Ks. artikkelin pdf-versio «http://www.fimnet.fi/cl/laakarilehti/pdf/2024/SLL42-43-2024-1683.pdf»1 Lääkärilehden sivuilla (vaatii FiMnet-tunnuksen).
European Society for the Study of TouretteSyndrome (ESSTS) -yhdistyksen asettama työryhmä julkaisi päivitetyt eurooppalaiset suositukset Touretten oireyhtymän ja muiden tic-häiriöiden diagnostiikasta ja hoidosta vuosina 2022-2023 (1-3). Tämä katsaus pohjautuu näihin suosituksiin.
ICD-10-kriteerien mukaan tic-häiriöt luokitellaan väliaikaiseen nykimishäiriöön, pitkäaikaiseen motoriseen tai äänelliseen nykimishäiriöön, samanaikaiseen äänelliseen ja motoriseen monimuotoiseen nykimishäiriöön (Touretten oireyhtymä) sekä muihin nykimishäiriöihin.
Touretten oireyhtymässä on vähintään yksi äänellinen ja monia motorisia tic-oireita yli 12 kuukauden ajan. Viimeisen 12 kuukauden aikana ei ole ollut yli kahta kuukautta oireetonta jaksoa (4).
ICD-11-luokittelussa käytetään termiä tic-häiriö, jota käytämme myös tässä katsauksessa. ICD-11:ssä Tourette-diagnoosiin vaaditaan vähintään yksi äänellinen ja yksi motorinen oire. Oireettomat jaksot sallitaan (5).
Tic-oireet ovat nopeita, toistuvia, ei-rytmisiä liikkeitä tai äännähdyksiä, jotka ilmenevät tyypillisesti ryppäinä. Niiden tiheys, intensiteetti, määrä, monimuotoisuus ja tyyppi vaihtelevat. Oireet voimistuvat ja vaimenevat luontaisesti ajoittain (1,4,5).
Tavallisimpia ovat yksinkertaiset motoriset tai äänelliset ticit, harvinaisempia monimuotoiset oireet. Ticit voivat olla myös inhibitorisia, dystonisia tai toonisia. Osalla on tic-tyyppisiä kognitiivisia oireita (taulukko 1 «»1) (1,6).
Ticit vaikeutuvat usein stressin, väsymyksen tai jännityksen seurauksena ja vaimenevat henkisen tai fyysisen aktiivisuuden sekä keskittymisen aikana. Suurin osa pystyy hetkellisesti pidättämään ticejä. Oireita yleensä edeltää ennakkotuntemus (1,7).
Oireet alkavat tyypillisesti ennen kouluikää ja ovat usein vaikeimmillaan 8-12 vuoden iässä. Oireet vaimenevat usein merkittävästi nuoruusiässä niin että 80 %:lla niistä ei ole haittaa aikuisiässä (1,8,9).
Vaikeusaste vaihtelee huomattavasti. Lievimmillään oireista ei ole haittaa. Vaikeimmillaan häiriö voi olla krooninen ja rajoittaa toimintakykyä merkittävästi.
Touretten oireyhtymä on monimuotoinen ja pitkäaikainen tic-häiriö, joka yleensä rajoittaa toimintakykyä. Oireyhtymässä äänelliset ticit ilmaantuvat usein 1-2 vuotta motoristen ja monimuotoiset yksinkertaisten jälkeen (1,8,9).
10-20 %:lla lapsista ilmenee ohimeneviä tic-oireita. Touretten oireyhtymän esiintyvyys vaihtelee ollen 0,3-0,9 % lapsilla ja nuorilla (4-18 vuotta) sekä 0,002-0,08 % aikuisilla. Esiintyvyys on 3-4,3 kertaa suurempi miespuolisilla (1,7).
Touretten oireyhtymän taustalla on mahdollisesti useita riskitekijöitä, joiden välisistä yhteyksistä tarvitaan lisää tutkimusta (10). Geneettiset ja familiaaliset tekijät vaikuttavat oireyhtymän kehittymiseen ja ilmentymiseen, mutta tarkat mekanismit ovat vielä epäselviä. Yksittäistä kromosomi- tai geenipoikkeavuutta ei ole löydetty, vaan oireyhtymä on geneettisesti monitekijäinen. Periytyvyyden on esitetty olevan noin 28-56 % (11,12).
Vanhempien autoimmuuni- ja äidin psykiatriset sairaudet lisäävät riskiä sairastua oireyhtymään. Streptokokki- ja muilla infektioilla on arvioitu olevan vaikutusta tic-oireiden puhkeamiseen. Mahdollisia riskitekijöitä ovat myös muun muassa äidin raskauspahoinvointi, stressi, raskaudenaikainen tupakointi ja lapsen pieni syntymäpaino (10,13,14).
Myös neuroimmunologiset tutkimukset viittaavat monitekijäiseen etiologiaan. Taustalla voivat olla muun muassa äidin infektiot ja immuunivälitteiset sairaudet raskauden aikana tai perinnölliset tekijät ja näiden yhteisvaikutukset. Systemaattisessa katsauksessa ja meta-analyysissa selvitettiin oireyhtymän immunologista taustaa erityisesti PANDAS(pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections) -tyyppisessä tilanteessa. Tulokset olivat ristiriitaisia. Myöskään PANS:lla (pediatricacute-onset neuropsychiatric syndrome) ei ole todettu olevan yhteyttä tic-oireiden alkuun (10,15,16).
Toistaiseksi ei voida osoittaa yksiselitteistä yhteyttä oirekuvaa edeltäneeseen infektioon tai immunologiaan. Näin ollen ei voida myöskään antaa niihin liittyviä suosituksia tutkimuksista tai hoidoista (7).
Touretten oireyhtymään on liitetty aivojen toiminnallisia ja rakenteellisia muutoksia. Tällaisia ovat dopamiinijärjestelmän ja muiden välittäjäaineiden epätasapainotila sekä tyvitumakkeiden poikkeava toiminta liikkeiden ohjaamisen säätelyssä (3,17). Funktionaalisella magneettikuvauksella on löydetty eroja aivojen hermoyhteyksissä.
Ticien on ajateltu liittyvän sensomotorisen kortikobasaalisen hermoverkon toimintahäiriöön ja toimintojen automaattisen inhibition häiriöön (7,18).
Tic-häiriöiden ja Touretten oireyhtymän diagnostiikka edellyttää laaja-alaista tiedonkeruuta sekä oireiden havainnointia. Taulukossa 2 «»2 on kuvattu ESSTS:n työryhmän suosituksen mukainen diagnostinen prosessi (1).
Tic-oireet voivat muistuttaa motorisia stereotypioita, pakko-oireita, epileptisiä kohtaus-oireita ja muita liikehäiriöitä (mm. vapina, korea, atetoosi, dystoniat, akatisia ja kohtauksittainen dyskinesia sekä myokloniat).
Myös muut tekijät voivat aiheuttaa ticien kaltaisia tai niitä muistuttavia liikehäiriöitä. Niihin lukeutuvat geneettiset sairaudet (mm. Huntingtonin tauti), metaboliset häiriöt (mm. Wilsonin tauti), aivojen rakenteelliset tilat ja häiriöt, autoimmuunienkefaliitti ja infektion jälkeinen autoimmuuniprosessi (mm. Sydenhamin korea) sekä lääkitysten haittavaikutukset (esim. psykoosilääkkeisiin liittyvät dyskinesiat ja akatisia). Oireet voivat olla myös toiminnallisia (1,3,7,19,20) (liitetaulukko 1 «https://www.laakarilehti.fi/pdf/2024/SLL42-43-2024-1683.pdf»2).
Ticit voivat olla luonteeltaan pakonomaisia (toistavat koskettelut, taputtamiset ja tuntemuksen hakeminen symmetrisesti kehoon). Niiden erottaminen pakko-oireista voikin olla vaikeaa. Tic-toimintojen ei kuitenkaan ole tarkoitus neutraloida ahdistusta kuten pakko-oireissa vaan poistaa aistikanavan kautta tuleva epämukavuuden kokemus, kunnes juuri oikea tunne saavutetaan (1).
Touretten oireyhtymässä noin 85 %:lla esiintyy jokin samanaikaishäiriö, tavallisimmin ADHD tai pakko-oireinen häiriö (obsessive-compulsivedisorder, OCD) (6). OCD:tä esiintyy noin 22-66 %:lla ja ADHD:tä noin 55-60 %:lla. Myös mieliala-, ahdistuneisuus- ja käytöshäiriöt ovat tavallisia (7,21). Autismikirjon häiriön samanaikaisesiintyvyyttä on tutkittu (22).
Varsin yleisiä ovat myös impulssikontrollin ongelmat ja raivokohtaukset, joihin liittyy muiden ihmisten tai itsensä satuttamista. Niitä esiintyy 25-75 %:lla potilaista, joilla on tic-häiriö.
Usein samanaikaishäiriöt heikentävät toimintakykyä ja aiheuttavat enemmän haittaa kuin tic-oireet. Sen vuoksi niiden tunnistaminen ja hoito on tärkeää (1,2).
Tic-oireet eivät aiheuta kognitiivisia erityisvaikeuksia. Touretten oireyhtymässä riski akateemiseen alisuoriutumiseen on kuitenkin kasvanut.
Neurokognitiiviset tai -psykologiset erityisvaikeudet johtuvat usein samanaikaishäiriöistä. Tavallisia ovat hahmottamisen ja oppimisen kapea-alaiset vaikeudet sekä tarkkaavuuden säätelyn, toiminnanohjauksen, työmuistin ja sosiaalisen kognition vaikeudet. Ne korostuvat erityisesti, jos samanaikaishäiriönä on ADHD tai OCD (1).
ESSTS:n suosituksen mukaisesti tic-häiriöiden psykoedukaatiota suositellaan kaikille (2). Psykoedukaatio suunnitellaan ja toteutetaan yksilöllisesti potilaan ja hänen perheensä tarpeiden pohjalta. Tavoitteena on tarjota ymmärrettävää tietoa oireista, syistä, ennusteesta, oireiden hallintakeinosta, hoidosta ja vaikutuksesta arkeen. Jos oireista ei aiheudu merkittävää haittaa tai psykoedukaation arvioidaan olevan riittävä interventio, tilannetta jäädään seuraamaan (kuvio 1 «»3).
Samanaikaishäiriöt tulee diagnosoida ja hoitaa. Hoitamattomina ne voivat lisätä tic-oireita aiheuttamalla kuormitusta. Mikäli oireet yhä jatkuvat, suositellaan käyttäytymisterapeuttista interventiota.
Eniten tutkimusnäyttöä on tavankääntö (habitrevesal training, HRT) -menetelmästä. Myös altistus ja reaktion esto (exposure and response prevention, ERP) -terapiasta on näyttöä, vaikkakin vähemmän (2). Kummankin saatavuus on Suomessa rajallinen.
HRT-terapiassa pyritään tunnistamaan tic-oireita ja niihin liittyviä ennakkotuntemuksia. Kun on oppinut tiedostamaan tic-oireen ja ennakoimaan sen ilmenemisen, aletaan harjoitella kilpailevaa vastetta. Valitaan liike tai toiminto, joka estää ticin: voi esimerkiksi käyttää ticiin tarvittavaa lihasta vastakkaiseen liikkeeseen. Toimintoa harjoitellaan kotona. Harjoittelu aloitetaan eniten haittaavasta oireesta. Kun se on saatu hallintaan, siirrytään toiseksi haittaavimpaan oireeseen.
CBIT-interventiossa (comprehensive behavioral intervention for tics) HRT:hen yhdistetään muita terapeuttisia strategioita, kuten rentoutusharjoituksia, palkitsemista ja ympäristötekijöihin vaikuttamista (2).
ERP:ssä harjoitellaan pidättämään oireita. Pidättämisaikaa pidennetään asteittain. Ennakoivaa tuntemusta ja oireita provosoivia tekijöitä voimistetaan vähitellen. Näin pyritään kasvattamaan sietokykyä ja vähentämään oireita. Kohteena ovat kaikki tic-oireet samanaikaisesti (2).
Tutkimusten mukaan myös ryhmämuotoinen, videovälitteinen ja internetin kautta tarjottava omahoito-ohjelma voi olla tehokas. Ohjelmaa ei ole Suomessa saatavilla tätä katsausta kirjoitettaessa. Myös lyhyellä aikavälillä tarjottu intensiivinen työskentely on osoittautunut lupaavaksi. Muista käyttäytymisterapeuttisista menetelmistä tutkimusnäyttö on vielä vähäistä (2).
Lääkitystä ei suositella ensisijaisena hoitona. Se voi tulla kyseeseen huolellisen harkinnan jälkeen, jos käyttäytymisterapeuttiset hoidot eivät sovellu. Lääkitystä voi harkita myös, jos oireista aiheutuu muusta interventiosta huolimatta huomattavaa haittaa, kuten elämänlaadun tai toimintakyvyn merkittävää heikkenemistä, kipua tai vammoja, sosiaalista eristäytymistä tai kiusatuksi tulemista.
Lääkehoito voi olla tarpeen myös nopean vasteen saavuttamiseksi. Oireiden ajoittainen voimistuminen ja vaimeneminen tulee huomioida vastetta arvioitaessa (3).
Vaste vaihtelee yksilöllisesti. Osa ei koe lääkityksestä hyötyä, kun taas osalla oireet vähenevät jopa 90 % (3).
Suomessa käytössä olevista lääkkeistä ESSTS:n työryhmä suosittelee ensisijaisesti aripipratsolia tai risperidonia (3). Kummallakaan ei ole Suomessa virallista käyttöindikaatiota tic-oireiden tai Touretten oireyhtymän hoitoon. Lääkkeiden off label -käyttö ja haittavaikutukset tulee huomioida hoidon toteutuksessa.
Guanfasiinia tai klonidiinia suositellaan ensisijaisena lieviin tai keskivaikeisiin tic-oireisiin, jos samanaikaishäiriönä on ADHD. Guanfasiini on Suomessa rajoitetusti peruskorvattava ADHD:n hoidossa. Samanaikaishäiriöiden hoito tulee huomioida mahdollista lääkitystä ja sen toteutusta suunniteltaessa (3).
Noninvasiivisia neuromodulaatiohoitoja on tutkittu. Transkraniaalisesta magneettistimulaatiosta ja tasavirtastimulaatiosta on useita kliinisiä tutkimuksia lapsilla ja aikuisilla, joilla on Touretten oireyhtymä. Vaste ja tulokset ovat ristiriitaisia.
Toistaiseksi noninvasiivista neurostimulaatiota ei suositella oireyhtymään (7,23,24). Syväaivostimulaatiota on käytetty aikuisilla vaikeaoireisessa ja resistentissä tilanteessa, vaikka se ei ole virallisesti hyväksytty hoitokeino useissa maissa (25). Tuloksia on vaikea yleistää, koska tutkimusasetelma vaihtelee ja otoskoot ovat pieniä.
Tic-häiriöiden ja mahdollisten samanaikaishäiriöiden tunnistaminen on tärkeää, jotta hoito voidaan kohdentaa oikein. Oireiden hoidoksi riittää suurella osalla psykoedukaatio ja seuranta. Osalla oireet aiheuttavat merkittävää toimintakyvyn haittaa. Nämä potilaat hyötyisivät käyttäytymisterapeuttisten hoitojen saatavuuden parantamisesta.