- Mikäli aivoinfarktin tai TIA:n etiologia jää avoimeksi, tulee etenkin nuorilla selvittää,
onko taustalla mahdollisesti jokin harvinainen etiologinen tekijä.
- Kaikista aivoinfarktipotilaista noin 5 %:lla taustalla on harvinainen syy, mutta alle
50-vuotiailla dissekaatiot selittävät jopa 15–20 % ja muut harvinaiset syyt
noin 10 % aivoinfarkteista.
- Harvinaista syytä epäiltäessä on selvitettävä perusteellisesti esitiedot huomioiden
yleisoireet, keskeisten elinryhmien oireet ja sukuhistoria.
- Rutiinimaisen kliinisen neurologisen ja yleistutkimuksen lisäksi on tutkittava antropometria
(pituus), iho, raajojen ääreisosat, kynnet, silmät, suu, korvat (kuulo), limakalvot
ja nivelet esimerkiksi mahdollisen systeemisairauden etsimiseksi.
- Harvinaisten syiden diagnostiikka edellyttää usein myös tavanomaista laajempia laboratoriotutkimuksia,
erikoistunutta kuvantamisdiagnostiikkaa (muun muassa varjoainetehosteinen korkearesoluutio-ohutleikemagneettikuvaus
vaskuliittidiagnostiikassa) sekä useiden erikoisalojen yhteistyötä.
Harvinaisia aivoinfarktin syitä (lista on esimerkinomainen ja diagnostista ajattelua
ohjaava; ryhmittely on osittain keinotekoinen ja joissain tapauksissa aiheuttaja sopii
useampaan ryhmään):
A) Ei-ateroskleroottiset ei-inflammatoriset vaskulopatiat
- Kaula- tai nikamavaltimon dissekaatio
- Intrakraniaalisen valtimon dissekaatio
- Valtimoiden dolikoektasia ja hypoplasia
- Aneurysma
- Fibromuskulaarinen dysplasia
- Marfanin oireyhtymä
- Sädehoitoon liittyvä angiopatia
- Amyloidi angiopatia
- Moyamoya-tauti ja -oireyhtymä
- Sturge–Weberin oireyhtymä
- Loyes–Dietzin oireyhtymä
- Ehlers–Danlosin oireyhtymä
B) Ei-ateroskleroottiset inflammatoriset vaskulopatiat:
- Primaari aivovaltimovaskuliitti
- Systeeminen vaskuliitti
- Infektioihin liittyvä sekundaarinen vaskuliitti (muun muassa HIV, syfilis, B- ja C-hepatiitit,
herpes zoster, varicella zoster, tuberkuloosi, bruselloosi, mykoplasma)
- Bakteerimeningiittiin liittyvä vaskuliitti
- Sjögrenin oireyhtymä
- Nivelreumaan liittyvä sekundaarinen vaskuliitti
- Behçetin tauti
- Neurosarkoidoosi
- Sneddonin oireyhtymä
C) Hematologiset tilat ja hyytymishäiriöt
- Hematologiset sairaudet ja maligniteetit (muun muassa lymfoomat, leukemiat, essentielli
trombosytoosi, polysytemia, sirppisoluanemia)
- Antifosfolipidivasta-aineoireyhtymä
- Systeeminen lupus erythematosus
- Kiinteään maligniteettiin liittyvä hyytymishäiriö
- Disseminoitunut intravaskulaarinen koagulopatia
- Hyytymishäiriöiden epäilyssä voidaan tehdä muun muassa alla lueteltuja diagnostisia
laboratoriotutkimuksia (suluissa patologinen tila), joista useimmat kuuluvat laboratorioiden
tromboosialttiuden pakettitutkimuksiin. Vastausten tulkinnassa tulee huomioida akuutin
faasin vaikutus tuloksiin ja mahdollisen uusintatutkimuksen tarve. Usein on syytä
konsultoida hyytymishäiriöihin perehtynyttä lääkäriä.
- antitrombiini III (vajaus)
- proteiini C (vajaus)
- proteiini S (vajaus)
- faktori V Leiden geenin mutaatio G1691A (toiminnallisena seuraamuksena aktivoidun
proteiini C:n resistenttiys)
- protrombiinigeenin mutaatio G20210A
- fosfolipidivasta-aineet (kohoaminen tai positiivisuus)
- antikardiolipiinivasta-aineet
- beta-2-glykoproteiinivasta-aineet
- lupusantikoagulantti
- faktori VIII -pitoisuus (kohonnut)
- homokysteiini (kohonnut)
- fibrinogeeni (kohonnut)
- trombiiniaika: pitkä aika viittaa dysfibrinogenemiaan
D) Vasospastiset tilat
- Reversiibeli aivojen vasokonstriktio-oireyhtymä
- Migreeni-infarkti
- Eklampsia
- Subaraknoidaalivuoto
- Huumausaineet (muun muassa amfetamiini, kokaiini, heroiini, fensyklidiini, i.v.-metyylifenidaatti,
ekstaasi)
- Anaboliset steroidit
- Ergotamiini-intoksikaatio
- Primaarinen hyperparatyreoidismi
E) Monogeeniset taudit (joita ei mainittu muun ryhmän yhteydessä)
- Tyypin 1 neurofibromatoosi
- CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
- CARASIL (cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)
- HERNS (hereditary endotheliopathy, retinopathy, nephropathy and strokes)
- HANAC (hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysm, and muscle cramps)
F) Aineenvaihduntasairaudet
- Fabryn tauti
- Homokystinuria
- Mitokondriotaudit, muun muassa MELAS (mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis
and stroke-like episodes), Kearns–Sayren tauti, MIRAS (mitochondrial recessive
ataxia syndrome), MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibers)
- Tangierin tauti
- Menken tauti
G) Muita harvinaisia syitä
- Sinustromboosin yhteydessä venöösi aivoinfarkti
- Divry ja Van Bogaertin oireyhtymä
- Chagasin tauti
- Susacin oireyhtymä
- Pään ja kaulan traumat
- Iatrogeeniset syyt
- Kaulavaltimon luinen kompressio (ohimoluun puikkolisäke)
Lähteet «Caplan LR. Uncommon Causes of Stroke. Cambridge Un...»1, «Ferro JM, Massaro AR, Mas JL. Aetiological diagnos...»2, «Tatlisumak T, Putaala J, Debette S. Less common ca...»3.