Suomalainen tautiperintö: Mulibrey-nanismi
Lisätietoa aiheesta
Reijo Norio
Artikkeli tarkastettu 13.5.2014 • Viimeisin muutos 22.5.2006
- Peittyvästi periytyvään mulibrey-nanismiin kuuluu sopusuhtainen kasvuhäiriö sekä erikoinen
yhdistelmä löydöksiä monista elinryhmistä.
Kliininen kuva
- Aikuispituutta (130–150 cm) vähentävä sopusuhtainen kasvuhäiriö alkaa jo sikiökaudella.
- Imeväisenä voi esiintyä syömisvaikeuksia.
- Kasvot ovat kolmiomaiset, raajat ohuet, lihakset hypotoniset, ääni hento.
- Erityisyhdistelmän muodostavat ihon tuliläiskät, silmänpohjien keltapilkut, laakea
sella, tibian fibroottinen dysplasia.
- Umpirauhasten (lisämunuaiset, sukupuolirauhaset) toiminnassa voi olla vajausta.
- Vakavin oire on sydänpussin fibroottinen konstriktio laskimopaineoireineen (mm. hepatomegalia).
- Toisinaan todetaan myös sydänlihasvika, mahdollisesti jo imeväisiässä.
Tärkeät tutkimukset
- Tutkimukset suunnataan yllämainittujen ilmenemien mukaan.
- Suomalaisille potilaille on geenitesti.
- Sydämen tilaan on kiinnitettävä huomiota.
Perushäiriö
- Miten yksi geeni aiheuttaa näin moninaiset manifestaatiot, on täysin auki.
Geenitietoa
- Geenin (TRIM37, aikaisemmin MUL) paikka on 17q22–q23.
- Geeni koodaa TRIM37 proteiinia, joka toimii peroksisomeissa ja kuuluu sinkkisormiproteiinien
RING-B-box-coiled-coil (!) -perheeseen. Sen toimintaa ei tunneta.
- Suomalaisten TRIM-geeneistä 98 %:ssa on sama mutaatio c.493-2A>G.
Hoidossa huomattavaa
- Sydämen tilaa on seurattava tarkoin.
- Fibroottinen sydänpussi (”panssarisydän”) voi vaatia leikkaushoitoa.
- Endokrinologisia vajeita on korvattava, etenkin kortisolivajetta hälyttävissä infektiotilanteissa.
- Taudin monioireisuus ja kroonisuus vaatii jatkuvaa yhteydenpitoa erityisasiantuntijaan.
Taudin aiheuttama taakka
- Taakan suuruus vaihtelee oireyhdistelmän, etenkin sydänvian ja kasvuhäiriön, vaikeuden
mukaan.
- Sydänmanifestaatiot voivat uhata henkeä pikkulapsena.
Esiintyminen
- Suomesta tunnetaan yli 80 potilasta, enimmäkseen nuoren asutuksen alueelta.
- Ilmaantuvuus Suomessa on 1:40 000.
- Muualta tunnetaan parikymmentä potilasta ja kaksi ei-suomalaista mutaatiota.
Kirjallisuutta
- Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
- Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003
May;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed
- Lipsanen-Nyman M, Perheentupa J, Rapola J, Sovijärvi A, Kupari M. Mulibrey heart disease:
clinical manifestations, long-term course, and results of pericardiectomy in a series
of 49 patients born before 1985. Circulation 2003 Jun 10;107(22):2810-5. «PMID: 12756154»PubMed
- Karlberg N, Jalanko H, Perheentupa J, Lipsanen-Nyman M. Mulibrey nanism: clinical
features and diagnostic criteria. J Med Genet 2004 Feb;41(2):92-8. «PMID: 14757854»PubMed
Artikkelin tunnus: nix01714 (028.025)
© 2019 Kustannus Oy Duodecim
