Takaisin Tulosta

Suomalainen tautiperintö: PEHO-oireyhtymä

Lisätietoa aiheesta
Reijo Norio
Artikkeli tarkastettu 13.5.2014 • Viimeisin muutos 13.5.2014
  • PEHO on peittyvästi periytyvä, vastasyntyneellä ilmenevä, syvään kehitysvammaisuuteen ja sokeuteen johtava aivosairaus.

Kliininen kuva

  • Ensimmäisinä elinpäivinä todetaan velttoutta ja imemisvaikeuksia.
  • Jalkaterät ovat turvoksissa.
  • Kasvot ovat ohimoseudusta kapeat, nenä lyhyt, alaleuka pieni, sormet kapenevat, korvanipukat ulkonevat.
  • Silmät harhailevat näkövamman merkkinä.
  • Jännerefleksit ovat vilkkaat lihasvelttoudesta huolimatta.
  • Tajuttomuuskohtauksia, infantiilispasmeja ja myöhemmin spastisuutta kehittyy.
  • Psykomotorinen kehitys on lähes olematonta.

Tärkeät tutkimukset

  • Spesifiä laboratoriolöydöstä ei ole.
  • Monilla kehitysvammaisilla on yksittäisiä PEHOon sopivia löydöksiä.
  • Tärkein diagnostinen löydös on pikkuaivojen ja aivorungon atrofia.
  • Aivofysiologisissa tutkimuksissa on erilaisia poikkeavuuksia.
  • Geenitestiä ei ole vielä julkaistu.

Perushäiriö

  • Patogeneesia ei tunneta.

Geenitietoa

  • Geenivirhe on kaikilla suomalaisilla potilailla ollut sama pistemutaatio kromosomissa 17. Sikiödiagnoosi on mahdollinen.

Hoidossa huomattavaa

  • Parantavaa hoitoa ei ole.
  • Fysioterapia on tarpeellista.
  • Virikkeitä voidaan antaa kuulon ja tuntoaistin avulla.
  • ACTH-hoito ei juuri tehoa infantiilispasmeihin.
  • Kouristelu vaatii jatkuvaa hoitoa.

Taudin aiheuttama taakka

  • Kehitysvammaisuus on erittäin vaikea.
  • Eliniän pituudesta ei vielä ole riittävästi tietoja.

Esiintyminen

  • PEHOn kriteerit täyttäviä potilaita tunnetaan Suomesta yli 20.
  • Lisäksi tunnetaan enemmän sellaisia potilaita, joiden tauti on muutoin PEHOn kaltainen, mutta pikkuaivoatrofiaa ei ole todettavissa (ns. PEHO-like -potilaat).
  • Potilaat jakautuvat maantieteellisesti laajalle, epätyypilliselle alueelle, joka voi puhua sen puolesta, että diagnosoimattomia potilaita on runsaasti.
  • Muista väestöistä tiedetään kymmenkunta PEHOksi sopivaa potilasta.

Kirjallisuutta

  1. Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
  2. Norio R. The Finnish disease heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003;112:470-526
Artikkelin tunnus: nix01726 (028.117)
© 2019 Kustannus Oy Duodecim

Käypä hoito -suositus

Anna palautetta
Linkkien värikoodit