Takaisin Tulosta

Lapsen hyperkolesterolemian diagnostiikka ja hoito

Lääkärin käsikirja
19.2.2025 • Viimeisin muutos 5.6.2025
Harri Niinikoski

Keskeistä

  • Perinnöllistä dyslipidemiaa, erityisesti familiaalista hyperkolesterolemiaa, sairastavat lapset löydetään ja ohjataan hoidon piiriin vanhempien sepelvaltimotautianamneesin ja lipidiarvojen perusteella. Koko lapsiväestön seulontaa ei suositella.

Dyslipidemian määritelmä

Perinnölliset hyperlipidemiat

  • Tärkein on familiaalinen hyperkolesterolemia (FH).
    • LDL-kolesterolin pitoisuus poikkeava syntymästä saakka
    • Diagnosoitavissa jo vuoden iästä lähtien

Sekundaarinen dyslipidemia

  • Yleisin syy on lihavuus
  • Muita syitä: hypotyreoosi, maksasairaus, munuaissairaus, tietyt kertymäsairaudet, glukokortikoidi- ja eräät muut lääkehoidot
  • Lihavuuteen liittyvässä metabolinen oireyhtymä -tyyppisessä dyslipidemiassa yleensä lievästi suurentuneet kolesteroli- ja triglyseridi-pitoisuudet ja pieni HDL-kolesterolipitoisuus

Hoidon tärkeimmät kohderyhmät

  • Suuren valtimotautiriskin potilaat, joilla sepelvaltimotaudin ehkäisy tulee aloittaa jo lapsuusiässä
    • Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH)
    • Tyypin 1 tai 2 diabetes
    • Pitkäaikainen munuaissairaus tai munuais- tai sydänsiirre

Riskiperheisiin suunnattu seulonta

  • Hyperkolesterolemiaa on syytä etsiä perheistä, joissa on
    • varhaista sepelvaltimotautia miehillä < 55-vuotiaana tai naisilla < 65-vuotiaana tai
    • ensimmäisen asteen sukulaisella tiedossa familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) tai hyperlipidemia ja lisäksi jänne- tai ihoksantoomia.
  • Jos perheen vanhemmalla on FH, taudin mahdollisuus olisi lasten kohdalla suositeltavaa seuloa 2. ikävuoden jälkeen ennen 10 v:n ikää.
    • Jos suvun FH-geenin mutaatio on tiedossa, lapselle tehdään tarvittaessa saman geenin tutkimus.
    • Jos suvun FH-geeni ei ole tiedossa, seulonta tehdään määrittämällä plasman Kokonais- tai LDL-kolesteroli.
  • Seulonnassa perheen yli 2-vuotiailta jäseniltä mitataan 10–12 t:n paaston jälkeen Kol, Kol-HDL, Trigly ja Kol-LDL (tai viimeksi mainittu laskemalla Friedewaldin kaavalla).
  • FH-tauti periytyy vallitsevasti, joten sitä sairastavan lapsen vanhemmista ainakin toisella on sama tauti.
  • Seulonnassa todetut suurentuneet arvot tarkistetaan uudella mittauksella.
  • Sekundaariset hyperlipidemian syyt suljetaan pois määrittämällä TSH, ALAT ja U-Alb ennen hoidon aloitusta.
  • Jos perheen FH-mutaatiota ei ole selvitetty, se voidaan tutkia valtamutaatioiden geenitesteillä, jotka löytävät n. 80–90 % FH-geenivirheistä.
  • Nuorille (miehet < 55 v, naiset < 65 v) sepelvaltimotauti- ja hyperlipidemiapotilaille tiedotetaan heidän lastensa ja lastenlastensa tutkimisen tärkeydestä. Suunnatun seulonnan voi käynnistää yleislääkäri tai sisätautipoliklinikan lääkäri.

FH-diagnoosin kriteerit

  • Kaksi vaihtoehtoa:
    • positiivinen FH-mutaatiogeenitutkimus tai
    • LDL-kolesteroli on toistetusti > 4.0 mmol/l (tai kokonaiskolesteroli > 6.7 mmol/l), sekundaarinen hyperlipidemia on suljettu pois, ja lapsella tai hänen 1. tai 2. asteen sukulaisellaan on jänneksantoomia.

Hoidon aiheet ja toteutus

  • Jos plasman kolesterolipitoisuus on < 5.0 mmol/l (LDL < 3.0 mmol/l), ei jatkotoimia tarvita. Rajatapauksissa annetaan tai kerrataan yleiset ruokavalio-ohjeet.
  • Jos plasman kolesterolipitoisuus on suurentunut, riittävät yleensä elämäntapamuutokset ja seuranta esim. 3, 6 ja 12 kk:n kuluttua.
    • Ruokavalio, joka perustuu tyydyttyneen kovan rasvan vähentämiseen ja korvaamiseen pehmeällä rasvalla sekä kasvisteroli- (tai -stanoli) valmisteiden käyttöön, on turvallinen ruokavaliohoidon perusta hyperkolesteroleemisilla lapsilla. Näillä hoidoilla voidaan pienentää LDL-kolesterolin pitoisuutta 0.5–1.0 mmol/l.
    • Motivoidaan säännölliseen liikuntaharrastukseen ja aktiiviseen arkiliikuntaan, joilla on edullinen vaikutus hyperlipidemiaan.
  • Ellei 6–12 kk:n hoito vähennä Kol-pitoisuutta alle 6.0 mmol/l:n tai Kol-LDL-pitoisuutta alle 3.5-4 mmol/l:n, lapsi on syytä ohjata lastentautien poliklinikalle, jossa on lastenendokrinologi tai hyperlipidemioiden hoitoon perehtynyt lastenlääkäri. Ruokavalio-ohjaukseen tulee tarvittaessa käyttää ravitsemusterapeuttia.
  • Jos kolesterolipitoisuus on huomattavasti suurentunut, lapsi ohjataan suoraan lastentautien klinikkaan.
  • Lääkehoito tulee yleensä kyseeseen vain familiaalista hyperkolesterolemiaa sairastavilla. Lääkehoitoa harkitaan alkaen 8–10 v:n iästä. Aloitusikään vaikuttaa keskeisesti sepelvaltimotaudin esiintyvyys ja vaikeusaste lähisuvussa. Ensisijaisena lääkkeenä on statiini «Statin treatment appears to reduce both total and LDL cholesterol levels in children with familial hypercholesterolemia and it seems to be safe in the short term but long-term safety is unknown.»B. Lääkehoidon tarpeen arvioi ja hoidon aloittaa lipidihäiriöihin perehtynyt lastentautien erikoislääkäri.

Ruokavalio

  • Ruokavalio on tärkein hyperlipidemian hoitomuoto ja saattaa FH-taudissakin olla lapsuusiässä (8–10 v:n ikään asti) riittävä hoito. Ruokavaliota sovelletaan 1–2 v:n iästä lähtien. Tärkeintä on tyydyttyneen rasvan vähentäminen ja korvaaminen pehmeällä kerta- tai monityydyttämättömällä rasvalla.
    • Rasvaisten maitovalmisteiden sijaan rasvattomat ja hyvin vähärasvaiset maitovalmisteet
      • Rasvaisten juustojen sijaan vähärasvaiset juustot (rasvaa enintään 17 %)
    • Leipärasvana pehmeää kasvimargariinia (rasvaa 60–70 %) tai kasvistanoli- tai sterolimargariinia
    • Rasvaisen lihan sijaan vähärasvaiset lihavalmisteet
    • Normaalirasvaisten jogurttivälipalojen sijaan kasvistanoli- tai sterolijogurttivalmisteita
    • Kuitupitoisen ruoan, täysjyvätuotteiden, kauran ja kalan käyttöä suositaan.
    • Runsaasti kolesterolia sisältävistä elintarvikkeista kananmunia on suositeltavaa nauttia enintään kaksi viikossa.
    • Kalkin saannin turvaamiseksi maidosta pidättäytymistä ei suositella.
    • Kalan käytön lisääminen vaikuttaa edullisesti kohonneeseen triglyseridipitoisuuteen, mutta sillä ei ole vaikutusta puhtaaseen hyperkolesterolemiaan.

Lääkehoito

  • Ensisijaisena lääkkeenä ovat statiinit. Ne ovat tarpeen ainoastaan seuraaviin ryhmiin kuuluville potilaille:
    • FH-potilaat
    • sydänsiirtopotilaat
    • tyypin 1 diabetesta sairastavat, joilla dieetti- ja elämäntapahoidosta huolimatta Kol-LDL toistetusti > 3.5 mmol/l
    • potilaat, joilla on pitkäaikainen munuaissairaus tai munuaissiirre ja Kol-LDL dieetti- ja elämäntapahoidosta huolimatta toistetusti > 3.5 mmol/l.
  • Tutkimusnäyttö siitä, missä iässä FH-taudin lääkehoito tulisi aloittaa maksimaalisen hyödyn saavuttamiseksi valtimotaudin ehkäisyssä, puuttuu.
  • Varhain (8–10 v:n iässä) aloitettu statiinihoito FH-taudissa hidastaa tai estää kyynärvaltimon endoteelitoiminnan häiriöitä ja karotisvaltimon intima-mediakerroksen paksuuntumista.
  • Eurooppalaisen ja yhdysvaltalaisen asiatuntijasuosituksen mukaan statiinihoidon aloitusta FH-taudissa tulee harkita 8–10 v:n iästä alkaen sekä pojille että tytöille. Lääkehoidon aloitus ja seuranta kuuluvat lasten endokrinologille tai aiheeseen perehtyneelle lastenlääkärille.

Kirjallisuutta

  1. Dyslipidemiat. Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen Sisätautilääkärien Yhdistys ry:n asettama työryhmä. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, 2022 (viitattu 19.02.2025). Saatavilla internetissä: «»1
  2. Wiegman A, Gidding SS, Watts GF, ym. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur Heart J 2015;36(36):2425-37 «PMID: 26009596»PubMed
  3. Expert Panel on Integrated Guidelines for Cardiovascular Health and Risk Reduction in Children and Adolescents. National Heart, Lung, and Blood Institute. Expert panel on integrated guidelines for cardiovascular health and risk reduction in children and adolescents: summary report. Pediatrics 2011;128 Suppl 5():S213-56. «PMID: 22084329»PubMed
  4. Kavey RE, Allada V, Daniels SR ym. Cardiovascular risk reduction in high-risk pediatric patients: a scientific statement from the American Heart Association Expert Panel on Population and Prevention Science; the Councils on Cardiovascular Disease in the Young, Epidemiology and Prevention, Nutrition, Physical Activity and Metabolism, High Blood Pressure Research, Cardiovascular Nursing, and the Kidney in Heart Disease; and the Interdisciplinary Working Group on Quality of Care and Outcomes Research: endorsed by the American Academy of Pediatrics. Circulation 2006;114(24):2710-38. «PMID: 17130340»PubMed