Suomalainen tautiperintö: IOSCA-oireyhtymä (infantile onset spinocerebellar ataxia)
Lisätietoa aiheesta
Reijo Norio
Artikkeli tarkastettu 13.5.2014 • Viimeisin muutos 17.1.2007
- IOSCA-oireyhtymä on peittyvästi periytyvä, imeväisiän lopulla alkava ja jaksoittaisesti
etenevä monioireinen neurologinen sairaus.
Synonyymi
- Entinen nimi OHAHA-oireyhtymä
Kliininen kuva
- Normaalin ensimmäisen ikävuoden jälkeen ilmaantuu kömpelyyttä, lihashypotoniaa, ataksiaa
ja atetoosia.
- Jännerefleksit sammuvat.
- Kouluikään mennessä kuulo huononee sekä silmien liikkeet rajoittuvat = oftalmoplegia.
- Murrosikään mennessä ilmaantuu erilaisia perifeerisen ja autonomisen hermoston oireita.
- Näköhermo atrofioituu.
- Tyttöjen puberteettikehitys häiriytyy.
- Nuorilla aikuisilla nähdään toisinaan kohtauksittain vatsakipuja, oksenteluja ja jopa
henkeä uhkaavia epileptisiä kriisejä.
- Oireita kehittyy usein sysäyksittäin esim. infektiotautien yhteydessä.
- Potilasta luullaan helposti kehitysvammaiseksi.
Tärkeät tutkimukset
- Mitkään tutkimukset eivät ole patognomonisia, vaan on edettävä kliinisen kuvan mukaisesti.
- Sensorisen hermoston johtumisnopeus voi hidastua.
- Iän myötä kehittyy pikkuaivojen ja aivorungon atrofiaa.
- Geenitesti auttaa suuresti näin sekavaoireisen taudin diagnostiikkaa.
Perushäiriö
- Sekä geenilöydös että kliininen kuva sopivat mitokondriaaliseen tautiin, vaikka patogeneettisestä
ketjusta ei vielä ole tietoa.
Geenitietoa
- Geenin (C10orf2, aikaisemmin SCA8) paikka on 10q24.
- Yhtä lukuun ottamatta kaikissa suomalaisgeeneissä on mutaatio 1708A>G , joka koodaa
tiettyjä mitokondriaalisia proteiineja.
- Geenimutaation selvittyä potilaan, kantajan ja sikiön geenidiagnoosi tulee mahdolliseksi.
Hoidossa huomattavaa
- Fysioterapia, puheterapia, toimintaterapia, kuulon kuntoutus ja ympäristöolosuhteiden
järjestely ovat erittäin tärkeitä.
- Kuntoutusta pyritään keskittämään Kuulonhuoltoliiton kuulomonivammaisten lasten ja
nuorten tutkimus- ja kuntoutuskotiin.
Taudin aiheuttama taakka
- Monia elinryhmiä vaikeastikin affisioiva ja kommunikaatiota haittaava tauti johtaa
pyörätuoliin aikuisikään mennessä.
- Elinikää ei vielä tiedetä; vanhin nykypotilaista on neljissäkymmenissä.
Esiintyminen
- Suomesta tunnetaan yli 20 potilasta, valtaosa Itä-Suomesta.
- Ilmaantuvuus Suomessa on 1:90 000.
- Tautia ei ole kuvattu muista väestöistä.
Kirjallisuutta
- Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
- Norio R. The Finnish disease heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003;
112:470-526
- Nikali K, Suomalainen A, Saharinen J, Kuokkanen M, Spelbrink JN, Lönnqvist T,
Peltonen L. Infantile onset spinocerebellar ataxia is caused by recessive mutations
in mitochondrial proteins Twinkle and Twinky. Hum Molec Genet 2005; 14:2981-2990
Artikkelin tunnus: nix01724 (028.114)
© 2026 Kustannus Oy Duodecim
