Takaisin Tulosta

Alkoholi ja sikiövaurio

Lisätietoa aiheesta
Käypä hoito -työryhmä Alkoholiongelmaisen hoito
31.8.2015

Sikiöaikainen alkoholialtistus voi johtaa niin oirekuvaltaan kuin vaikeusasteeltaan hyvin monimuotoiseen oireyhtymään, jonka kansainvälisenä lyhenteenä käytetään termiä FASD (fetal alcohol spectrum disorders).

Ranskalainen lastenlääkäri Lemoine «Lemoine P, Harousseau H, Borteyru JP, Menuet JC. L...»1 tunnisti ensimmäisenä raskauden aikaisen alkoholialtistuksen aiheuttaman sikiövaurion. Kansainväliseen käyttöön vakiintuneen termin FAS (Fetal alcohol syndrome = fetaalialkoholioireyhtymä) oireyhtymälle antoi Jones ym. «Jones KL, Smith DW, Ulleland CN ym. Pattern of mal...»2. Alkuperäiseen oireyhtymän kriteeristöön kuului kasvuhäiriö, tyypilliset kasvonpiirteet, keskushermoston vaurio sekä elinepämuodostuma muun muassa sydämessä, luustossa ja/tai sukuelimissä. Kaikki alkoholistiäitien lapset eivät kuitenkaan täytä alkuperäisiä FAS-kriteereitä. Tämän vuoksi otettiin käyttöön termit PFAS (possible fetal alcohol syndrome tai partial fetal alcohol syndrome) «Rosett HL. A clinical perspective of the Fetal Alc...»3 ja FAE (fetal alcohol effects) «Robinson GC, Conry JL, Conry RF. Clinical profile ...»4, jos kaikki alkuperäiset FAS-kriteerit eivät täyttyneet. PFAS-/FAE-diagnoosin asettamiskriteerit vaihtelivat eri tutkimuksissa. Prospektiivisten seurantatutkimusten myötä tunnistettiin 1990-luvulla uusi oirekuva, ARND (alcohol related neurobehavioral disorder), jossa lapsella todetaan ainoastaan keskushermoston pysyvä toimintahäiriö ilman tyypillisiä kasvonpiirteitä tai kasvuhäiriötä «Stratton K, Howe C, Battaglia F. Fetal Alcohol syn...»5. Lapsille, joilla todettiin elinepämuodostuma ilman muita FAS-piirteitä, annettiin puolestaan diagnoosiksi ARBD (alcohol related birth defect) «Stratton K, Howe C, Battaglia F. Fetal Alcohol syn...»5.

Raja eri diagnoosien välillä on liukuva, ja 2000-luvulla määritelmä FASD (Fetal alcohol spectrum disorder) vakiintui kuvaamaan koko sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamaa sikiövaurioiden kirjoa «Sokol RJ, Delaney-Black V, Nordstrom B. Fetal alco...»6.

FASD:n eri alaryhmien tunnistamiseksi tarvitaan tarkat kriteerit. Suomessa on perinteisesti käytetty Institute of Medicine:n (IOM) kriteereitä «Sokol RJ, Delaney-Black V, Nordstrom B. Fetal alco...»6, joita on viimeksi tarkennettu vuonna 2005 «Hoyme HE, May PA, Kalberg WO ym. A practical clini...»7, «IOM:n uudet FASD:n alaryhmien kriteerit ....»1. Merkittävin muutos uudessa kriteeristössä on, että myös osittaiseen FAS-oireyhtymään vaaditaan kasvonpiirrekriteerin täyttyminen. Tämän johdosta Suomessa moni PFAS-/FAE-diagnoosi muuttuu ARND:ksi, sillä aiemmin myös kasvuhäiriön ja keskushermostohäiriön esiintyminen yhtäaikaisena täytti PFAS-/FAE-kriteerin.

Taulukko 1. IOM:n uudet FASD:n alaryhmien kriteerit «Hoyme HE, May PA, Kalberg WO ym. A practical clini...»7.
FAS = fetaali alkoholisyndrooma Kaikki seuraavat kriteerit täyttyvät:
A. Varmistettu runsas alkoholialtistus joko säännöllisenä tai satunnaisesti humalahakuisena; varmistuksen voi antaa myös lähiomainen tai henkilön hyvin tunteva. Haitalliseen alkoholinkäyttöön viittaa toistuvat humalatilat, sietokyvyn nousu, vierotusoireet, alkoholinkäyttöön liittyvät sosiaaliset tai juridiset vaikeudet, vaaratilanteisiin joutuminen alkoholin vaikutuksen alaisena tai alkoholin aiheuttamat somaattiset sairaudet
B. Tyypilliset kasvonpiirteet, vähintään kaksi seuraavista (Ks. Internet: «http://depts.washington.edu/fasdpn/htmls/lip-philtrum-guides.htm»1 ), «Autti-Rämö I, Fagerlund Å, Korkman M. Miten tunnis...»8
  • a. lyhyt luomirako (alle 10 persentiilin rajan)
  • b. kapea ylähuuli (huuli-filtrum asteikolla 4 tai 5,)
  • c. litteä nenä-huulipoimutus (huuli-filtrum asteikolla 4 tai 5)
C. Syntymä ja/tai elinaikainen kasvuhäiriö
  • a. pituus tai paino on alle 10 persentiilin (kansallinen kasvukäyrästö, jos mahdollista)
D. Aivojen kasvun häiriö tai rakennepoikkeama, joka ilmenee joko
  • a. aivojen kuvantamistutkimuksessa todettuna rakennepoikkeavuutena tai
  • b. päänympärys on alle 10 persentiilin
Osittainen FAS (Suomessa entinen FAE) A. Varmistettu runsas alkoholialtistus kuten yllä
B. Tyypilliset kasvonpiirteet, vähintään kaksi seuraavista:
  • a. lyhyt luomirako (alle 10 persentiilin rajan)
  • b. kapea ylähuuli (huuli-filtrum asteikolla 4 tai 5)
  • c. litteä nenä-huulipoimutus (huuli-filtrum asteikolla 4 tai 5)
C. Yksi seuraavista kriteereistä:
  • A. Syntymä ja/tai elinaikainen kasvuhäiriö; pituus tai paino on alle 10 persentiilin
  • B. Aivojen kasvun häiriö tai rakennepoikkeama, joka ilmenee joko
    • a. kuvantamistutkimuksessa nähtävänä rakennepoikkeamana tai
    • b. päänympärys on alle 10 persentiilin
  • C. Monimuotoinen oppimiskyvyn tai käyttäytymisen häiriö, joka ei selity perinnöllisillä tai ympäristötekijöillä. Näitä piirteitä ovat muun muassa:
    • monimutkaisten tehtävien suorittamisen vaikeus (esimerkiksi ongelmien ratkaisukyky, tehtävien suunnittelu ja arviointi, matemaattiset tehtävät)
    • vaativien kielellisten tehtävien suorittamisen vaikeus (ymmärtäminen ja tuotto)
    • käyttäytymisen erityispiirteet (esim. vuorovaikutussuhteiden vaikeudet, tunne-elämän herkkyys)
ARND = alkoholialtistuksen aiheuttama keskushermoston vaurio A. Varmistettu runsas alkoholialtistus
Vähintään yksi seuraavista:
B. Aivojen kasvun häiriö tai rakennepoikkeama, joka ilmenee joko
  • a. kuvantamistutkimuksessa nähtävänä rakennepoikkeamana tai
  • b. päänympärys on alle 10 persentiilin
C. Monimuotoinen oppimiskyvyn tai käyttäytymisen häiriö, joka ei selity perinnöllisillä tai ympäristötekijöillä. Näitä piirteitä ovat muun muassa:
  • monimutkaisten tehtävien suorittamisen vaikeus (esimerkiksi ongelmien ratkaisukyky, tehtävien suunnittelu ja arviointi, matemaattiset tehtävät)
  • vaativien kielellisten tehtävien suorittamisen vaikeus (ymmärtäminen ja tuotto
  • käyttäytymisen erityispiirteet (esimerkiksi vuorovaikutussuhteiden vaikeudet, tunne-elämän herkkyys).
ARBD´= Alkoholin aiheuttama epämuodostuma A. Varmistettu runsas alkoholialtistus
B. Tyypilliset kasvonpiirteet, vähintään kaksi seuraavista:
  • a. lyhyt luomirako (alle 10 persentiilin rajan)
  • b. kapea ylähuuli (huuli-filtrum asteikolla 4 tai 5)
  • c. litteä nenä-huulipoimutus (huuli-filtrum asteikolla 4 tai 5)
C. Synnynnäinen epämuodostuma (vähintään yksi suuri tai kaksi lievää, tarkempi luettelo artikkelissa)

Kirjallisuutta

  1. Lemoine P, Harousseau H, Borteyru JP, Menuet JC. Les enfants de parents alcooloquees: Anomalies observees. A propos de 127 ca. Uest Medical 1968;21:476-84
  2. Jones KL, Smith DW, Ulleland CN ym. Pattern of malformation in offspring of chronic alcoholic mothers. Lancet 1973;1:1267-71 «PMID: 4126070»PubMed
  3. Rosett HL. A clinical perspective of the Fetal Alcohol Syndrome. Alcohol Clin Exp Res 1980;4:119-22 «PMID: 6990814»PubMed
  4. Robinson GC, Conry JL, Conry RF. Clinical profile and prevalence of fetal alcohol syndrome in an isolated community in British Columbia. CMAJ 1987;137:203-7 «PMID: 3607663»PubMed
  5. Stratton K, Howe C, Battaglia F. Fetal Alcohol syndrome: Diagnosis, epidemiology, prevention and treatment. Washington D.C.: National Academy Press, 1996
  6. Sokol RJ, Delaney-Black V, Nordstrom B. Fetal alcohol spectrum disorder. JAMA 2003;290:2996-9 «PMID: 14665662»PubMed
  7. Hoyme HE, May PA, Kalberg WO ym. A practical clinical approach to diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders: clarification of the 1996 institute of medicine criteria. Pediatrics 2005;115:39-47 «PMID: 15629980»PubMed
  8. Autti-Rämö I, Fagerlund Å, Korkman M. Miten tunnistat sikiön alkoholivauriot. Suomen Lääkärilehti 2008;63:501-6