Tulosta

Perinnöllisten dyslipidemioiden diagnostiikka

Lisätietoa aiheesta
18.12.2017
Alpo Vuorio
Kriteeri Pisteet
Ryhmä 1: Sukutausta (maksimi 2 pistettä)
a) Ensimmäisen asteen sukulaisella varhainen* sepelvaltimo- tai muu valtimotauti TAI
b) ensimmäisen asteen sukulaisella suurentunut LDL-kolesteroliarvo (yli 95 persentiilin)
1
c) Ensimmäisen asteen sukulaisella jänneksantoomat ja/tai arcus cornealis TAI
d) alle 18-vuotiaan lapsen LDL-kolesteroliarvo on suurentunut (yli 95 persentiilin)
2
Ryhmä 2: Tutkittavan esitiedot (maksimi 2 pistettä)
a) Tutkittavalla on varhainen* sepelvaltimotauti 2
b) Tutkittavalla on varhainen* aivoverisuonitauti tai perifeerinen valtimotauti 1
Ryhmä 3: Tutkittavan kliiniset löydökset (maksimi 6 pistettä)
a) Jänneksantoomat 6
b) Arcus cornealis ennen 45 vuoden ikää 4
Ryhmä 4: Tutkittavan plasman LDL-kolesterolipitoisuus (maksimi 8 pistettä)
LDL-kolesteroli ( 8,5 mmol/l 8
LDL-kolesteroli 6,5–8,4 mmol/l 5
LDL-kolesteroli 5,0–6,4 mmol/l 3
LDL-kolesteroli 4,0–4,9 mmol/l 1
Ryhmä 5: DNA-analyysi (maksimi 8 pistettä)
Toiminnallinen mutaatio LDL-reseptori-, apoB- tai PCSK9-geenissä 8
Diagnoosi (perustuu ryhmien 1–5 suurimpien pisteiden summaan)
Varma familiaalinen hyperkolesterolemia > 8
Todennäköinen familiaalinen hyperkolesterolemia 6–8
Mahdollinen familiaalinen hyperkolesterolemia 3–5
Epätodennäköinen familiaalinen hyperkolesterolemia < 3
* Varhainen ≤ 55-vuotiaana miehillä; < 60-vuotiaana naisilla

Kirjallisuutta

  1. Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL ym. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol 2004;160:407-20 «PMID: 15321837»PubMed
  2. Haase A, Goldberg AC. Identification of people with heterozygous familial hypercholesterolemia. Curr Opin Lipidol 2012;23:282-9 «PMID: 22801386»PubMed
  3. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE ym. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013;34:3478-90a «PMID: 23956253»PubMed
Käypä hoito -suositukset ovat riippumattomia, tutkimusnäyttöön perustuvia kansallisia hoitosuosituksia. Lue lisää
KÄYPÄ HOITO -SUOSITUS Dyslipidemiat
LINKKIEN TYYPIT JA VÄRIKOODIT
Kirjallisuusviite
Kuva
Linkki toiselle sivustolle
Lisätietoa
Näytönastekatsaus
PDF-tiedosto
PubMed-abstrakti
Taulukko