Takaisin Tulosta

Suomalainen tautiperintö: Rusto-hiushypoplasia

Lisätietoa aiheesta

Reijo Norio

Artikkeli tarkastettu 13.5.2014 • Viimeisin muutos 22.5.2006

Rusto-hiushypoplasia on peittyvästi periytyvä synnynnäinen luuston kasvuhäiriö, johon liittyy niukka karvankasvu ja eräitä muitakin erityispiirteitä.

Kliininen kuva

Lyhytkasvuisuus alkaa intrauteriinisesti.
Aikuispituus 110–140 cm
Raajat (erityisesti olkavarret ja reidet) ja sormet ovat lyhyet vartaloon verrattuina.
Länkisääret, lisääntynyt lannelordoosi, kyynärnivelten ojennusvajaus ja nivelsiteiden löysyys ovat tavallisia.
Nivelten rakenne ja toiminta ovat lähes normaaleja.
Hiukset ja muu karvoitus ovat niukat ja hennot.
Infektioriskit ovat tavallista suurempia soluvälitteisen immuunipuutoksen takia.
Lapsuudenaikainen anemia on tavallista ja joskus vaikeaakin.
Lymfoomien ja muidenkin maligniteettien riski on tavallista suurempi.
Hirschsprungin tauti (paksunsuolen aganglionoosi) liittyy joskus tautiin.

Raajojen putkiluiden lapsuudenaikaisissa röntgenkuvissa metafyysit ovat epätasaiset ja torvimaisesti levinneet.
Soluvälitteisen immuniteetin ja anemian tutkimukset voivat olla tarpeellisia.
Suomalaispotilaille on tarjolla geenitesti.

Geenin (RMRP, aikaisemmin CHH) paikka on 9p13.
Geeni koodaa proteiinin sijaan RNA-molekyyliä, jota tarvitaan tietynlaisen endoribonukleaasikompleksin muodostumisessa.
Mutaatio 70A>G löytyy 92 %:lla suomalaisista potilaista, 40 %:lla muista eurooppalaisista ja kaikilla aamilaisilla potilailla.
Nelisenkymmentä muuta mutaatiota tunnetaan.
Valtaosalle suomalaisia potilaita on olemassa geenitesti.

Luiden kasvua ei voida ainakaan toistaiseksi edistää tyydyttävästi.
Ortopedistä hoitoa ei yleensä tarvita.
Ylipainon välttäminen ja riittävä liikuntaa ovat suositeltavia.
Asuinympäristössä voidaan tarvita muutoksia lyhyydestä aiheutuvien haittojen eliminoimiseksi (esim. riittävän matalalle sijoitetut keittiökalusteet).
Tulehdustautien, erityisesti vesirokon kulku voi olla tavallista rajumpi (vesirokon ja rokotusten suhteen hanki tarvittaessa lisätietoja!).
Lapsuusiässä potilaat tarvitsevat säännöllistä lastenlääkärin seurantaa.

Suomesta tunnetaan yli 170 potilasta erityisesti Etelä-Pohjanmaalta ja muualtakin nuoren asutuksen alueelta.
Ilmaantuvuus Suomessa on 1:20 000.
USA:n aamien yhteisössä potilaita tiedetään suunnilleen yhtä paljon kuin Suomessa.

Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003 May;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed

Artikkelin tunnus: nix01716 (028.031)