Ks. artikkelin pdf-versio «http://www.fimnet.fi/cl/laakarilehti/pdf/2023/SLL35-36-2023-1337.pdf»1 Lääkärilehden sivuilla (vaatii FiMnet-tunnuksen).
On suoranainen ihme, että ihmisen sikiökehityksen aikana kaikki osuu kohdalleen. Aina näin ei kuitenkaan käy. Pään ja kaulan alueella esiintyy monenlaisia, yleensä vaarattomia, synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia.
Tässä katsauksessa kuvaamme pään ja kaulan alueen hyvänlaatuisia synnynnäisiä rakennemuutoksia tai poikkeavuuksia, joita lapsipotilaiden kanssa töitä tekevien lääkäreiden on hyvä tunnistaa tai osata epäillä. Oireyhtymiin liittyviä rakennepoikkeavuuksia, kallonsisäisiä muutoksia tai suu- ja huulihalkioita ei käsitellä. Lisätietoa ja kuvia eri poikkeavuuksista löytyy mm. kirjallisuusluettelossa mainituista kotimaisista julkaisuista.
Preaurikulaarinen ihopolyyppi eli tagi on korvalehden etupuolella sijaitseva ihoa ja mahdollisesti rustoa sisältävä nysty (kuva 1A «»1). Jos lapsella ei ole muita rakennepoikkeavuuksia ja kuulo on normaali, lisätutkimuksia ei tarvita (1-3). Muutos voidaan perheen niin toivoessa poistaa kirurgisesti, jos siitä on kosmeettista haittaa.
Mikrotia tarkoittaa korvalehden pienikokoisuutta, joka vaihtelee lievästä puolierosta korvalehden täydelliseen puuttumiseen eli anotiaan. Yleensä mikrotia on toispuolinen ja siihen liittyy korvakäytävän puuttuminen tai ahtaus ja sen myötä usein johtumistyyppinen kuulonalenema. Potilailla, joilla on mikrotia, esiintyy enemmän myös muita rakennepoikkeavuuksia ja heidät tulee arvioida kiireettömästi erikoissairaanhoidossa (4).
Hörökorvaa ei ole syytä pitää rakennepoikkeavuutena. Toimenpiteisiin ryhdytään lapsen ollessa 6-7-vuotias vain, jos perhe sitä toivoo. Alle 2 kuukauden ikäisillä vauvoilla vaihtoehtona voi olla lasta- tai teippaushoito (5).
Reikä ihossa on merkki synnynnäisestä fistelistä (iholta lähtevä molemmista päistä avoin käytävä) tai sinuksesta (käytävä päättyy umpipussiin).
Preaurikulaarinen sinus on korvalehden muodostumiseen liittyvä sulkeutumishäiriö (kuva 2A «»2). Tyypillisesti sinusaukko on korvalehden hangan etupuolella ja sinus on lyhyt epiteelin verhoama käytävä korvan edessä (6,7).
Kaulafistelit ovat sikiöaikaisten kidusvakojen ja -taskujen kehityshäiriöitä. Tavallisin on toisen kidusvaon sulkeutumishäiriö, lateraalinen kaulafisteli. Sen lähtökohta on kaulalla päänkiertäjälihaksen etupuolella ja se voi ulottua nielurisakuoppaan asti (8). Ensimmäisen kidusvaon fistelin aukko sijaitsee iholla korvan alapuolella (kuva 2B) tai leukaluun seudussa ja toinen pää voi avautua korvakäytävään.
Sekä sinukset että fistelit voivat erittää tai tulehtua, jolloin operatiivinen hoito on aiheellinen (6). Erotusdiagnostisena vaihtoehtona kaulalla voi esiintyä myös ektooppista sylkirauhaskudosta, jonka ilmiasuna on lyhyt, erittävä sinus. Käytävä voi sijaita missä vain kaulan alueella, ja jos se on päänkiertäjälihaksen etupuolella, sen erottaminen toisen kidusvaon kaulafistelistä on vaikeaa (9).
Nenän dermoidisinuksen taustalla on sikiöaikainen keskilinjan sulkeutumishäiriö (kuva 2C «»2). Nenän selästä lähtee keskilinjassa epiteelin verhoama käytävä, joka voi ulottua kallonpohjan läpi duuran pintaan saakka. Talinerityksen vuoksi käytävä voi tulehtua ja/tai laajentua ja muodostaa kystamaisen pussin, joten nenän dermoidisinus leikataan yleensä leikki-iässä (10).
Synnynnäisistä kaulapateista yleisimpiä ovat kystat (11). Pehmeä patti päänkiertäjälihaksen edessä viittaa lateraaliseen kaulakystaan, jonka ajatellaan olevan peräisin toisen kidusvaon jäänteestä. Muiden kidusvakojen tai -taskujen kystat ovat huomattavasti harvinaisempia. Lateraalista kaulakystaa tavataan harvoin pienillä lapsilla, ja siksi tulee miettiä erotusdiagnostisia vaihtoehtoja ja harkita magneettikuvausta.
Kaulan keskilinjassa sijaitseva pehmeä patti herättää epäilyn mediaalisesta kaulakystasta, joka on sikiökehityksen aikainen kilpirauhas-kielitiehyen jäänne ja sijaitsee tyypillisimmin kaulan yläosassa kieliluun seudussa (8,12). Kliinisen diagnoosin varmistamiseen riittää yleensä kaikututkimus. Jos kysta tulehtuu, hoitona on antibiootti, joskus tyhjennys neulalla aspiroiden tai kirurginen avaus.
Sekä lateraalinen että mediaalinen kaulakysta poistetaan kirurgisesti rauhallisessa vaiheessa (8,13).
Pinnallisia patteja ovat ihoaiheiset kasvaimet eli dermoidi- ja epidermaalikystat (kuva 1B «»1), jotka kasvavat hitaasti ensimmäisten ikävuosien aikana. Dermoidin löytää tavallisimmin silmäkulmasta tai korvalehden takaa. Nenän keskilinjan dermoidilla voi olla yhteys kallon sisäisiin rakenteisiin, joten magneettikuvaus on usein tarpeen (11,13).
Pilomatriksooma on ihon karvatupen soluista lähtöisin oleva nodulaarinen kasvain. Sitä esiintyy yleisimmin lapsilla ja nuorilla (kuva 3 «»3). Kasvain on yleensä kova, päällä oleva iho voi sinertää ja sen alla saattaa pilkottaa kalkkihippusia (14). Ihmetystä voi herättää ihon verhoama rustouloke kaulalla, jonka ajatellaan olevan ektooppista korvalehden rustoa (15).
Kaikki nämä patit voidaan hoitaa kirurgisesti ja kiireettömästi erikoissairaanhoidossa.
Lapsen suusta pilkistävä herttamainen kielen kärki voi olla merkki kireästä kielijänteestä (16), joka on yleinen löydös. Mikäli kyseessä on imeväinen ja äiti kokee imetyskipua, kielijänne voidaan katkaista polikliinisesti. Leikki-ikäisen kireä kielijänne katkaistaan joskus d- ja r-äänteiden tuottamisen helpottamiseksi.
Vastasyntyneen yläikenen pehmeä, vaaleanpunainen fibroottinen pallukka on epulis (17). Tämä harvinainen muutos on hyvänlaatuinen, mutta se voi vaikeuttaa syömistä ja jopa hengittämistä, joten kookkaat muutokset kannattaa poistaa kirurgisesti. Epsteinin helmiksi kutsutaan muutaman millimetrin kokoisia keratiinikystia vastasyntyneen kovan suulaen keskilinjassa. Nämä pienet muutokset häviävät itsestään viikkojen tai kuukausien kuluessa. Vastaavia keratiinikystia ikenissä kutsutaan Bohnin noduleiksi (18,19).
Mukoseele on kuplamainen, limaa sisältävä pienen sylkirauhasen tiehyen tukkeumasta johtuva muutos tyypillisimmin alahuulen limakalvolla. Se saattaa hävitä itsestään tai sen voi puhkaista neulalla tai poistaa kirurgisesti, jos se ei seurannassa häviä ja siitä on haittaa (18,20).
Suunpohjan pullottavaa kystaa kutsustaan ranulaksi (lat. sammakko). Ranula on pehmeä, hieman sinertävä, aristamaton muutos kielijänteestä lateraalisesti (21). Harvinainen synnynnäinen ranula (kuva 4 «»4) on kielenalussylkirauhasen kehityksen häiriö. Mikäli kysta ei häviä seurannassa, se voidaan tyhjentää tai poistaa (18,22).
Imeväisillä esiintyy usein hengityksen rohinaa tai hetkellistä stridoria esimerkiksi syömiseen liittyen. Oleellista on arvioida, onko lapsella hengitysvaikeutta. Sisäänhengitysäänen ja -vaikeuden todennäköinen syy on paljolti riippuvainen lapsen iästä (23,24). Jos ainoa löydös on lievä sisäänhengityksen rohina, tilannetta voi seurata. Jos lapsella on muita oireita, tehdään lähete erikoissairaanhoitoon. Useimmissa korvatautien yksiköissä kurkunpään rakenteet voidaan tarkistaa taipuisalla tähystimellä polikliinisesti.
Laryngomalasia on tavallisin kurkunpään rakennepoikkeavuus. Kurkunpää on suppumainen ja rusto pehmeä, jolloin sisäänhengityksessä kudokset voivat ahtauttaa ilmatietä. Sisäänhengitysääni voi olla rohiseva, kimeä vingahdus tai läpättävä ääni. Oireilu alkaa tyypillisesti muutaman viikon kuluttua syntymästä. Se voipahentua ensimmäisten kuukausien aikana, mutta häviää yleensä ensimmäisenä ikävuonna. Pelkkä ääni ei johda toimenpiteisiin. Jos vauvalla ilmenee hengitysvaikeuksia, lisääntynyttä hengitystyötä tai paino ei nouse, tulee tehdä viivyttelemättä lähete erikoissairaanhoitoon (25).
Synnynnäinen toispuolinen äänihuulihalvaus aiheuttaa heikon, käheän äänen ja mahdollisesti hengitysvaikeutta, mutta tavallisimmin oireilu on lievää eikä toimenpiteisiin ole tarvetta. Molemminpuolinen äänihuulihalvaus aiheuttaa sisäänhengitysvaikeutta ja korkeataajuisen sisäänhengitysäänen, mutta ei useinkaan äänen käheyttä, sillä äänihuulet sijaitsevat lähellä toisiaan. Hengitysvaikeus on usein niin merkittävä, että lapsi tarvitsee hengitystukea tai jopa henkitorviavanteen (26,27).
Synnynnäinen äänihuulitason alapuolinen ahtauma (26,28) voi oireilla heti syntymän jälkeen, mutta joskus lievempi ahtauma tulee ilmi vasta hengitystieinfektion aikana, kun ilmatie ahtautuu limakalvoturvotuksen vuoksi entisestään. Oireena on jatkuvasti kuuluva (bifaasinen) hengitysääni, stridor ja hengitysvaikeus. Oirekuva voi muistuttaa kurkunpäätulehdusta, joten jos kurkunpäätulehdus ei reagoi normaalisti hoitoihin, on syytä konsultoida korva-, nenä- ja kurkkutautien yksikköä (26,28).
Vastasyntynyt on pakotettu nenähengittäjä, joten hengityksen vaikeutumisen syy selvitetään viipymättä. Lisäoireina voi olla syömisen häiriöitä, äänekästä nenähengitystä, huonoa nukkumista ja nenäeritystä.
Synnynnäisten rakennemuutosten toinen ääripää on nenän täydellinen puutos, toinen duplikaatio. Rakenteellista ahtautta voi olla esimerkiksi nenän etuosan luisessa aukossa, apertura piriformiksessa.
Yleisin nenän merkittävistä rakennepoikkeamista on koana-atresia (29). Molemminpuolisena se vaatii pikaisen kirurgisen hoidon. Toispuolinen leikataan sitten, kun siitä on vaivaa (esim. jatkuva nenäeritys).
Kasvohalkiot (29) ja huuli- ja suulakihalkiot saattavat vaikeuttaa nenähengitystä (30). Nenässä voi olla harvinaisia ahtauttavia massoja, kuten dermoidituumori, teratooma, hamartooma, gliooma, suonianomalia ja aivokalvojen tai aivokudoksen pullistumia (29,31). Lasten poikkeavissa nenälöydöksissä tarvitaan useimmiten tutkimuksia erikoissairaanhoidossa.
Suonipoikkeavuudet jaetaan suonikasvaimiin ja suoniepämuodostumiin (32). Niistä suuri osa sijaitsee pään ja kaulan alueella.
Suonikasvaimista yleisin on infantiili hemangiooma (mansikkaluomi), joka ilmaantuu tavallisimmin ensimmäisten elinviikkojen aikana. Harvinaisemmat kongenitaaliset hemangioomat ovat täysin kehittyneitä syntymähetkellä. Spontaanin kutistumisen vuoksi suurin osa hemangioomista ei vaadi hoitoa tai seurantaa erikoissairaanhoidossa (33).
Jos hemangiooma kasvaa nopeasti, haavautuu, ahtauttaa hengitysteitä, peittää näkökenttää, aiheuttaa kipua tai merkittävää kosmeettista haittaa tai jos hemangioomia on vähintään 5, tulee tehdä lähete erikoissairaanhoitoon. Ensisijainen hoito on propranololi. Parta-alueen hemangiooma on yhteydessä hengitysteiden hemangioomiin (34-36), joten korvalääkärin tulee tarkastaa näiden lasten kurkunpää taipuisalla tähystimellä poliklinikalla tai tarvittaessa nukutuksessa leikkaussalissa.
Suonityypin mukaan jaoteltavat suoniepämuodostumat ovat synnynnäisiä ja ilmenevät usein lapsuus- tai nuoruusiässä. Hiussuoniepämuodostuma eli kapillaarinen malformaatio koostuu kapillaarisuonten kaltaisista rakenteista tai runsaasta määrästä kapillaareja. Se ilmenee punaisena tai violettina läiskänä ihossa (tuliluomi, portviiniläiskä). Imusuoniepämuodostuma eli lymfaattinen malformaatio muodostuu laajentuneista imuteistä ja esiintyy taikinamaisena turvotuksena tai pattina yleisimmin kaulalla. Laskimoepämuodostuma koostuu hidasvirtauksisista laskimorakenteista ja ilmenee pehmeänä kyhmynä, joka voi olla sinertävä ollessaan lähellä ihoa. Valtimo-laskimoepämuodostumassa voi palpoiden tuntua värinää tai pulsaatiota nopean virtauksen merkkinä. Diagnoosin varmentaminen ja hoidon arvio tehdään erikoissairaanhoidossa (37).
Kaikkein lievimpiä kapillaarisia epämuodostumia ovat vaaleanpunaiset läiskät niskassa ja takaraivolla (ns. haikaranpurema) tai otsalla ja silmäluomessa (ns. enkelin suukko). Nämä ovat hyvin yleisiä eivätkä vaadi jatkotutkimuksia tai toimenpiteitä.
Sikiökehityksen häiriöihin liittyviä rakennepoikkeavuuksia todetaan etenkin pään ja kaulan alueella. Joskus näistä muutoksista näkyy ulospäin vain "jäävuoren huippu", joten on tärkeää osata tunnistaa tai epäillä synnynnäistä poikkeavuutta. Hengitysteiden muutokset, oireiset ja infektoituvat poikkeavuudet vaativat kiireellistä konsultaatiota.