Geeni |
Yleisyys |
Keskeiset piirteet |
Hoidossa huomioitavaa |
MC4R «Yeo GS, Farooqi IS, Aminian S ym. A frameshift mut...»1 (heterotsygoottinen mutaatio)
|
Lihavilla aikuisilla yleisyys 1–2,5 %, vaikeassa varhain alkavassa lihavuudessa
6 %
|
Sekä rasva- että rasvaton massa lisääntynyt, pituuskasvu kiihtynyt, varhain todettava
hyperinsulinemia
|
Normaali lihavuuden hoito |
Neurotrofinen reseptori TrkB* «Yeo GS, Connie Hung CC, Rochford J ym. A de novo m...»2 |
Yksittäisiä potilaita maailmassa |
Lyhytmuistin ongelma, kehitysviive |
Normaali lihavuuden hoito |
Leptiini* «Montague CT, Farooqi IS, Whitehead JP ym. Congenit...»3 |
Yksittäisiä potilaita maailmassa |
Normaali syntymäpaino, lihominen heti ensimmäisinä kuukausina, vaikea hyperfagia,
hypotalaaminen hypotyreoosi ja gonadismi, aikuispituus normaalia lyhyempi
|
Leptiinihoito ihonalaisina pistoksia mahdollinen |
Leptiinireseptori* «Clément K, Vaisse C, Lahlou N ym. A mutation in th...»4 |
Yksittäisiä potilaita maailmassa |
Kuten leptiinivajeessa |
Normaali lihavuuden hoito |
POMC* «Krude H, Biebermann H, Luck W ym. Severe early-ons...»5 |
Yksittäisiä potilaita maailmassa |
Lisämunuaiskuoren vajaatoiminta ACTH-vajeesta johtuen, punaiset hiukset, kalpea iho,
lihomistaipumus vaikea ja varhain alkava
|
Glukokortikoidikorvaushoito ACTH-vajeen vuoksi |
Prohormoni konvertaasi (PC1)* «Jackson RS, Creemers JW, Ohagi S ym. Obesity and i...»6 |
Yksittäisiä potilaita maailmassa |
Varhainen lihominen, hypogonadotrooppinen hypogonadismi, hypokortisolismi |
Glukokortikoidikorvaushoito, hypogonadismin hoito |
SIM1 «Bonnefond A, Raimondo A, Stutzmann F ym. Loss-of-f...»7 |
|
Vaikea hyperfagia, autonomisen hermoston toiminnanhäiriö ja kehitysviive (autistisin
piirtein)
|
Normaali lihavuuden hoito |
Prader-Willi-oireyhtymä «Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP ym. Recommenda...»8 |
Noin 1:25 000 |
Imeväisiässä vaikea hypotonia ja syömisvaikeus, sen jälkeen vaikea hyperfagia ja lihominen.
Lyhytkasvuisuus, kehitysviive, hypogonadismi.
|
Kasvuhormonihoito indisoitu ja se estää myös lihomista. |
Albrightin hereditaarinen osteodystrofia (AHO) «Linglart A, Levine MA, Jüppner H. Pseudohypoparath...»9 |
1:150 000-300 000 |
Lyhytkasvuisuus, pyöreät kasvot, keskivartalolihavuus, lyhytvarpaisuus ja -sormisuus
ja vaihtelevan asteinen kehityksen viivästyminen.
|
Oireyhtymään voi liittyä resistenssi lisäkilpirauhashormonille, TSH:lle ja muillekin
hormoneille.
|
Bardet-Biedl oireyhtymä |
1:150 000 |
Sormi- ja varvasanomalioita, silmänpohjamuutokset (näkövammaisuus), hypogonadismi
ja munuaismuutokset, oppimisen ongelmia
|
Normaali lihavuuden hoito |