Ks. artikkelin pdf-versio «http://www.fimnet.fi/cl/laakarilehti/pdf/2011/SLL232011-1915.pdf»1 Lääkärilehden sivuilla (vaatii FiMnet-tunnuksen).
Raskaudenaikainen alkoholinkäyttö on yleisin ehkäistävissä oleva sikiövaurioiden syy. Raskaudenaikaisen alkoholinkäytön yleisyydestä, siihen liittyvän sikiövaurion riskistä ja syntyneiden vaurioiden pitkäaikaisseurauksista on keskusteltu Suomessa 1980-luvulta lähtien, jolloin Erja Halmesmäki väitöskirjatutkimuksissaan osoitti raskaudenaikaisen alkoholinkäytön olevan ongelma myös Suomessa (1). Viime vuosikymmenenä keskeinen keskustelunaihe on ollut, kuinka suuri tämä ongelma on ja mitä sen hoitaminen edellyttää (2,3). Keskustelu ongelman laajuudesta on kansainvälistä ja Maailman terveysjärjestö WHO onkin ottanut tehtäväkseen tarkentaa raskaudenaikaisen alkoholinkäytön ja siitä aiheutuvien sikiövaurioiden esiintyvyyden arvioita (4).
Ensimmäinen tutkimus raskaudenaikaisen runsaan alkoholinkäytön ja sikiövaurion yhteydestä julkaistiin 1968 ranskaksi (5), mutta kansainväliseen tietoisuuteen yhteys nousi vasta 1973, jolloin Jones työryhmineen antoi alkoholialtistuksen aiheuttamalle sikiövauriolle nimen fetaalialkoholisyndrooma (FAS) (6). Oireyhtymän alkuperäiseen kriteeristöön kuuluivat kasvuhäiriö, tyypilliset kasvonpiirteet, keskushermoston vaurio sekä rakenteelliset poikkeavuudet mm. sydämessä, luustossa tai sukuelimissä. Kaikki alkoholistiäitien lapset eivät kuitenkaan täyttäneet alkuperäisiä FAS-kriteereitä mutta eivät liioin olleet normaaleja. Tämän vuoksi otettiin käyttöön osittaista oireyhtymää tarkoittavia termejä (possible tai partial fetal alcohol syndrome, PFAS, ja fetal alcohol effects, FAE) (7,8) ja Saksassa alkoholiembryopatia jaettiin vaikeusasteisiin I-III (9). Lisäksi todettiin, ettei kaikilla FAS-lapsilla ollut rakenteellista epämuodostumaa.
Etenevien seurantatutkimusten jatkuessa (esi)kouluikään todettiin, että monilla sikiöaikana alkoholille altistuneilla lapsilla oli keskushermoston pysyvä toimintahäiriö ilman tyypillisiä kasvonpiirteitä tai kasvuhäiriötä (10,11). Yhdysvalloissa Institute of Medicine (IOM) määritteli uuden diagnostisen alaryhmän, alkoholialtistuksen aiheuttama keskushermoston vaurio (alcohol related neurobehavioral disorder, ARND) (12). Lapsille, joilla todettiin elinten rakenteellisia poikkeavuuksia ilman muita FAS-kriteereitä, annettiin puolestaan diagnoosiksi alkoholin aiheuttama epämuodostuma (alcohol related birth defect, ARBD).
Vihdoin 2000-luvulla luotiin uusi termi sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamat oireyhtymät (fetal alcohol spectrum disorder, FASD) (13). Termi kuvaa koko oirekirjoa, ja sitä tulisikin käyttää arvioitaessa sikiön alkoholivaurioiden kokonaisesiintyvyyttä.
IOM:n uudistetussa kriteeristössä (taulukko 1 «http://www.fimnet.fi/cl/laakarilehti/pdf/2011/SLL232011-1915.pdf»1) hyväksytään raskaudenaikaisen alkoholinkäytön varmistajaksi myös muu luotettava lähde (puoliso, muu lähiomainen, sosiaali- ja terveydenhuollon viranomaiset ja ammattihenkilöt) (14). Tämä on mahdollistanut FASD-diagnoosien tekemisen myös tilanteissa, joissa biologiselta äidiltä ei ole mahdollista saada luotettavaa tietoa.
IOM:n kriteeristön kanssa kilpailee Washingtonin yliopistossa kehitetty strukturoitu, neliluokkainen ja nelinumeroinen koodisto (15), jonka avulla voidaan luoda 22 diagnostista luokkaa. Koodistossa otetaan huomioon kasvuhäiriön vaikeusaste, kasvonpiirteiden tyypillisyys, keskushermostovaurion vaikeusaste sekä alkoholialtistuksen suuruus. Tätä koodistoa käytetään erityisesti Washingtonin osavaltiossa ja muokattuna Kanadassa (16). Astley on vertaillut IOM:n kriteereitä ja nelinumeroisen koodiston kriteereitä, eivätkä ne täysin vastaa toisiaan (17) (taulukko 2 «»1). Kansainvälisenä yhteistyönä pyritäänkin edelleen parantamaan sekä lasten että aikuisten FASD:n tunnistamiseen tarvittavia kriteereitä, ja toivottavasti uudet kriteerit pystytään muodostamaan ennen DSM-V- ja ICD-11-tautiluokitusten käyttöönottoa.
Suomessa on perinteisesti käytetty IOM:n kriteereitä (12), joskin kasvukriteereitä on muokattava suomalaisten kasvukäyrien mukaisiksi (taulukko 1 «http://www.fimnet.fi/cl/laakarilehti/pdf/2011/SLL232011-1915.pdf»1). Autti-Rämön väitöskirjatutkimuksessa (18) käyttämä FAE (fetal alcohol effects) osittaisen FAS-diagnoosin nimikkeenä on juurtunut kliiniseen käyttöön ja PFAS-diagnoosiin siirtyminen on ollut hidasta. Merkittävin muutos uudistetussa IOM:n kriteeristössä (14) on, että myös PFAS-diagnoosi edellyttää kasvonpiirrekriteerin täyttymistä. Tämän vuoksi moni PFAS- tai FAE-diagnoosi on Suomessa muutettava ARND:ksi, sillä aiemmin myös kasvuhäiriön ja keskushermostohäiriön esiintyminen yhtäaikaisena täytti PFAS- ja FAE-kriteerin.
ARBD-diagnoosin edellyttämä kasvonpiirrekriteerin täyttyminen uudessa diagnoosiehdotuksessa ei vastaa kliinistä kokemustamme. Elinten rakenteellisten poikkeavuuksien syntyminen ei edellytä äidin jatkuvaa runsasta alkoholinkäyttöä, vaan humalahakuista alkoholinkäyttöä elimen kehittymisen kannalta kriittisinä päivinä - yleensä ajankohtana, jolloin nainen ei vielä tiedä olevansa raskaana. Epämuodostuma on siis voinut jo syntyä, vaikka nainen lopettaisi alkoholinkäytön heti alkuraskauden jälkeen. Sikiön vaurioitumisen riskiin vaikuttavat myös muut riskitekijät (geneettiset, muut samanaikaiset altistumiset, äidin ravitsemustila jne.), jotka on otettava huomioon syy-yhteyttä arvioitaessa (19,20).
FASD:n tunnistaminen ja diagnosointi edellyttävät keskushermostovaurion tunnistamista, kasvonpiirteiden arviointia, kasvukäyrien piirtämistä sekä rohkeutta ottaa esille lapsen kliinisten oireiden ja äidin alkoholinkäytön mahdollinen syy-yhteys haastattelutilanteessa. Raskaudenaikaisen alkoholinkäytön määrää ja kestoa on siis kysyttävä aina, kun lapsen kasvussa, ulkonäössä tai kehityksessä todetaan poikkeavaa. Jos alkoholinkäytöstä ja muista mahdollisista sikiön kehitykseen vaikuttavista tekijöistä (muut päihteet, tupakka jne.) ei osata kysyä luontevasti ja luottamusta herättävästi, luotettavaa tietoa ei ole mahdollista saada (21).
Kasvonpiirteiden arvioiminen koetaan vaikeaksi ja niiden tunnistamisen helpottamiseksi on kehitteillä kolmiulotteisia kuvausmenetelmiä (22). Käytössä on myös nelinumeroisen koodiston filtrum-huuli-luokittelukaavio (15). FASD:iin liittyy lisäksi paljon muita dysmorfisia piirteitä, jotka helpottavat oireyhtymän tunnistamista (23,24). FASD-diagnoosi edellyttää muiden erotusdiagnostisten oireyhtymien tuntemista ja poissulkua (14,15,16).
FAS-, PFAS- ja erityisesti ARND- ja ARBD-diagnoosien määrittäminen on kokeneellekin kliinikolle vaikeaa (12,25-28). Käytännössä Suomessa diagnosoidaan vain vaikein muoto (FAS), mutta senkin tunnistamisessa on huomattavia eroja. Diagnoosiksi saatetaan antaa PFAS tai FAE, jos FAS:n kriteerien täyttymisestä ei olla varmoja. Mitä pienempi on kliinikon vastuualue, sitä harvemmin hän kohtaa FASD-lapsen ja sitä vaikeampaa diagnoosin määrittäminen on.
Lapsi on saattanut saada FAS- tai FASD-diagnoosin jossain vaiheessa hänen elämäänsä, mutta seurannan myötä se on tyypillisesti muuttunut kehityksellisten erityisvaikeuksien ja mahdollisen kasvuhäiriön diagnoosilistaksi (Autti-Rämö, henkilökohtainen havainto). Tämä vaikeuttaa FASD:n esiintyvyysarvion tekemistä ja ongelman suuruuden tunnistamista. Tieto oireiden etiologiasta ei useinkaan seuraa lasta uudelle paikkakunnalle tai sijaisperheeseen, mikä voi johtaa myös turhiin uusiin etiologisiin tutkimuksiin.
FASD-diagnoosit saatetaan myös kokea kielteiseksi leimaksi (29). Oireiden etiologinen selvittäminen on tärkeää hoidon ja kuntoutuksen kohdistamiseksi oikein. Alkoholialtistuksen aiheuttama keskushermostovaurio johtaa elinikäisiin oppimisen, käyttäytymisen ja sosiaalisen toiminnan vaikeuksiin ja itsenäinen selviytyminen aikuisiällä voi olla huomattavan vaikeaa (30,31,32). FASD:n varhainen tunnistaminen on tärkeää lapsen kasvuympäristön turvaamiseksi ja hoidon ja kuntoutuksen suunnittelemiseksi, mutta myös perheen seuraavien lapsien vaurioitumisen ehkäisemiseksi (32,33). Samalla se tukee yleisten ohjeiden ja hoitoonohjauksen kehittämistä. Hoidon ja tuen tarvetta esiintyy aina myös FASD-lapsen biologisessa perheessä (34,35) ja monesti myös sijaisperheessä (36).
Kliinisessä työssä esitietojen saantiin ja FASD:n diagnosointiin liittyy erilaisia ongelmia. Luotettavan esitiedon saaminen on erityisen vaikeaa, jos FASD-lapsi asuu biologisten vanhempien luona ja äiti kieltää alkoholinkäyttöön liittyvän ongelman tai hän kokee voimakasta syyllisyyttä. Uusi laki neuvolatoiminnasta ja kouluterveydenhuollosta velvoittaa kunnat toteuttamaan 0-16 ikävuoden välillä yhteensä 8 ns. laajennettua arviointia, joihin kuuluu molempien vanhempien haastattelu ja myös AUDIT-kyselyn käyttäminen lapsen kasvuympäristön selvittämiseksi (37). AUDIT-kysely selvittää päihderiippuvuutta, mutta sikiövaurion kannalta on tärkeä selvittää myös alkoholin sosiaalista käyttöä (20). Alkoholinkäytöstä kysymisen juurtuminen kliiniseen käytäntöön mahdollistaa sen, että vanhempien alkoholinkäytöstä keskustelu tulee luontevaksi osaksi lapsen terveystarkastusta ja tieto luotettavammaksi.
Huostaanotettujen lasten tilannetta selvitettäessä luotettavan tiedon saanti voi edellyttää aiempiin potilaskertomuksiin tai synnytyskertomukseen perehtymistä tai yhteydenottoa lastensuojeluviranomaisiin. Ulkomailta adoptoidusta lapsesta on harvoin saatavissa luotettavaa tietoa raskaudenaikaisesta alkoholialtistuksesta, ja FASD-diagnoosiin onkin liitettävä lisätieto siitä, että diagnoosi on tehty ilman vahvistettua tietoa alkoholialtistuksesta. Ruotsalaisessa tutkimuksessa FASD diagnosoitiin 52 %:lla Itä-Euroopasta adoptoiduista lapsista (38).
Raskaudenaikaisen alkoholinkäytön aiheuttamien sikiövaurioiden (FASD) esiintyvyydestä on vaikea saada luotettavaa arviota. Sampson ym. (39) arvioivat, että noin yhdellä vastasyntyneellä 110:stä (9/1000 vastasyntynyttä) on FASD, mutta uusimmissa tutkimuksissa ikäkohtaiset esiintyvyysluvut ovat suurempia (40). Suurimmat esiintyvyysluvut (70-90/1000) on todettu Etelä-Afrikan alkuperäisasukkailla (41). Italiassa FASD:n esiintyvyydeksi 6-vuotiailla esitetään 20-40/1000 (42). Kroatiassa 7-10-vuotiailla FAS:n tai PFAS:n esiintyvyys oli peräti 41/1000 mikä tarkoittaa, että FASD:n kokonaisesiintyvyys Kroatiassa on todennäköisesti lähes Etelä-Afrikan tasoa (43). Kanadassa esiintyvyydeksi on esitetty 9/1000 (44).
May ym. (40) ovat osoittaneet, että FASD:n alaryhmien osuudet voivat vaihdella huomattavasti maittain ja jopa yksittäisen maan sisällä. Etelä-Afrikassa 51-67 %:lla FASD-lapsista täyttyivät FAS:n kriteerit, Italiassa 4-9 %:lla ja Yhdysvalloissa 7-11 %:lla.
Suomessa 1980-luvulla pääkaupunkiseudulla tehdyssä seurantatutkimuksessa FAS arvioitiin olevan noin yhdellä vastasyntyneellä tuhannesta (1/1000), PFAS noin kahdella lapsella tuhannesta (2/1000) ja ARND vähintään kahdella tuhannesta (2/1000) (17). Silloin käytössä olivat vanhat kriteerit ja toisaalta alkoholinkäyttö raskauden aikana oli nykyistä vähäisempää (45). Turussa 1990-luvulla tehdyn tutkimuksen perusteella arvioitiin, että 6 %:ssa raskauksista (60/1000 raskautta) äidillä on päihderiippuvuus (46). Koko maan tasolla tämä tarkoittaisi, että vuosittain yli 3000 sikiötä altistuu päihteille (alkoholi tai huumeet).
Tarkkaa käsitystä alkoholinkäytön yleisyydestä eikä määristä raskauden aikana Suomessa ei ole, mutta 1980-luvun alkuun nähden fertiili-ikäisten naisten alkoholinkäyttö on lähes kaksinkertaistunut ja humalakäyttö lisääntynyt (45). Tietoa raskaudenaikaisesta alkoholinkäytöstä ei kerätä järjestelmällisesti mihinkään valtakunnalliseen tietojärjestelmään, eikä käynnissä ole asiaa selvittävää tutkimusta. Neuvolatoimintaa koskevan lain edellyttämän AUDIT-kyselyn tiedot äidin raskaudenaikaisesta alkoholinkäytöstä (37) eivät siirry rekistereihin tai lapsen potilasasiakirjoihin.
Kokonaan raittiita on alle kymmenesosa 15-49-vuotiaista. 15-29-vuotiaista naisista 25 % ja 30-49-vuotiaista naisista 40 % juo vähintään kerran viikossa (45). Norjassa Oslon alueella noin puolet 2000-2001 raskaana olleista naisista ilmoitti nauttineensa alkoholia alkuraskaudessa ja joka viides humalahakuisesti. Kahdennentoista raskausviikon jälkeen noin joka kolmas nainen oli edelleen käyttänyt alkoholia (47). Ei ole mitään perusteltua syytä olettaa, että alkoholinkäyttö raskauden aikana olisi Suomessa harvinaisempaa kuin Norjassa.
Diagnoosien luotettavuuden parantamiseksi FASD:n diagnosoinnin voisi keskittää näiden oireyhtymien tunnistamiseen ja erotusdiagnostiikkaan perehtyneille lastenneurologeille ja perinnöllisyyslääkäreille. Kanadassa, Yhdysvalloissa ja useissa Euroopan maissa toimii FASD-klinikoita, joissa on erityisosaamista FASD:n diagnosointiin (50). Washingtonin osavaltiossa näihin klinikoihin pääsy edellyttää, että lähettävä taho on varmistanut alkoholialtistuksen (49). FASD-klinikoiden perustaminen Suomeen parantaisi oleellisesti lasten ja aikuisten diagnosointia ja mahdollistaisi kokonaisvaltaisen hoidon ja seurannan (29,35,36).
Kun keskushermoston toimintahäiriö todetaan koulun aloitusvaiheessa tai jopa sitä ennen, lapsen kehitysennusteeseen voidaan vaikuttaa parhaiten. Suomessa neuvolan laajassa neljävuotisterveystarkastuksessa tulee arvioida myös perheen tilanne ja käyttää AUDIT-kyselyä (37). Kouluikäisillekin on vastaava laajennettu terveystarkastus järjestettävä ensimmäisellä, viidennellä ja kahdeksannella luokalla. Jos lapsen kasvussa tai kehityksessä todetaan ongelmia tai lapsella on tyypilliset kasvonpiirteet, FASD:n mahdollisuus olisi arvioitava ja tarvittaessa ohjattava lapsi jatkotutkimuksiin. Jatkotutkimuksessa tunnistettuihin hoidon ja kuntoutuksen tarpeisiin on vastattava, tarvitsipa tukea lapsi, äiti tai perhe.
Haasteina ovat vanhempien osallistuminen laajennettuihin terveystarkastuksiin, luotettavan tiedon saaminen raskaudenaikaisesta alkoholialtistuksesta, keskushermostovaurion, kasvuhäiriön sekä kasvonpiirteiden tunnistaminen sekä tarvittavien jatkotoimien turvaaminen. Sikiön alkoholivaurion tunnistamiseen ja päihteiden käyttöä koskevan haastattelutekniikan oppimiseen onkin syytä panostaa jotta lain tavoite - lapsen kehityksellisten riskien tunnistaminen - voi toteutua.
Tietoa FASD:n esiintyvyydestä voidaan saada rekisteritutkimuksista, etenevistä kliinisistä tutkimuksista ja etsimällä tapauksia aktiivisesti. Pienimmät FASD-esiintyvyysluvut löytyvät rekisteritutkimuksen avulla, suurimmat aktiivisen tapausetsinnän avulla (41). Kunkin menetelmän tavoitteet, toteutusmahdollisuudet ja toteuttamisen ongelmat ovat erilaiset. Lähtökohtaisesti tieto raskaudenaikaisesta alkoholinkäytöstä on aina kirjattava äidin ja syntyneen lapsen neuvolakortteihin ja potilaskertomuksiin, jotta ylipäänsä olisi mahdollista seurata raskaudenaikaisen alkoholinkäytön yleisyyttä ja diagnosoida sen aiheuttamia sikiövaurioita. Nämä tiedot tukevat myös tarvittavien hoitoresurssien järjestämistä.
FASD-diagnoosien yleisyyden arvioiminen kansallisten rekisterien avulla edellyttää, että lapsi saa FASD-diagnoosin aina, kun hänellä todettujen pysyvien oireiden etiologiaksi on varmistunut raskaudenaikainen alkoholinkäyttö tai kun sitä vahvasti epäillään. Terveydenhuollon valtakunnallisia henkilörekistereitä koskeva lainsäädäntö (laki 556/1989 ja asetus 117/1989) edellyttää ilmoittamista epämuodostumarekisteriin aina, kun lapsella tai sikiöllä todetaan synnynnäinen epämuodostuma. Ohjeiden mukaan ilmoitus tulee tehdä aina, kun sikiövaurion todetaan tai sen epäillään johtuvan sikiötä vahingoittavasta tekijästä eli teratogeenistä, kuten alkoholista tai jostain lääkkeestä (http://www.thl.fi ? epämuodostumarekisteri ? lomakeohje). Olemme aikaisemmin arvioineet, että FAS-tapauksista ilmoitetaan epämuodostumarekisteriin vain noin 10 % (48). FASD-tiedot ilmoitetaan rekisteriin usein vasta vuosien kuluttua lapsen syntymästä.
Paras tapa parantaa epämuodostumarekisterin FASD-tietojen kattavuutta ja luotettavuutta on, että ilmoitus epämuodostumarekisteriin tehdään paitsi varmistuneista, myös epäillyistä tapauksista lapsen iästä riippumatta. Kaikkiin ilmoituksiin liitetään tieto äidin raskaudenaikaisesta alkoholinkäytöstä ja muista altistumisista. Rekisteriin ilmoitetaan tarkat diagnoositiedot (sanallisina) kaikista lapsella todetuista poikkeavuuksista mainiten yksityiskohtaisesti kriteerit, joiden perusteella FASD-diagnoosiin on päädytty tai sitä epäillään, sekä muiden diagnoosimahdollisuuksien poissulkemiseksi tehdyt tutkimukset, kuten kromosomitutkimukset. Tiedot voidaan antaa epämuodostumarekisterin ilmoituslomakkeella tai muuten kirjallisesti, esimerkiksi käyttäen apuna kopioita potilasasiakirjoista. Jonkin tiedon puuttuminen ei estä ilmoituksen tekemistä.
Epämuodostumarekisteriin sairaaloista saatuja tapaustietoja täydennetään säännöllisesti muista rekistereistä saaduilla epämuodostumatiedoilla. Syntyneiden lasten rekisteri kerää äidin raskauden- ja synnytyksenaikaiset diagnoosit sekä lapsen diagnoosit yhden viikon ikään asti, mutta äidin raskaudenaikaiseen alkoholikäyttöön liittyvät diagnoositiedot ovat selvästi aliraportoituja. Tähän tulisikin jatkossa erityisesti kiinnittää huomiota. Hoitoilmoitusrekisteri kerää äidin ja lapsen erikoissairaanhoidon osastojaksojen ja poliklinikkakäyntien diagnoositiedot, mutta FASD-diagnoositiedot eivät ole kattavat. Lisäksi epämuodostumarekisteri täydentää tapaus- ja diagnoositietojaan kuolleena syntyneiden ja imeväisiässä kuolleiden kuolemansyytiedoista. Epämuodostumarekisteriin muista rekistereistä saadut diagnoosit ja alkoholialtistustiedot varmistetaan sairaaloiden potilaskertomuksista.
Epämuodostumarekisteriin saatujen tietojen perusteella olisi periaatteessa mahdollista seurata FASD:n kokonaisesiintyvyyttä Suomessa. FASD-alaryhmillä ei ole omia ICD-10-koodeja, joten alaryhmien ilmoittaminen pelkkää koodia käyttäviin valtakunnallisiin rekistereihin, kuten hoitoilmoitusrekisteriin ei ole mahdollista.
ARND on yleisin sikiövaurion muoto (17,41), mutta sen diagnosointi on vaativinta eikä sitä juurikaan ilmoiteta rekistereihin. Keskushermoston toimintahäiriö todetaan usein vasta kouluiässä, jolloin äidiltä on vaikeaa saada luotettavaa tietoa raskaudenaikaisesta alkoholinkäytöstä - joskaan ei mahdotonta. Tämä "lievimmän" FASD-alaryhmän diagnosointimahdollisuuksia parantaisi se, että äitiysneuvolassa ja synnytyssairaalassa kerättäisiin järjestelmällisesti tietoa raskaudenaikaisesta alkoholinkäytöstä ja synnytyssairaalat ilmoittaisivat tämä tiedon myös syntyneiden lasten rekisteriin. Jos tieto sikiöaikaisesta alkoholialtistumisesta olisi myöhemmin yhdistettävissä lapsen sairaus- ja hoitotietoihin, raskaudenaikaisen alkoholinkäytön muutoksia ja alkoholinkäytön yhteyttä syntyneiden lasten terveyteen, kasvuun ja kehitykseen voitaisiin luotettavasti tutkia. Tämä edellyttäisi lainsäädännön muutoksia ja ohjeistuksen täsmentämistä sekä asiakirjamerkintöjen ja toimintakäytäntöjen muuttamista.
Raskaudenaikaisen alkoholinkäytön aiheuttamien sikiövaurioiden yleisyyden selvittäminen kohdistetun ryhmän avulla edellyttää tutkimuksia, joissa selvitetään alkoholinkäytön yleisyyttä, raskauden toteamisen vaikutusta alkoholinkäyttöön, raskaudenaikaisen alkoholinkäytön ja mahdollisten sekoittavien tekijöiden yleisyyttä ja muutoksia alkoholinkäytössä raskauden edetessä sekä syntyneiden lasten seurantaa vähintään ala-asteikään asti oppimisvaikeuksien laadun ja pysyvyyden selvittämiseksi. Kliiniset seurantatutkimukset ovat mahdollisia, ja niitä on Suomessa myös tehty (1,17,23,36,46). Tutkimukset vaativat pitkän seuranta-ajan eivätkä ne sovellu jatkuvaan FASD-esiintyvyyden seurantaan, mutta ne lisäävät ymmärrystä FASD:n kansallisista erityispiirteistä.
Uusin FASD:n yleisyyden tarkentamiseen käytetty tutkimusmuoto on aktiivinen tapausten tunnistaminen koululaisikäluokasta (in-school studies). Malli sopisi myös kliinisen diagnostiikan parantamiseen. Nämä tutkimukset ovat osoittaneet FASD:n olevan länsimaissa yleisempää kuin aiemmin luultiin (40). Tuoreimpien näin tehtyjen tutkimusten mukaan FASD:n esiintyvyys länsimaissa voi olla peräti 5 % (Phil May, 4th FASD Congress, Vancouver 2.- 5.3.2011).
Tutkimusmallissa kohderyhmänä ovat riittävän suuren alueen kaikki koulua käyvät lapset iässä, jossa FASD-diagnoosiin liittyvät pysyvät ongelmat ovat ehtineet ilmaantua (yleensä 7-vuotiaat). Tyypillisesti koulun terveydenhoitaja (kasvuseula ja kasvonpiirteet) ja lapsen oma opettaja (oppimisen ja käyttäytymisen häiriö) valitsevat oppilaista jatkotutkimuksiin lähetettävät lapset. Kaikille seulontakriteerit täyttäneille lapsille tehdään tarkka dysmorfologinen tutkimus, laaja psykologinen tutkimus ja lisäksi huoltajat haastatellaan huolellisesti. FASD-diagnostiikkaan perehtyneet asiantuntijat tekevät jatkotutkimukset ja antavat myös suositukset jatkotoimenpiteistä.
Näitä kouluissa tehtäviä tutkimuksia on toistaiseksi tehty Etelä-Afrikassa, Italiassa, Kroatiassa, Kanadassa ja Yhdysvalloissa. Tämä malli voitaisiin ottaa myös Suomessa käyttöön osana laajennuttua terveystarkastusta sekä neuvolassa että koulussa.
Suomessa on keskusteltu raskaudenaikaisen alkoholinkäytön yleisyydestä, käytön riski- tai turvarajasta, raskaana olevien alkoholistien pakkohoidon tarpeesta ja toteutuksesta sekä sikiövaurioiden yleisyydestä. Keskustelu johtaa konkreettisiin toimenpiteisiin vasta sitten, kun se perustuu todennettuihin tosiasioihin. Ei ole mitään syytä epäillä, etteikö raskaudenaikaiseen alkoholinkäyttöön liittyisi sikiövaurion riskiä. Tosiasia on, ettei yksilölle voida antaa turvallisen alkoholinkäytön rajaa. FASD on tärkeää tunnistaa, mutta on myös tunnustettava, miten yleistä alkoholinkäyttö raskauden aikana on ja millaisia seuraamuksia siitä on niin äidille kuin syntyvälle lapselle.
Raskaudenaikaisen alkoholialtistumisen määrän ja keston luotettavia tiedonkeruumenetelmiä on edelleen kehitettävä äitiysneuvoloissa ja synnytyssairaaloissa. Mikäli tiedonkeruu onnistuu, nämä tiedot olisi ilmoitettava myös syntyneiden lasten rekisteriin. Näin voidaan saada luotettava kuva siitä, kuinka moni syntyneistä lapsista on altistunut sikiöaikana alkoholille ja mitä vaikutuksia altistuksen määrällä ja kestolla on heidän myöhempään kasvuunsa ja kehitykseensä.
Arvio, että jopa yhdellä sadasta Suomessa syntyneistä lapsista on FASD, on uusien kansainvälisten tutkimustuloksien perusteella aliarvio. Arvion tarkentaminen edellyttäisi diagnostisten mahdollisuuksien parantamista, aktiivista FASD:n tunnistamista ja FASD-diagnoosiepäilystä ilmoittamista epämuodostumarekisteriin ja muihin terveydenhuollon valtakunnallisiin henkilörekistereihin (taulukko 3 «»2). Uuden lain edellyttämät laajennetut terveystarkastukset mahdollistavat FASD:n seulonnan ja jatkotutkimuksiin ohjaamisen.
The true prevalence of fetal alcohol spectrum disorders (FASD) has been debated in recent years both worldwide and in Finland. The changing criteria for the various FASD subgroups and difficulties in clinical case ascertainment have made it difficult to develop a system to follow the time-trend in FASD prevalence.
In this article the main methods for improving diagnostic possibilities and estimates of FASD prevalence are discussed: registration-based clinical studies and active case ascertainment. Time-trend analysis of changes in alcohol consumption during pregnancy and its consequences are possible only if the information on alcohol consumption during pregnancy is actively registered and linked to the information on the child's later growth and health. Clinical studies are needed to study the changes in alcohol consumption during pregnancy and the consequences of alcohol exposure on the offspring. Active case ascertainment is needed to improve the outcomes of FASD children and their families.
FASD is considered to be one of the leading causes of preventable developmental disorders, which calls for targeted preventive actions. The possibilities of identifying the women at risk and developing preventive methods can be improved through better knowledge on the width and depth - how many and how severe - of this problem.
