Äkkikuoleman vaaratekijöiden perusteella annettua rytmihäiriötahdistinhoitoa ei ole verrattu satunnaistettuun muuhun hoitoon periytyvissä sydänlihas- ja rytmihäiriösairauksissa. Tutkimukset esittävät kliinisen seurannan ja hoidon aikaisia kokemuksia.

Pitkä QT -oireyhtymän kansainvälisten rekisteritietoihin pohjautuva tutkimus analysoi kuolleisuuteen liittyviä tekijöitä 193 genotyypitetyssä pitkä QT -oireyhtymää sairastavassa suvussa «Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C ym. Risk stratification in the long-QT syndrome. N Engl J Med 2003;348:1866-74 »6. Eri-ikäisten potilaiden kohortissa tarkasteltiin 40 vuoden ikään mennessä ilmenneitä oireita. Vaaratekijöiksi osoittautuivat taudin geneettinen alamuoto ja QT-ajan pidentymän suuruus. Rytmihäiriön riskisuhde oli 1.61 (95 % luottamusväli 1.16–2.25) alamuodossa LQT2 ja 1.80 (1.07–3.04) alamuodossa LQT3 verrattuna alamuotoon LQT2. Rytmihäiriön riskisuhde oli 8.36 (2.53–27.12) QT-ajan pisimmässä kvartaalissa QTc ≥ 498 ms verrattuna lyhyimpään kvartaaliin ≤ 446 ms yleisimmissä alamuodoissa LQT1 ja LQT2. Alamuodossa LQT1 miespuolisten mutaationkantajien muuttuminen oireisiksi vasta 20 ikävuoden jälkeen oli harvinaista.

• Tutkimuksen laatu: tasokas
• Sovellettavuus suomalaiseen väestöön: hyvä

Kansainväliseen pitkä QT -oireyhtymärekisteriin pohjautuva analyysi tarkasteli 812 geenityypitetyn potilaan oireisuutta 18–40 ikävuoden aikavälillä «Sauer AJ, Moss AJ, McNitt S ym. Long QT syndrome in adults. J Am Coll Cardiol 2007;49:329-37 »7. Oireisuutta lisäsivät naissukupuoli, alamuoto LQT2, QT-ajan pituus ja oireiden esiintyminen ennen 18 ikävuotta. Tulos viittaa siihen, lapsuudessa ilmaantunut oireisuus jatkuu aikuisiässä ja että alamuodossa LQT2 kohtauksiin johtavien lisätekijöiden merkitys voi olla suurinta. Sydämenpysähdys tai kuolema esiintyi 20 %:la potilaista, joilla oli useita kohtauksia ennen 18 ikävuotta ja myös 20 %:lla potilaista, joilla QTc oli > 550 ms. Tiedot antavat viitettä pitkä QT -oireyhtymän potilaista, jotka saattavat hyötyä profylaktisesta rytmihäiriötahdistimesta.

• Tutkimuksen laatu: tasokas
• Sovellettavuus suomalaiseen väestöön: hyvä

Eurooppalainen kokoomasarja Brugadan oireyhtymän potilaista totesi hengenvaarallisen kammioarytmian vaaratekijöiksi paitsi aiemman sydämenpysähdyksen myös synkopeekohtauksen ja spontaanisti esiintyvän, oireyhtymälle tyypillisen ST-segmentin kohoaman «Priori SG, Napolitano C, Gasparini M ym. Natural history of Brugada syndrome: insights for risk stratification and management. Circulation 2002;105:1342-7 »3. Rytmihäiriökohtaukset alkoivat yleistyä aikuistumisvaiheen jälkeen. Brugadan oireyhtymää koskeva konsensuskokous totesi kammioarytmiasta johtuvan kuoleman riskitekijöiksi aiemman sydänpysähdyksen, synkopeen, kammioarytmian käynnistymisen elektrofysiologisessa testauksessa ja miessukupuolen «Antzelevitch C, Brugada P, Borggrefe M ym. Brugada syndrome: report of the second consensus conference: endorsed by the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association. Circulation 2005»4. Kukin näistä riskitekijöistä moninkertaisti kammioarytmian ilmaantumisen vaaran verrattuna riskitekijän puuttumiseen.

• Tutkimuksen laatu: kelvollinen
• Sovellettavuus suomalaiseen väestöön: hyvä

Eurooppalaiseen profylaktisen rytmihäiriötahdistinhoidon tutkimukseen otettiin 47 aiemmin oireetonta diagnosoitua Brugadan oireyhtymäpotilasta «Sarkozy A, Boussy T, Kourgiannides G ym. Long-term follow-up of primary prophylactic implantable cardioverter-defibrillator therapy in Brugada syndrome. Eur Heart J 2007;28:334-44 »5. Tyypillinen EKG-piirre ilmeni spontaanisti 23 potilaalla ja vain lääketestissä 24 potilaalla ja lisätekijänä kaikilla oli joko synkopee tai lähisukulaisen äkkikuolema. Spontaanin Brugadan EKG-löydöksen omaavista noin neljäsosalla esiintyi rytmihäiriötahdistimen hoitoa edellyttäviä rytmihäiriöitä 5 vuoden seurannassa.

• Tutkimuksen laatu: kelvollinen
• Sovellettavuus suomalaiseen väestöön: hyvä

Familiaalisen katekoliamiiniherkän polymorfisen kammiotakykardian (CPVT) aiheuttama kuolleisuus on 30 % ennen 35 vuoden ikää suomaisen tutkimuksen mukaan «Swan H, Piippo K, Viitasalo M ym. Arrhythmic disorder mapped to chromosome 1q42-q43 causes malignant polymorphic ventricular tachycardia in structurally normal hearts. J Am Coll Cardiol 1999;34:2035-4»8. Beetasalpaajahoidon aikana kuolleisuus on ollut 12 %. Suuren äkkikuoleman vaaran vuoksi profylaktinen rytmihäiriötahdistinhoito saattaa siten parantaa ennustetta nuorilla henkilöillä, joilla on varmistettu familiaalinen CPVT. Ulkomaisessa potilaiden seuranta-aineistoon perustuvassa katsauksessa rytmihäiriöperäisen äkkikuoleman vaaratekijöiksi todettiin synkopeekohtaus, taudin aiheuttama äkkikuolema suvussa, multiformisten kammiotakykardioiden esiintyminen rasituskokeessa ja beetasalpaajahoidon tehottomuus «Napolitano C, Priori SG. Diagnosis and treatment of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Heart Rhythm 2007;4:675-8 »9.

• Tutkimuksen laatu: kelvollinen
• Sovellettavuus suomalaiseen väestöön: hyvä

Monen keskuksen rekistereihin pohjautuva tutkimus tarkasteli 128 hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavan potilaan hoitoa rytmihäiriötahdistimella «Maron BJ, Shen WK, Link MS ym. Efficacy of implantable cardioverter-defibrillators for the prevention of sudden death in patients with hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 2000;342:365-73 »2. Potilaista 43:lle tahdistin oli asennettu vakavan kammioarytmian vuoksi ja 85:lle profylaktisesti. Keskimäärin 3 vuoden seurannassa 25 %:lla potilaista rytmihäiriötahdistin hoiti kammioarytmiaa. Laite hoiti 11 % potilaista vuotta kohti jo esiintyneen kammioarytmian ollessa asennuksen peruste ja 5 % potilaista vuotta kohti profylaktisessa käytössä.

• Tutkimuksen laatu: kelvollinen
• Sovellettavuus suomalaiseen väestöön: hyvä

Hypertrofisen kardiomyopatian äkkikuoleman vaaratekijöitä on käytetty profylaktisen rytmihäiriötahdistimen asennuksen perusteena «European Heart Rhythm Association, Heart Rhythm Society, Zipes DP ym. ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: a »1. Näitä ovat selittämätön synkopeekohtaus, kammioväliseinän paksuus ≥ 30 mm, verenpaineen lasku rasituskokeessa ja varhainen äkkikuolema suvussa. Äkkikuoleman vaaratekijöiksi on katsottu myös tietyt geenimutaatiot ja vasemman kammion ulosvirtauskanavan obstruktio. Rytmihäiriötahdistimen asennuksen perusteeksi on katsottu vähintään 1 mutta tavallisesti 2 tai useampi riskitekijä.

American College of Cardiologyn, American Heart Associationin ja European Society of Cardiologyn laatima hoitosuositus «European Heart Rhythm Association, Heart Rhythm Society, Zipes DP ym. ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: a »1 esittää profylaktisen rytmihäiriötahdistimen olevan useimmin aiheellinen seuraavissa tapauksissa:

• Pitkä QT -oireyhtymäpotilailla, joilla on lisääntynyt äkkikuoleman vaara alaryhmissä LQT2 ja LQT3.
• Brugadan oireyhtymässä potilailla, joilla ST-taso on spontaanisti koholla oikean puoleisissa rintakytkennöissä ja joilla on ollut synkopee. Elektrofysiologinen tutkimus voi tulla joskus kysymykseen harkittaessa profylaktisen rytmihäiriötahdistimen asennusta.
• ARVC-potilailla, joilla oikean kammion affisio on laaja ja joilla on ollut synkopee tai joiden lähisuvussa on ollut äkkikuolema.

• Tutkimuksen laatu: tasokas
• Sovellettavuus suomalaiseen väestöön: hyvä