Takaisin Tulosta

Myasthenia gravis

Lääkärin käsikirja
6.3.2025 • Viimeisin muutos 6.3.2025
Sari Atula

Keskeistä

  • Myasthenia gravis on harvinainen autoimmuunisairaus, jossa tahdonalaisten lihasten hermo-lihasliitoksen toiminta on heikentynyt.
  • Oireena on vaihtelevan asteinen tahdonalaisten lihasten väsyvyys ja heikkous, joka pahenee rasituksessa - usein iltaa kohti - ja lievittyy levossa.
  • Kaksi päätyyppiä
    • Okulaarinen silmälihaksiin rajoittuva (n. 15 % tapauksista)
    • Yleistynyt; tavallisesti oireet voimakkaimpia niskan sekä proksimaalisesti hartia- ja lantioalueen lihaksissa
  • Hoito on keskitetty neurologian yksiköihin.
  • Myasteniapotilaat ovat hyvin herkkiä joillekin lääkkeille: tarkista aina ennen uuden lääkityksen aloittamista sen sopivuus myastenian kanssa!

Epidemiologia

  • Suomessa uusia tapauksia on n. 40–50 vuodessa, ja kaikkiaan potilaita arvioidaan olevan yli 1 000.
  • Ilmaantuvuus on kaksihuippuinen: nuorilla naisilla, ja myöhemmällä iällä sukupuolesta riippumatta.

Etiologia

  • Kateenkorvan hyperplasia todetaan n. 70 %:lla potilaista, hyvänlaatuinen tymooma n. 10 %:lla. Sairaus voi puhjeta vasta vuosien kuluttua tymooman toteamisesta.
  • Taudissa muodostuu vasta-aineita tavallisimmin hermo-lihasliitoksen postsynaptisen kalvon asetyylikoliinireseptoreita (AChR) kohtaan, jolloin reseptorien määrä vähentyy ja impulssin kulku heikentyy synapsiraossa.
  • Yleistyneessä taudissa on useimmiten (80 %:lla), okulaarisessa taudissa vain n. puolella AChR-vasta-aineita.
  • Anti-MuSK (lihasspesifinen kinaasi) -vasta-aineita löytyy n. 4–5 %:lla.

Oireet

  • Kaksoiskuvat, tois- tai molemminpuolinen ptoosi
  • Bulbaarioireet: puheen nasaalisuus ja väsyminen, nielemisvaikeus
  • Kasvolihasheikkous: hypomimia, irvistys/vihellys ei onnistu
  • Niskalihasten ja proksimaalisten raajojen lihasten väsyminen
  • Oirekuva ja lihasheikkouden vaikeusaste vaihtelevat.
  • Potilas voi olla aamulla tai levon jälkeen oireeton; usein oireet korostuvat iltaa kohti.

Liitännäissairaudet

Diagnoosi evd

  • Keskitetty neurologian yksiköihin.
  • Kliininen lihasväsyvyyden osoitus rasitustestein
  • Seerumin S-AChR-Ab ja tarvittaessa MuSK-vasta-aineet
  • Neurofysiologia: myastenia-EMG eli jitter-EMG sisältää jitter-tutkimuksen (single-fibre EMG, yksisyy-EMG) ja toistostimulaatiot (repetitive nerve stimulation, RNS)

Erotusdiagnoosi

  • Myopatiat, myosiitit, myasteeninen oireyhtymä, kongenitaaliset myasteniat, polyradikuliitti, polyneuriitit ja aivorunkotuumorit, MS-tauti, ALS, hypokalemia, hypokalsemia, hypomagnesemia, hypotyreoosi, työuupumus, depressio, synnynnäinen karsastus/piilokarsastus

Hoito evd

Myasteeninen kriisi

  • Tavallisin laukaiseva tekijä on jokin tavallinen infektio.
  • Oireena on voimakas lihasheikkous, jossa hengityslihasheikkous ja bulbaarioireet ovat keskeisiä.
  • Hoito
    • Ensisijainen hoito on plasmafereesi, myös i.v. immunoglobuliinia tai i.v. metyyliprednisolonia voidaan harkita.
    • Hengitystä on avustettava lihasheikkouden pahenemisen varalta jo ennen kuin hengitysvajaus tulee näkyviin verikaasuanalyysissä.
    • I.v. antikoliiniesteraasilääkitys
    • Kriisin jälkeen aloitetaan pysyvä immunosuppressiivinen lääkehoito (ks. yllä).

Ennuste

  • Tymektomian jälkeen sairaus lievittyy n. 70 %:lla potilaista, mutta täydellinen remissio on harvinaista.

Erityisongelmia

  • Infektiot
    • Pahentavat usein sairauden oireita.
    • Influenssa- ja muutkin rokotusohjelmaan kuuluvat rokotukset ovat aiheellisia myastenialääkityksestä riippumatta.
    • Ei eläviä heikennettyjä viruksia sisältäviä rokotteita immunosuppressiivisen lääkityksen aikana
    • Usein teofylliinin tai efedriinin (erityislupavalmiste) käyttö lievittää infektion aikana pahenevia bulbaari- ja hengityslihasheikkousoireita.
  • Rajoitukset tavallisimpien lääkeaineiden suhteen
    • Ehdottomasti kiellettyjä: botuliinitoksiini, i.v. magnesium, makrolidit ja fluorokinolonit
    • Käytettävä varovasti (voivat pahentaa oireita): beetasalpaajat, kalsiumsalpaajat, makrolidit, sertraliini, sitalopraami, litium, amisulpridi, gabapentiini, jodia sisältävät varjoaineet, klorokiini, aminoglykosidit, statiinit
    • Glukokortikoidit eri muodoissaan (suun kautta, infuusiona) voivat pahentaa tilapäisesti oireita, mutta niitä käytetään myastenian akuutti- ja pitkäaikaishoidossa.
  • Raskaus ja synnytys vaativat erikoislääkärin seurantaa. Imettää voi normaalisti.
    • Vastasyntyneelle voi kehittyä ohimenevä neonataalimyastenia (äidin asetyylikoliinireseptorivasta-aineet siirtyneet istukan kautta lapseen). Oireet ilmaantuvat 3–6 vrk:n kuluttua syntymästä ja häviävät n. 3 viikossa. Myasteniaa sairastavan äidin tulisi olla sairaalassa synnytyksen jälkeen n. 6 päivää.
  • Anestesian suunnittelun yhteydessä myastenian on ehdottomasti oltava tiedossa.
  • Hammashoito

Kirjallisuutta

  1. Binks SNM, Morse IM, Ashraghi M, ym. Myasthenia gravis in 2025: five new things and four hopes for the future. J Neurol 2025;272(3):226 «PMID: 39987373»PubMed
  2. Gerischer L, Doksani P, Hoffmann S, ym. New and Emerging Biological Therapies for Myasthenia Gravis: A Focussed Review for Clinical Decision-Making. BioDrugs 2025;(): «PMID: 39869260»PubMed
  3. Narayanaswami P, Sanders DB, Wolfe G ym. International Consensus Guidance for Management of Myasthenia Gravis: 2020 Update. Neurology 2021;96(3):114-122. «PMID: 33144515»PubMed
  4. Gronseth GS, Barohn R, Narayanaswami P. Practice advisory: Thymectomy for myasthenia gravis (practice parameter update): Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2020;94(16):705-709. «PMID: 32213645»PubMed