Takaisin Tulosta

Suomalainen tautiperintö: INCL (infantiilinen neuronaalinen seroidi-lipofuskinoosi)

Lisätietoa aiheesta

Reijo Norio

Artikkeli tarkastettu 13.5.2014 • Viimeisin muutos 22.5.2006

INCL on peittyvästi periytyvä, ensimmäisen ikävuoden jälkeen ilmenevä ja erittäin syvään kehitysvammaisuuteen johtava keskushermoston tauti.

Synonyymi

Varhaiskehitys on normaali.
Ensimmäisen vuosipäivän ympärillä lapsi alkaa unohtaa oppimiaan taitoja ja taantuu nopeasti.
Taantumiseen liittyy itkuisuutta, levottomuutta, unihäiriöitä ja kutomista muistuttavia pakkoliikkeitä.
Velttouden, lihasnykäyksien ja kouristelujen kautta päädytään spastisuuteen.
Pään kasvu loppuu.
Mustuaisheijasteet heikkenevät merkkinä kehittyvästä sokeudesta.
Keskimääräinen elinikä on 10 vuotta.

EEG muuttuu isoelektriseksi kolmen vuoden ikään mennessä; esioireita ovat poikkeava silmien avaamis- ja sulkemisreaktio sekä unisukkuloiden häviäminen.
Pään magneettikuva paljastaa erilaisia varhaismuutoksia ennen erittäin vaikea-asteista aivojen surkastumista.
Silmänpohjissa nähdään degeneraatiota.
ERG, VEP ja SEP sammuvat alle 3-vuotiaana.
Eri kudosnäytteissä havaitaan elektronimikroskoopilla granulaarisia osmiofiilisiä depositioita (GROD).
Diagnoosi voidaan ja pitää helposti varmentaa geenitutkimuksella.

Lysosomisen palmitoyyliproteiinitioesteraasi-entsyymin aktiivisuus puuttuu.
Yksityiskohtia siitä, miten entsyymin puutos vaikuttaa aivoatrofiaan, ei vielä tiedetä.

Aktiivinen fysioterapia ja kipujen hoito on tärkeää.
INCL-vanhempien keskinäisestä yhteydenpidosta ja Kehitysvammaliiton kuntoutussihteerin aktiviteeteistä on suurta hyötyä.

INCL on raskaimpia eteneviä kehitysvammaisuustauteja.
Tuskin missään taudissa sikiödiagnostiikka on niin tarpeellista ja haluttua kuin INCL:ssä.

Suomesta tunnetaan alle 200 potilasta, muualta yli 200.
Ilmaantuvuus Suomessa on 1:15 000.
Geenin keskittymäalueet Suomessa ovat Etelä-Pohjanmaa, Pohjois-Karjala ja poikkeuksellisesti Varsinais-Suomi.

Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003 May;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed

Artikkelin tunnus: nix01711 (028.019)