Takaisin Tulosta

Narkolepsia ja muut keskushermostoperäiset liikaunisuussairaudet (hypersomniat)

Lääkärin käsikirja
2.5.2025 • Viimeisin muutos 2.5.2025
Christer Hublin ja Tomi Sarkanen

Keskeistä

  • Keskushermostoperäiset liikaunisuussairaudet ovat varsin harvinaisia poikkeavan väsymyksen syitä, mutta ne on syytä tuntea, sillä oikea diagnoosi ja hoito voivat ratkaisevasti parantaa potilaan tulevaisuutta.
  • Sairaudet alkavat tavallisimmin nuoruudessa tai nuorena aikuisena ja usein haittaavat selviytymistä opiskelussa ja työelämässä.
  • Hoito ja seuranta on syytä toteuttaa näihin sairauksiin erikoistuneissa yksiköissä.
  • Narkolepsiat jaetaan tyypin 1 ja tyypin 2 narkolepsiaan.

Epidemiologia

  • Nykyisen diagnostisen luokittelun (tyypin 1 ja tyypin 2 narkolepsia) osalta Suomessa ei ole tarkkoja ilmaantuvuus- tai esiintyvyystietoja.
  • Aiemman diagnostisen luokittelun mukaisen narkolepsia-katapleksian esiintyvyys Suomessa on n. 0.026 %. Kirjallisuuden perusteella narkolepsiaa ilman katapleksiaa voi olla lähes saman verran. Symptomaattinen (muun sairauden aiheuttama) narkolepsia on hyvin harvinainen.
  • Vuoden 2010 Pandemrix®-rokotuksen jälkeen narkolepsian ilmaantuvuus Suomessa nousi parin vuoden ajaksi n. 10-kertaiseksi lapsilla ja nuorilla. Sittemmin ilmaantuvuus on palannut aiemmalle tasolle. Myös rokotteen saaneiden 20–64-vuotiaiden riski sairastua narkolepsiaan nousi 3–5-kertaiseksi rokottamattomiin verrattuna. Tämänhetkisen arvion mukaan sairastumisriski oli lisääntynyt 2 v:n ajan rokotuksesta, ja Ruotsissa tilanne on samankaltainen.
    • Suomessa Lääkevahinkovakuutuspoolin korvaamia narkolepsiatapauksia on n. 250.
  • Muiden hypersomnioiden esiintyvyys on puutteellisesti tunnettu, mutta ainakin niiden klassiset muodot ovat paljon narkolepsiaa harvinaisempia.

Väsymys ja poikkeava väsymys

  • Valveajan väsymys on yleinen oire: suomalaisista joka kymmenes kärsii siitä päivittäin tai lähes päivittäin ja suurella osalla syy ei ole sairausperäinen.
  • Väsymyksen esiintyminen päivittäin tai lähes päivittäin tilanteissa, jotka edellyttävät ainakin jonkin verran fyysistä aktiviteettia ja/tai tarkkaavuutta on poikkeavaa.
  • Tavallisia syitä ovat univaje (erityisesti synnynnäisesti pitkäunisilla), puutteellinen unen huolto, eräät lääkkeet, päihteiden käyttö, vuorotyö, muu uni-valverytmin epäsäännöllisyys tai unijaksosiirtymä.
  • Tavallisia sairausperäisiä syitä ovat mm. psykiatriset syyt (esim. masennus), unenaikaiset hengityshäiriöt (esim. uniapneaoireyhtymä) ja uneen liittyvät liikehäiriöt (esim. levottomat jalat -oireyhtymä).
  • Narkolepsiaa sairastava nukahtaa vain harvoin täysin tahattomasti. Poikkeavaa päiväaikaista väsymystä kuvaa paremmin lähes pakonomainen tarve nukahtaa.

Narkolepsia

  • Narkolepsian tyypillisimmät 5 oiretta
    • Päiväaikainen nukahtamistaipumus
    • Rikkonainen yöuni
    • Katapleksia
    • Unihalvaukset
    • Hallusinaatiot nukahtamis- tai heräämisvaiheessa
  • Poikkeava väsymys (uneliaisuus) on narkolepsian pääoire: vireystila vaihtelee usein muutaman tunnin sykleissä, ja päivittäin tai lähes päivittäin esiintyy nukahtelua poikkeavissa tilanteissa. Narkolepsiaa sairastavan väsymystä on verrattu olotilaan, jossa terve ihminen on valvottuaan yhtäjaksoisesti 2–3 vuorokautta.
    • Nukahtamista edeltää tavallisesti väsymyksen lisääntyminen. Unta voi ainakin jonkin aikaa siirtää esim. pinnistelemällä tai kävelemällä, ja yleensä lyhyehkön unijakson (< 30 min) jälkeen potilas herää virkistyneenä.
    • Nukahtaminen paikallaan ollessa tai virikkeettömässä tilanteessa on lähes säännönmukaista, mutta tyypillisiä ovat nukahtamiset odottamattomissa tilanteissa (esim. kesken puhumisen tai syömisen), joissa terve ihminen ei poikkeuksellisen väsyneenäkään yleensä nukahda.
  • Narkolepsian klassisen muodon (tyyppi 1) toinen pääoire on katapleksia eli yleensä voimakkaisiin (positiivisiin) tunnetiloihin liittyvä lihasjänteyden alentuminen, jolloin esim. jännevenytysheijasteet eivät ole laukaistavissa. Tämän muodon keskeinen piirre on oreksiinin puute.
    • Katapleksia voi olla rajoitettu (esim. lihasnykäyksiä kasvoissa, lihasvoiman alentuminen niskassa ja/tai yläraajoissa) tai johtaa luurankolihasten jänteyden häviämiseen, jolloin potilas voi lyyhistyä maahan. Voimien heikentyminen alkaa yleensä asteittain, ja on harvinaista, että potilas loukkaisi itsensä.
    • Katapleksia kestää tavallisesti sekunneista minuuttiin, mutta joillakin potilailla selvästi pidempään. Esiintymistiheys voi vaihdella muutamasta kerrasta koko elämän aikana jopa kymmeniin päivässä.
    • Lieväasteisen katapleksian erottaminen fysiologisista tuntemuksista, joita terveilläkin voi esiintyä esim. voimakkaan naurun yhteydessä, ei aina ole helppoa.
  • Tyypin 2 narkolepsiassa ei ole katapleksiaa eikä oreksiinipuutosta.
  • Valtaosalla potilaista yöuni muuttuu katkonaiseksi.
  • Unihalvaukset sekä nukahtamis- ja heräämishetkeen ajoittuvat usein pelottavat hallusinaatiot ovat tavallisia, mutta niiden esiintyminen vaihtelee paljon potilaasta toiseen.
  • Parasomniat ovat tavallisia, ja jopa neljäsosalle potilaista kehittyy uniapnea.
  • Depressio sekä ylipaino seurauksineen ovat tavallisia.

Idiopaattinen hypersomnia

  • Idiopaattinen hypersomnia on todellinen poissulkudiagnoosi, joka voidaan asettaa perusteellisten neurologisten, psykiatristen ja muiden tutkimusten jälkeen niille poikkeavasta uneliaisuudesta kärsiville potilaille, joilla muut tulokset kuin univiivetutkimus ovat normaaleja.
  • Alla esitetyt piirteet yleensä auttavat erottamaan tilan narkolepsiasta (ilman katapleksiaa).
    • Yöuni on yhtenäinen ja tyypillisessä tapauksessa selvästi normaalia pidempi.
    • Unen tehokkuus (nukutun ajan osuus sängyssä vietetystä ajasta) on korkea.
    • Heräämisen jälkeen (myös päiväunilta) esiintyy tokkuraisuutta (”unikitkaa”) ja jopa sekavuutta (”unihumalaa”)
    • Usein idiopaattista hypersomniaa sairastava ei koe olevansa kunnolla hereillä koko päivän aikana, kun taas narkolepsiaa sairastavalla on voimakkaasta vireysvaihtelusta huolimatta virkeitä jaksoja (erityisesti lyhyiden torkahdusten tai päiväunien jälkeen).
    • Valveajan nukahtelu ei ole yhtä vastustamatonta kuin narkolepsiassa, ja unijaksot ovat pidempiä (> 1 t).
  • Idiopaattisessa hypersomniassa pääunijakson pituus on tyypillisesti 12–14 t.

Jaksoittaiset liikaunisuusairaudet

  • Tyyppipiirre ovat vähintään kerran vuodessa toistuvat, 2 päivästä 4 viikkoon kestävät poikkeavan väsymyksen (uneliaisuuden) jaksot, joiden välillä toimintakyky on normaali.
  • Potilas voi nukkua jopa 18 t/vrk.
  • Tunnetuin on monioireinen muoto (Kleine–Levinen oireyhtymä), johon voi liittyä oirejaksojen aikana esim. sekavuutta, aggressiivisuutta, hyperseksuaalisuutta ja ahmimista.
    • Oirejaksojen välillä vointi on normaali.

Diagnoosi

  • Unilääketieteellisen erityisosaamisen yksikössä
  • Yleensä unipolygrafian ja seuraavana päivänä tehtävän nukahtamisviivetutkimuksen perusteella
  • Narkolepsiadiagnoosi voidaan asettaa myös ilman unirekisteröintejä, jos potilaan likvorin oreksiinipitoisuus on poikkeuksellisen alhainen.
  • Narkolepsia ja idiopaattinen hypersomnia ovat ”raskaita” diagnooseja, jotka yleensä johtavat elinikäiseen lääkitykseen ja voivat aiheuttaa esim. merkittäviä ammatillisia muutoksia.

Hoito evd

Narkolepsia

  • Hoidon aloitus ja seuranta on syytä keskittää yksiköihin, joissa on unilääketieteellistä erityisosaamista.
  • Lääkkeettömiä hoitokeinoja
    • Säännöllinen univalverytmi
    • 10–30 min:n nokoset (yksi tai useampia, narkolepsiassa)
    • Aktiviteettien aikataulutus vireysminimien ulkopuolelle
    • Oireita laukaisevien tilanteiden välttäminen
    • Fyysinen aktiivisuus
    • Ylipainon välttäminen
    • Ruokavalio (ajoitus, ei runsaasti kofeiinia eikä hiilihydraatteja; erityisesti narkolepsiassa)
    • Tapaturma-alttiiden aktiviteettien välttäminen
    • Potilaan, sukulaisten ja työtovereiden informointi
    • Ammatillinen neuvonta
    • Tarvittaessa supportiivinen psykoterapia
    • Potilasyhdistystoiminta
  • Päiväväsymyksen hoito narkolepsiassa
    • Modafiniili
      • Ensisijainen lääke päiväväsymyksen hoidossa; indikaatio narkolepsian hoitoon aikuisilla
      • Alempi erityiskorvattavuus B-lausunnolla
      • Teratogeeninen
        • Huolehdittava huolellisesta ehkäisystä hedelmällisessä iässä olevilla naisilla 2 kk lääkkeen lopetuksen jälkeen
        • Lopetettava ennen raskauden suunnittelua
      • Ei tule käyttää muiden sairauksien hoitoon
    • Pitolisantti
      • Histamiini-3-reseptorin käänteisagonisti
      • Indikaatio päiväväsymyksen hoitoon aikuisilla ja yli 6-vuotiailla
      • Lievää tehoa myös katapleksiaan
      • Rajoitetusti peruskorvattava aikuisilla (modafiniili oltava kokeiltu)
    • Solriamfetoli
      • Dopamiinin ja noradrenaliinin takaisinoton estäjä
      • Indikaatio aikuispotilaiden narkolepsian hoitoon
      • Rajoitetusti peruskorvattava (modafiniili oltava kokeiltu)
    • Metyylifenidaatti
      • Ei indikaatiota narkolepsian hoitoon
      • Käytetty pitkään käyttöaiheen ulkopuolisella indikaatiolla narkolepsiassa
    • Natriumoksibaatti
      • Tehoaa kaikkiin narkolepsian oireisiin.
      • Parantaa narkolepsiaa sairastavien yöunen laatua.
  • Katapleksian hoito
    • Natriumoksibaatti
      • Ks. edellä. Teho katapleksiaan on hyvä.
    • SNRI- ja SSRI-lääkkeet
      • Ei kontrolloituja tutkimuksia katapleksian hoidossa
      • Kliininen kokemus on osoittanut esim. venlafaksiinin olevan melko pienelläkin annoksella tehokas.
    • Solriamfetoli (dopamiinin ja noradrenaliinin takaisinoton estäjä) on rajoitetusti peruskorvattava narkolepsian hoidossa.

Idiopaattinen hypersomnia

  • Idiopaattisen hypersomnian hoitoon on käytetty samoja piristeitä kuin narkolepsiassa, mutta kliinisen kokemuksen ja harvojen julkaisujen perusteella teho on yleensä heikompi.
  • Päiväunet eivät yleensä sovellu hoitokeinoksi niiden pituuden (usein tunteja) ja haittaavan jälkiväsymyksen takia.

Työ- ja toimintakyky

  • Kliinisen kokemuksen perusteella potilaiden oireistojen vaikeusaste vaihtelee paljon, samoin kuin yksilöllinen kyky sopeutua sairauden aiheuttamiin rajoituksiin.
  • Parhaimmillaan vaikutukset ovat vähäisiä eikä potilaan toimintakyky poikkea merkittävästi normaalista. Vaikeimmillaan oireet voivat merkittävästi huonontaa toimintakykyä siten, että se on normaalia vastaavalla tasolla vain jaksoittain nukahtelujen tai nokosten jälkeen muutaman tunnin kerrallaan.
  • Narkolepsiapotilas voi selviytyä kutakuinkin normaalisti vaativissakin ammateissa, mutta monilla sairaus vaikuttaa ainakin jonkin verran työkykyä alentavasti ja on syytä ottaa huomioon rajoittavana tekijänä ammatinvalinnassa ja erityisesti turvallisuuskriittisissä ammateissa.
  • Eri lähteiden mukaan 20–80 %:lla potilaista on unijaksojen lisäksi väsymyksen aiheuttamaan vireystilan laskuun liittyviä automatismeja, jolloin toiminnan jatkuessa kontrolli heikkenee tai lakkaa ja potilas tekee asioita puutteellisesti tai virheellisesti niitä jälkikäteen muistamatta.
  • Ajokortti: yleinen periaate on ollut, että R1 (henkilöauto, mopo, mopoauto, traktori, moottoripyörä, mönkijät, alle 3.5 tonnia painava pakettiauto) -kortti on mahdollinen, ellei potilaalla ole äkillisiä tai muita hallitsemattomia oireita, jotka ajaessa voisivat johtaa onnettomuuteen.

Kirjallisuutta

  1. Bassetti CLA, Kallweit U, Vignatelli L, ym. European guideline and expert statements on the management of narcolepsy in adults and children. Eur J Neurol 2021;28(9):2815-2830 «PMID: 34173695»PubMed
  2. Bassetti CLA, Kallweit U, Vignatelli L, ym. European guideline and expert statements on the management of narcolepsy in adults and children. Eur J Neurol 2021;28(9):2815-2830 «PMID: 34173695»PubMed
  3. Sarkanen TO, Alakuijala APE, Dauvilliers YA, ym. Incidence of narcolepsy after H1N1 influenza and vaccinations: Systematic review and meta-analysis. Sleep Med Rev 2018;38():177-186 «PMID: 28847694»PubMed
  4. Kornum BR, Knudsen S, Ollila HM, ym. Narcolepsy. Nat Rev Dis Primers 2017;3():16100 «PMID: 28179647»PubMed