Suomalainen tautiperintö: AGU (aspartyyliglukosaminuria)
Lisätietoa aiheesta
Reijo Norio
Artikkeli tarkastettu 12.5.2014 • Viimeisin muutos 22.5.2006
- AGU on peittyvästi periytyvä, kehitysvammaisuuteen johtava lysosominen kertymäsairaus.
Kliininen kuva
- Imeväisiässä kiihtynyt kasvu, infektioita sekä tyriä
- Leikki-iässä viivästynyt puhe, kömpelyys sekä tarkkaavaisuusongelmia
- Kouluiässä lievä–keskivaikea kehitysvamma, varhainen puberteetti, murrosiässä
sekavuusjaksoja
- Aikuisiässä vaikea kehitysvamma, epileptisiä kohtauksia, vetäytymistä sekä iho-ongelmia
- Keski-ikäisenä syvä kehitysvamma, liikuntakyvyn menetys
Tärkeät tutkimukset
- Virtsan oligosakkariditutkimuksessa todetaan aspartyyliglukosamiinia (AADG).
- Entsyymimääritys on mahdollinen lymfosyyteistä tai fibroblasteista, mutta se on nykyisin
harvoin tarpeen, koska geenitutkimus korvaa sen.
Perushäiriö
- N-aspartyyli-beeta-D-glukosaminidaasin puutteellinen aktiivisuus estää glykoproteiinien
hajoamisen, jolloin aspartyyliglukosamiinia ym. kertyy lysosomeihin. Tämä vahingoittaa
erityisesti aivosolujen toimintaa.
Geenitietoa
- Geenin (AGA) paikka = 4q32-q33
- Mutaatioita tunnetaan Suomesta kaksi: AGU Fin major (488G>C) 98 %:ssa, AGU Fin minor
(199-200delGA) 2 %ssa. Ruotsissa ja Norjassa esiintyy AGU Fin majoria, muissa maissa
muunlaisia mutaatioita.
- Potilaan, kantajan ja sikiön geenidiagnoosi on mahdollinen.
Hoidossa huomattavaa
- Viimeistään keski-iässä tarvitaan laitoshoitoa.
- Epileptisiin kohtauksiin tehoavat paikallisen epilepsian lääkkeet.
- Psyykkisiin oireisiin, osalla kaksisuuntainen mielialahäiriö, tarvitaan lääkehoitoa.
Taudin aiheuttama taakka
- Osalla ilmenee pelkästään kehitysvammaisuutena, mikä vaikeutuu aikuisuudessa, osalla
varhainen dementoituminen ja siihen liittyvä pitkäkestoinen psykoosi
- Harvat elävät yli 50-vuotiaiksi.
Esiintyminen
- Suomesta tunnetaan lähes 300 potilasta ympäri maan. Ilmaantuvuus on 1:18 000. Muista
maista on julkaistu yli 30 potilasta.
Kirjallisuutta
- Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
- Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003
May;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed
Artikkelin tunnus: nix01705 (028.010)
© 2019 Kustannus Oy Duodecim
