Suomalainen tautiperintö: Meckelin oireyhtymä
Lisätietoa aiheesta
Reijo Norio
Artikkeli tarkastettu 13.5.2014 • Viimeisin muutos 22.5.2006
- Meckelin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä, perinataalikaudella kuolemaan johtava
epämuodostumasyndrooma.
Synonyymit
- Vanhoja nimiä ovat
- Gruberin oireyhtymä
- Dysencephalia splanchnocystica
Kliininen kuva
- Keskushermoston epämuodostumana on mikrokefalus ja okkipitaalinen enkefaloseele.
- Polydaktylia on postaksiaalinen (pikkusormen tai -varpaan puoleinen).
- Kystiset munuaiset ja maksa ovat suuret (sikiön vatsa voi muodostua synnytysesteeksi).
- Lisäksi voi olla lukuisia muita anomalioita ja mm. suuri istukka.
- Potilaat syntyvät kuolleina tai elävät vain muutamia tunteja.
Tärkeät tutkimukset
- Tarkka tutkimus, valokuvat ja ruumiinavaus ovat erittäin tärkeitä diagnoosin ja perinnöllisyysneuvonnan
takia.
- Erotukseksi polykystisistä munuaistaudeista munuaisen anatomia on täysin häiriytynyt
= kystinen dysplasia.
- Maksan fibroosimuutosta kutsutaan nimellä ductal plate malformation.
- Kromosomitutkimus tarvitaan erotusdiagnoosin vuoksi (13-trisomia).
- Tauti on yleensä todettavissa jo raskauden toisen trimesterin kaikututkimuksessa,
jolloin useimmat vanhemmat valitsevat raskauden keskeytyksen, ja täysiaikaisia Meckel-potilaita
syntyy enää harvoin.
- Sikiödiagnostiikassa voi auttaa myös enkefaloseelen takia kohonnut AFP-pitoisuus.
- Geenidiagnostiikka on käden ulottuvilla.
Perushäiriö
- Geenin rakenteesta päätellen oireyhtymän synty liittyisi embryonaalisten värekarvojen
(cilia) dysfunktioon.
Geenitietoa
- Suomalaisten potilaiden geeni MKS1 on paikassa 17q23.
- Haplotyypeistä päätellen noin 70 %:lla suomalaispotilaista on sama mutaatio MKS-Fin
major, joka on 29 emäsparin deleetio intronissa 15 (IVS15-7_35del).
- Muualta tunnetaan kaksi muuta geenilokusta: MKS2 (11q13) Pohjois-Afrikasta ja Keski-Idästä sekä MKS3 (8q24) intialais-pakistanilaisista populaatioista.
- Meckelin oireyhtymän nimellä on raportoitu potilaita, joiden taudinkuva esim. eliniän
suhteen eroaa suuresti suomalaisesta.
Hoidossa huomattavaa
- Potilaiden auttamiseksi ei voida tehdä mitään.
- Synnytys on hoidettava äitiä vaarantamatta.
- Meckelin syndrooman erottamiseksi satunnaisista, ei-periytyvistä oireyhtymistä on
tarkka diagnoosi ehdottoman tärkeä perhesuunnittelun takia (valokuvat, obduktio!).
Taudin aiheuttama taakka
- Vastasyntynyt on erittäin vaikeasti epämuodostunut ja elinkyvytön.
Esiintyminen
- Suomesta tunnetaan toistasataa potilasta; ilmaantuvuus on ainakin 1:15 000. Poikkeuksellisesti
geenin jakautumakartta on läntistä tyyppiä ja myötäilee maamme asutuksen tiheyttä.
- Tauti on eräissä väestöissä jopa yleisempi kuin Suomessa. Onkin kysytty, pitäisikö
Meckelin oireyhtymää laskeakaan suomalaiseen tautiperintöön. Toisaalta suomalaisilla
saattaa olla aivan oma geeninsä, ei ainoastaan mutaationsa.
Kirjallisuutta
- Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
- Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003
May;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed
- Kyttälä M, Tallila J, Salonen R, Kopra O, Kohlschmidt N, Paavola-Sakki P, Peltonen
L, Kestilä M. MKS1, encoding a component of the flagellar apparatus basal body proteome,
is mutated in Meckel syndrome. Nat Genet 2006 Feb;38(2):155-7. «PMID: 16415886»PubMed
Artikkelin tunnus: nix01713 (028.024)
© 2019 Kustannus Oy Duodecim