Muistihäiriö- ja dementiapotilaat ovat lähivuosikymmeninä suuri haaste sosiaali- ja terveydenhuollolle. Väestön ikärakenteen vanhenemisen myötä dementiapotilaiden määrä ja samalla hoitokustannukset kasvavat. Parannettavissa ja hoidettavissa olevien potilaiden varhainen tunnistaminen ja hoitokäytännön kehittäminen ovat ratkaisevan tärkeitä kustannusten kannalta. Suomen muistitutkimusyksiköiden asiantuntijaryhmä korostaa, että muistihäiriöyksiköiden verkoston rakentaminen, tutkimus- ja hoito-ohjelman laatiminen sekä tiedotus- ja koulutusjärjestelmän luominen on käynnistettävä pikaisesti. Asiantuntijaryhmä on koonnut seuraavassa esitettävät muistihäiriö- ja dementiapotilaiden tutkimuksen ja hoidon perussuuntaviivat.
Muistihäiriöt ja dementia ovat kasvava kansanterveydellinen ja sosiaalinen ongelma. Keskivaikeaa ja vaikeaa dementiaa sairastaa Suomessa nykyään yli 70 000 ja lievää dementiaa noin 30 000 henkilöä. Lisäksi 65-vuotiaista ja vanhemmista henkilöistä yli 30 % kärsii lievemmästä ikääntymiseen liittyvästä muistihäiriöstä. Muistihäiriöiden ja dementian esiintyvyys lisääntyy väestön ikärakenteen vanhetessa. Suomessa arvioidaan vuonna 2010 olevan jo lähes 130 000 dementiapotilasta.
Pelkästään keskivaikean ja vaikean dementian hoidon kustannukset 1995 olivat Suomessa noin 9,7 miljardia markkaa, josta avohoidon osuudeksi arvioidaan 1,9 miljardia markkaa. Luvuissa ei ole otettu huomioon esimerkiksi omaishoitajien ansionmenetyksiä ja heidän usein ympärivuorokautisesti tekemänsä työn arvoa. Vaikean dementian hoidon kustannusten arvioidaan nousevan vuoteen 2010 mennessä jo yli 12 miljardiin markkaan (1,2). Dementian hoidon kustannuksista aiheuttaa Alzheimerin tauti yli 60 %. Ruotsissa Winbladin työryhmä on laskenut dementian hoidon kustannusten vuonna 1991 olleen 30 miljardia kruunua, ja kustannusten odotetaan nousevan vuoteen 2000 mennessä 35 miljardiin kruunuun ja vuoteen 2025 mennessä 46 miljardiin kruunuun (3). Yhdysvalloissa pelkästään Alzheimerin tautia sairastavia arvioidaan olevan 4 miljoonaa ja heidän hoidostaan kertyvän kustannuksia noin 100 miljardia dollaria vuodessa (4).
Alzheimerin tautiin on kehitetty ja kehitetään uusia lääkkeitä. Näiden lääkehoitojen piiriin on Suomessa tulossa seuraavan 2¿3 vuoden kuluessa arviolta 4 000 potilasta. Pelkästään näiden potilaiden hoidosta saatavan nettohyödyn on arvioitu olevan yli 500 miljoonaa markkaa vuodessa. Parannettavien ja hoidettavien tapausten varhaisella havaitsemisella sekä hoitokäytännön kehittämisellä saatava hyöty on selvästi tätä suurempi.
Muistihäiriö- ja dementiapotilaiden tutkimuksen ja hoidon lähiajan keskeisiä tavoitteita ovat kattavan muistihäiriöyksiköiden verkoston luominen, tutkimus- ja hoitokäytännön joustava kehittäminen sekä kattavan tiedotus- ja koulutusjärjestelmän luominen.
Tähän katsaukseen Suomen muistihäiriöyksiköiden asiantuntijaryhmä on koonnut muistihäiriö- ja dementiapotilaiden ajanmukaisen hyvän tutkimuksen ja hoidon perussuuntaviivat. Ne ovat pitkälle yhteneviä American Academy of Neurologyn (5,6) ja Ruotsin Medicinska Forskningsrådetin (7) ohjeistojen kanssa.
Muistihäiriö- ja dementiapotilaalla on oikeus varhaiseen taudinmääritykseen ja syynmukaiseen hoitoon. Heidät tulee ainakin kerran tutkia perusteellisesti tilan syyn ja siihen vaikuttavien tekijöiden selvittämiseksi. Tutkimusten tarvetta vähätellään vieläkin, etenkin jos kyseessä on iäkäs potilas. Varhainen taudinmääritys on tärkeää, jotta hoidettavissa olevat tekijät voitaisiin tunnistaa ennen laaja-alaista henkisen toiminnan ja sosiaalisten kykyjen heikentymistä.
Monet dementoivien sairauksien syyt ovat toistaiseksi tuntemattomia, eikä parantavaa hoitoa vielä tunneta. Varhainen taudinmääritys on perustellusti tärkeä pyrittäessä löytämään hoidettavissa olevat tilat ja toissijaisesti heikentävät tekijät, hidastamaan tilan pahenemista (vaaratekijöiden hoito, lääkehoidot ja hoiva), tarjoamaan kohdennettuja lääkehoitoja (esim. takriini) sekä pyrittäessä ennakoivaan ohjaukseen ja neuvontaan (taulukko 1). Ohjaukseen ja neuvontaan kuuluvat mm. ennusteen arvioiminen, henkilökohtaisten asioiden, kuten taloudellisten seikkojen, suunnittelu, varhainen avun, tuen ja hoivan suunnittelu sekä potilaan ja hänen omaisensa sopeutumisen tukeminen. Ohjaus ja neuvonta eivät onnistu ilman oikeaa diagnoosia. Jo nykyäänkin noin 10 % dementioista on varhaisen oikean diagnoosin perusteella ennalta ehkäistävissä tai hoidettavissa. Ennakoinnilla voidaan myös siirtää laitoshoitoon päätymisen ajankohtaa.
Epäilyn dementiasta tulisi herätä mm. seuraavissa tilanteissa:
1) potilaan tai hänen omaisensa ilmaistessa huolensa muistin tai muiden henkisten kykyjen heikkenemisestä, vaikka sosiaaliset kyvyt olisivat säilyneetkin
2) potilaan itsenäinen selviytyminen on heikentymässä ja hän tarvitsee yhä enemmän ulkopuolista apua
3) potilas unohtaa toistuvasti sovittuja tutkimusaikoja, hänellä on selviä vaikeuksia noudattaa hoitomääräyksiä ja hänellä on terveyspalvelujen lisääntynyttä tai epätarkoituksenmukaista käyttöä
4) potilas on masentunut ja ahdistunut ja valittaa kognitiivisia oireita
5) potilaalla on äkillinen sekavuustila
6) lääkärin tai hoitajan haastattelussa syntyy epäily potilaan älyllisen suorituskyvyn muutoksesta ("kummallinen ja outo potilas").
Dementia on oireyhtymä, jossa muistihäiriö ja muutokset muissa korkeammissa henkisissä toiminnoissa rajoittavat selvästi potilaan itsenäistä arkipäivän selviytymistä (8). Kaikkien keskeisten dementiaan johtavien tilojen yhtenä oireena on muistin häiriö. Muistihäiriöistä on hoidettavissa olevia tiloja lähes puolet ja dementian asteisista häiriöistä vanhemmissa aineistoissa jopa 10 %. Alkavasta ja lievästä dementiasta kärsivät voisivat hyötyä eniten uusista kohdennetuista lääkehoidoista. Tavoitteena on kiinnittää huomiota dementian lisäksi lievempiin muistin ja henkisen toiminnan häiriöihin.
Muistihäiriöiden syitä voidaan yksinkertaistaen tarkastella jakamalla niiden taustalla olevat mekanismit neljään ryhmään: paikallinen vaurio, metabolinen häiriö, neuronaalinen häiriö ja toiminnallinen häiriö (taulukko 2).
Paikallinen vaurio niissä aivojen rakenteissa, jotka liittyvät oppimiseen, muistissa pitämiseen tai muistista palauttamiseen on yksi muistihäiriöiden ja dementian syistä. Tärkeitä rakenteita ovat mediaalinen ohimolohko, erityisesti hippokampus ja entorinaalinen ohimolohkon kuorikerros, talamus sekä yhteydet etuaivoalueelta tyvitumakealueelle, ns. prefrontaalinen subkortikaalinen verkosto. Paikallinen vaurio näissä rakenteissa on yleinen rajoittuneen muistihäiriön (amnestinen häiriö) syy. Alzheimerin taudissa varhaiset muutokset todetaan entorinaalisen kuorikerroksen suurissa pyramidisoluissa. Iskeeminen vaurio, joka vaurioittaa prefontaalista subkortikaalista verkostoa, on yksi vaskulaarisen dementian syistä.
Muistihäiriöitä aiheuttavia metabolisia häiriöitä ovat esimerkiksi hypotyreoosi ja B12-vitamiinin puutos. Vaikuttaessaan mm. hermovälittäjäaineiden synteesiin ja hermosolujen välisiin yhteyksiin nämä tilat hidastavat hermoverkostojen toimintaa ja aiheuttavat muistihäiriöitä.
Neuronaalinen häiriö eli häiriö itse hermosoluissa ja niiden välisissä yhteyksissä on keskeinen muutos etenevissä rappeuttavissa dementiaan johtavissa tiloissa. Vauriomekanismeja ovat synapsirakenteen muutos ja synapsien kato, välittäjäaineiden puutos, dendriittien, aksonien ja lopulta neuronien kato. Esimerkiksi synapsien kato on yksi Alzheimerin taudin varhaisista neuronaalisista muutoksista, tilan edetessä itse neuronitkin tuhoutuvat.
Toiminnallisessa häiriössä muistin kannalta keskeiset hermoverkostot ovat rakenteellisesti ehyet, mutta toiminnallinen häiriö estää niiden tehokkaan käyttämisen. Tämä selittää subjektiivisia ja objektiivisia muistihäiriöitä esimerkiksi mielialahäiriöissä. Tällaisia tiloja ovat mm. depressio, ahdistuneisuus ja uupumisoireyhtymä (burn out).
Käytännössä muistihäiriöitä tarkasteltaessa on syytä erottaa ohimenevät syyt, hoidettavissa olevat syyt, pysyvät jälkitilat ja etenevät syyt riippumatta siitä, mikä on muistihäiriön mekanismi.
Ohimeneviä muistihäiriöiden syitä ovat esimerkiksi aivoverenkierron häiriön tai ohimolohkoepilepsian aiheuttama muistihäiriö (taulukko 3). Haasteena ovat tilojen varhainen taudinmääritys, vaaratekijöiden hallinta ja tilojen hoito diagnoosin mukaisesti.
Hoidettavissa olevia muistihäiriöiden syitä ovat mm. aineenvaihdunnan häiriöt, kuten hypotyreoosi, puutostilat, kuten B12-vitamiinin puutos, ja eräät kallonsisäiset syyt, kuten subduraalihematooma, normaalipaineinen hydrokefalus ja hyvänlaatuiset aivokasvaimet (taulukko 4). Hoidettavissa olevat tilat tulisi havaita ennen pysyvää henkisen toimintakyvyn muutosta. Haasteena ovat varhainen havaitseminen ja taudinmääritys, vaaratekijöiden hallinta ja syynmukainen hoito.
Pysyviä jälkitiloja muistihäiriöiden syynä ovat esimerkiksi aivovamman tai aivoverenkiertohäiriön jälkitila (taulukko 5). Näiden tilojen ei odoteta etenevän, ja näin ollen tehtävänä on ohjaus ja tarvittaessa kohdennettu kuntoutus.
Eteneviä muistihäiriöiden syitä ovat keskeiset dementiaan johtavat tilat, kuten Alzheimerin tauti ja vaskulaariset dementiat (taulukko 6). Tavoitteena ovat oikea diagnoosi, toissijaisesti muistihäiriötä pahentavien tekijöiden hoito, uusien lääkehoitojen suunnittelu, ennakoiva ohjaus ja neuvonta sekä tarvittavien palvelujen järjestäminen.
Perussyyn, esimerkiksi Alzheimerin taudin, ohella potilaan suorituskykyyn voi vaikuttaa yksi tai useampi toissijainen tekijä, joka huonontaa hänen mahdollisuuksiaan käyttää jäljellä olevia kykyjään (taulukko 7). Muistihäiriöpotilaan tilaa toissijaisesti heikentäviä tekijöitä voivat olla ovat mm. sopimaton lääkitys (esim. rauhoittavat lääkkeet), matala verenpaine, sietokykyä suuremmat määrät nautintoaineita, univalverytmin häiriöt, mieliala- ja ahdistuneisuushäiriöt ja sosiaalinen eristyminen. Vaikka muistihäiriön perussyytä ei voida parantaa, on monia näistä toissijaisesti muistia heikentävistä tekijöistä mahdollista hoitaa.
Dementiassa on kyse oireyhtymästä, ei siis erillisestä sairaudesta. Siihen liittyy muistihäiriön lisäksi laajempi henkisen toiminnan ja muiden korkeampien aivotoimintojen heikentyminen henkilön aiempaan tasoon verrattuna, ja tämä rajoittaa potilaan itsenäistä ammatillista ja sosiaalista selviytymistä. Dementia voi olla ohimenevä, etenevä tai pysyvä jälkitila. Yleisesti käytetty dementian määritelmä on Amerikan psykiatriyhdistyksen DSM-IV-määritelmän mukainen (taulukko 8) (8).
Dementian syynä voi olla suuri joukko tiloja, jotka aiheuttavat laaja-alaisen aivojen toimintahäiriön tai vaurion korkeampien aivotoimintojen kannalta kriittisissä rakenteissa (taulukko 9) (9). Yleisiä yksittäisiä dementian syitä ovat Alzheimerin tauti (n. 60 %) ja vaskulaariset dementiat (20¿30 %).
Äkillisesti alkanut muistihäiriö (esim. mahdollisen aivoverenkiertohäiriön yhteydessä) tulisi tutkia päivystysluonteisesti. Pitempään kestänyt, hitaammin edennyt tapaus ohjataan tapauskohtaisesti jatkotutkimuksiin.
Tarkoituksena on selvittää oirediagnoosi, eli minkätyyppisestä ja -asteisesta henkisen toimintakyvyn muutoksesta on kyse, ja syydiagnoosi, eli mikä on tilan aiheuttaja tai aiheuttajat. Syydiagnoosin selvittelyssä kiireellisyysjärjestyksessä ensimmäisenä ovat hoidettavissa olevat syyt, sitten toissijaisesti heikentävät tekijät ja lopulta tarkennettu diagnoosi.
Oirediagnoosia pohdittaessa vaihtoehtoja on esitetty taulukossa 10 (9,10).
Dementian diagnoosi perustuu joko tiedossa olevaan aiempaan korkeampaan henkisen toiminnan tasoon ja havaittuun henkisen toiminnan heikkenemiseen tai toistetuissa tutkimuksissa havaittuun tason heikkenemiseen. Sekavuustilaan, rajoittuneeseen aivovaurioon (esim. afasia) ja psyykkiseen häiriöön liittyvä tason heikkeneminen tulee poissulkea (5,8,11).
Dementian diagnoosi on ainakin toistaiseksi kliininen. Lääkäri, tarvittaessa perehtyneen neuropsykologin avustamana, tekee sen älyllisen, sosiaalisen ja emotionaalisen toimintakyvyn arvion sekä potilaan taustan ja tilan kehityksen perusteella. Dementian diagnoosi ei toistaiseksi perustu mihinkään koneelliseen tutkimukseen tai laboratoriokokeeseen.
Tutkimuksissa osalla potilaista sovitut dementian kriteerit eivät täyty, vaikka he tai heidän perheensä ovat havainneet selviä suorituskyvyn muutoksia. Tässä ryhmässä on korkeasti koulutettuja ja toiminnallisesti aktiivisia henkilöitä, joilla lievä tason heikkeneminen ei vielä riitä täyttämään dementian kriteereitä, tai potilaita, joilla on psyykkisiä ongelmia, sekä potilaita, joilla dementoiva sairaus, esimerkiksi Alzheimerin tauti, on vasta hyvin alkuvaiheessa. Nämä potilaat tulisi kutsua uusintatutkimukseen kuuden kuukauden välein, kunnes diagnoosi varmistuu. Näiden potilaiden tilanteen selvittelyssä toistettava neuropsykologinen tutkimus on usein hyödyllinen.
Perinteiset käytännön lääkärintaidot ovat muistihäiriö- ja dementiapotilaan perusselvityksen kulmakivi (taulukko 11) (5,9,10,11). Tärkeintä on oireen varhainen tunnistaminen. Muistihäiriöpotilaan tutkiminen on haastavaa. Kun ongelma havaitaan, sen selvittelyyn on varattava riittävästi aikaa. Normaalisti ensikäyntiin tarvitaan 40¿60 minuuttia.
Kliiniset esitiedot. Tutkimuksen kulmakivi ovat huolelliset esitiedot potilaalta, hänen omaiseltaan ja aiemmista sairauskertomuksista. Usein on hyödyllistä haastatella omaista erikseen. Huomiota kiinnitetään kasvuun ja kehitykseen, aivoihin mahdollisesti vaikuttaviin aiempiin tiloihin (pään vamma, tajuttomuuskohtaukset, halvausoireet), yleissairauksiin, mielialahäiriöihin, työhistoriaan, elämäntapoihin, sukutaustaan ja erityisesti muistihäiriöoireen kehitykseen.
Älyllisen toimintakyvyn arviointi on keskeinen kliininen tutkimus. Potilaan ja hänen läheisensä haastattelulla selvitetään potilaan aiempi älyllisen toiminnan taso ja siinä tapahtuneet muutokset.
Kliinisessä älyllisen toimintakyvyn arviossa muodostetaan kuva potilaan tarkkaavuudesta, orientaatiosta, lähi- ja kaukomuistista, toiminnan ohjauksesta, arvostelu- ja päättelykyvystä, puheesta, kätevyydestä, havaintokyvystä, liikkeiden hallinnasta, visuospatiaalista ja konstruktiivisista kyvyistä sekä persoonallisuuden muutoksista.
Älyllisen toimintakyvyn arvioinnissa ja seurannassa voi hyödyntää lyhyitä seulontatestejä, esimerkiksi Mini Mental State Examination (MMSE) (12) (Testilomaketta voi tilata Alzheimer-keskusliitosta, Luotsikatu 4 E, 00160 Helsinki, puh. 90- 6226 200, fax 90¿6226 2020). Lyhyiden seulontatestien tulos on aina vain viitteellinen; koulutus, harjaantuneisuus ja kielelliset kyvyt vaikuttavat tulokseen (13). Pelkkä testitulos ei sulje pois dementian asteista häiriötä. Jos MMSE-testin tulos on yli 26/30, dementiaa ei yleensä ole.
Sosiaalisen toimintakyvyn arviointi on toinen tärkeä osa perusselvitystä. Se perustuu erityisesti potilaan läheisen haastatteluun sekä lääkärin ja hoitajan havaintoihin (14). Huomioita kiinnitetään selviytymiseen perustoiminnoissa, kuten peseytymiseen, pukeutumiseen, WC:ssä käyntiin, liikkumiseen kodissa, pidätyskykyyn ja ruokailuun, selviytymiseen monimutkaisemmissa perustoiminnoissa, kuten puhelimen käyttöön, kaupassa käyntiin, ruoan valmistukseen, taloustöihin, pyykin pesuun, liikkumiseen kulkuvälineillä, rahojen käsittelyyn, lääkkeistä huolehtimiseen ja esimerkiksi taitopelin pelaamiseen, sekä selviytymiseen ammatillisessa toiminnassa ja vaativimmissa yhteisöllisissä toimissa.
Sosiaalisen toimintakyvyn arvioon on kehitetty lukuisia lyhyitä lomakkeistoja (14) kuten Index of ADL (15), ja Instrumental Activities of Daily Living (IADL) Scale (16).
Dementian vaikeusasteen arviointi. DSM III-R (17) jakaa dementian lievään, keskivaikeaan ja vaikeaan (taulukko 12) (9). Älyllisen toimintakyvyn kokonaishaitan arvioimiseksi on kehitetty lomakkeistoja, kuten Clinical Dementia Rating (CDR) (18). Alzheimerin taudin etenemistä ja vaikeusastetta kuvaavat mm. Global Dementia Rating Scale (GDS) (19).
Mielialatekijöiden kartoitus, emotionaalinen toimintakyky. Tutkimuksessa kiinnitetään myös huomiota mielialaan, erityisesti masentuneisuuteen ja ahdistukseen. Muita tärkeitä psyykkisiä oireita ovat mm. vainoharhaisuus, harhaluulot, harha-aistimukset, aktiviteettihäiriöt, aggressiivisuus, pelkotilat ja uni-valverytmin häiriöt. Persoonallisuuden kaventumiseen tai joidenkin persoonallisuuspiirteiden korostumiseen kiinnitetään huomiota.
Depression arvioimiseksi on kehitetty lyhyitä arviointiasteikkoja, kuten DEPS (20) ja Cornellin asteikko (21), joskin lääkärin oma arvio on keskeinen. Muita psyykkisiä tekijöitä arvioivia asteikkoja ovat mm. Alzheimer's Disease Assessment Scale (ADAS-non cognitive -testistö) (22) ja Behavioral Pathology in Alzheimer's Disease Rating Scale (BEHAVE-AD) (23).
Statustutkimus sisältää neurologisen, psykiatrisen ja yleisen kliinisen perustutkimuksen. Neurologisessa tutkimuksessa huomiota kiinnitetään erityisesti paikallislöydöksiin (toispuolinen heikkous tai tuntohäiriö, raajan kömpelyys, kiihtyneet heijasteet, Babinskin oire, näkökenttäpuutos, dysartria), ekstrapyramidaalilöydöksiin (hypokinesia, rigiditeetti, vapina), kävelyn häiriöön (hemipleginen, apraktis-ataktinen) ja primitiiviheijasteisiin. Verenpaineen mittaus, ortostaattinen koe sekä sydämen ja keuhkojen tutkimus ovat tärkeä osa kliinistä perustutkimusta.
Kaikille muistihäiriön ja dementian epäilyn vuoksi tutkittaville on syytä suorittaa aina peruslaboratoriotutkimukset, jotka on esitetty taulukossa 11 (5): perusverenkuva, kalium, natrium, kalsium, verensokeri, kreatiniini, ALAT, TSH ja B12-vitamiini.
Kliinisen harkinnan perusteella tehdään lisätutkimuksia (5,9), kuten lasko, gammaglutamyylitransferaasi, AFOS, kolesteroli, T4-V1, fE-folaatti, luesserologia (TPHA), HIV-vasta-aineet, borreliavasta-aineet, PLV, virtsan raskasmetallit ja lääkeaineseulonta. Muita tutkimuksia ovat thoraxröntgenkuvaus ja EKG sekä likvorin tutkimus. Edelleen lisätutkimuksia voivat olla mm. ranteiden ja nilkkojen röntgentutkimus, kaula- ja aivoverisuonten kuvaus, verenpaineen vuorokausiseuranta, sydämen kaikukuvaus, EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti, verisuonibiopsiat ja jopa aivobiopsia.
Aivojen peruskuvantaminen kuuluu muistihäiriöpotilaan perustutkimukseen. Aivojen tietokonekuvauksessa (TT) todetaan mm. useimmat kasvaimet, hydrokefalia, subduraalihematooma ja suuremmat aivoinfarktit. Valkean aineen muutoksien sekä atrofisten muutosten merkityksen arviointi dementian kannalta onnistuu parhaiten dementiaan erityisesti perehtyneeltä lääkäriltä.
Laajimmin käytetyt Alzheimerin taudin kriteerit ovat NINCDS-ADRDA työryhmän kriteerit (24) ja vaskulaarisen dementian kriteerit NINDS-AIREN työryhmän kriteerit (25, 26). Alzheimerin taudin ja vaskulaarisen dementian erottamiseen on myös paljon käytetty Hachinskin iskemia-asteikkoa (27).
Mikäli muistihäiriön syy ei ole ilmeinen, ohjataan potilas jatkotutkimuksiin lääkärille, jolla on riittävä perehtyneisyys neurologiaan (taulukko 13). Keskeisiä jatkotutkimuksia ovat haastattelun ja kliinisen tutkimuksen ohella neuropsykologinen tutkimus, neuroradiologiset tutkimukset (aivojen magneettikuvaus), toiminnalliset aivokuvaukset, likvorin tutkimus, neurofysiologiset tutkimukset, psykiatrinen tutkimus, muut konsultaatiot (esim. neurokirurgi, kardiologi) sekä tarvittavat täydentävät kliinis-kemialliset tutkimukset.
Neuropsykologisen tutkimuksen erityisiä aiheita ovat: työkyky- tai kuntoutusarviot, erotusdiagnostiset ongelmat (erityishäiriöt ja depressio), oikeustoimikelpoisuuden arvio ongelmatilanteissa ja alkavat, erityisesti nuoremmat potilaat. Lievissä ja alkavissa häiriöissä uusintatutkimus 6¿12 kuukauden kuluttua selvittää usein diagnoosia.
Neuroradiologiset tutkimukset. Aivojen magneettikuvaus on korvaamassa tietokonetomografiatutkimusta herkkyytensä, tarkkuutensa ja lisääntyvän saatavuutensa myötä. Magneettikuvaus kuvaa tarkemmin muistin kannalta tärkeitä keskisen ohimolohkon rakenteita ja mm. rajatumpia iskeemisiä vaurioita, erityisesti käytettäessä koronaarileikkeitä. Esimerkiksi Alzheimerin taudissa hippokampuksen ja entorinaalisen kuorikerroksen atrofia on varhainen diagnostinen merkki, jonka sensitiivisyys ja spesifisyys on suuri (lähes 90 %) (28). Tulevaisuudessa nopeat magneettikuvaukset mahdollistavat samanaikaisen aivoverisuonten selvityksen sekä kudosten toimintaa heijastavat kuvaukset (diffuusio- ja perfuusiomagneettikuvaus).
Toiminnalliset aivokuvaukset kuten yksifotoni-emissiotomografia (SPECT), positroniemissiotomografia (PET) ja uudet funktionaaliset magneettikuvausmenetelmät ovat ensi sijassa tieteellisessä tutkimuskäytössä. Valikoiduissa tapauksissa toiminnallisista kuvauksista on diagnostista apua. Alzheimerin taudissa todetaan usein molemminpuolinen ohimo- ja päälaenlohkon (temporoparietaalinen), frontaalilohkodementiassa (FLD, Pickin tauti) etuaivolohkon (frontaalinen) ja vaskulaarisissa dementioissa läiskittäinen relatiivinen hypoperfuusio tai metabolia SPECT- ja PET-kuvauksessa.
Likvorin tutkimus ei kuulu enää välttämättä tämän potilasryhmän perustutkimuksiin. Likvorin tutkimusta tulee kuitenkin harkita mm. silloin, kun kyseessä on metastasoinut syöpä, epäily keskushermoston infektiosta (mm. lues, Lymen tauti), nopeasti etenevä tai epätyypillinen dementia, immunosuppressio tai epäily keskushermoston vaskuliitista tai sarkoidoosista. Kehitteillä on likvorista mitattavia merkkiominaisuuksia diagnostiikan avuksi, jotka eivät kuitenkaan vielä ole kliinisessä käytössä.
Neurofysiologiset tutkimukset. EEG-tutkimus tai muut neurofysiologiset tutkimukset eivät myöskään enää kuulu nykyään muistihäiriö- ja dementiapotilaiden perustutkimuksiin (5).
Alzheimerin taudissa todetaan EEG:ssä ja tietokoneavusteisissa EEG-tutkimuksessa (QEEG, Brain Mapping) etenevä sähkötoiminnan hidastuminen. Vastaava havaitaan usein myös esimerkiksi vaskulaarisissa dementioissa. Varhaisvaiheessa, jolloin tarvittaisiin diagnostisia apuneuvoja, EEG on kuitenkin usein normaali. Seurannassa EEG:stä saattaa olla apua taudinmäärityksessä.
EEG-tutkimuksen tärkein aihe on epäily kohtauksellisista tiloista, epileptisestä aktiviteetista. EEG voi myös auttaa dementian erottamisessa sekavuustilasta (delirium) ja depressiosta sekä antaa diagnostisia viitteitä enkefaliitista, Creutzfeldt-Jakobin taudista ja metabolisista aivosairauksista.
Geneettiset testit. Alzheimerin tautiin liittyy geneettinen alttius. Preseniili suvuttainen Alzheimerin tauti on liitetty mutaatioihin kromosomeissa 1, 14 ja 21. Suvuittainen ja satunnainen seniili Alzheimerin tauti liittyy kromosomiin 19 ja apolipoproteiini E:n alleelijakaumaan. Testeillä ei ole sijaa oireettomien henkilöiden seulonnassa, eikä toistaiseksi ole riittävää tietoa ja aihetta geneettisten testien laajempaan kliiniseenkään käyttöön (29).
Potilaalle ja hänen omaiselleen tulee ymmärrettävällä tavalla selvittää muistihäiriön ja dementian syy, tilan aiheuttamat toimintakyvyn muutokset, tilan ennuste ja mahdollinen periytyvyys. Potilaalle tulisi laatia selkeä yksilöllinen hoitosuunnitelma, joka tarkistetaan kontrollitutkimusten yhteydessä vähintään kerran vuodessa.
Omaisten kokemusten ja henkisen hyvinvoinnin selvittäminen sekä varhainen avun, tuen ja hoivan suunnittelu on syytä aloittaa jo tutkimusten alussa, suunnitelmaa täsmennetään kliinisen diagnoosin selvitessä. Tärkeintä on oikea-aikainen ja oikeatasoisen tuen ja hoivan suunnittelu ja toteuttaminen, varautuminen kriisitilanteiden hoitoon sekä sosiaali- ja oikeusturvan huomioiminen.
Luottamuksellinen, turvallinen ja jatkuva hoitosuhde omaan lääkäriin on tärkeä. Potilaan seuranta järjestetään tapauskohtaisesti joko muistihäiriöyksikössä tai perusterveydenhuollossa. Yhteistyö ja tiedon välittäminen potilasta hoitavien eri terveyden- ja sosiaalihuollon työntekijöiden ja tasojen kesken on ensiarvoista.
Potilasta ja hänen omaistaan tulisi informoida omais- ja potilasjärjestötoiminnasta (mm. Alzheimer-keskusliitto ja sen jäsenyhdistykset).
Alkavat, nopeasti etenevät ja epätyypilliset tapaukset tulee tutkia muistihäiriöyksiköissä. Kliinisesti selvien tapausten tutkiminen sekä diagnosoitujen potilaiden seuranta ja hoito järjestetään muissa tarkoitukseen sopivissa toimipisteissä.
Muistihäiriö- ja dementiapotilaiden jatkotutkimuksista ja esimerkiksi kohdennetuista hoidoista vastaavien yksiköiden tulisi täyttää seuraavat vähimmäisvaatimukset:
- vastaavalla erikoislääkärillä riittävä neurologinen perehtyneisyys muistihäiriöiden ja dementian tutkimukseen ja hoitoon.
- mahdollisuus tarvittaviin neuroradiologisiin tutkimuksiin (tietokonetomografia ja magneettikuvaus) ja konsultaatioihin
- mahdollisuus perehtyneen psykologin tutkimuksiin ja konsultaatioihin
- muistihäiriö- ja dementiapotilaiden tutkimukseen, hoitoon ja ohjaukseen perehtynyt hoitaja
- mahdollisuus sosiaaliseen neuvontaan ja ohjaukseen.
Muistihäiriöt ja dementia ovat suuri ja lähitulevaisuudessa edelleen kasvava kansanterveydellinen ja sosiaalinen ongelma. Kyse on samalla kustannuksiltaan suuresta ja taloudelliselta merkitykseltään nopeasti kasvavasta potilasryhmästä.
Tutkimustiedon nopea kasvu ja uudet hoitomahdollisuudet lisäävät nopeasti palvelujen tarvetta. Varovaisesti arvioiden pelkästään muistihäiriö- ja dementiatilojen varhaisdiagnostiikka edellyttäisi 200 000 ja seuranta 100 000 potilaskäyntiä vuodessa. Lääkehoitojen piiriin tulevat Alzheimer-potilaat tarvitsevat jo ensimmäisten 2¿3 vuoden aikana 16 000¿20 000 käyntiä vuodessa. Tämän tutkimustarpeen tarkoituksenmukainen tyydyttäminen vaatii selkeää tutkimuksen ja hoidon sisällön kehittämistä ja toiminnan tarkoituksenmukaista porrastamista.
Muistihäiriöyksiköiden asiantuntijaryhmä asettaa seuraavat välittömät tavoitteet:
1) Muistihäiriöyksiköiden kattavan verkoston rakentaminen maahamme. Alkuna toimisivat yliopistollisten keskussairaaloiden neurologian klinikoihin perustettavat muistipoliklinikat ja myöhemmin keskus- ja alueasairaalatasolle perustettavat yksiköt.
2) Valtakunnallisen muistihäiriö- ja dementiapotilaiden tutkimus- ja hoito-ohjelman laatiminen sekä sen pohjalle rakentuvat joustavat ja selkeät tutkimuksen kehittämiseen tähtäävät, alueelliset erot huomioon ottavat paikalliset ohjelmat.
3) Valtakunnallinen yleinen tiedotus ja erityisesti terveydenhuollon ja sosiaalihuollon henkilöstön suunnitelmallinen koulutusohjelma.
Näiden kiirellisten tavoitteiden toteuttamiseksi tulisi sosiaali- ja terveysministeriön asettaa asiantuntijaryhmä sekä varautua pikaisesti toiminnan käynnistämisen vaatimiin kustannuksiin ja resursseihin, jotka lyhyessä ajassa korvautuvat saatavilla kustannussäästöillä.
1 Sulkava R, Aromaa P, Palo J, Wikström J, Erkinjuntti T, Sneck T. Dementian esiintyvyys nyt ja tulevina vuosikymmeninä. Suom Lääkäril 1986;41:3157¿3161.
2 Sneck T, Erkinjuntti T, Mattila K, Sulkava R, Wikström J. Dementia kansanterveydellisenä ja kansantaloudellisena haasteena. Sosiaalivakuutus 1986:102¿109.
3 Wimo A, Karlsson G, Sandman PO, Winblad B. Vården av dementa¿en tickande kostnadsbomb? Nordisk Medicin 1995;110:123¿126.
4 Marx J. Alzheimer Association. Science 1996;276:50¿53.
5 AAN. Practice parameter for diagnosis and evaluation of dementia (Summary statement). Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 1994;44:2203¿2206.
6 Gelmacher DS, Whitehouse PJ. Evaluation of dementia. N Engl J Med 1996;335:330¿336.
7 Medicinska Forskningsrådet. A State of the Art Document, ed. Demenssjukdom: diagnostik, tidig behandling och anhörigas insatser. Stockholm 1995.
8 APA. American Psychiatric Association Committee on Nomenculature and Statistics. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV). Washington D.C.: American Psychiatric Association 1994.
9 Sulkava R, Erkinjuntti T, Palo J, toim. Dementia: tutkimus ja hoito. 1. painos. Helsinki: SITRA/STM 1989.
10 Soininen H. Dementoituvan henkilön tutkiminen. Duodecim 1990;106:947¿954.
11 Erkinjuntti T, Sulkava R, Hachinski VC. Diagnostic assessments and criteria for memory disorders in drug trials. Kirjassa: Canal N, Hachinski VC, McKhann G, toim. Guidlines for drug trials in memory disorders. New York: Raven Press 1993:191¿212.
12 Folstein MF, Folstein SE, McHugh PR. "Mini-Mental State": A practical method for grading the cognitive state of patients for the clinician. J Psychiatr Res 1975;12:189¿198.
13 Ylikoski R, Erkinjuntti T, Sulkava R, Juva K, Tilvis R, Valvanne J. Correlation for age, education and other demographic variables in the use of Mini-Mental State Examination in Finland. Acta Neurol Scand 1992;85:391¿396.
14 Juva K, Sulkava R, Erkinjuntti T, Ylikoski R. Dementiapotilaan sosiaalisen toimintakyvyn arviointi. Duodecim 1990;106:170¿175.
15 Katz S, Downs TD, Cash HR, Grotz RC. Progress in development of the index of ADL. Gerontologist 1970;8:20¿30.
16 Lawton MP, Brody EM. Assessment of older people: self-maintaining and instrumental activities of daily living. Gerontologist 1969;9:179¿186.
17 American Psychiatric Association Committee on Nomenculature and Statistics. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-III-R). Washington,D.C.: American Psychiatric Association 1987.
18 Hughes CP, Berg L, Danziger WL, Cobern LA, Martin RL. A new clinical scale for the staging of dementia. Br J Psychiatry 1982;140:566¿572.
19 Reisberg B, Ferris SH, DeLeon MJ, Crook T. The Global Deterioration Scale for assessment of primary degenerative dementia. Am J Psychiatry 1982;139:1136¿1139.
20 Salokangas RKR, Stengård E, Poutanen O. Deps¿uusi väline depression seulontaan. Duodecim 1994;110:1141¿1148.
21 Alexopoulos GS, Abrams RC, Young RC, Shamoian CA. Cornell sacle for depression in dementia. Biol Psychiatry 1988;23:271¿284.
22 Rosen WG, Mohs RC, Davis KL. A new rating scale for Alzheimer's disease. Am J Psychiatry 1984;141:1356¿1364.
23 Reisberg B, Franssen E, Sclan SG, Kluger A, Ferris SH. Stage specific incidence of potentially remediable behavioral symptoms in aging and Alzheimer's disease. A study of 120 patients using the BEHAVE-AD. Bull Clin Neurosci 1989;54:95¿112.
24 McKhann G, Drachman D, Folstein M, Katzman R, Price D, Stadlan EM. Clinical diagnosis of Alzheimer's disease: Report of the NINCDS-ADRDA Work Group under the auspices of Department of Health and Human Services Task Force on Alzheimer's Disease. Neurology (Cleveland) 1984;34:939¿944.
25 Roman GC, Tatemichi TK, Erkinjuntti T, Cummings JL, Masdeu JC, Garcia JH ym. Vascular Dementia: Diagnostic Criteria for Reserach Studies. Report of the NINDS-AIREN International Work Group. Neurology 1993;43:250¿260.
26 Erkinjuntti T. Clinical criteria for vascular dementia: The NINDS-AIREN criteria. Dementia 1994;5:189¿192.
27 Hachinski VC, Iliff LD, Zilhka E, DuBoylay GH, McAllister VL, Marshall J, Russell RWR, Symon L. Cerebral blood flow in dementia. Arch Neurol 1975;32:632¿637.
28 Erkinjuntti T, Lee DH, Gao F, Steenhuis R, Eliasziw M, Fry R, Merskey H, Hachinski VC. Temporal lobe atrophy on MRI in the diagnosis of early Alzheimer's disease. Arch Neurol 1993;50:305¿310.
29 National Institute on Aging/ Alzheimer's Association Working Group. Apolipoprotein E genotyping in Alzheimer's disease. Lancet 1996;347:1091¿1095.
Kirjoittajat: Suomen muistitutkimusyksiköiden asiantuntijaryhmä: Timo Erkinjuntti (pj) dosentti HYKS, neurologian klinikka Kari Alhainen LL (väit) Pohjois-Karjalan keskussairaala, neurologian toimintayksikkö Harry Frey professori TAYS, neurologian klinikka Eeva-Liisa Helkala dosentti Kuopion yliopisto, kansanterveystieteen ja yleislääketieteen laitos Antti Hervonen professori Tampereen yliopisto, terveystieteen laitos Marja Hietanen FT HYKS, neurologian klinikka Kati Juva LT Peijas-Rekolan sairaala Sirkka-Liisa Kivelä professori Oulun yliopisto, kansanterveystieteen ja yleislääketieteen laitos Hannu Koponen dosentti Moision sairaala Keijo Koivisto LT Etelä-Pohjanmaan keskussairaala, neurologian toimintayksikkö Kari Majamaa LT OYS, neurologian klinikka Vilho Myllylä apulaisprofessori OYS, neurologian klinikka Tuula Pirttilä dosentti TAYS, neurologian klinikka Kari J. Reinikainen dosentti Orion, Kliininen tutkimus- ja tuotekehitys, keskushermostolääkkeiden tutkimusosasto Paavo Riekkinen Jr. professori (ma) Kuopion yliopisto, neurologian laboratorio Juha Rinne dosentti TYKS, neurologian klinikka Tuula Saarela LL, FK Helsingin kaupunki, psykiatristen sairaaloiden yksikkö Hilkka Soininen professori (ma) KYS, neurologian klinikka Petteri Viramo LT Oulun yliopisto, kansanterveystieteen ja yleislääketieteen laitos