Takaisin Tulosta

Suomalainen tautiperintö: Mulibrey-nanismi

Lisätietoa aiheesta
Reijo Norio
Artikkeli tarkastettu 13.5.2014Viimeisin muutos 22.5.2006
  • Peittyvästi periytyvään mulibrey-nanismiin kuuluu sopusuhtainen kasvuhäiriö sekä erikoinen yhdistelmä löydöksiä monista elinryhmistä.

Kliininen kuva

  • Aikuispituutta (130–150 cm) vähentävä sopusuhtainen kasvuhäiriö alkaa jo sikiökaudella.
  • Imeväisenä voi esiintyä syömisvaikeuksia.
  • Kasvot ovat kolmiomaiset, raajat ohuet, lihakset hypotoniset, ääni hento.
  • Erityisyhdistelmän muodostavat ihon tuliläiskät, silmänpohjien keltapilkut, laakea sella, tibian fibroottinen dysplasia.
  • Umpirauhasten (lisämunuaiset, sukupuolirauhaset) toiminnassa voi olla vajausta.
  • Vakavin oire on sydänpussin fibroottinen konstriktio laskimopaineoireineen (mm. hepatomegalia).
  • Toisinaan todetaan myös sydänlihasvika, mahdollisesti jo imeväisiässä.

Tärkeät tutkimukset

  • Tutkimukset suunnataan yllämainittujen ilmenemien mukaan.
  • Suomalaisille potilaille on geenitesti.
  • Sydämen tilaan on kiinnitettävä huomiota.

Perushäiriö

  • Miten yksi geeni aiheuttaa näin moninaiset manifestaatiot, on täysin auki.

Geenitietoa

  • Geenin (TRIM37, aikaisemmin MUL) paikka on 17q22–q23.
  • Geeni koodaa TRIM37 proteiinia, joka toimii peroksisomeissa ja kuuluu sinkkisormiproteiinien RING-B-box-coiled-coil (!) -perheeseen. Sen toimintaa ei tunneta.
  • Suomalaisten TRIM-geeneistä 98 %:ssa on sama mutaatio c.493-2A>G.

Hoidossa huomattavaa

  • Sydämen tilaa on seurattava tarkoin.
  • Fibroottinen sydänpussi (”panssarisydän”) voi vaatia leikkaushoitoa.
  • Endokrinologisia vajeita on korvattava, etenkin kortisolivajetta hälyttävissä infektiotilanteissa.
  • Taudin monioireisuus ja kroonisuus vaatii jatkuvaa yhteydenpitoa erityisasiantuntijaan.

Taudin aiheuttama taakka

  • Taakan suuruus vaihtelee oireyhdistelmän, etenkin sydänvian ja kasvuhäiriön, vaikeuden mukaan.
  • Sydänmanifestaatiot voivat uhata henkeä pikkulapsena.

Esiintyminen

  • Suomesta tunnetaan yli 80 potilasta, enimmäkseen nuoren asutuksen alueelta.
  • Ilmaantuvuus Suomessa on 1:40 000.
  • Muualta tunnetaan parikymmentä potilasta ja kaksi ei-suomalaista mutaatiota.

Kirjallisuutta

  1. Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
  2. Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003 May;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed
  3. Lipsanen-Nyman M, Perheentupa J, Rapola J, Sovijärvi A, Kupari M. Mulibrey heart disease: clinical manifestations, long-term course, and results of pericardiectomy in a series of 49 patients born before 1985. Circulation 2003 Jun 10;107(22):2810-5. «PMID: 12756154»PubMed
  4. Karlberg N, Jalanko H, Perheentupa J, Lipsanen-Nyman M. Mulibrey nanism: clinical features and diagnostic criteria. J Med Genet 2004 Feb;41(2):92-8. «PMID: 14757854»PubMed