Takaisin Tulosta

Keliakia

Lääkärin käsikirja
19.3.2024 • Viimeisin muutos 19.3.2024
Tuire Ilus

Keskeistä

  • Keliakian taudinkuva on muuttunut: klassinen imeytymishäiriö on nykyään harvinainen, ja tauti todetaan usein lievien vatsaoireiden tai liitännäissairauksien perusteella.
  • Korkeat (> 10 × viitealueen yläraja) transglutaminaasivasta-ainepitoisuudet yhdessä positiivisten endomysiumvasta-aineiden kanssa ovat diagnostisia keliakialle. Ohutsuolibiopsia tarvitaan diagnoosin varmistamiseksi ainoastaan, jos edellä olevat ehdot eivät täyty.
  • Tiukan keliakiaruokavalion noudattamiseen on kannustettava.
  • Keliakiavasta-aineet suositellaan kontrolloitaviksi vuoden kuluttua ruokavaliohoidon aloittamisesta. Vasta-ainepitoisuuksien normaalistuminen voi kestää parisenkin vuotta, mutta jatkuvasti suuret vasta-ainepitoisuudet viittaavat taudin aktiivisuuteen ja jatkuvaan gluteenin saantiin.
  • Seurantakoepalaa ohutsuolesta suositellaan seronegatiivisessa keliakiassa sekä tilanteissa, joissa oireet eivät korjaannut gluteenittoman ruokavaliohoidon myötä.

Määritelmä

  • Keliakia on autoimmuunivälitteinen sairaus, jossa ravinnon sisältämä gluteeni aiheuttaa perimältään alttiille henkilölle tulehduksen ohutsuolen limakalvolle. Se johtaa nukkarakenteiden lyhenemiseen ja limakalvon kuopakkeiden syvenemiseen (villusatrofia ja kryptahyperplasia). Vaurio korjaantuu keliakiaruokavaliolla, mutta ilmaantuu uudelleen, jos palataan normaaliin ruokavalioon.
  • Ihokeliakiassa (dermatitis herpetiformis) «Krooniset rakkulataudit (dermatitis herpetiformis, pemfigoidi, pemfigus)»1 ilmaantuu kutiavaa rakkulaista ihottumaa erityisesti kyynärpäihin (kuva «»1) ja polviin (kuva «»2), hiuspohjaan sekä pakaroihin. Ihokeliakiassa tavataan samantyyppinen suolivaurio kuin keliakiassa, mutta usein lievempänä. Tauti diagnosoidaan terveeltä iholta otetuissa biopsioissa suoralla immunofluoresenssivärjäyksellä todettavien rakeisten IgA-kertymien perusteella.

Oireet

  • Tyypillisimmät oireet ovat krooninen ripuli tai löysät ulosteet, ilmavaivat, laihtuminen ja lapsilla kasvun hidastuminen.
  • Oireet ovat usein varsin lieviä ja voivat muistuttaa ärtyvän suolen oireita.
  • Tavallisin imeytymishäiriön merkki on anemia, joka voi johtua raudanpuutteesta (hypokrominen, mikrosyyttinen), foolihapon puutteesta (makrosyyttinen) tai molemmista. B12-vitamiinin puute on harvinaisempi.
  • Kalsiumin ja D-vitamiinin imeytyminen voi häiriintyä, mikä voi johtaa osteoporoosiin.
  • Suoliston ulkopuolisia oireita ovat pysyvien hampaiden kiillevaurio, suun limakalvorakkulat (aftat) ja niveloireet.
  • Myös neurologiset oireet (ataksia, polyneuropatia, muistihäiriö) tai toistuvat keskenmenot ja infertiliteetti voivat johtua keliakiasta.
  • Maksaentsyymit (aminotransferaasit) voivat olla koholla hoitamattomassa keliakiassa «Suurentuneiden maksa-arvojen selvittely»2.
  • Oireeton keliakia voi löytyä joko sattumalta gastroskopian yhteydessä ohutsuolen limakalvolta otettujen rutiinibiopsioiden ansiosta tai riskiryhmien vasta-aineseulonnalla.

Riskiryhmät

Yleisyys

  • Diagnosoidun keliakian yleisyys Suomessa on 0.7 % aikuisväestössä, mutta seulontatutkimusten perusteella tautia esiintyy 1 %:lla lapsista, 2 %:lla aikuisista ja jopa 2.7 %:lla ikääntyneistä.
  • Naisia on keliaakikoista 60–75 %; ihokeliakia on tavallisempi miehillä.
  • Nykyään keliakia todetaan useimmiten 30–50 v:n iässä tai lapsilla.
  • Ihokeliakia todetaan n. 10 %:lla keliaakikoista.

Diagnoosi

  • Vähäoireiset ja riskiryhmiin kuuluvat henkilöt tulee seuloa vasta-ainemäärityksillä.
  • Ellei diagnoosia voida asettaa riittävän korkeiden vasta-ainepitoisuuksien perusteella, diagnoosin tulee perustua ohutsuoli- tai ihobiopsioihin.
    • Ohutsuolibiopsia (4 kpl) otetaan gastroskopian yhteydessä mahdollisimman pitkältä ohutsuolesta.
    • Ihokeliakiaa epäiltäessä ihotautilääkäri ottaa näytteen terveeltä iholta (immunofluoresenssitutkimus).

Diagnostiikan periaatteet

  • Jos potilaalla todetaan > 10 × viitealueen ylärajan ylittävät transglutaminaasivasta-ainepitoisuudet sekä positiiviset endomysiumvasta-aineet, voidaan keliakiadiagnoosi tehdä ilman ohutsuolibiopsiaa.
  • Jos transglutaminaasivasta-aineet ovat < 10 × viitealueen ylärajan tai endomysiumvasta-aineet ovat negatiiviset, tarvitaan ohutsuolibiopsia diagnoosin varmistamiseksi.
  • Jos keliakiaepäily on vahva, on syytä aina ottaa ohutsuolesta (ihokeliakiaa epäiltäessä iholta) biopsiat. Seronegatiivista keliakiaa voi esiintyä jopa 10 %:lla aikuisista keliaakikoista, ja kolmasosalla ihokeliaakikoista ei myöskään todeta seerumissa keliakiavasta-aineita.
  • Vasta-aineet ja ohutsuolibiopsia tulee tutkia normaalin ruokavalion aikana. Jos potilas on aloittanut keliakiaruokavalion, hänen tulee palata gluteenipitoiseen ruokavalioon vähintään 3 kk:n ajaksi ennen näytteiden ottoa.
  • Lähes kaikilla keliaakikoilla todetaan HLA-perintötekijät DR3-DQ2 tai DR4-DQ8, ja näiden puuttuminen käytännössä sulkee pois keliakian. Nämä perintötekijät ovat kuitenkin tavallisia väestössä, ja tämän vuoksi testi sopii vain keliakian poissulkuun eikä positiivisena tuo diagnostista lisäarvoa. Tutkimusta ei tule tehdä rutiininomaisesti perusterveydenhuollossa.
  • Biopsioiden laadukkuuteen tulee kiinnittää huomiota: vinoon leikatut näytteet voivat antaa virheellisen kuvan normaalista suolinukasta tai toisaalta johtaa myös väärään positiiviseen diagnoosiin. Tarvittaessa voi pyytää kokeneen patologin arvioimaan näytteen uudelleen, jos löydösten välillä esiintyy ristiriitaa.

Hoito

  • Hoitona on elinikäinen keliakiaruokavalio, jossa ruokavaliosta poistetaan vehnä, ruis ja ohra sekä näistä valmistetut tuotteet.
  • Potilaille tulee järjestää ravitsemusterapeutin ohjaus taudin alkuvaiheessa ja tarpeen mukaan myöhemminkin.
  • Gluteeniton kaura soveltuu useimmille keliaakikoille ja ihokeliaakikoille, mutta herkimmät saattavat saada oireita, vaikkei suolinukka ohutsuolessa vaurioituisikaan.
  • Ihokeliakian hoitoon lisätään alkuvaiheessa dapsonilääkitys. Hoidosta vastaa ihotautilääkäri.
  • Keliakiaruokavalion aikana oireet useimmiten häviävät muutamassa viikossa tai kuukaudessa. Iho-oireet helpottavat kuitenkin hitaammin: keliakiaruokavaliosta huolimatta dapsonia tarvitaan usein 1–2 vuotta.
  • Suolinukan on todettu korjaantuvan normaaliksi gluteenittomia vehnätärkkelystuotteita käyttävillä keliaakikoilla.
  • Keliaakikon ruokavaliota koskevat nimitykset ja keliaakikolle soveltuvien elintarvikkeiden turvallisuutta osoittavat raja-arvot muuttuivat uuden EU-gluteeniasetuksen myötä «https://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2009:016:0003:0005:FI:PDF»1.
    • Tuotteita, jotka sisältävät gluteenia enintään 20 mg/kg, kutsutaan ”gluteenittomiksi”. Tuotteiden, joiden gluteenipitoisuus on yli 20 mg/kg mutta enintään 100 mg/kg, nimitys on ”erittäin vähägluteeninen”.

Hoidon seuranta

  • Diagnoosin jälkeen vasta-ainepitoisuudet suositellaan määritettäviksi kliinisen kontrollin yhteydessä aikuisilla viimeistään vuoden kuluttua. Jos todetaan hyvä hoitovaste, voidaan seurantaa harventaa 2–3 v:n välein tapahtuvaksi.
  • Rutiininomaista ohutsuolen kontrollibiopsiaa ei tarvita, sillä tiukalla ruokavaliohoidolla suolinukka korjaantuu lähes kaikilla ajan myötä. Kontrollibiopsia tarvitaan ainoastaan, jos hoitovaste jää puutteelliseksi.
    • Syynä saattaa olla potilaan lipsuminen dieetissä tai refraktaarikeliakia, jossa suolinukka ja oireet eivät korjaannu huolimatta gluteenittomasta ruokavaliosta.
    • Myös seronegatiivisessa keliakiassa suositellaan kontrollibiopsiaa ruokavaliohoidon tehon varmistamiseksi.
  • Ihokeliakiassa ihottuman häviäminen ja transglutaminaasivasta-aineiden normaalistuminen ovat riittäviä hoidon onnistumisen merkkejä.
  • Myös lapsilla riittää vasta-aineiden häviäminen ja kliinisen voinnin paraneminen; kontrollibiopsia otetaan erittäin harvoin.
  • Luuntiheysmittaus suositellaan tehtäväksi vuoden kuluttua diagnoosista aikuispotilaalle, jolla on vaikea keliakian taudinkuva tai dieetti ei toteudu.

Hoidolle reagoimaton keliakia

  • Yleisin syy huonoon hoitovasteeseen ovat dieettivirheet. Potilas voi tietoisestikin lipsua keliakiaruokavaliosta, mutta vähäinenkin tahaton gluteenikontaminaatio voi johtaa siihen, etteivät vasta-aineet laske ja ohutsuolen limakalvo parane odotetusti.
  • Harvoin keliakiaruokavalion huonon tehon syyksi voi paljastua alun perin väärä keliakiadiagnoosi. Muutkin ohutsuolen sairaudet voivat aiheuttaa villusatrofiaa, ja ongelmatilanteissa on syytä konsultoida erikoissairaanhoitoa.
  • Jos ohutsuolen limakalvo on parantunut, mutta oireet jatkuvat, voi kyseessä olla jokin muu ruoansulatuskanavan sairaus, kuten mikroskooppinen koliitti «Mikroskooppinen koliitti»9 tai ärtyvän suolen oireyhtymä «Ärtyvän suolen oireyhtymä (IBS)»10.
  • Jos ohutsuolen villusatrofia ja imeytymishäiriön oireet eivät korjaudu 1–2 v:n tiukasta keliakiaruokavaliosta huolimatta tai palaavat jo saavutetun hyvän hoitovasteen jälkeen, puhutaan refraktaarikeliakiasta. Taudin riski on erityisen suuri potilailla, joilla keliakia todetaan vasta iäkkäänä, suolioireet ovat vaikeat ja imeytymishäiriön merkit ovat selvät.
    • Tautia esiintyy kahta alatyyppiä.
      • Tyyppi 2:ssa todetaan ohutsuolessa poikkeava tulehdussolupopulaatio ja n. puolet potilasta sairastuu ohutsuolilymfoomaan (EATL eli enteropatiaan assosioituva T-solulymfooma) 4–6 v:n kuluessa.
      • Tyyppi 1:ssä ohutsuolen tulehdussolut ovat samankaltaisia kuin komplisoitumattomassa keliakiassa ja taudin ennuste on selkeästi parempi.
  • Refraktaarikeliakian sekä ohutsuolilymfooman diagnostiikka ja hoito kuuluvat erikoissairaanhoidon piiriin.

Keliakian diagnoosin ja hoidon porrastus

  • Aikuisten keliakiadiagnoosi voidaan pääsääntöisesti asettaa perusterveydenhuollossa, ja myös seuranta toteutetaan diagnoosin tehneessä yksikössä.
  • Riskiryhmien seulonta suoritetaan perusterveydenhuollossa.
  • Tarvittaessa konsultoidaan yksikköä, jossa on mahdollisuus gastroskopiaan ja ohutsuolikoepalan ottoon.
  • Lasten keliakian ja ihokeliakian diagnoosin tekee ao. erikoisalan lääkäri.
  • Dapsonihoidossa olevia ihokeliakiapotilaita seuraa ihotautilääkäri. Kun ihottuma pysyy kurissa pelkällä gluteenittomalla ruokavaliolla, voi seuranta siirtyä perusterveydenhoitoon.
  • Ravitsemusterapeutin ohjaus annetaan ainakin keliakian toteamisvaiheessa ja tarvittaessa keliakiaruokavalion kestettyä 1–6 kk.
  • Komplikaatiot tutkitaan ja hoidetaan erikoissairaanhoidossa.

Sosiaaliturva

Kirjallisuutta

  1. Lewis NR, Scott BB. Meta-analysis: deamidated gliadin peptide antibody and tissue transglutaminase antibody compared as screening tests for coeliac disease. Aliment Pharmacol Ther 2010;31(1):73-81. «PMID: 19664074»PubMed
  2. Vilppula A, Kaukinen K, Luostarinen L ym. Increasing prevalence and high incidence of celiac disease in elderly people: a population-based study. BMC Gastroenterol 2009;9():49. «PMID: 19558729»PubMed
  3. Virta LJ, Kaukinen K, Collin P. Incidence and prevalence of diagnosed coeliac disease in Finland: results of effective case finding in adults. Scand J Gastroenterol 2009;44(8):933-8. «PMID: 19492246»PubMed
  4. Rubio-Tapia A, Van Dyke CT, Lahr BD ym. Predictors of family risk for celiac disease: a population-based study. Clin Gastroenterol Hepatol 2008;6(9):983-7. «PMID: 18585974»PubMed
  5. Lohi S, Mustalahti K, Kaukinen K ym. Increasing prevalence of coeliac disease over time. Aliment Pharmacol Ther 2007;26(9):1217-25. «PMID: 17944736»PubMed
  6. Al-Toma A, Verbeek WH, Hadithi M ym. Survival in refractory coeliac disease and enteropathy-associated T-cell lymphoma: retrospective evaluation of single-centre experience. Gut 2007;56(10):1373-8. «PMID: 17470479»PubMed
  7. Hill ID. What are the sensitivity and specificity of serologic tests for celiac disease? Do sensitivity and specificity vary in different populations? Gastroenterology 2005;128(4 Suppl 1):S25-32. «PMID: 15825123»PubMed
  8. Peräaho M, Kaukinen K, Mustalahti K ym. Effect of an oats-containing gluten-free diet on symptoms and quality of life in coeliac disease. A randomized study. Scand J Gastroenterol 2004;39(1):27-31. «PMID: 14992558»PubMed
  9. Peräaho M, Kaukinen K, Paasikivi K ym. Wheat-starch-based gluten-free products in the treatment of newly detected coeliac disease: prospective and randomized study. Aliment Pharmacol Ther 2003;17(4):587-94. «PMID: 12622768»PubMed
  10. Mäki M, Mustalahti K, Kokkonen J ym. Prevalence of Celiac disease among children in Finland. N Engl J Med 2003;348(25):2517-24. «PMID: 12815137»PubMed
  11. Collin P, Mäki M, Keyriläinen O ym. Selective IgA deficiency and coeliac disease. Scand J Gastroenterol 1992;27(5):367-71. «PMID: 1529270»PubMed