Takaisin Tulosta

Gilbertin oireyhtymä

Lääkärin käsikirja

14.2.2024 • Päivitetty kokonaisuudessaan

Fredrik Åberg

Keskeistä

Oireettomana keltaisuutena ilmenevä hyvänlaatuinen tila on tunnistettava, jotta vältetään turhat laajat tutkimukset ja sairaalalähetteet.

Yleisyyttä Suomessa ei tiedetä. Sen arvioidaan olevan sama kuin valkoihoisella väestöllä yleensä eli 2–12 %.
Tila on 3 kertaa tavallisempi miehillä kuin naisilla.

Gilbertin oireyhtymä on ryhmä autosomissa periytyviä bilirubiinin aineenvaihdunnan häiriöitä, joissa on keskeisenä piirteenä konjugoitumattoman bilirubiinin suurentunut pitoisuus ja ajoittainen ikterus.
Mekanismina on UGT1A1-geenin mutaatiosta johtuva maksan bilirubiinin konjugoitumishäiriö ja sitä kautta bilirubiinin puhdistuman heikkous ilman muita merkkejä maksan vajaatoiminnasta tai hemolyysistä.
Häiriö on hyvänlaatuinen normaalivariantti eikä aiheuta muita oireita kuin keltaisuutta.
Keltaisuus ilmaantuu ensimmäisen kerran useimmiten 15–30 v:n iässä tyypillisesti jonkin bilirubiinipitoisuutta nostattavan väliaikaisen tilan yhteydessä (kuten paasto, fyysinen rasitus, infektio tai alkoholin käyttö).
Jotkut variantit ovat autosomissa vallitsevasti periytyviä, jolloin Gilbertin oireyhtymää esiintyy useilla suvun jäsenillä.

Diagnoosi voidaan tehdä perusterveydenhuollossa, kun kaikki seuraavat kriteerit täyttyvät:
- todetaan kliininen ikterus tai satunnaisesti suurentunut bilirubiinipitoisuus (yleensä alle 70 µmol/l)
- konjugoitu bilirubiini (Bil-Kj) on normaali tai alle 30 % kokonaisbilirubiinista
- muut maksa-arvot ovat normaalit (ALAT, ASAT, AFOS,GT)
- hemolyysitutkimukset ovat normaalit (Hb, E-Retik, haptoglobiini).
Epäselvissä tapauksissa kontrolloidaan verikokeet kertaalleen 6–12 kk:n kuluttua.
Ylävatsan kaikututkimus on tarpeen vain, jos epäillään muuta maksasairautta.
Maksabiopsiaa ei tarvita.

Sappiteiden sairaudet (yleensä poikkeavuuksia maksa-arvoissa); ks. myös Suurentuneiden maksa-arvojen selvittely «Suurentuneiden maksa-arvojen selvittely»1
Hemolyysi
Hematooma
Maksatoksiset lääkkeet
Crigler–Najjarin oireyhtymä «Crigler-Najjarin oireyhtymä (Orphanet)»2
- Erittäin harvinainen
- Bilirubiini tyypillisesti 100–300 µmol/l ja ikterus ilmaantuu yleensä lapsena
- Diagnoosi geenitutkimuksella
Dubin–Johnsonin tai Rotorin oireyhtymä
- Erittäin harvinaisia
- Konjugoitu bilirubiini > 50 % kokonaisbilirubiinista
Hyperkarotenemia
- Karoteenin runsas saanti (esim. porkkana) värjää ihon keltaiseksi jättäen skleerat valkoiseksi. Bilirubiinipitoisuus on normaali.

Häiriö on hyvänlaatuinen. Hoidon, elintapaohjeiden tai seurannan tarvetta ei ole.
Useimpia lääkkeitä, joiden eliminaatio riippuu bilirubiinin konjugaatiosta, voidaan käyttää myös Gilbertin oireyhtymässä, mutta tilaan liittyvä heikentynyt UGT1A1-aktiivisuus on tärkeä joidenkin harvinaisten lääkehoitojen yhteydessä (esim. irinotekaani ja atatsanaviiri).
On esitetty, että Gilbertin oireyhtymän yhteydessä bilirubiinin antioksidatiiviset vaikutukset ja solunsisäisen signaloinnin säätely voivat suojata sydän- ja verisuonitauteja, eräitä syöpiä ja autoimmuunitauteja vastaan, mutta oireyhtymään saattaa liittyä suurentunut sappikiviriski.

Vítek L, Tiribelli C. Gilbert's syndrome revisited. J Hepatol 2023;79(4):1049-1055 «PMID: 37390966»PubMed