Takaisin Tulosta

Suomalainen tautiperintö: Pohjoinen epilepsia

Lisätietoa aiheesta
Reijo Norio
Artikkeli tarkastettu 13.5.2014 • Viimeisin muutos 22.5.2006
  • Peittyvästi periytyvä pohjoinen epilepsia on toistaiseksi vain Kainuusta löytynyt epilepsiatauti, johon iän lisääntyessä liittyy kehitysvammaisuutta.

Synonyymi

  • Northern epilepsy

Kliininen kuva

  • Epilepsiakohtauksia ilmestyy 5–10-vuotiaille.
  • Kohtaukset lisääntyvät puberteettiin mennessä mutta harvenevat aikuistuttua.
  • Psyykkinen taso alkaa laskea 2–5 vuoden kuluttua kohtausten alkamisesta.
  • Käytöshäiriöitä, kömpelyyttä ja tasapainovaikeuksia saattaa ilmetä.
  • Vaikka tauti lasketaan kuuluvaksi neuronaalisiin lipofuskinooseihin, mitään silmälöydöksiä ei ole havaittu.

Tärkeät tutkimukset

  • EEGssä nähdään perustoiminnan hidastumista ja unimuutosten vähenemistä.
  • Aivojen MRI:ssä voi näkyä pikkuaivojen, aivorungon ja myöhemmin myös isojen aivojen atrofian merkkejä.
  • Taudille on luotettava geenitesti.
  • Obduktiossa mutta todennäköisesti myös elämänaikaisissa kudosnäytteissä näkyy sytosomeissa neuronaalisille lipofuskinooseille tyypillisiä hevosenkenkäkuvioita ja jyväistä materiaalia (GROD).

Perushäiriö

  • Neuronaalisiin lipofuskinooseihin kuuluminen ei selitä taudin patogeneesiä.

Geenitietoa

  • Geenin (EPMR, CLN8) kromosomipaikka on 8p23, ja geenin rakenne tunnetaan.
  • Kaikilla suomalaisilla potilailla on pistemutaatio 70C>G, joka aiheuttanee jonkinlaisen kuljetushäiriön endoplasmisen retikulumin kalvoproteiineissa.

Hoidossa huomattavaa

  • Tehokkain epilepsialääke on klonatsepaami.
  • Epilepsian huolellinen hoito näyttää hidastavan taudin pahenemista.
  • Taudin luonteen ymmärtäminen on tärkeää käytöshäiriöihin ja oppimisvaikeuksiin suhtautumisen takia sekä mielekkäiden työtehtävien järjestelemiseksi.
  • Fyysisestä kunnosta huolehtiminen on tärkeää.

Taudin aiheuttama taakka

  • Tauti aiheuttaa epilepsiaa ja kehitysvammaisuutta, mutta suuri osa potilaista saa peruskoulunsa käydyksi.
  • Eliniän pituudesta ei vielä ole riittäviä tietoja.

Esiintyminen

  • Toistaiseksi tautia on löytynyt vain Kainuusta, missä tunnetuista 23 potilaasta suurin osa on jopa kirkonkirjojen sallimissa rajoissa kaukaisia sukulaisia keskenään.
  • Geenitestin avulla tautia saattaisi löytyä muualtakin Suomesta epileptikoita tutkimalla.
  • Muista väestöistä potilaita ei ole tiedossa.

Kirjallisuutta

  1. Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
  2. Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed
Artikkelin tunnus: nix02049
© 2019 Kustannus Oy Duodecim

Käypä hoito -suositus

Anna palautetta
Linkkien värikoodit