Suomalainen tautiperintö: Rapadilino-oireyhtymä
Lisätietoa aiheesta
Reijo Norio
Artikkeli tarkastettu 13.5.2014 • Viimeisin muutos 13.5.2014
- Eri löydösten alkukirjaimista nimensä saaneeseen, peittyvästi periytyvään oireyhtymään
kuuluvat useat luuston rakennepoikkeamat, pienikasvuisuus, tyypilliset kasvonpiirteet
ja selittämätön ripuli imeväisiässä.
Kliininen kuva
- Värttinäluut, peukalot ja polvilumpiot puuttuvat tai ovat hypoplastiset.
- Alaraajojen nivelissä on dislokaatioita tai virheasentoja.
- Suulaki on kapea ja korkea tai halkioinen.
- Kasvot ovat pitkänomaiset, nenä kapea ja pitkä.
- Puheääni on korkea.
- Imeväisikäisenä ulosteet ovat löysät mutta ne normaalistuvat parin, kolmen vuoden
ikään päästyä.
- Kasvukäyrät kulkevat normaalikäyrien suuntaisina mutta niiden alapuolella.
- Älykkyys on normaali.
- Potilaat muistuttavat ulkonäöltään toisiaan enemmän kuin terveitä sisaruksiaan.
- Tytöt ovat usein vaikeammin affisioituneita kuin pojat.
Tärkeät tutkimukset
- Luuston röntgentutkimuksia tarvitaan löydösten mukaisesti.
- Erinäisiä radiusaplasiasyndroomia on suljettava pois.
- Jos diagnoosi näyttää varmalta, ripulin erityisselvittelyistä ei ole hyötyä.
Perushäiriö
- Geenin toimintatapaa ei tunneta.
Geenitietoa
- Geenin RECQL4 paikka on 8q24.3.
- Suomalaispotilaiden valtamutaatio (85 % :ssa tautikromosomeista) on IVS7 + 2delT,
joten geenidiagnostiikkaa on saatavissa suomalaisille potilaille ja perheille.
- Suomalaispotilaista tunnetaan 3 muuta mutaatiota, jotka esiintyvät yhdistelmäheterotsygootteina
valtamutaation kanssa kukin yhdessä perheessä.
- RECQL- geeniperheeseen kuuluu useita helikaasigeenejä, jotka osallistunevat DNA-ketjun
kahdentumisprosessiin. Niiden erilaiset mutaatiot aiheuttavat mm. Rothmund-Thompsonin,
Bloomin ja Wernerin syndrooman.
Hoidossa huomattavaa
- Alaraajojen virheasennot voivat vaatia ortopedistä hoitoa jo vastasyntyneellä.
- Suulakihalkio suljetaan tavalliseen tapaan.
- Yläraajojen korjausleikkauksia harkitaan aikanaan.
- Ripulia hoidetaan oireenmukaisesti.
Taudin aiheuttama taakka
- Luustomalformaatioiden pahimpia hankaluuksia on lyhytkätisyys, joskin potilaat oppivat
käyttämään käsiään hyvinkin joustavasti.
- Erilaisuuden aiheuttamaa psyykkistä kuormaa on pyrittävä keventämään rohkaisten ja
karaisten.
- Alustavan tiedon mukaan potilaat saattavat olla normaalia alttiimpia maligniteetteihin.
Esiintyminen
- Suomesta tunnetaan toistakymmentä potilasta.
- Muualta on julkaistu kolme tapausselostusta.
Kirjallisuutta
- Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
- Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003
May;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed
- Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H, Haravuori H, Winter RM, Säämänen AM, Peltonen
L, Kestilä M. Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum
of RECQL diseases. Hum Mol Genet 2003 Nov 1;12(21):2837-44. «PMID: 12952869»PubMed
Artikkelin tunnus: nix01732 (028.125)
© 2019 Kustannus Oy Duodecim
