Takaisin Tulosta

Autismikirjon häiriö

Lääkärin käsikirja
4.12.2023 • Päivitetty kokonaisuudessaan
Hanna Raaska ja Anne Sarajuuri

Keskeistä

  • Autismikirjon häiriölle luonteenomaisia ovat laaja-alaiset ja pysyvät sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikaation erityispiirteet sekä rajoittuneet, toistavat ja joustamattomat käytösmallit, kiinnostuksen kohteet tai aktiviteetit.
  • Oirekuva ja vaikeusaste sekä vaikutus toimintakykyyn vaihtelevat paljon. Älyllisesti kehitysvammaisia on noin kolmasosa. Diagnostiikkaa ja kuntoutusta tarvitaan silloin, kun oireet ovat niin vakavia, että niistä aiheutuu merkittävää haittaa toimintakyvylle.
  • Ilmenee lapsuusaikana, mutta oireet voivat tulla selvemmin esiin vasta myöhemmin, kun sosiaaliset vaatimukset ylittävät henkilön rajoittuneet kyvyt tai arjen tuet muuttuvat tai koska henkilö on voinut oppia naamioimaan autismikirjon piirteitään.
  • Epäilyn syntyessä henkilö tulee ohjata mahdollisimman varhain tukitoimien piiriin ja selvittelyihin. Tarpeenmukaiset kuntouttavat toimet tulee erityisesti lapsilla käynnistää niin pian kuin mahdollista.

Autismikirjo diagnostisissa luokituksissa

  • ICD-10-tautiluokituksessa autismikirjon häiriön diagnoosit luokitellaan laaja-alaisiksi kehityshäiriöiksi (F84). Autismikirjon häiriöihin luetaan nykykäsityksen mukaan seuraavat ICD-10-luokittelun diagnoosit:
    • lapsuusiän autismi
    • epätyypillinen autismi
    • Aspergerin oireyhtymä
    • muu ja tarkemmin määrittämätön laaja-alainen kehityshäiriö.
  • Ennen ICD-11-luokituksen käyttöönottoa suositellaan käytettäväksi alla mainittuja diagnoosikoodeja.
    • F84.0 Lapsuusiän autismi, jos autismikirjon häiriön ydinoireet ovat selkeät alle 3 v:n iässä (puheen ymmärtäminen tai tuottaminen sosiaalisessa viestinnässä, molemminpuolinen sosiaalinen vuorovaikutus, mielikuvitusleikki)
    • F84.8 Muu lapsuusiän laaja-alainen kehityshäiriö (autismikirjon häiriö), jos lapsuuden aikana ilmenee laaja-alaisia ja pysyviä sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikaation erityispiirteitä sekä rajoittuneita, toistavia ja joustamattomia käytösmalleja, kiinnostuksen kohteita tai aktiviteetteja, mutta F84.0:n diagnostiset kriteerit eivät täysin täyty
    • F84.9 Määrittämätön lapsuusiän laaja-alainen kehityshäiriö (määrittämätön autismikirjon häiriö), jos selkeät autismikirjon häiriöön viittaavat oireet ovat osoitettavissa, mutta halutaan vielä joltakin osin täydentää tutkimuksia tai seurata kehityksen suuntaa
  • ICD-10-luokituksessa laaja-alaisiin kehityshäiriöihin kuuluvat myös Rettin oireyhtymä, muu lapsuusiän persoonallisuutta hajottava (disintegratiivinen) häiriö sekä älylliseen kehitysvammaisuuteen ja kaavamaisiin liikkeisiin liittyvä hyperaktiivisuushäiriö.
  • DSM-5-luokituksessa (julkaistu 2013) on yhteisenä kattodiagnoosina autismikirjon häiriö, jota koodataan tarkemmin kehitysvammaisuuden ja kielellisten vaikeuksien esiintymisen mukaan.
  • ICD-11-tautiluokituksessa käytetään vastaavasti diagnoosinimikettä autismikirjon häiriö (autism spectrum disorder). Diagnoosikoodi valitaan huomioiden henkilön mahdollinen kehitysvamma ja kielen käytön taso.
  • Diagnoosi tarkentuu usein vasta seurannan myötä erityisesti nuorimpien lasten kohdalla.

Epidemiologia

  • Esiintyvyys on katsausartikkelin «Zeidan J, Fombonne E, Scorah J ym. Global prevalence of autism: A systematic review update. Autism Res 2022;15(5):778-790. »2 mukaan 0.01–4.36 % (mediaani 1 %). Valtaosa mukana olevista tutkimuksista koski lapsia ja nuoria. Pojilla autismikirjon häiriö on tyttöjä yleisempää (suhteeksi arvioitu 4.2:1).
  • Autismikirjon häiriön diagnoosien ja hoidon piirissä olevien lasten ja nuorten määrä on hiljalleen kasvanut. Tämän arvellaan suurelta osin johtuvan ulkoisista tekijöistä, kuten tiedon lisääntymisestä, tunnistamisen kohenemisesta, palvelujen saatavuuden paranemisesta, asiakirjamerkintöjen eroista ja diagnostisten kriteerien muutoksista, jolloin esiintyvyysluvuissa ovat mukana myös lievempioireiset autismikirjon henkilöt, joilla ei ole älyllistä kehitysvammaisuutta.

Taustatekijät

  • Häiriön katsotaan yleensä olevan taustaltaan monitekijäinen ja aiheutuvan perimän ja ulkoisten tekijöiden yhteisvaikutuksesta mm. epigeneettisten mekanismien välityksellä.
  • Mm. raskaus- ja synnytyskomplikaatioiden, raskaudenaikaisen valproaattialtistuksen ja foolihappo- ja D-vitamiinivajeen sekä vanhempien korkeamman iän tiedetään lisäävän autismikirjon häiriön riskiä.
  • Jos perheessä yhdellä lapsella on autismikirjon häiriö, johon ei ole löydetty selittävää syytä, seuraavien lasten kohdalla autismikirjon häiriöiden riski on n. 10 %. Lisäksi muiden kehityksellisten tai psykiatristen häiriöiden riski on n. 20–25 %.
  • Autismikirjon häiriön taustalta on kuvattu lukuisia erilaisia väestössä yleisiä tai harvinaisia perimän muutoksia, mutta se on vain harvoin yksittäisen geenivirheen tai kromosomipoikkeavuuden aiheuttamaa.
  • Pienellä osalla on tiedossa oleva syy aivotoiminnan häiriöön (esim. tunnettu kromosomipoikkeavuus, fragiili X -oireyhtymä tai muu tunnettu oireyhtymä, metabolinen sairaus, keskosuus ja siihen liittyvät ongelmat).

Oireet

  • Autismikirjon häiriö on elinikäinen, mutta se ilmenee yksilöllisesti, ja ilmenemismuodot sekä piirteiden aiheuttama toimintakyvyn haitta voivat muuttua iän mukana. Vaikeusaste vaihtelee paljon.
  • Henkilöllä ilmenee toimintakykyä haittaavia erityispiirteitä sosiaalisen vastavuoroisuuden ja kommunikoinnin alueella samoin kuin rajoittunutta, toistavaa ja joustamatonta käyttäytymistä, kiinnostuksen kohteita tai aktiviteetteja.
  • Tytöillä ja naisilla oireiden ilmeneminen voi olla epätyypillistä ja tunnistaminen ja diagnostiikka vaikeampaa.
  • Varhaislapsuus
    • Jos autismikirjon oireet ovat nähtävissä jo varhaislapsuuden aikana, on usein kyse merkittävää toimintakyvyn haittaa aiheuttavasta oirekuvasta.
    • Vastavuoroisen sosiaalisen kanssakäymisen poikkeavuus voi varhaislapsuudessa ilmetä esim. seuraavilla tavoilla:
      • Katsekontaktin, ilmeiden ja eleiden käyttö on puutteellista.
      • Lapsi on omissa oloissaan muiden seurassa.
      • Jaettu tarkkaavuus on vähäistä tai puuttuu (ei seuraa katseella osoitettuun suuntaan, esim. esineisiin, henkilöihin).
      • Toisen asemaan asettuminen on vaikeaa.
      • Lapselta puuttuu jäljittelykykyä.
    • Kommunikaation ja puheen kehittymättömyys voi ilmetä esimerkiksi:
      • Ei esiinny jokeltelua, elehtimistä eikä puhuttua kieltä, tai puhuttu kieli on poikkeavaa (esim. fraasipuhetta).
      • Lapsi ei kompensoi puuttuvaa tai niukkaa puhetta muilla ilmaisun keinoilla, kuten elein ja ilmein.
      • Vuoropuhelutaidot ovat puutteelliset.
    • Toiminnalle on tyypillistä kaavamaisuus ja toistavuus, ja kiinnostuksen kohteet voivat olla kapea-alaisia.
      • Kaavamaisia vartalon tai käsien liikkeitä
      • Itsepintaista tavaroiden osiin kohdistuvaa kiinnostusta
      • Mielikuvitus- ja roolileikit puutteellisia, leikki enemmän järjestelevää ja tutkivaa
      • Huomattavaa tuskaisuutta ympäristössä tapahtuneista pienistä muutoksista
    • Muita tavallisia oireita
      • Pelot, uni- ja syömishäiriöt
      • Raivokohtaukset, aggressiivisuus tai itsensä vahingoittaminen
    • Älykkyystaso vaihtelee. Kehitysvammaisuus on todettavissa n. kolmasosalla. Yleensä kielellinen taso on selvästi heikompi kuin ei-kielellinen.
    • Päänympäryksen kasvu kiihtyy n. 30 %:lla varhaisessa leikki-iässä, mutta tasoittuu myöhemmin.
    • N. kolmasosalla autistisista lapsista puheen ja kielen kehityksen alueella tapahtuu n. 1.5–2-vuotiaana taantumista (katsekontakti ja vuorovaikutus vähenevät, opitut sanat voivat jäädä pois käytöstä).
  • Leikki-ikäinen ja kouluikäinen lapsi
    • Vastavuoroisen sosiaalisen kanssakäymisen poikkeavuus voi leikki-ikäisellä ja kouluikäisellä lapsella ilmetä edellä mainittujen lisäksi esimerkiksi
      • vähäisempänä kiinnostuksena olla sosiaalisessa vuorovaikutuksessa toisten kanssa
      • vaikeutena sopeuttaa käytöstä tilanteen mukaisesti ja toisten lasten lähestymisenä sopimattomilla tavoilla, vaikka kiinnostusta vuorovaikutukseen olisi
      • vaikeuksina ymmärtää toisen aikeita, sosiaalisia käyttäytymismalleja ja sääntöjä sekä sopivaa etäisyyttä toisiin sekä
      • tavanomaista vähäisempänä tai poikkeavana reagointina muiden ihmisten pyyntöihin, kasvonilmeisiin tai tunteisiin.
    • Lapsen sosiaalisen kommunikaation erityispiirteet voivat tulla esiin aiemmin kuvatun lisäksi myös hienovaraisina erityisvaikeuksina.
      • Kielen käyttö kommunikaatioon voi olla niukkaa, puhe voi olla monotonista tai toistavaa. Lapsi saattaa käyttää fraaseja, ja puhe voi sisällöllisesti keskittyä omiin kiinnostuksen kohteisiin.
      • Sosiaalisen kommunikaation vaikeus voi ilmetä myös vastavuoroisen keskustelutaidon vaikeutena.
      • Tyypillisesti lapsi ymmärtää asiat kirjaimellisesti, ja sarkasmin, huumorin tai metaforien ymmärtäminen on vaikeaa.
      • Lapsen kyky käyttää eleitä, ilmeitä, kehon asentoja ja katsekontaktia voi olla rajoittunutta tai heikkoa.
    • Omalaatuiset tai rajoittuneet kiinnostuksen kohteet sekä joustamaton ja toistava käytös voivat ilmetä eri tavoilla.
      • Toistavat tai kaavamaiset liikkeet, kuten käsien räpyttely, vartalon keinutus, pyöriminen tai sormien näpyttely
      • Epätavallisen intensiiviset tai rajoittuneet kiinnostuksen kohteet ilman jakamisen tarvetta
      • Voimakas tarve saada tehdä asiat omalla tavallaan
      • Tilanteeseen sopimattoman voimakkaat emotionaaliset reaktiot
      • Voimakas tarve pitää kiinni totutuista rutiineista ja tehdä asiat ”juuri oikein”
      • Voimakas reagointi muutoksiin ahdistuksella tai aggressiolla
      • Yli- tai alireagointi aistimuksille (esim. äänet, materiaalit, maut ja hajut); voi näyttäytyä voimakkaana reagointina em. aistimuksiin tai esim. materiaaleihin tai ruoan ulkonäköön.
    • Kyky mielikuvitukseen ja leikkiin voi olla rajoittunutta tai niukkaa.
      • Lapsi saattaa poimia leikkisisältöjä esim. tv-ohjelmista tai peleistä.
      • Leikki voi olla toistavaa tai kaavamaista ja keskittyä enemmän esineisiin kuin ihmisiin.
      • Leikissä ja leikkien säännöissä joustaminen voi olla vaikeaa.
  • Nuoruusikäisellä voivat autismikirjoon viitata yllä olevien lisäksi seuraavat piirteet.
    • Vaikeudet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa
      • Nuori puhuu muille välittämättä kuuntelevatko toiset, ja vastaukset saattavat vaikuttaa epäkohteliailta ja epäsopivilta.
      • Nuoren voi olla vaikea ymmärtää toisen aikeita ja tarkoitusperiä, ja hän voi ymmärtää asiat kirjaimellisesti.
      • Ystävyyssuhteiden luominen ja ymmärtäminen sekä sosiaalisten käyttäytymismallien ymmärtäminen voi olla vaikeaa.
    • Poikkeuksellisen voimakas kiinnostus joihinkin asioihin
    • Vaikeus sopeutua muutoksiin ja niiden aiheuttama stressi
  • Aikuisikä
    • Diagnostiikka voi viivästyä aikuisikään saakka, mikäli piirteet eivät ole olleet selvästi tunnistettavissa aiemmin kehityksen aikana.
    • Aikuisilla autismikirjon häiriöön voivat viitata toistuvat vaikeudet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa, joustamaton ja toistava käytös sekä vaikeus sietää muutoksia, hankkia tai säilyttää työ- tai opiskelupaikkaa tai hankkia ja ylläpitää sosiaalisia suhteita.

Diagnoosi

  • Diagnoosi perustuu käyttäytymisen tyypillisiin poikkeavuuksiin. Epäilyn herätessä henkilön tutkimukset käynnistetään ja hänet lähetetään jatkotutkimuksista ja diagnostiikasta vastaavaan keskukseen alueellisen ohjeistuksen ja hoitopolun mukaisesti.
  • Diagnostiikka perustuu moniammatilliseen huolelliseen arviointiin, joka sisältää alla mainitut osa-alueet.
    • Tiedonkeruu aiemmista kehitysvaiheista ja nykytilanteesta (vanhempien, opettajan tai muiden lähi-ihmisten haastattelu, tarvittaessa puolistrukturoidut menetelmät [esim. ADI-R], muut arviointilomakkeet, asiakirjat)
    • Tutkittavan haastattelu (ikä, kehitys- ja kommunikoinnin taso huomioon ottaen) oireista sekä tutkittavan omista kokemuksista, toiveista ja tarpeista
    • Ydinoireiden havainnointi (esim. myös ADOS-2-menetelmän avulla)
    • Lääketieteellinen tutkimus (somaattinen, neurologinen ja psykiatrinen status), erotusdiagnostiikan, tarvittavien etiologisten tutkimusten ja monihäiriöisyyden arviointi
    • Muut yksilötutkimukset tarvittaessa (psykologin tai neuropsykologin tutkimus lapsilla pääsääntöisesti ainakin kerran, puhe-, toiminta- ja fysioterapeutin tutkimus)
  • Samanaikaishäiriöt ovat tavallisia. Näitä ovat esim. aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriö (ADHD) «ADHD»1, eriasteiset oppimisvaikeudet «Oppimishäiriöt»2, epilepsia «Lasten epilepsia»3 «Epilepsian diagnostiikka: määritelmät ja tutkiminen»4 ja psykiatriset häiriöt. Nämä tulee huomioida, kun suunnitellaan kuntoutustoimia tai lääkehoitoa.
  • Monien somaattisten sairauksien, kuten sydän- ja verisuonisairauksien, endokriinisten häiriöiden ja allergioiden sekä suolisto-oireiden, riski on suurentunut. Oireita voi olla vaikea tunnistaa, ja kipukynnys voi olla korkea. Käytösongelmien yhteydessä tulisi arvioida myös henkilön somaattista terveydentilaa ja tutkimusten tarvetta.

Hoito ja kuntoutus

  • Kuntoutus suunnitellaan yksilöllisesti ottaen huomioon toimintakyvyn vaikeudet, samanaikaishäiriöt, vahvuudet ja mielenkiinnon kohteet sekä henkilön oma motivaatio. Kuntoutuksen tarve vaihtelee eri ikä- ja kehitysvaiheissa.
  • Kuntoutuksen ja samanaikaissairauksien hoidon suunnittelusta vastaa yleensä perehtynyt erikoislääkärijohtoinen työryhmä alueellisen työnjaon mukaisesti.
  • Kuntouttavia toimia tulee kohdentaa toimintakykyä eniten rajoittaviin oireisiin ja arjen haasteisiin. Arjen eri ympäristöihin (koti, koulu, opiskelu, työelämä, vapaa-aika) tulee tarjota riittävästi tukea. Ympäristön muokkaus toimintakykyä tukevaksi on tärkeä osa tukitoimia.
  • Tukitoimet ja tarpeenmukainen ympäristön muokkaus tulee käynnistää heti, kun epäily tai huoli autismikirjon piirteistä herää.
    • Puhetta tukevien ja korvaavien kommunikaatiokeinojen (AAC-menetelmät) käyttöönotto mahdollisimman varhain on monille autismikirjon lapsille olennaista kielen ja kommunikaation taitojen tukemisessa. Puheterapia perusterveydenhuollossa on usein tarpeen jo diagnostisia tutkimuksia odottaessa.
    • Ennakointi ja arjen strukturointi tukee toiminnanohjauksen taitoja ja tekee ympäristöstä helpommin ymmärrettävän.
    • Aikuisten arjen tukitoimiin kuuluvat esim. ammatillinen tukihenkilötoiminta, kuntoutusohjaus, kouluttautumisen ja työelämän tuki, asumispalvelut sekä työ- ja päivätoiminta.
  • Lääkinnällisen kuntoutuksen tavoitteena on tukea sellaisia taitoja, jotka varmistavat mahdollisimman itsenäisen elämän, omien tavoitteiden saavuttamisen ja terveen itsetunnon kehittymisen.
    • Kuntoutusmuoto, menetelmät ja kuntoutuksen sisältö valitaan moniammatillisen arvioinnin pohjalta yhdessä kuntoutujan ja hänen lähipiirinsä kanssa asetettujen tavoitteiden perusteella.
    • Tavallisia kuntoutusmuotoja ovat puheterapia ja AAC-ohjaus, toimintaterapia, neuropsykologinen kuntoutus, kognitiivinen käyttäytymisterapia ja siihen pohjaavat interventiot, Kelan monimuotoinen moniammatillinen LAKU-perhekuntoutus (5–15-vuotiaille lapsille) ja Oma väylä -kuntoutus (16–29-vuotiaille nuorille ja aikuisille).
    • Kuntoutus voidaan toteuttaa yksilöllisenä tai ryhmämuotoisena.
    • Lasten ja nuorten vanhemmille ja lähipiirille annettava ohjaus ja kuntoutuksen toteuttaminen luonnollisissa ympäristöissä on olennaista, jotta mahdollisimman moni lähihenkilöistä pystyy toteuttamaan kuntouttavia toimintamalleja ja taitojen yleistyminen arkiympäristöihin mahdollistuu runsaiden toistojen kautta.
  • Autismikirjon häiriön ydinoireisiin ei ensisijaisesti suositella lääkehoitoa missään ikävaiheessa. Liitännäishäiriöiden, kuten aktiivisuuden ja tarkkaavuuden häiriön «ADHD»1, univaikeuksien «Unettomuus»5 tai vaikeiden käytösoireiden, lääkehoito voi olla tarpeen. Haittavaikutusten riski voi olla suurentunut, ja riittävä hoitovaste voidaan saada suosituksia pienemmillä annoksilla.
  • Tasaisessakin vaiheessa tulisi olla sovittuna kuntoutumisen seurannasta vastaava taho, joka voi tarvittaessa konsultoida erikoissairaanhoitoa alueellisesti sovitun työnjaon mukaisesti.

Muut laaja-alaiset kehityshäiriöt

  • Tautiluokituksen muuttuessa virallisesti nämä diagnoosit jäävät autismikirjon häiriön diagnoosin ulkopuolelle.
  • Disintegratiivinen häiriö (Hellerin tauti)
    • Harvinainen
    • Laaja-alainen kehityshäiriö, jossa normaalisti tai lähes normaalisti n. 3–5-vuotiaaksi kehittynyt lapsi taantuu nopeasti, kommunikaatiotaidot lähes häviävät, ilmenee autistisia oireita ja useilla myös levottomuutta.
    • Etenevät aivosairaudet ja epileptiset oireyhtymät on poissuljettava.
  • Rettin oireyhtymä «Rettin syndrooma (Orphanet)»6
    • Tytöillä esiintyvä vaikeaoireinen kehitysvammaoireyhtymä, jossa oireiden alkaessa n. 1–1.5 v:n iässä autistiset piirteet ja käytösoireet voivat olla keskeisiä. Muut tyypilliset oireet ilmaantuvat myöhemmin.

Kirjallisuutta

  1. Autismikirjon häiriö. Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin ja Suomen Lastenpsykiatriyhdistyksen, Suomen Nuorisopsykiatrisen Yhdistyksen, Suomen Kehitysvammalääkäreiden, Suomen Lastenneurologisen Yhdistyksen ja Suomen Psykiatriyhdistyksen asettama työryhmä. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, 2023 (viitattu 02.10.2023). Saatavilla internetissä: «https://www.kaypahoito.fi/hoi50131»1
  2. Zeidan J, Fombonne E, Scorah J ym. Global prevalence of autism: A systematic review update. Autism Res 2022;15(5):778-790. «PMID: 35238171»PubMed
  3. Fuentes J, Hervás A, Howlin P ym. ESCAP practice guidance for autism: a summary of evidence-based recommendations for diagnosis and treatment. Eur Child Adolesc Psychiatry 2021;30(6):961-984. «PMID: 32666205»PubMed
  4. Hyman SL, Levy SE, Myers SM ym. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 2020;145(1):e20193447. «PMID: 31843864»PubMed
  5. Lord C, Elsabbagh M, Baird G ym. Autism spectrum disorder. Lancet 2018;392(10146):508-520. «PMID: 30078460»PubMed
  6. de la Torre-Ubieta L, Won H, Stein JL ym. Advancing the understanding of autism disease mechanisms through genetics. Nat Med 2016;22(4):345-61. «PMID: 27050589»PubMed
  7. Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2008 Principal Investigators, Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of autism spectrum disorders--Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 14 sites, United States, 2008. MMWR Surveill Summ 2012;61(3):1-19. «PMID: 22456193»PubMed