Argentiinalaisessa prospektiivisessa seurantatutkimuksessa «Caraballo RH, Cersósimo RO, Sakr D ym. Ketogenic d...»1 vuosina 1990–2004 myoklonis-atonisen epilepsian diagnoosin sai 30 lasta. 11 näistä aloitti ketogeenisen dieetin ja heitä seurattiin 18 kuukautta. Ennen dieettiä lapset olivat kokeilleet keskimäärin 5,2 eri epilepsialääkettä. Yli puolet (54,5 %) lapsista oli edelleen dieetillä 18 kuukauden kuluttua sen aloituksesta. 2 (18 %) lapsista oli kohtauksettomia, 18 %:lla kohtaukset olivat vähentyneet 75–99 % ja 18 %:lla kohtaukset olivat vähentyneet 50–74 %:lla. 5 dieetin keskeyttäneestä 1:llä keskeytys johtui haittavaikutuksista (oksentelu) ja 4:llä hoidon tehottomuudesta.
Ranskalaisessa retrospektiivisessa monikeskustutkimuksessa «Stenger E, Schaeffer M, Cances C ym. Efficacy of a...»2 kerättiin tiedot kaikista hoitoresistenttiä myoklonis-atonista epilepsiaa sairastavista lapsista, jotka olivat käyttäneet epilepsian hoitona ketogeenistä dieettiä vähintään 1 kuukauden ajan vuosina 2000–2013. Hoitoresistentti myoklonisastaattinen epilepsia määriteltiin siten, että päivittäiset kohtaukset jatkuivat 3 käyvän epilepsialääkekokeilun jälkeen. Kohtausfrekvenssin arviointi perustui vanhempien pitämiin päiväkirjoihin ja potilaskertomuksiin. Kohtausfrekvenssin arvio ja EEG tehtiin 2 viikkoa ennen, 2 ja 6 kuukautta dieetin aloittamisen jälkeen ja seuranta-ajan lopussa.
Sairauden kulusta määritettiin 3 ajanjaksoa kullekin potilaalle: vähittäinen alkuvaihe, pahenemisvaihe ja tasaantumisvaihe.
Lyhyen ajan vasteeksi määritettiin yli 70 % kohtausvähenemä 2 kuukautta dieetin aloittamisesta. Pitkäaikaista vastetta arvioitiin 6 kuukauden kuluttua dieetin aloittamisesta ja seurannan lopussa kliinisellä ja EEG:n remissiolla ja polyterapian purulla.
Kliiniseksi remissioksi määriteltiin edeltävän 6 kuukauden kohtauksettomuus hoidon aikana. EEG-remissioksi määriteltiin normaali taustatoiminta, jossa intermittoivaa hidasta toimintaa. Parantuminen määriteltiin siten, että oli saavutettu sekä kliininen remissio että EEG-remissio vähintään 6 kuukauden ajaksi lääkityksen lopettamisen jälkeen. Kehityksen arviointiin käytettiin psykologisia testejä, lääkärin kliinistä arviota ja koulumenestystä viimeisen kontrollin yhteydessä.
Varhaiseksi dieetin aloitukseksi määritettiin aloitus korkeintaan 3 epilepsialääkekokeilun jälkeen, keskimääräiseksi 4 epilepsialääkekokeilun jälkeen ja myöhäiseksi vähintään 5 epilepsialääkekokeilun jälkeen.
50 potilaalle aloitettiin ketogeeninen dieetti myoklonisastaattisen epilepsian hoidoksi. 17:lla aloitettiin 4:1 klassinen ketogeeninen dieetti ja 30:lle 3:1 klassinen ketogeeninen dieetti. 3 potilasta aloitti modifioidun ketogeenisen dieetin. Varhaisen aloituksen ryhmään kuului 20 lasta, 10 keskimääräisen aloituksen ryhmään ja 20 myöhäisen aloituksen ryhmään. 48 lasta aloitti dieetin taudin pahenemisvaiheessa.
Dieettihoidon kesto vaihteli 2–56 kuukauden välillä (ka 10,8 kuukautta). Kaikkiaan 7 (14 %) lasta keskeytti dieetin alle 2 kuukauden kokeilun jälkeen. Haittavaikutuksia (ummetus, anoreksia, nälkä, painon nousu, hyperlipidemia tai maksa-arvojen muutos) raportoi 11 (22 %) potilasta.
Lyhyen seuranta-ajan vasteen osalta 43 potilasta (86 %) saavutti yli 70 % kohtausvähenemän 2 kuukauden kohdalla, heistä 13 (26 %) oli kohtauksettomia. Lyhyen seuranta-ajan vasteeseen korreloi merkitsevästi lyhyt pahenemisvaihe (p = 0,04).
Pitkän seuranta-ajan vasteen osalta 27 potilasta (54 %) saavutti kliinisen remission, joista 20 saavutti EEG-remission ja 8 parani. 17 potilaalla (34 %) epilepsia kehittyi kroonisen yleistyneen epilepsian suuntaan. Kliiniseen remissioon assosioituivat merkitsevästi varhainen dieetin aloitus (p = 0,028) ja lyhyt pahenemisvaihe (p = 0,04).
8 potilasta (16 %) oli seuranta-ajan lopussa vaikeasti kehitysvammaisia, 34 % lievästi kehitysvammaisia ja 50 % kehittyi normaalisti. Hyvä kehitysennuste korreloi varhaisen dieetin aloittamisen (p < 0,01), epilepsian lyhyen keston ennen dieetin aloittamista (p = 0,011) ja remission saavuttamisen (p = 0,002) kanssa.
Seattlessa tehdyssä 1 keskuksen retrospektiivisessa tutkimuksessa «Simard-Tremblay E, Berry P, Owens A ym. High-fat d...»3 raportoitiin ketogeenisen dieetin hoitotulokset myoklonis-atonista epilepsiaa sairastavilla lapsilla. Tiedot kohtausfrekvenssistä perustuivat kohtauspäiväkirjoihin.
Potilaita oli 9. Heidän ensimmäinen kohtauksensa oli tullut 19–40 kuukauden iässä. Dieetti aloitettiin 19–61 kuukauden iässä. 6 potilaista aloitti modifioidun ketogeenisen dieetin ja 3 klassisen ketogeenisen dieetin. Aikaisempia lääkehoitoja potilailla oli 1–7 valmisteella (ka 3,8). Seuranta-aika dieetin aloittamisen jälkeen oli vähintään 9 kuukautta.
7 potilasta (78 %) saavutti kohtauksettomuuden muutamissa viikoissa dieetin aloittamisen jälkeen. Vaste oli pitkäkestoinen (2–4 vuotta). 7 potilaalla myös epilepsialääkitykset voitiin jatkossa lopettaa dieetillä saavutetun vähintään 1 vuoden kohtauksettomuuden jälkeen.
Saksalaisessa tutkimuksessa «Wiemer-Kruel A, Haberlandt E, Hartmann H ym. Modif...»4 raportoitiin modifioidun ketogeenisen dieetin tulokset vuosina 2007–2015 hoidetuilla myoklonis-astaattista epilepsiaa sairastavilla potilailla. Yhteensä potilaita oli 30, joista 7 oli osallistunut modifioidun ketogeenisen dieetin prospektiiviseen tutkimukseen. Muiden osalta tutkimus oli retrospektiivinen.
Epilepsia oli alkanut keskimäärin 3,1-vuotiaana (1,5–5,6 vuotta), ja lapset olivat keskimäärin 4,5-vuotiaita dieetin alkaessa (2,2–9,1 vuotta). Epilepsian kesto ennen dieetin aloittamista oli keskimäärin 1,4 vuotta (0,1–7,5 vuotta). Kaikilla paitsi 1 potilaalla kohtauksia oli päivittäin dieetin aloittamisen aikaan. Ennen dieettiä potilaat olivat kokeilleet keskimäärin 5,9 epilepsialääkettä (vaihteluväli 2–15). Seuranta-aika vaihteli 1,5–61,5 kuukauden välillä.
Pysyvän kohtauksettomuuden saavutti 14 lasta (47 %). 5 lapsella kohtaukset vähenivät yli 75 % ja 6 lapsella 50–75 %. Vähintään 50 % vähenemä kohtauksissa saavutettiin 25/30 lapsella (83 %) seuranta-ajan lopussa. 5 lapsella vaste heikkeni seuranta-aikana. 4 lapsella dieetistä ei ollut hyötyä missään vaiheessa.