Sarkoidoosi

Keskeistä

• Sarkoidoosi on tulehduksellinen monielinsairaus, jonka syy on tuntematon. Sen aiheuttamia granulomatoottisia muutoksia voi ilmetä lähes missä elimessä tahansa.
• Epäile sarkoidoosia potilaalla, jolla on siihen sopivia keuhko-, iho-, silmä- tai imusolmukeoireita, ja tutki keuhkoröntgenkuva. Joskus sairauden ensimmäisenä ilmentymänä ovat keskushermosto- tai sydänmuutokset ja niistä johtuvat oireet.
• Huolehdi siitä, että sarkoidoosiin sairastuneen potilaan seuranta (mm. keuhkoröntgenkuva ja mahdolliset keuhkojen toimintakokeet) taudin vaikeutumisen varalta on järjestetty.

Esiintyvyys

• Ilmaantuvuus Suomessa on 11/100 000 asukasta vuodessa, vallitsevuus 28/100 000 asukasta.
• Sairaus on yleisin 20–40-vuotiailla, mutta voi puhjeta myös eläkeiän kynnyksellä tai myöhemmin. Lapsilla sairaus on harvinainen.

Oireet ja löydökset

• N. 50 % sarkoidoositapauksista todetaan oireettomina jonkin muun sairauden tai rutiinitutkimuksen yhteydessä otetun keuhkokuvan perusteella.
• Tavallisimmin potilaalla esiintyy keuhko-oireita (yskä, hengenahdistus), mutta oireet voivat tulla mistä tahansa elimestä, kuten iholta (erythema nodosum, makulopapulaariset muutokset, arpireaktiot), silmistä (kuivasilmäisyys, iriitti ja silmälääkärin toteama uveiitti) tai imusolmukkeista (imusolmuketurvotus).

Ensivaiheen tutkimukset perusterveydenhuollossa

Erikoissairaanhoidon tutkimukset

• Jatkotutkimukset ja diagnoosin varmistaminen tapahtuvat erikoissairaanhoidossa yleensä keuhkosairauksien tai sisätautien erikoisaloilla.
• Kaikki muuta kuin nopeasti paranevaa akuuttia muotoa sairastavat tulisi ohjata myös silmälääkäriin ainakin kerran ja taudin pitkään jatkuessa vuosittain, vaikkei silmäoireita olisikaan.
• Jos tavallinen keuhkokuva on vaikeatulkintainen, tyypillinen löydös keuhkojen ohutleiketomografiassa (HRCT) vahvistaa diagnoosia.
• Ellei diagnoosi kliinisen kuvan ja muiden tutkimustulosten perusteella ole selvä, tulisi varmistukseksi saada positiivinen kudosnäytelöydös.
  • Kudosnäyte otetaan siitä sairastuneesta elimestä, josta se helpoimmin saadaan. Myös kaikuohjattu perna-, maksa- tai munuaisbiopsia voi johtaa diagnoosiin.
  • Keuhkoputkien tähystyksessä (bronkofiberoskopia) saadaan näytteitä keuhkoputken limakalvosta ja transbronkiaalisella biopsialla keuhkokudoksesta. Tähystyksen yhteydessä voidaan tehdä myös bronkoalveolaarihuuhtelu (BAL).
• Neurosarkoidoosi
  • Magneettikuvaus on ainoa luotettava kuvantamismenetelmä, mutta negatiivinen löydös ei sulje pois neurosarkoidoosia.
  • Varma diagnoosi saadaan vain kudosnäytteestä.
  • Likvorilöydökset ovat epäspesifisiä (lievä leukosyyttimäärän kasvu, suurentunut proteiini- ja ACE-pitoisuus).
  • Polyneuropatia ja myopatia voidaan todeta ENMG-tutkimuksella. Ohutsäieneuropatia on osoitettavissa kvantitatiivisella tuntokynnystestauksella (QST).
• PET-tutkimusten käyttö on lisääntynyt erityisesti kroonista monielinsarkoidoosipotilasta tutkittaessa ja hoidon tehoa arvioitaessa.

Hoito

• Hoidon tavoitteena on keuhkojen ja muiden keskeisten elimien vaurioiden ja fibroosin estäminen sekä oireiden lievittäminen eli elämänlaadun parantaminen.
• Akuutti sarkoidoosi paranee yleensä ilman hoitoa. Oireita voidaan lievittää tulehduskipulääkkeillä.
• Erikoislääkäri aloittaa mahdollisesti tarvittavan glukokortikoidihoidon. Hoito tulisi aloittaa aina, jos potilaalla on sydänsarkoidoosi tai sen epäily, neuro-, silmä- tai munuaissarkoidoosi tai ylähengitysteiden sarkoidoosi, sekä oireisessa ja/tai etenevässä keuhkosarkoidoosissa.
• Hoitoannoksista tai hoidon kestosta ei ole kontrolloituja tutkimuksia. Tavallisesti annetaan prednisolonia 20 mg/vrk n. 1 kk:n ajan, jonka jälkeen annosta pienennetään. Ylläpitoannokseen (tavallisesti n. 5–10 mg/vrk) pyritään 3–4 kk:ssa, ja ylläpitohoitoa jatketaan yhteensä vähintään 6–9 kk. Vaikeissa tapauksissa ja esim. neuro- ja sydänsarkoidoosissa käytetään suurempia annoksia. Silmäsarkoidoosissa riittää useimmiten paikallinen hoito.
• Ellei glukokortikoidilla saada hoitovastetta tai sitä ei voida käyttää, vaihtoehtoina ovat mm. atsatiopriini, metotreksaatti, mykofenolaatti tai leflunomidi. Uusimpana lääkkeenä keuhkojen ulkopuolisessa vaikeassa sarkoidoosissa on käytetty infliksimabia, jonka hyödyistä vaikeasti sairaiden sarkoidoosipotilaiden hoidossa on lisääntyvästi näyttöä. Adalimumabia, rituksimabia ja JAK-estäjiä on kokeiltu persistentissä ja uusiutuvassa taudissa.

Seuranta

• Aktiivin stabiilin tai etenevän sairauden seuranta tapahtuu useimmiten erikoissairaanhoidossa, aluksi 1–4 kk:n välein taudin aktiivisuus ja hoitovalinnat huomioiden.
• Yleensä potilas siirtyy perusterveydenhuollon vastuulle vasta, kun sairauden aktiviteetin sammumisesta on kulunut noin vuosi. Jos terveyskeskuksessa epäillään sairauden aktivoitumista, diagnostiset kokeet voidaan uusia.
• Joissakin tapauksissa omalääkärikin voi koordinoida hoitoa erikoissairaanhoidon kanssa sovitulla tavalla, erityisesti kun potilaalla on hyvin monia elimiä vaurioittava sairaus.

Ennuste

• Paras ennuste on potilailla, jotka ovat sairastuneet akuutin sarkoidoosin taudinkuvalla, johon liittyvät kyhmyruusumuutokset ja keuhkoportin imusolmukkeiden suurentuminen. Heistä n. 80–90 % paranee spontaanisti, yleensä 1–2 v:n kuluessa.
• Kaikista sarkoidoosipotilaista yli puolet paranee spontaanisti.
• 50 %:lle jää röntgenologisia keuhkomuutoksia, mutta suomalaisessa väestössä vain harvoille kehittyy hengityksen vajaatoiminta.
• N. 15 %:lle kehittyy krooninen sarkoidoosi, jonka ennuste vaihtelee ja riippuu taudin levinneisyydestä elimistössä.
• Neurosarkoidoosipotilaista parantuu täysin 50–80 %.
• Suomalaisista sydänsarkoidoosipotilaista on 5 v:n kuluttua diagnoosista elossa n. 90 % ja 10 v:n kuluttua 83 % ilman sydämensiirtoa.

Kuvat