Takaisin Tulosta

Pitkä QT -oireyhtymä (LQTS)

Lääkärin käsikirja
6.10.2025 • Viimeisin muutos 6.10.2025
Pekka Raatikainen

Keskeistä

  • Tunnista synnynnäinen ja hankinnainen pitkä QT -oireyhtymä (LQTS) harvinaisena mutta vakavana tajunnanhäiriön syynä.

Periaatteet

  • Pitkä QT -oireyhtymän keskeisin piirre on tavallista pidempi QT-aika.
  • Synnynnäisen pitkä QT -oireyhtymän mekanismina on sydänlihassolujen repolarisaatiota sääteleviä ionikanavia koodaavien geenien mutaatio.
  • Hankinnaista pitkää QT-aikaa aiheuttavat erityisesti lääkkeet ja elektrolyyttihäiriöt.
  • LQTS:n tyypillinen rytmihäiriö, kääntyvien kärkien kammiotakykardia (VT), ilmaantuu usein tyypillisten altistavien tekijöiden vaikutuksesta (ks. tarkemmin alla).
  • Sydänsairaudet altistavat QT-ajan pitenemiselle ja kääntyvien kärkien VT:lle.
  • Ks. myös Pitkä QT -oireyhtymä: kansallinen suositus «Pitkä QT -oireyhtymä: kansallinen suositus (8/2008)»1.

QT-ajan mittaaminen

  • Sydämen repolarisaatiovaihetta lepo-EKG:ssä kuvaava QT-aika pitäisi aina mitata itse joko sähköisesti tallennetusta EKG:stä mittatyökalulla tai paperitulosteesta EKG-viivaimella «»1 eikä luottaa pelkästään EKG-koneen ilmoittamiin arvoihin.
  • Mittaus tehdään Q-aallon alusta T-aallon loppuun. Jos T-aallon loppua on vaikea erottaa, mitataan aika T-aallon laskevan osan tangentin ja perusviivan leikkauspisteeseen.
    • Erillistä U-aaltoa ei huomioida, mutta jos T- ja U-aallot ovat sulautuneet yhtenäiseksi aalloksi, mittaus tehdään kompleksin loppuun.
    • LQTS:lle on ominaista QT-ajan vaihtelu sydämen eri osissa (ns. QT-dispersio), minkä takia on suositeltavaa tarkistaa, onko QT-aika saman pituinen eri EKG-kytkennöissä.
  • Syketaajuuden vaikutus QT-aikaan on pyritty huomioimaan käyttämällä erilaisia korjauskertoimia. Näistä eniten käytetty on ns. Bazettin kaava, jossa mitattu QT-aika korjataan syketaajuuden mukaan jakamalla se sekunneissa mitatun edeltävän R–R:n keston neliöjuurella (QTc = QT/(R–R)1/2); laskuri «Korjattu QT-aika»1.
    • EKG-viivaimesta voi katsoa syketaajuuden mukaan korjatun QT-ajan ylärajan. Yli 10 %:n ero on poikkeava ja herättää epäilyn pitkä QT -oireyhtymästä.
    • Syketaajuuden mukainen korjaaminen luo aina epävarmuutta, minkä takia mittaus on luotettavinta tehdä EKG:stä, jossa syke on lähellä perustasoa (60/min).
  • Käytännön lähtökohtana on, että QTc > 470 ms naisilla ja > 450 ms miehillä ilman muuta selittävää tekijää tai sairautta on poikkeava ja edellyttää erikoislääkärin arviota.

Synnynnäinen pitkä QT -oireyhtymä

  • Synnynnäinen pitkä QT -oireyhtymä (LQTS) johtuu sydänlihassolujen ionikanavien rakenteita koodaavien geenien mutaatiosta, joka aiheuttaa EKG:ssä yleensä nähtävän pidentyneen QT-ajan.
  • Yleisin muoto Romano–Wardin oireyhtymä (1:3 000) periytyy autosomissa vallitsevasti. Väistyvästi periytyvä Jervell–Lange–Nielsenin oireyhtymä (1:1 000 000), johon liittyy myös synnynnäinen kuurous, on harvinainen.
  • Aiheuttajageenien mukaisia alamuotoja tunnetaan ainakin 17. Noin puolella potilaista on kaliumkanavan mutaatiosta johtuva pitkä QT -oireyhtymän alatyyppi LQT1. Seuraavaksi yleisimmät ovat LQT2 (35 %) ja LQT3 (5 %). Muut alatyypit ovat harvinaisia.
  • Suomalaisen tautiperinnön erityispiirre ovat perustajamutaatiot, jotka selittävät valtaosan meillä tavatuista LQTS-tapauksista. Sekä LQT1:stä (yli 100 sukua) että LQT2:sta (yli 30 sukua) tunnetaan kaksi perustajamutaatiota, jotka aiheuttavat melko lievän taudinkuvan.

Oireet

  • LQTS ilmenee äkillisinä tajuttomuuskohtauksina ja rytmihäiriötuntemuksina. Synkopee johtuu kääntyvien kärkien kammiotakykardiasta ja siihen liittyy huomattava kammiovärinän ja äkkikuoleman vaara. Kohtaukseen saattaa liittyä epilepsiaa muistuttavaa kouristelua.
  • Oireet voivat alkaa jo ensimmäisellä ikävuodella ja ne yleistyvät kouluiässä.
    • Kaikki alamuodot huomioon ottaen pojat saavat ensimmäisen synkopeensa keskimäärin 11-vuotiaana ja tytöt 16-vuotiaana.
    • Aikuisiässä naiset oireilevat miehiä useammin.
  • LQTS:n tyypillinen rytmihäiriö, kääntyvien kärkien kammiotakykardia ja synkopee, ilmaantuu usein tyypillisten altistavien tekijöiden vaikutuksesta.
    • LQT1:ssä synkopee liittyy usein äkilliseen fyysiseen rasitukseen (esim. uiminen), mutta myös voimakas tunnekuohu voi laukaista kohtauksen.
    • LQT2:ssa oireilu liittyy useimmiten tunnekuohuun tai säikähtämiseen (esim. hälyääneen herääminen), mutta oire voi ilmaantua myös äkillisen fyysisen rasituksen yhteydessä.
    • LQT3:ssa kohtaus ilmaantuu tyypillisesti levossa tai nukkuessa.
    • Muuten oireeton mutaation kantaja saattaa oireilla vasta jonkin lääkeaineen pidentäessä QT-aikaa.
  • Äkkikuoleman vaara ensimmäisen kohtauksen yhteydessä on pienin alamuodossa LQT1 ja suurin alamuodossa LQT3.
  • Synkopeen saaneen pitkä QT -oireyhtymäpotilaan ennuste ilman hoitoa on huono, ja noin 20 % saa uuden synkopeen tai äkkikuoleman vuoden kuluessa.

Diagnoosi

  • Synnynnäisen pitkä QT -oireyhtymän diagnoosi perustuu tyypillisiin EKG-muutoksiin (pitkä QT-aika ja T-aallon poikkeavuudet), tyypilliseen oirekuvaan sekä sukuanamneesiin (ks. taulukko «Pitkä QT -oireyhtymän pistekriteerit. Synnynnäisen LQTS:n diagnoosi edellyttää kokonaispistemäärää ≥ 4.»1).
  • EKG-diagnostiikassa lähtökohtana on, että QTc > 470 ms naisilla ja > 450 ms miehillä ilman muuta selittävää sairautta on vahva merkki synnynnäisestä pitkä QT -oireyhtymästä ja edellyttää rytmikardiologin arviota. Annetut raja-arvot ovat kuitenkin vain suuntaa antavia, ja osalla geenin kantajista QT-aika on normaali.
  • Synnynnäiselle LQTS:lle ominaisia ST–T-poikkeavuuksia ovat LQT1:ssä leveäkantainen T-aalto ja kovera ST-segmentti, LQT2:ssa kaksihuippuinen T-aalto ja LQT3:ssa pitkä ST-segmentti ja myöhäinen ja kapea T-aallon huippu.
  • Tarkastelemalla QT-ajan käyttäytymistä rasituskokeessa ja tutkimalla lähisukulaisten lepo-EKG:t voidaan saada arvokasta diagnostista apua.
    • LQT1:ssä QT-aika lyhenee poikkeuksellisen vähän sykkeen noustessa tasolle 100–120/min.
    • LQT2:ssa QT-aika lyhenee normaalisti sykkeen noustessa, mutta on usein pidentynyt palautumisvaiheessa.
    • LQT3:ssa QT-aika lyhenee voimakkaasti sykkeen noustessa ja maksimisyke jää noin 85 %:iin iänmukaisesta.
  • Molekyyligeneettinen analyysi on aiheellinen, kun kliinisin perustein epäillään perinnöllistä pitkä QT -oireyhtymää.
    • Verinäyte DNA:n tutkimiseksi otetaan henkilöstä, jolla taudin epäily on vahvin. Tarkempia ohjeita näytteiden otosta ja lähettämisestä saa oman alueen keskussairaalasta.
    • Väestöseulonta ei onnistu, koska geenivirheitä on useita.
  • Mutaation löytyminen varmistaa LQTS-diagnoosin, mutta negatiivinen tulos ei sulje pois oireyhtymää, vaan diagnoosi voidaan tehdä myös kliinisin perustein.
  • Geenitesti mahdollistaa myös oireettomien kantajien tunnistuksen ja auttaa varotoimien ja hoidon valinnassa. Kun suvun mutaatio tunnetaan, lähetetään myös lähisukulaisten (vanhemmat, sisarukset, lapset) näytteet tutkittavaksi, mikäli he niin haluavat.
    • Mutaation puuttuminen osoittaa, ettei kyseisellä henkilöllä ole hänen suvussaan esiintyvää pitkä QT -oireyhtymää.
  • Erotusdiagnostiikassa on huomioitava mm. hyvänlaatuinen vasovagaalinen synkopee, epilepsia, vastaavia oireita aiheuttavat muut perinnölliset ionikanavasairaudet (Brugadan oireyhtymä «Brugadan oireyhtymä (Orphanet)»2, katekoliamiiniherkkä monimuotoinen kammiotakykardia) ja repolarisaatioon vaikuttavat rakenteelliset sydänsairaudet.
Taulukko 1. Pitkä QT -oireyhtymän pistekriteerit. Synnynnäisen LQTS:n diagnoosi edellyttää kokonaispistemäärää ≥ 4.
KriteeriPisteytys
QTc≥ 480 ms3
460–479 ms2
450–459 ms (miehillä)1
Kääntyvien kärkien VT2
T-aallon vuorottelu 1
T-aallon kyhmy 3 kytkennässä1
Ikään nähden hidas syke (leposyke alle toisen persentiilin)0.5
Synkopee stressiin liittyen2
Synkopee ilman stressiä1
Synnynnäinen kuurous0.5
Perheenjäsenellä todettu varma LQTS1
Perheenjäsenellä selittämätön äkkikuolema < 30-vuotiaana0.5

Hoito

  • Kaikki potilaat, joiden oireiden syyksi epäillään synnynnäistä pitkä QT -oireyhtymää, pitäisi lähettää kardiologiseen yksikköön neuvontaa, varotoimien suunnittelua ja mahdollista hoidon aloitusta varten.
  • Rytmihäiriöriskin pienentämiseksi tulee potilasta informoida tekijöistä, jotka saattavat lisätä kääntyvien kärkien kammiotakykardian vaaraa.
    • Erityisen tärkeätä on välttää QT-aikaa pidentäviä lääkkeitä. Ajan tasalla olevaa tietoa näistä löytyy mm. internet-osoitteesta www.crediblemeds.org «https://crediblemeds.org/»1. Uusia lääkkeitä aloitettaessa on aiheellista aina tarkistaa myös mahdolliset lääkeaineinteraktiot.
    • Muita vältettäviä lääkkeitä ovat mm. hypokalemialle altistavat diureetit sekä takykardiaa aiheuttavat systeemiset beeta2-sympatomimeetit.
  • Ammatinvalintaan, autolla ajoon ja harrastuksiin liittyvistä rajoituksista on syytä konsultoida erikoislääkäriä. Yleinen periaate on, että oireisilla henkilöillä kohtauksille altistavat tehtävät ja harrastukset (esim. ammattiautoilu, kilpaurheilu, uinti) ovat vasta-aiheisia.
  • Oireisten potilaiden hoidon perusta on beetasalpaajalääkitys. Se vähentää kohtauksia ja parantaa ennustetta.
  • Beetasalpaajista on käytetty eniten propranololia. Vaihtoehtoisesti voidaan käyttää kerran päivässä annosteltavaa valmistetta, esim. bisoprololia. Sotaloli on vasta-aiheinen, koska se pidentää QT-aikaa. Aloitetun lääkityksen lopettamisesta on syytä aina konsultoida rytmikardiologia.
  • Nykyisin myös oireettomille geenivirheen kantajille suositellaan yleensä beetasalpaajalääkitystä etenkin, jos QT-aika on pidentynyt.
  • Sydämentahdistin on aiheellinen, jos beetasalpaajahoito aiheuttaa oireisen hidaslyöntisyyden. Tavoite on estää hidaslyöntisyyden ja lyöntitaukojen provosoima kääntyvien kärkien kammiotakykardia.
  • Jos potilaalla on todettu kammiovärinä tai beetasalpaajahoidon aikana ilmenee synkopee, hänelle on asennettava rytmihäiriötahdistin (ks. myös «Rytmihäiriötahdistinhoito»3). Rytmihäiriötahdistimen iskujen toistuessa tiheään harkitaan lisälääkitystä ja vasenta korkeata torakaalista sympatektomiaa.

Seuranta

  • Oireiden esiintymisestä riippumatta kaikkia LQTS-potilaita seurataan erikoissairaanhoidossa 20 ikävuoteen saakka, minkä jälkeen oireettomien seuranta voidaan siirtää avoterveydenhoitoon.
  • Seurannassa tärkeitä seikkoja ovat lääkehoidon ja varotoimien motivointi, oireiden kartoittaminen sekä EKG:n piirteiden seuranta.
  • Oireiden ilmaantuessa potilas lähetetään uudelleen rytmikardiologin arvioon.

Hankinnainen pitkä QT-aika

Syyt

  • Synnynnäisten ionikanavapoikkeavuuksien lisäksi QT-ajan pitenemistä ja kääntyvien kärkien kammiotakykardiaa voivat aiheuttaa mm. hypokalemia, hypokalsemia, hypomagnesemia, pitkittynyt paasto ja useat lääkeaineet. Monet sydänsairaudet altistavat QT-ajan pitenemiselle ja vaarallisille rytmihäiriöille.
  • Lääkkeiden aiheuttama QT-ajan piteneminen ja kääntyvien kärkien kammiotakykardia kuvattiin alkuaan rytmihäiriölääkkeiden käytön yhteydessä. Myöhemmin on kuitenkin todettu, että myös monet muut lääkkeet, kuten eräät antihistamiinit, mikrobilääkkeet (erytromysiini ja klaritromysiini), malarialääkkeet (klorokiini) ja psyykenlääkkeet voivat pidentää QT-aikaa sitoutumalla suoraan HERG-geenin koodaamaan kaliumkanavaan tai haitallisen lääkeaineinteraktion vaikutuksesta (ks. «https://crediblemeds.org/»1).
  • Piilevä mutaatio missä tahansa repolarisaatioon vaikuttavassa ionikanavassa herkistää haitalliselle lääkevaikutukselle.
  • Rytmihäiriölääkkeistä QT-aikaa pidentävät ryhmän IA (disopyramidi ja kinidiini) ja III (amiodaroni, dronedaroni, ibutilidi, sotaloli) lääkkeet.
  • Psyykenlääkkeistä etenkin trisykliset masennuslääkkeet pidentävät QT-aikaa. Tavanomaisista psykoosilääkkeistä kääntyvien kärkien kammiotakykardian vaara on ilmeisesti suurin tioridatsiinilla, mutta myös haloperidolin ja flufenatsiinin on kuvattu pidentävän QT-aikaa ja aiheuttavan hengenvaarallisia rytmihäiriöitä. Uudemmat, toisen polven psykoosilääkkeet näyttävät olevan tässä suhteessa turvallisempia.
  • Kahden yksinään käytettynä turvallisen lääkkeen yhteiskäyttö voi aiheuttaa proarytmiaa terveessäkin sydämessä, jos QT-aikaa pidentävän lääkkeen pitoisuus nousee yhteisvaikutuksen takia vaaralliselle tasolle. Käytännössä erityisen ongelmallisia ovat maksan sytokromi P450 -järjestelmän kautta metaboloituvat lääkkeet, kuten triatsolijohdannaiset sienilääkkeet (ketokonatsoli, itrakonatsoli), makrolidiryhmän mikrobilääkkeet ja jotkin SSRI-lääkkeet.
  • Ks. myös Lääkärilehden artikkeli «Mitä avohoitolääkärin pitäisi tietää lääkeproarytmioista? (8/2004)»4 ja Pitkä QT -oireyhtymä: kansallinen suositus «Pitkä QT -oireyhtymä: kansallinen suositus (8/2008)»1.

Varotoimet

  • Tarkista mahdolliset haitalliset lääkeyhteisvaikutukset uusia lääkkeitä määrättäessä esim. Lääkeaineiden interaktiotietokannasta «https://www.terveysportti.fi/terveysportti/interaktio.inxbase.koti»2.
  • Opeta potilas tunnistamaan proarytmiaan viittaavat oireet ja välttämään rytmihäiriölle altistavia tekijöitä.
  • Vältä QT-aikaa pidentäviä lääkkeitä aina, kun turvallisempi vaihtoehto on käytettävissä. Esim. eteisvärinän hoidossa sotaloli kannattaa yleensä korvata tavallisella beetasalpaajalla.
  • Tutki EKG ennen QT-aikaa pidentävän lääkityksen aloitusta, lääkehoidon saavutettua hoitotason ja sen jälkeen seurannassa säännöllisin välein sekä aina kliinisen tilan muuttuessa tai proarytmialle altistavien tekijöiden ilmaantuessa.
    • QT-ajan piteneminen lääkkeen vaikutuksesta yli 25 % tai QTc ≥ 500 ms on hälyttävä muutos.
  • Tutki ja tarvittaessa korjaa elektrolyytit ennen lääkityksen aloittamista.
    • Hypokalemia on aina vakava lisäriski.
    • Munuaisten ja maksan vajaatoiminta voi johtaa lääkeainepitoisuuden yllättävään nousuun ja sitä kautta QT-ajan pitenemiseen.
  • Noudata erityistä varovaisuutta määrätessäsi QT-aikaan vaikuttavia lääkkeitä sydänsairaille sekä psyykkisistä tai muista syistä huonosti kooperoiville potilaille.

Kirjallisuutta

  1. Marjamaa A, Junttila J. Pitkä QT -oireyhtymän periytyminen ja kliininen kuva. Teoksessa: Airaksinen J, Aalto-Setälä K, Hartikainen J, ym. (toim.). Kardiologia. 4., uudistettu painos. Kustannus Oy Duodecim 2024, s. 616–618. Saatavilla sähköisenä Oppiportissa: «https://www.oppiportti.fi/oppikirjat/kar01229»3 (vaatii käyttäjätunnuksen).
  2. Marjamaa A, Junttila J. Pitkä QT -oireyhtymän diagnostikka. teoksessa: Airaksinen J, Aalto-Setälä K, Hartikainen J, ym. (toim.). Kardiologia. 4., uudistettu painos. Kustannus Oy Duodecim 2024, s. 618–23. Saatavilla sähköisenä Oppiportissa: «https://www.oppiportti.fi/oppikirjat/kar01230»4 (vaatii käyttäjätunnuksen).
  3. Marjamaa A, Junttila J. Pitkä QT -oireyhtymän hoito ja riskinarvio. Teoksessa: Airaksinen J, Aalto-Setälä K, Hartikainen J, ym. (toim.). Kardiologia. 4., uudistettu painos. Kustannus Oy Duodecim 2024, s. 623–624. Saatavilla sähköisenä Oppiportissa: «https://www.oppiportti.fi/oppikirjat/kar01231»5 (vaatii käyttäjätunnuksen).
  4. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, ym. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Europace 2022;24(8):1307-1367 «PMID: 35373836»PubMed
  5. Wilde AAM, Amin AS, Postema PG. Diagnosis, management and therapeutic strategies for congenital long QT syndrome. Heart 2022;108(5):332-338 «PMID: 34039680»PubMed
  6. Khatib R, Sabir FRN, Omari C, ym. Managing drug-induced QT prolongation in clinical practice. Postgrad Med J 2021;97(1149):452-458 «PMID: 33122341»PubMed
  7. Toivonen L, Swan H, Viitasalo M, ym. Pitkä QT-oireyhtymä: kansallinen suositus. Duodecim 2008;124(8):902-12. «Pitkä QT -oireyhtymä: kansallinen suositus (8/2008)»1
  8. Raatikainen MJP. Lääkeaineiden vaikutus EKG:hen. Kirjassa: Heikkilä J, Mäkijärvi M (toim.). EKG. Kustannus Oy Duodecim 2003, s. 511-44