Takaisin Tulosta

Suomalainen tautiperintö: B12-vitamiinin selektiivinen malabsorptio

Lisätietoa aiheesta
Reijo Norio
Artikkeli tarkastettu 12.5.2014 • Viimeisin muutos 22.5.2006
  • Tässä peittyvästi periytyvässä taudissa B12-vitamiinin eli kobalamiinin resorptiohäiriö ruoansulatuskanavasta aiheuttaa megaloblastisen anemian.

Synonyymit

  • Gräsbeck-Imerslundin tauti
  • SMB12

Kliininen kuva

  • Varhaislapsuudessa havaitaan epämääräisiä huonon menestymisen oireita.
  • Megaloblastinen anemia ja lievä proteinuria ilmenevät varhaislapsuudesta asti.
  • Hoitamattomilla potilailla on neurologisia oireita.

Tärkeät tutkimukset

  • Todetaan megaloblastisen anemian hematologiset löydökset.
  • Veren B12-pitoisuus on erittäin pieni.
  • ”Intrinsic factor" on normaali.

Perushäiriö

  • Punasolujen kypsymisessä tarvittava B12-vitamiini ei imeydy verenkiertoon ruoansulatuskanavasta. Häiriö liittyy intrinsic factor -kobalamiinireseptorin vähäiseen aktiivisuuteen ohutsuolen limakalvossa ja todennäköisesti myös munuaisessa.

Geenitietoa

  • Geenin (CUBN, MGA1) paikka on 10p12.1.
  • Suomessa on kolmea mutaatiota, joista FM1 (3916C>T) esiintyy yli 90 %:ssa tautigeeneistä.
  • Samanlainen tauti voi syntyä myös toisessa lokuksessa olevasta geenistä AMN.
  • Suomalaisille potilaille on diagnostinen geenitesti. Sikiödiagnostiikkaa ei tarvita, koska taudille on tehokas hoito.

Hoidossa huomattavaa

  • Parenteraalinen B12-vitamiini parantaa anemian mutta ei näytä vaikuttavan proteinuriaan.

Taudin aiheuttama taakka

  • Oikein diagnosoituna ja hoidettuna taakka on olematon

Esiintyminen

  • Suomesta tunnetaan n. 40 potilasta.
  • Uusien potilaiden löytymisessä on ollut suurta vaihtelua.
  • Ilmaantuvuus Suomessa lienee luokkaa 1:70 000
  • Norjalaisten tauti aiheutuu AMN-geenistä.
  • Eri väestöissä on sekä CUBN- että AMN-geenin aiheuttamaa tautia ja ilmeisesti kolmannestakin, vielä tuntemattomasta geenistä johtuvaa.

Kirjallisuutta

  1. Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
  2. Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003 May;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed
Artikkelin tunnus: nix01706 (028.012)
© 2019 Kustannus Oy Duodecim

Käypä hoito -suositus

Anna palautetta
Linkkien värikoodit