisensä kanssa. Jokaisen elämäntilanne ja tarpeet ovat erilaiset. Esimerkiksi yksin asuja tarvitsee osittain erilaista tukea selviämiseensä kuin läheisen kanssa asuva. Tärkeintä on oman elämän jatkaminen uudesta tilanteesta huolimatta.

Parantavaa hoitoa tai yleisesti auttavaa lääkehoitoa ei näihin sairauksiin toistaiseksi ole, mutta useimpia potilaita voidaan hoidolla silti merkittävästi auttaa. Muistisairauslääkkeet eivät yleensä auta tai ne voivat olla jopa haitallisia. Silti yksittäisissä tapauksissa on kuvattu näistäkin lääkkeistä olleen hyötyä, joten asiaan perehtynyt erikoislääkäri saattaa joskus tarkan harkinnan jälkeen ehdottaa tällaista lääkitystä.

Otsalohkotyyppisistä oireista kärsivien henkilöiden kyky kontrolloida käyttäytymistään heikkenee, minkä vuoksi ulkopuolisen kontrollin tarve kasvaa potilaiden ja myös heidän omaistensa taloudellisen ja fyysisen turvallisuuden varmistamiseksi. Psykiatristen oireiden ja ns. käytösoireiden hoitoon perehtyneen lääkärin – usein neurologi, geriatri tai psykiatri - määräämästä oireistoa tasoittavasta ja vähentävästä lääkityksestä on usein hyötyä. Kuitenkin rauhoittavat lääkkeet voivat joskus yllättäen lisätäkin potilaan käytösoireita, samoin esim. masennuslääkkeet voivat laukaista yliaktiivisuutta tai vaikeaa levottomuutta. Ns. neuroleptilääkkeet voivat aiheuttaa esim. liikkumisen kömpelöitymistä tai kaatuilua. Siksi näiden lääkitysten huolellinen seuranta ja säännöllinen tarpeellisuuden arviointi on välttämätöntä.

Hoidossa keskitytään jäljellä olevan itseymmärryksen tukemiseen, haitallisten käytösmallien tunnistamiseen ja niistä poisopettamiseen ja mahdollisten riski- ja kriisitilanteiden ennakoimiseen. Edunvalvonta voi olla välttämätöntä varsinkin yksinasuvilla henkilöillä tai jos omaisuuden hukkaamisen tai asioiden hoitamatta jäämisen riski on muuten suuri.

Ohimolohkotyyppisistä oireista kärsivät potilaat ovat usein hyvin oiretietoisia, mikä voi johtaa puhekyvyn heikentyessä ahdistuneisuuteen ja masennukseen. Puheterapeutin avulla voidaan suunnitella vaihtoehtoisia kommunikaatiotapoja tai tukea jäljellä olevaa kommunikointikykyä.

Seuraavat asiat tulee huomioida hoidon suunnittelussa:

  • yleisen terveydentilan hyvä hoito (muut pitkäaikaissairaudet ja lääkitys)
  • tilannetta pahentavien tekijöiden korjaaminen (esimerkiksi sopimaton lääkitys, masennus, huono ravitsemus, puutostilat)
  • oireenmukainen lääkehoito (käytösoireiden hoito psyykenlääkkeillä)
  • säännöllisen seurannan varmistaminen (hoitava lääkäri, alueen muistihoitaja)
  • aktiivisuudesta ja toimeliaisuudesta huolehtiminen (liikunta, perhe- ja ystävyyssuhteista huolehtiminen, harrastukset, päiväkerhot)
  • varautuminen poikkeustilanteisiin (yhteyshenkilöt, turvaverkosto)
  • psyykkinen tuki ja virikkeet (yhdistysten järjestämä toiminta sairastuneille ja läheisille)
  • tukipalvelut (ruokapalvelu, siivouspalvelu, kotiapu, kotisairaanhoito)
  • edunvalvonnan tarve esim. taloudellisten tai terveydellisten etujen valvomiseksi
  • erilaiset etuudet (lääkekorvaukset, eläkkeensaajan hoitotuki, omaishoidon tuki)
  • tulevaisuuden suunnittelu (valtakirjat, testamentti, hoitotahto)

Lisätietoa potilasjärjestöstä: Muistiliitto «http://www.muistiliitto.fi/»1