Lapsen infektiokierre ja immuunipuutokset
Lääkärin käsikirja
1.6.2023 • Viimeisin muutos 1.6.2023
Keskeistä
- Lapsen infektiokierteellä tarkoitetaan yleensä tiheästi toistuvia hengitystieinfektioita.
- Lapset sairastavat normaalisti 6–10 hengitystieinfektiota vuodessa.
- Ylivoimainen enemmistö infektiokierteisistä lapsista on vastustuskyvyltään normaaleja, mihin viittaavat seuraavat piirteet:
- infektiokierre alkaa lapsen siirryttyä kodin ulkopuoliseen päivähoitoon
- infektiot rajoittuvat hengitysteihin
- infektiot ovat virusten aiheuttamia
- yksittäisestä infektiosta toipuminen sujuu normaalisti
- kasvu ja kehitys ovat normaalit
- kliininen status (ja keuhkokuva, ks. jäljempänä) ovat normaalit
- suvussa ei ole todettuja immuunipuutoksia.
Etiologia
Lapseen liittyvät
- Lasten välillä on perintötekijöistä johtuvia infektioalttiuteen vaikuttavia eroja. Pojat sairastavat tyttöjä enemmän infektioita.
- Osalla lapsista on toiminnallinen ongelma välikorvassa tai korvatorvessa.
- Gastroesofageaalista refluksia potevilla lapsilla on taipumus sairastaa runsaammin ylä- ja alahengitystietulehduksia.
- Joskus lapsen toistuvan kuumeilun taustalla voi olla jaksoittainen kuumeoireyhtymä, joista osa on perinnöllisiä.
- Synnynnäiset immuunipuutokset ovat harvinaisia, mutta niitä on muistettava epäillä.
Ympäristöön liittyvät
- Runsaat infektiokontaktit
- Päiväkotilasten infektioiden määrä on 1.5–3-kertainen verrattuna kotihoidossa oleviin.
- Passiivinen tupakointi
- Tupakointi kotona voi suurentaa infektioiden määrän kaksinkertaiseksi.
Tutkimukset infektiokierteessä
- Infektiokierteisen lapsen käynnit keskitetään yhdelle lääkärille oikean kokonaiskuvan saamiseksi ja perheen tukemiseksi.
Anamneesi
- Infektioiden alkamisikä (vrt. kodin ulkopuolisen päivähoidon alku)
- Infektioiden määrä ja kesto (6–10 infektiota vuodessa ja 2–4 kk oireista aikaa vuodessa on usein vielä normaalia alle 3-vuotiaalla)
- Infektioiden laatu (syvät/vakavat), mikrobilääkekuurien ja/tai sairaalahoitojen määrä
- Infektioista toipuminen (komplikaatioita?) ja vointi infektioiden väliaikana
- Suoli- ja iho-oireet (ripuli, ekseema, paiseet)
- Atopiaoireet, hengitystieobstruktiotaipumus, GER-oireet
- Lapsen muut sairaudet, lääkitys (immunosuppressiivinen)
- Suku: atopia, astma, poikkeava kasvu, infektioherkkyys, menestymättömät imeväisikäiset, infektioon menetetyt
- Päivähoitomuoto (ryhmäkoko)
- Passiivinen tupakointi
- Rokotukset
Status
- Kasvun ja kehityksen johdonmukaisuuden tarkistus (kasvukäyrät!)
- Korvat tutkitaan pneumaattisella otoskoopilla ja tympanometrilla (infektiofokus).
- Sydän- ja keuhkoauskultaatio (infektiofokus, myös sydänvian poissulku)
- Vatsan palpaatio (organomegalian poissulku)
- Ihon, kynsien, hiuksien, hampaiden ja limakalvojen kunto (hypoplasiat, ihottumat, paiseet, kynsisieni, krooninen sammas)
- Nielurisojen koko tai mahdollinen puuttuminen kokonaan
- Imusolmukealueiden palpaatio
Korvalääkärin konsultaatio
- Konsultaation aiheet
- Toistuvat välikorvatulehdukset
- Liimakorvatauti
- Suuhengitys, kuorsaus ja levoton yöuni
- Tympanostomiaa on syytä harkita, jos lapsi on sairastanut puolessa vuodessa yli 3 tai vuodessa yli 4 äkillistä välikorvatulehdusta tai lapsella on liimakorvatauti.
Erityistutkimusten aiheet immuunipuutosta epäiltäessä
Primaariset immuunipuutokset
- Primaarisella immuunipuutoksella (primary immunodeficiency, PID) tarkoitetaan synnynnäistä geneettisen muutoksen pohjalta syntyvää immuunijärjestelmän häiriötä, joka johtaa huonontuneeseen infektiopuolustukseen ja lisääntyneeseen immuunisairauksien riskiin.
- Esiintyvyys Suomessa on > 15/100 000. Tunnetaan jo yli 500 monogeenista tilaa, jotka ilmenevät immuunipuolustuksen häiriönä.
- Yksittäiset immuunipuutokset ovat harvinaisia, mutta alidiagnostiikan vuoksi luultua yleisempiä.
- Synnynnäiset immuunipuutteet luokitellaan B-solu-, T-solu-, yhdistyneisiin T- ja B-solu-, fagosytoivien solujen ja luontaisen immuniteetin vajavuuksiin.
- Valtaosa (> 50–80 %) on B-soluvajavuuksia eli vasta-ainevälitteisen puolustuksen puutoksia, jotka ilmenevät pääasiassa hypogammaglobulinemiana (plasman IgG, IgA, IgM < –2 SD).
- B-solujen puutteesta tai toiminnanvajauksesta kärsivät ovat alttiita toistuville solunulkoisten bakteerien, erityisesti polysakkaridikapselillisten bakteerien aiheuttamille infektioille.
- Hypogammaglobulinemian taustalla voi olla mm.
- Myös IgG-alaluokkapuutokset, spesifinen kyvyttömyys muodostaa polysakkaridi-vasta-aineita sekä eräät komplementtipuutokset lisäävät alttiutta sairastua polysakkaridikapselillisten bakteerien aiheuttamiin tulehduksiin.
- Soluvälitteisen immuniteetin puutteessa eli T-solujen lukumäärän tai toiminnan vajauksessa alttius solunsisäisten taudinaiheuttajien aiheuttamiin infektioihin (virukset, Pneumocystis jirovecii, mykobakteerit, sienet) on lisääntynyt.
- Kun immuunipuutteen taustalla on B- ja T-solujen yhteistyön häiriö (CVI-tauti tai CSR-puutos), alttius sekä solunulkoisten että solunsisäisten taudinaiheuttajien aiheuttamille infektioille lisääntyy.
- Vaikea kombinoitu immuunivajavuus (severe combined immunodeficiency, SCID «Vaikea kombinoitu immuunivajaus adenosiinideaminaasin puutteen vuoksi (Orphanet)»8) on hyvin harvinainen (Suomessa 1–2/v). Kyseessä on kuolemaan johtava immunologinen hätätilanne, ellei kantasolusiirtoa tehdä riittävän ajoissa. T-solut puuttuvat, minkä johdosta imeväisellä on matala absoluuttinen lymfosyyttiluku (< 2.0 × 109/l). Lisäksi voivat puuttua myös B-solut ja/tai NK-solut. Nykyisin tauti seulotaan vastasyntyneiltä TREC-testillä.
Muut infektioille altistavat biokemialliset poikkeavuudet
- Kystinen fibroosi «Kystinen fibroosi (CF)»2
- Hankala, sitkeä, limaisuus
- Eksokriinisen haiman toiminnanhäiriö, keuhkoinfektiot
- CFTR-geenimutaatio
- Shwachmanin oireyhtymä
- Pienikasvuisuus, neutropenia, trombopenia, ekseema, infektioherkkyys
- Rusto-hiushypoplasia «Rusto-hiushypoplasia»9
- Suomessa 1/23 000
- Mutaatio RMRP-geenissä
- Vaikea kasvuhäiriö, ohuet hiukset, vaihteleva immuunipuutos
- Krooninen granulomatoosi
- Neutrofiilien oksidaatiohäiriö
- Toistuvat bakteeri-infektiot (stafylokokit, Serratia, Burkholderia), syvät paiseet, sieni-infektiot (Aspergillus, Nocardia)
- Värekarvojen synnynnäinen toimintahäiriö
- Korvatulehdukset, sinuiitit, keuhkoinfektiot, hoitoresistentti astma
- Bronkiektasiat
- Situs inversus (50 %)
Immuunipuutosta epäiltäessä tehtävät tutkimukset
- Perusterveydenhuollossa dokumentoidaan infektioherkkyys (infektiopäiväkirja), tutkitaan täydellinen verenkuva (huom. erityisesti neutropenia, lymfopenia) ja immunoglobuliinit (P-IgA, P-IgG, P-IgM, S-IgE; huom. arvot < –2 SD iänmukaisista viitearvoista). Harkinnanvaraisesti HIVAgAb.
- Jos epäillään immuunipuutosta edellä mainittujen seikkojen perusteella (anamneesi ja/tai laboratoriolöydökset), lapsi on syytä lähettää jatkotutkimuksiin erikoissairaanhoitoon.
- Erikoislääkäri räätälöi potilaskohtaisesti tutkimukset oireiden alkamisiän, oirekuvan, elinstatuksen, infektioiden luonteen ja taudinaiheuttajien perusteella.
Alle 16-vuotiaan vammaistuki
- Toistuvia hengitystie- ja korvainfektioita sairastavalle lapselle voidaan myöntää vammaistuki, jos lapsen katsotaan olevan infektiokierteessä, joka kestää vähintään puoli vuotta ja vaatii toistuvia hoitotoimenpiteitä. Tuki annetaan 6 kk:n ajalta taannehtivasti ja yleensä määräaikaisesti.
- Lääkärin toteamia infektioita on kuukausittain (6–7 infektiota ja mikrobilääkekuuria vuodessa).
- Oireettomia jaksoja voi olla 1–2 kk vuodessa.
- Lapselle kirjoitetaan C-todistus diagnoosilla J06.8 «Lääkärinlausunto C ja Kelan vammaisetuudet»5.
Kirjallisuutta
- Bousfiha A, Moundir A, Tangye SG, ym. The 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol 2022;42(7)1508-1520. «PMID: 36198931»PubMed
- Vakkilainen S, Taskinen M, Mäkitie O. Rusto-hiushypoplasiaa sairastavat tarvitsevat tarkkaa seurantaa. Duodecim 2021;137:829-836 «Rusto-hiushypoplasiaa sairastavat tarvitsevat tarkkaa seurantaa (8/2021)»10
- Schuez-Havupalo L, Toivonen L, Karppinen S, ym. Daycare attendance and respiratory tract infections: a prospective birth cohort study. BMJ Open 2017;7(9)e014635. «PMID: 28877939»PubMed
- Selenius JS, Martelius T, Pikkarainen S ym. Unexpectedly High Prevalence of Common Variable Immunodeficiency in Finland. Front Immunol 2017;8():1190. «PMID: 29033928»PubMed
- Trotta L, Hautala T, Hämäläinen S ym. Enrichment of rare variants in population isolates: single AICDA mutation responsible for hyper-IgM syndrome type 2 in Finland. Eur J Hum Genet 2016;24(10):1473-8. «PMID: 27142677»PubMed
- Davis SD, Ferkol TW, Rosenfeld M, ym. Clinical features of childhood primary ciliary dyskinesia by genotype and ultrastructural phenotype. Am J Respir Crit Care Med 2015;191(3)316-24. «PMID: 25493340»PubMed
- Marciano BE, Spalding C, Fitzgerald A, ym. Common severe infections in chronic granulomatous disease. Clin Infect Dis 2015;60(8)1176-83. «PMID: 25537876»PubMed
- Picard C, Al-Herz W, Bousfiha A ym. Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015. J Clin Immunol 2015;35(8):696-726. «PMID: 26482257»PubMed
- Science M, Maguire JL, Russell ML, ym. Low serum 25-hydroxyvitamin D level and risk of upper respiratory tract infection in children and adolescents. Clin Infect Dis 2013;57(3)392-7. «PMID: 23677871»PubMed
- Kainulainen L, Seppänen M. Primaariset immuunivajavuustilat. Kirjassa: Hedman K, Heikkinen T, Huovinen P, Järvinen A, Meri S, Vaara M (toim.). Immunologia (kirjasarjassa Mikrobiologia, immunologia ja infektiosairaudet). Kustannus Oy Duodecim 2011, s. 251-264. Saatavilla sähköisenä Oppiportissa: 21 (vaatii käyttäjätunnuksen).
- Tregoning JS, Schwarze J. Respiratory viral infections in infants: causes, clinical symptoms, virology, and immunology. Clin Microbiol Rev 2010;23(1):74-98. «PMID: 20065326»PubMed
- Hammarén-Malmi S, Saxen H, Tarkkanen J ym. Adenoidectomy does not significantly reduce the incidence of otitis media in conjunction with the insertion of tympanostomy tubes in children who are younger than 4 years: a randomized trial. Pediatrics 2005;116(1):185-9. «PMID: 15995051»PubMed
- Palmu AA, Verho J, Jokinen J, Karma P, Kilpi TM. The seven-valent pneumococcal conjugate vaccine reduces tympanostomy tube placement in children. Pediatr Infect Dis J 2004 Aug;23(8):732-8. «PMID: 15295223»PubMed
- Lucero MG, Dulalia VE, Parreno RN, Lim-Quianzon DM, Nohynek H, Makela H, Williams G. Pneumococcal conjugate vaccines for preventing vaccine-type invasive pneumococcal disease and pneumonia with consolidation on x-ray in children under two years of age. Cochrane Database Syst Rev 2004 Oct 18;(4):CD004977. «PMID: 15495133»PubMed
- Straetemans M, Sanders EA, Veenhoven RH, Schilder AG, Damoiseaux RA, Zielhuis GA. Pneumococcal vaccines for preventing otitis media. Cochrane Database Syst Rev 2004;(1):CD001480. «PMID: 14973970»PubMed
- American Academy of Pediatrics Committee on Infectious Diseases. Recommendations for influenza immunization of children. Pediatrics 2004 May;113(5):1441-7. «PMID: 15121970»PubMed
- Mattila PS, Joki-Erkkilä VP, Kilpi T, Jokinen J, Herva E, Puhakka H. Prevention of otitis media by adenoidectomy in children younger than 2 years. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2003 Feb;129(2):163-8. «PMID: 12578443»PubMed
- Nafstad P, Hagen JA, Oie L, Magnus P, Jaakkola JJ. Day care centers and respiratory health. Pediatrics 1999 Apr;103(4 Pt 1):753-8. «PMID: 10103298»PubMed.
- Paradise JL, Bluestone CD, Colborn DK, Bernard BS, Smith CG, Rockette HE, Kurs-Lasky M. Adenoidectomy and adenotonsillectomy for recurrent acute otitis media: parallel randomized clinical trials in children not previously treated with tympanostomy tubes. JAMA 1999 Sep 8;282(10):945-53. «PMID: 10485679»PubMed
- Uhari M, Kontiokari T, Koskela M, Niemelä M. Xylitol chewing gum in prevention of acute otitis media: double blind randomised trial. BMJ 1996 Nov 9;313(7066):1180-4. «PMID: 8916749»PubMed
- Wald ER, Guerra N, Byers C. Frequency and severity of infections in day care: three-year follow-up. J Pediatr 1991 Apr;118(4 ( Pt 1)):509-14. «PMID: 2007922»PubMed