Suomalainen tautiperintö: Synnynnäinen kloridiripuli

Kliininen kuva

• Raskautta komplisoi hydramnion.
• Vastasyntyneellä on vetinen ripuli, jota tavallisesti ensin luullaan virtsaksi.
• Vastasyntynyt menettää normaalia enemmän painoaan, kuivuu, ja vatsa pullistuu.
• Elektrolyyttihäiriöt ja jatkuva vesiripuli johtivat ilman oikeaa diagnoosia huonoon menestymiseen ja kuolemaan.

Tärkeät tutkimukset

• Ulosteen elektrolyyteissä kloridipitoisuus on suuri (> 90 mmol/l).
• Todetaan useiden elektrolyyttien häiriöitä; mm. virtsaan ei erity lainkaan kloridia.
• Suomalaisille potilaille on geenitesti.

Perushäiriö

• Kloridin imeytyminen koolonista ja ileumista on häiriytynyt siten että kloridi-ionin vaihtaminen bikarbonaatti-ioniin ei onnistu. Suoleen jäävä ylimäärä kloridia aiheuttaa vesiripulin ja monimutkaisten säätelyketjujen kautta lukuisia nestetasapainohäiriöitä.

Geenitietoa

• Geenin (DRA, SLC26A3) paikka on 7q31.
• Geeni kuuluu SLC26-anioninvaihtajaperheeseen (SLC = solute liquid carrier).
• Yhtä lukuun ottamatta kaikissa suomalaispotilaiden geeneissä on deleetio 951-953.
• Muualta tunnetaan parikymmentä mutaatiota samassa geenipaikassa.
• Geenille on ehdotettu myös lyhennettä CLD (CL =kloridi), mutta se olisi hyvä säästää toiselle suomalaistaudille, kongenitaaliselle laktaasinpuutokselle.

Hoidossa huomattavaa

• Vastasyntyneen akuutit nestetasapainohäiriöt hoidetaan tavalliseen tapaan.
• Potilaiden tulee syödä koko ikänsä natrium- ja kaliumkloridia sekä juoda riittävästi vettä.
• Infektiotautien aikana on varottava nestetasapainon häiriöitä.

Taudin aiheuttama taakka

Esiintyminen

• Suomesta tunnetaan yli 50 potilasta, lähes kaikki nuorelta asutusalueelta.
• Ilmaantuvuus Suomessa on 1:40 000.
• Muualta on raportoitu toistasataa yksittäistapausta.
• Puolassa sekä Kuwaitissa ja Saudi-Arabiassa on samantapaiset potilaskertymät kuin Suomessa. Heillä on omat valtamutaationsa.