Kriteeri | Pisteet |
---|---|
Ryhmä 1: Sukutausta (maksimi 2 pistettä) | |
a) Ensimmäisen asteen sukulaisella varhainen* sepelvaltimo- tai muu valtimotauti TAI b) ensimmäisen asteen sukulaisella suurentunut LDL-kolesteroliarvo (yli 95 persentiilin) |
1 |
c) Ensimmäisen asteen sukulaisella jänneksantoomat ja/tai arcus cornealis TAI d) alle 18-vuotiaan lapsen LDL-kolesteroliarvo on suurentunut (yli 95 persentiilin) |
2 |
Ryhmä 2: Tutkittavan esitiedot (maksimi 2 pistettä) | |
a) Tutkittavalla on varhainen* sepelvaltimotauti | 2 |
b) Tutkittavalla on varhainen* aivoverisuonitauti tai perifeerinen valtimotauti | 1 |
Ryhmä 3: Tutkittavan kliiniset löydökset (maksimi 6 pistettä) | |
a) Jänneksantoomat | 6 |
b) Arcus cornealis ennen 45 vuoden ikää | 4 |
Ryhmä 4: Tutkittavan plasman LDL-kolesterolipitoisuus (maksimi 8 pistettä) | |
LDL-kolesteroli vähintään 8,5 mmol/l | 8 |
LDL-kolesteroli 6,5–8,4 mmol/l | 5 |
LDL-kolesteroli 5,0–6,4 mmol/l | 3 |
LDL-kolesteroli 4,0–4,9 mmol/l | 1 |
Ryhmä 5: DNA-analyysi (maksimi 8 pistettä) | |
Toiminnallinen mutaatio LDL-reseptori-, apoB- tai PCSK9-geenissä | 8 |
Diagnoosi (perustuu ryhmien 1–5 suurimpien pisteiden summaan) | |
Varma familiaalinen hyperkolesterolemia | > 8 |
Todennäköinen familiaalinen hyperkolesterolemia | 6–8 |
Mahdollinen familiaalinen hyperkolesterolemia | 3–5 |
Epätodennäköinen familiaalinen hyperkolesterolemia | < 3 |
* Varhainen ≤ 55-vuotiaana miehillä; < 60-vuotiaana naisilla |