Taitojen taantuminen (jo saavutettujen taitojen menetys) tyypillisesti noin 1–2 ikävuoden välillä on jo pitkään tunnistettu ilmiö osalla autismikirjon (autism spectrum disorder, ASD) lapsista. Tyypillisesti taantuminen koskee kommunikoinnin ja vuorovaikutuksen taitoja, ja se voi tapahtua akuutisti, päivien kuluessa, mutta useimmiten se tapahtuu hitaammin. Vuorovaikutustaidoista esimerkiksi lapsen katsekontakti, vastavuoroinen hymy tai spontaani jäljittely voivat heikentyä aiemmasta ja kiinnostus toisiin ihmisiin vähentyä. Taantumista edeltävä kehitys on voinut edetä normaalisti tai lähes normaalisti tai on voinut olla selvemmin viiveistä alusta alkaen. Samaan aikaan taantumisen kanssa lapselle saattaa ilmaantua autismikirjon häiriöön sopivaa toistavaa kaavamaista käyttäytymistä. Osalla autismikirjon lapsista ei havaita varsinaista taantumista taidoissa, mutta alkuun normaalilta vaikuttanut kehitys saattaa tässä iässä myös hidastua tai pysähtyä etenkin kielellisen ja vuorovaikutuksen kehityksen osalta. Viikkoja tai kuukausia kestäneen taantumis- tai tasannevaiheen jälkeen on tyypillisesti kuvattu kehityksen jälleen etenevän, mutta tavanomaisesti kehittyvää lasta hitaammin «Stefanatos GA. Regression in autistic spectrum dis...»1.
Systemaattinen katsaus ja meta-analyysi «Tan C, Frewer V, Cox G ym. Prevalence and Age of O...»2 kartoitti autistisen taantumisen yleisyyttä sekä taantumisen alkuikää autismikirjon lapsilla. Siihen valittiin vuosina 2010–2019 ilmestyneet julkaisut aiheesta. Aiempi katsaus ja meta-analyysi vuodelta 2013 «Barger BD, Campbell JM, McDonough JD. Prevalence a...»3 kattoi julkaisut vuoteen 2010 asti, ja siinä oli todettu taantumisen vallitsevuudeksi 32,1 % ja keskimääräiseksi ilmenemisiäksi 21,4 kuukautta. Meta-analyysiin «Tan C, Frewer V, Cox G ym. Prevalence and Age of O...»2 päätyi mukaan 75 tutkimusta, joissa oli yhteensä 33 014 lasta (keski-ikä 4,42 vuotta). Valtaosassa tutkimuksista (n = 66) tieto taantumisesta kerättiin retrospektiivisesti. Noin puolessa tutkimuksista (n = 37) tieto taantumisesta kerättiin ADI-R-menetelmällä tai vastaavalla puolistrukturoidulla haastattelumenetelmällä, muissa joko vapaamuotoisemmin vanhempia haastatellen ja/tai sairauskertomuksista, ja kahdessa tutkimuksessa lapsen suoralla havainnoinnilla tai arviolla. Taantumisen vallitsevuudeksi saatiin 30 %, ja vaihtelu eri tutkimusten välillä oli hyvin suuri (2–88 %). Prospektiivisissa tutkimuksissa taantumisen vallitsevuus oli 24 % ja retrospektiivisissa 31 %. Tärkeänä mahdollisena harhan lähteenä on pidetty vanhempien epätarkkoja muistinvaraisia tietoja lapsen kehityksen vaiheista jälkikäteen kysyttäessä, etenkin jos ei ole käytetty strukturoitua haastattelumenetelmää. Kliinisissä potilasotoksissa taantuman vallitsevuus oli 35 % ja väestöotoksissa 25 %. Taantumisen keskimääräinen ilmenemisikä oli 19,83 kuukautta.
Joissakin tutkimuksissa kehitysennusteen on todettu olevan heikompi niillä autismikirjon lapsilla, joiden kehityshistoriassa on ollut taantumisvaihe «Kobayashi R, Murata T. Setback phenomenon in autis...»4. Toisissa tutkimuksissa ei tällaista yhteyttä havaittu «Lord C, Shulman C, DiLavore P. Regression and word...»5.
Taidoiltaan taantuneiden ASD-henkilöiden on arveltu voivan kuulua omaan ASD-alaryhmäänsä, jonka taustalla olisi tietty etiologia, mutta mitään yhteistä patogeneettistä mekanismia ei kuitenkaan ole löydetty. Esimerkiksi raskaudenaikaisissa ja syntymävaiheen riskitekijöissä ei ole todettu eroja niiden ASD-henkilöiden välillä, joiden kehityshistoriaan kuuluu taantuma, ja niiden, joilla taantumaa ei ole todettu «Christopher JA, Sears LL, Williams PG, Oliver J, H...»6.
Taantumisvaiheen liittymistä autoimmuunihäiriöön «Molloy CA et al: Familia autoimmune thryroid disea...»7, edeltävään infektioon tai epileptiseen häiriöön aivojen sähkötoiminnassa on myös selvitelty. Epilepsian tai aivosähkötoiminnan epileptisen häiriön yhteyttä taantumisvaiheeseen on arvioitu ja pohdittu muun muassa Landau-Kleffnerin oireyhtymän (hankittu epileptinen afasia) yhteyttä autistiseen taantumaan. Tässä oireyhtymässä lapsen puheen tuotto ja ymmärtäminen heikkenevät tyypillisesti 3–8 vuoden iässä. Suurella osalla esiintyy myös käytösongelmia, ja myös sosiaalisissa taidoissa voi esiintyä heikentymistä. Kuitenkin autistisesta taantumisesta Landau-Kleffnerin oireyhtymän erottaa yleensä ilmenemisikä, parempi sosiaalinen vuorovaikutus, ennallaan säilynyt nonverbaalinen viestintä sekä ei-kielellinen älykkyys «Stefanatos GA, Kinsbourne M, Wasserstein J. Acquir...»8. Meta-analyysissä «Barger B, Campbell J, Simmons C. The relationship...»9 oli tutkittu autistisen taantumisen ja epilepsian yhteyttä ja todettu, että taantuneilla autismikirjon lapsilla oli todennäköisemmin epilepsia tai epätyypillisiä epileptisiä löydöksiä EEG:ssä kuin niillä autismikirjon lapsilla, joilla ei esiintynyt taantumista taidoissa. Yhteys oli kuitenkin heikko.
Etiologisten tutkimusten laajuutta tulisi pohtia tapauskohtaisesti lapsen tarkka kehityshistoria, taantumisen laajuus, lapsen muu vointi ja statuslöydökset huomioiden. Esimerkiksi Amerikan pediatrisen akatemian (American Academy of Pediatrics, AAP) lasten autismikirjon häiriön tunnistamista, arviointia ja hoitoa käsittelevä hoitosuositus «Hyman SL, Levy SE, Myers SM ym. Identification, Ev...»10 erottelee autismikirjon häiriöön kuuluvan tyypillisen taantumisen epätyypillisestä, jonka yhteydessä etiologisia tutkimuksia on tarpeen tehdä laajemmin mahdollisen spesifin taustasyyn selvittämiseksi. Epätyypillinen taantuminen alkaa kahden ikävuoden jälkeen, käsittää taantumista myös motorisissa taidoissa tai käsittää useita taantumisvaiheita.