Takaisin Tulosta

Riisitauti

Lääkärin käsikirja
21.2.2025 • Viimeisin muutos 21.2.2025
Outi Mäkitie

Keskeistä

  • Riisitauti on luun mineraalistumisen häiriö, jonka tavallisin syy on D-vitamiinin puute.
  • Riskiryhmiä ovat mm. rintaruokitut imeväiset sekä maitoallergiset, vähän liikkuvat tai tummaihoiset lapset.
  • Riisitaudissa Ca voi olla pieni tai normaali, Pi on pienentynyt ja PTH ja AFOS ovat yleensä suurentuneet.
  • Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan sekä tyypillisiin röntgen- ja laboratoriolöydöksiin.

Etiologia

  • D-vitamiinin puute selvästi tavallisin syy
    • Auringonvalon puute
    • Ravinnon D-vitamiinin puute
    • Malabsorptio; hoitamaton keliakia
  • Riskiryhmiä ovat
    • yksinomaan tai pääasiallisesti rintaruokitut imeväiset
    • maitoallergiset lapset
    • D-vitamiinilisään (ja usein rokotuksiin) kielteisesti suhtautuvat perheet sekä
    • tummaihoiset lapset (joilla D-vitamiinin tarve on erityisen suuri).
  • Harvinaisia riisitaudin syitä
    • D-vitamiinin metaboliahäiriö (esim. 1-hydroksylaation häiriö munuaisten vajaatoiminnassa, 25-hydroksylaation häiriö maksasairauden yhteydessä, D-vitamiinin pääte-elinresistenssi)
    • Eräiden lääkkeiden haittavaikutus (fenytoiini, isoniatsidi, ketokonatsoli)
    • Fosfaatin puute (perinnöllinen hypofosfateeminen riisitauti, Fanconin oireyhtymä)

Kalsiumaineenvaihdunta riisitaudissa

  1. Muutaman päivän kestävä hypokalsemiavaihe, joka voi 2–9 kk:n iässä pitkittyä ja johtaa tetaniaan ja kouristuksiin.
  2. Sekundaarinen hyperparatyreoosi-normokalsemia-hypofosfatemiavaihe
    • D-vitamiinin puutteen jatkuessa kehittyy hyperparatyreoosi, joka korjaa hypokalsemian väliaikaisesti irrottamalla kalsiumia luusta ja vähentämällä kalsiumin eritystä virtsaan mutta samanaikaisesti aiheuttaa fosfaturian ja hypofosfatemian.
  3. Hypokalsemian ja vaikean luustosairauden vaihe, johon liittyy kasvun hidastuminen, luuston virheasennot ja haurastuminen sekä lisääntynyt infektioherkkyys ja lihasheikkous.
    • Elimistön kalsiumvarastojen ehtyessä kehittyy pitkittyneen hyperparatyreoosin aikana vaikea hypokalsemia ja luustosairaus. Tässä vaiheessa luustomuutokset ovat näkyvissä röntgenkuvassa.

Diagnoosi

  • Epäile riisitautia, jos D-vitamiinitippoja ei ole annettu (kysy aktiivisesti, saako D-vitamiinia säännöllisesti, annos, montako D-vitamiinipulloa on ostettu talven aikana, anamneesi!) tai pituuskasvu hidastuu varsinkin yllämainituilla riskiryhmäpotilailla.
  • Kliininen kuva
    • Hypokalsemiaan liittyvät oireet (tetania, kouristus)
    • Luustomuutokset ja kasvuhäiriö: kylkirustojen helminauhamuutos, distaalisten metafyysien kasvuhäiriö, taittuva pituuskasvu, viivästynyt psykomotorinen kehitys, lihashypotonia, infektioherkkyys
  • Röntgenlöydös
    • Tyypilliset muutokset metafyyseissä (ranteet, kuva «»1; nilkat, polvet) tai rintakehän sivukuvassa kylkiluurustoliitosten helminauhamainen korostuminen.
  • Laboratoriolöydökset
    • Suurentunut AFOS ja PTH, normaali tai pienentynyt Ca, pienentynyt Pi
    • Jos AFOS-pitoisuus on suurentunut ilman hypokalsemiaa ja hypofosfatemiaa, voi kyse olla alkavasta riisitaudista, jolloin PTH on suurentunut.
    • Pieni 25-OH-D-vitamiinipitoisuus D-vitamiinin puutoksessa
    • Pienillä lapsilla kohonneen AFOS-pitoisuuden syynä voi olla ns. transientti AFOS:n nousu, jonka etiologia on tuntematon. AFOS normalisoituu yleensä muutamien viikkojen tai kuukausien aikana ilman hoitoa, mutta edellyttää seurannan.
    • Terveillä lapsilla voi nopean kasvun aikana, esim. murrosiässä, esiintyä AFOS:n nousua johtuen luun metabolian kiihtymisestä, kuten myös kasvuhormonihoidon aikana. Erikoissairaanhoidon konsultointi on suotavaa.
    • Matala AFOS radiologisiin riisitautimuutoksiin yhdistyneenä viittaa harvinaiseen geneettiseen hypofosfatasia-sairauteen.

Erotusdiagnostiikka

  • Sulje pois
    • munuaisten vajaatoiminta
    • malabsorptio (keliakia)
    • maksataudit
    • transientti alkalisen fosfataasin nousu
    • hypofosfateeminen riisitauti ja muut perinnölliset riisitaudin muodot
    • kalsiumin puutos
    • antikonvulsiivinen lääkitys.

Hoito

  • D-vitamiini
    • Nykytietämyksen mukaan tulisi käyttää ensisijaisesti D3-vitamiinia (hieman parempi teho kuin D2-vitamiinilla). Tällä hetkellä markkinoilla olevat D3-vitamiinivalmisteet on luokiteltu ravintolisiksi (ks. Duodecim lääketietokanta).
    • Hoitoannos 50 µg/vrk (= 2 000 KY/vrk) + iän mukainen normaali riisitaudin D-vitamiinprofylaksi/vrk D3-vitamiinina
  • Samanaikaisesti tulee huolehtia riittävästä kalsiumin saannista. Tämä toteutuu yleensä, jos lapsi käyttää maitotaloustuotteita 0.5 l tai enemmän päivässä. Jos kalsiumin saanti jää vajaaksi tai riisitauti on vaikea-asteinen, tulee antaa kalsiumia 50 mg/kg p.o. jaettuna 4 annokseen/vrk (esim. Calcium Sandoz® 500 mg jauhe) ainakin 2 viikon ajan ja jatkossa vasteen mukaan.
  • Oireisen hypokalsemian hoito kuuluu erikoissairaanhoitoon.

Seuranta

  • Riisitaudin hoitotulos tulee aina tarkastaa määrittämällä Ca, Pi ja AFOS
    • 2 viikon kuluttua, jolloin AFOS saattaa olla vielä nousussa johtuen kiihkeästä luun metaboliasta
    • 3 kk:n kuluttua, jolloin määritetään myös lisäkilpirauhashormonipitoisuus.
  • Ranteen röntgenkuvaus uusitaan 3–6 kk hoidon aloituksesta. Vasta jos paranemista ei tapahdu D-vitamiinihoidolla tai jos Pi ei normaalistu, tarvitaan jatkotutkimuksia harvinaisempien riisitautimuotojen selvittämiseksi.

Kirjallisuutta

  1. Lainis V, Katsouli O, Gazi S, ym. Hereditary disorders of vitamin-D metabolism and its receptor. Hormones (Athens) 2025;(): «PMID: 39893280»PubMed
  2. Demay MB, Pittas AG, Bikle DD, ym. Vitamin D for the Prevention of Disease: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab 2024;109(8):1907-1947 «PMID: 38828931»PubMed
  3. Pontán F, Hauta-Alus H, Valkama S, ym. Alkaline Phosphatase and Hyperphosphatasemia in Vitamin D Trial in Healthy Infants and Toddlers. J Clin Endocrinol Metab 2023;108(10):e1082-e1091 «PMID: 37061810»PubMed
  4. Miller WL, Imel EA. Rickets, Vitamin D, and Ca/P Metabolism. Horm Res Paediatr 2022;95(6):579-592 «PMID: 36446330»PubMed
  5. Rosendahl J, Valkama S, Holmlund-Suila E, ym. Effect of Higher vs Standard Dosage of Vitamin D3 Supplementation on Bone Strength and Infection in Healthy Infants: A Randomized Clinical Trial. JAMA Pediatr 2018;172(7):646-654 «PMID: 29813149»PubMed
  6. Valkama S, Holmlund-Suila E, Enlund-Cerullo M, ym. No Severe Hypercalcemia with Daily Vitamin D3 Supplementation of up to 30 µg during the First Year of Life. Horm Res Paediatr 2017;88(2):147-154 «PMID: 28647736»PubMed
  7. Munns CF, Shaw N, Kiely M, ym. Global Consensus Recommendations on Prevention and Management of Nutritional Rickets. J Clin Endocrinol Metab 2016;101(2):394-415 «PMID: 26745253»PubMed