Takaisin Tulosta

Laktoosi-intoleranssi

Lääkärin käsikirja
2.4.2024 • Päivitetty kokonaisuudessaan
Irma Järvelä ja Kaija-Leena Kolho

Keskeistä

  • Laktoosi-intoleranssi tulee tunnistaa ilmavaivojen, vatsakipujen ja ajoittaisen ripulin syyksi ennen laajempia tutkimuksia.
  • Primaarinen hypolaktasia eli aikuistyypin hypolaktasia tarkoittaa perintötekijän säätelemänä tapahtuvaa suolen laktaasitason laskua iän myötä. Kyseessä ei ole sairaus vaan geneettinen ominaisuus.
  • Primaarinen hypolaktasia laktoosi-intoleranssin aiheuttajana voidaan poissulkea geenitestillä. Se ei poissulje laktoosi-intoleranssia, joka johtuu muista syistä.
  • Mikä tahansa ohutsuolen nukkavaurioon johtava sairaus voi aiheuttaa laktaasin puutteen, jolloin puhutaan sekundaarisesta hypolaktasiasta.
  • Keliakia «Keliakia»1 on tärkein sekundaarisen hypolaktasian syy, ja se tulee sulkea pois laktoosi-intoleranssin aiheuttajana.
  • Alle 5-vuotiailla suomalaislapsilla primaariseen hypolaktasiaan liittyvä laktoosi-intoleranssi on harvinainen.

Määritelmä ja etiologia

  • Laktoosi-intoleranssissa vatsavaivat aiheutuvat siitä, että maitotuotteiden sisältämä laktoosi ei imeydy normaalisti.
  • Primaarinen hypolaktasia on perinnöllinen ominaisuus, joka johtaa laktaasientsyymin aktiivisuuden alenemiseen iän myötä. Se periytyy autosomissa peittyvästi.
  • Matala laktaasiaktiivisuus heikentää laktoosia sisältävien ruoka-aineiden imeytymistä aiheuttaen suolisto-oireita.
  • Laktoosi-intoleranssissa oireet syntyvät, kun suoleen jäänyt laktoosi kerää osmoosin välityksellä ohutsuoleen vettä, nopeuttaa läpikulkua ja hajoaa paksusuolessa bakteerien vaikutuksesta, jolloin syntyy kaasuja.
  • Sekundaarinen hypolaktasia voi johtua keliakiasta «Keliakia»1, pitkäaikaisesta suolistoinfektiosta (esim. giardiaasi «Giardiaasi»2) tai suolinukkavauriosta esim. vaikean ripulitaudin jälkeen.

Epidemiologia

  • Primaarisen hypolaktasian yleisyys vaihtelee eri populaatioissa. Suomalaistaustaisilla sitä on n. 18 %:lla.
  • Suomalaistaustaisilla lapsilla primaariseen hypolaktasiaan liittyvä laktaasitason lasku esiintyy melko harvoin ennen 5 v:n ikää. Kouluikäisillä on usein primaariseen hypolaktasiaan liittyviä maitovaivoja.

Oireet

  • Vatsan turvottelu ja ilmavaivat
  • Epämääräinen vatsakipu
  • Ripuli
  • Ilmaantuvat 1–2 t ruokailun jälkeen, joskus myöhemminkin, sillä mahalaukun tyhjenemisnopeus ja nautitun laktoosin määrä vaikuttavat oireisiin.
    • Moni vähentää spontaanisti maidonjuontia jo lapsuudessa.
  • Osa voi olla subjektiivisesti oireettomia.
  • On erittäin harvinaista, että lääketablettien sisältämä laktoosi aiheuttaisi oireita.

Diagnoosi

  • Jos potilas saa selvää helpotusta vaivaansa vähentämällä laktoosia tai poistamalla sen kokonaan, diagnostinen testaus hypolaktasian suhteen ei ole välttämätöntä.
  • Primaarisessa hypolaktasiassa siedetyn laktoosin määrä vaihtelee. Useimmat sietävät laktoosia jonkin verran erityisesti ruokailun yhteydessä.

Laboratoriotutkimukset

  • Jos diagnoosi jää epävarmaksi (laktoosin jättäminen pois tai vähentäminen eivät vaikuta oireisiin), aikuistyyppinen primaarinen hypolaktasia voidaan varmistaa laskimoverinäytteestä geenitestillä.
  • Primaarisen hypolaktasian geenitesti (B-Lakt-D1)
    • Antaa epäsuorasti tiedon aikuisen henkilön laktaasientsyymin aktiivisuudesta, ja tutkimuksella voidaan varmistaa kliininen epäily.
    • C/C13910-genotyyppi = primaariseen hypolaktasiaan liittyvä genotyyppi, jossa laktaasiaktiivisuus on matala
      • Laktaasiaktiivisuus laskee primaarisessa hypolaktasiassa suomalaislapsilla useimmiten 5–12 ikävuoden aikana vähitellen, joten alle 12-vuotiailla geenitesti on suuntaa antava.
    • C/T13910- ja T/T13910-genotyypit poissulkevat pääsääntöisesti primaarisen hypolaktasian kaiken ikäisiltä, ja heillä laktaasiaktiivisuus on korkea läpi elämän.
    • C/C13910-genotyypin lisäksi on olemassa muita harvinaisia laktaasientsyymin ilmentymiseen vaikuttavia geenivariantteja, jotka voivat myötävaikuttaa laktaasientsyymin tason laskuun. Näitä variantteja voi esiintyä ei-kantasuomalaisilla potilailla, mutta niille ei ole tällä hetkellä saatavilla geenitestiä.
  • On muistettava, että laktoosin vähentäminen lievittää oireita myös sekundaarisessa hypolaktasiassa.
    • Esim. keliakia voi aiheuttaa sekundaarisen hypolaktasian siihen liittyvän suolinukkavaurion takia, ja sen vuoksi keliakian poissulkeminen on suositeltavaa.
  • Primaarinen hypolaktasia ei aiheuta verenkuvamuutoksia (esim. anemiaa) tai tulehdusarvojen nousua.

Hoito

  • Hypolaktasia-genotyyppisillä (C/C13910) laktoosia vähennetään (useimmille n. yksi lasillinen maitoa päivässä aterian yhteydessä ei aiheuta oireita); vrt. keliakia, jossa gluteenittoman dieetin tarve on ehdoton.
  • Hapanmaitotuotteita voi kokeilla, sillä niiden laktoosipitoisuus on pienehkö. Kypsytetyissä juustoissa ei ole laktoosia.
  • Vähälaktoosisissa tuotteissa on laktoosia alle 1 % (tavallisissa tuotteissa n. 4.8 %). Osa voi paremmin, jos vähälaktoosinen maito tai kerma jää pois ruokavaliosta.
  • Voimakkaasti oireilevien on syytä muistaa, että laktoosia on myös maidosta valmistetuissa leivissä ja leivonnaisissa, voissa, perunasoseessa, maitosuklaassa.
  • Kalsiumin saanti on turvattava juustoista tai kalkkivalmisteista, jos maitotuotteita ei käytetä lainkaan.
  • Erotusdiagnostiikassa tulee muistaa GI-kanavan sairaudet ja alkueläininfektiot, etenkin jos vaste ruokavaliomuutokselle jää huonoksi.
  • Laktaasientsyymiä sisältävät valmisteet sopivat aikuisille tilapäisten oireiden hallintaan, mutta niitä ei suositeta lapsille korvaamaan matalaa laktaasitasoa.

Kirjallisuutta

  1. Järvelä I, Torniainen S, Kolho KL. Molecular genetics of human lactase deficiencies. Ann Med 2009;41(8):568-75 «PMID: 19639477»PubMed
  2. Rasinperä H, Savilahti E, Enattah NS, ym. A genetic test which can be used to diagnose adult-type hypolactasia in children. Gut 2004;53(11):1571-6 «PMID: 15479673»PubMed
  3. Enattah NS, Sahi T, Savilahti E, ym. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet 2002;30(2):233-7 «PMID: 11788828»PubMed