Takaisin Tulosta

HLA-määritys keliakian diagnostiikassa

Vältä viisaasti
Kalle Kurppa ja Katri Kaukinen
18.12.2018

Vältä HLA-määritystä keliakian ensi linjan diagnostiikassa.

Keliakian syntyyn tarvitaan perinnöllinen alttius, eli tarkemmin niin sanotut HLA-DQ2- ja HLA-DQ8-geenialueet, joita ilman sairastumisriski on erittäin pieni. Positiivisella HLA-löydöksellä ei kuitenkaan ole merkitystä, koska nämä geenialueet ovat yleisiä väestössä. Lisäksi, vaikka geneettisiä tutkimuksia on mahdollista käyttää keliakian poissulkuun, tulosten tulkinta vaatii erityisosaamista. Tutkimuksesta ei myöskään ole merkittävää lisähyötyä kudostransglutaminaasi- ja/tai endomysiumvasta-ainepositiivisilla henkilöillä. Näistä syistä johtuen HLA-tutkimusta suositellaan käytettävän keliakian diagnostiikassa vain erityistilanteissa asiaan perehtyneen lääkärin toimesta.

 

Lähteet: Keliakia Käypä hoito -suositus «Keliakia»1
Karell K, Louka AS, Moodie SJ ym. HLA types in celiac disease patients not carrying the DQA1*05-DQB1*02 (DQ2) heterodimer: results from the European Genetics Cluster on Celiac Disease. Hum Immunol 2003;64:469-77
Werkstetter KJ, Korponay-Szabó IR, Popp A ym. Accuracy in Diagnosis of Celiac Disease Without Biopsies in Clinical Practice. Gastroenterology 2017;153:924-935 «PMID: 28624578»PubMed
Implementoinnin esteet ja edistäjät: Geneettisten tutkimusten merkityksen yliarviointi keliakian diagnostiikassa. Positiivisen tuloksen virhetulkinta diagnostiseksi.