Takaisin Tulosta

Suomalainen tautiperintö: Meckelin oireyhtymä

Lisätietoa aiheesta

Reijo Norio

Artikkeli tarkastettu 13.5.2014 • Viimeisin muutos 22.5.2006

Meckelin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä, perinataalikaudella kuolemaan johtava epämuodostumasyndrooma.

Synonyymit

Keskushermoston epämuodostumana on mikrokefalus ja okkipitaalinen enkefaloseele.
Polydaktylia on postaksiaalinen (pikkusormen tai -varpaan puoleinen).
Kystiset munuaiset ja maksa ovat suuret (sikiön vatsa voi muodostua synnytysesteeksi).
Lisäksi voi olla lukuisia muita anomalioita ja mm. suuri istukka.
Potilaat syntyvät kuolleina tai elävät vain muutamia tunteja.

Tarkka tutkimus, valokuvat ja ruumiinavaus ovat erittäin tärkeitä diagnoosin ja perinnöllisyysneuvonnan takia.
Erotukseksi polykystisistä munuaistaudeista munuaisen anatomia on täysin häiriytynyt = kystinen dysplasia.
Maksan fibroosimuutosta kutsutaan nimellä ductal plate malformation.
Kromosomitutkimus tarvitaan erotusdiagnoosin vuoksi (13-trisomia).
Tauti on yleensä todettavissa jo raskauden toisen trimesterin kaikututkimuksessa, jolloin useimmat vanhemmat valitsevat raskauden keskeytyksen, ja täysiaikaisia Meckel-potilaita syntyy enää harvoin.
Sikiödiagnostiikassa voi auttaa myös enkefaloseelen takia kohonnut AFP-pitoisuus.
Geenidiagnostiikka on käden ulottuvilla.

Geenin rakenteesta päätellen oireyhtymän synty liittyisi embryonaalisten värekarvojen (cilia) dysfunktioon.

Suomalaisten potilaiden geeni MKS1 on paikassa 17q23.
Haplotyypeistä päätellen noin 70 %:lla suomalaispotilaista on sama mutaatio MKS-Fin major, joka on 29 emäsparin deleetio intronissa 15 (IVS15-7_35del).
Muualta tunnetaan kaksi muuta geenilokusta: MKS2 (11q13) Pohjois-Afrikasta ja Keski-Idästä sekä MKS3 (8q24) intialais-pakistanilaisista populaatioista.
Meckelin oireyhtymän nimellä on raportoitu potilaita, joiden taudinkuva esim. eliniän suhteen eroaa suuresti suomalaisesta.

Potilaiden auttamiseksi ei voida tehdä mitään.
Synnytys on hoidettava äitiä vaarantamatta.
Meckelin syndrooman erottamiseksi satunnaisista, ei-periytyvistä oireyhtymistä on tarkka diagnoosi ehdottoman tärkeä perhesuunnittelun takia (valokuvat, obduktio!).

Suomesta tunnetaan toistasataa potilasta; ilmaantuvuus on ainakin 1:15 000. Poikkeuksellisesti geenin jakautumakartta on läntistä tyyppiä ja myötäilee maamme asutuksen tiheyttä.
Tauti on eräissä väestöissä jopa yleisempi kuin Suomessa. Onkin kysytty, pitäisikö Meckelin oireyhtymää laskeakaan suomalaiseen tautiperintöön. Toisaalta suomalaisilla saattaa olla aivan oma geeninsä, ei ainoastaan mutaationsa.

Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003 May;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed
Kyttälä M, Tallila J, Salonen R, Kopra O, Kohlschmidt N, Paavola-Sakki P, Peltonen L, Kestilä M. MKS1, encoding a component of the flagellar apparatus basal body proteome, is mutated in Meckel syndrome. Nat Genet 2006 Feb;38(2):155-7. «PMID: 16415886»PubMed

Artikkelin tunnus: nix01713 (028.024)