Otsa-ohimolohkorappeuma
Lääkärin käsikirja
1.4.2025 • Viimeisin muutos 1.4.2025
Eino Solje ja Johanna Krüger
Keskeistä
- Otsa-ohimolohkorappeumat (frontotemporal dementia, FTD) ovat ryhmä eteneviä muistisairauksia, joita yhdistää kudoskadon paikantuminen aivojen otsa- ja ohimolohkoihin.
- Otsalohkodementia (behavioral variant FTD, bvFTD)
- Primaariset etenevät afasiat (primary progressive aphasias, PPA)
- Etenevä sujumaton afasia (nonfluent variant PPA, nfvPPA)
- Semanttinen dementia (semantic variant PPA, svPPA)
- Logopeeninen etenevä afasia (logopenic variant PPA, lvPPA)
- FTD-plus-oireyhtymät
- Etenevä supranukleaarinen halvaus (PSP)
- Kortikobasaalinen oireyhtymä (CBS)
- FTD-ryhmän taudit muodostavat n. 10–30 % kaikista etenevistä muistisairauksista.
- N. 50 %:lla potilaista sairaus esiintyy suvuittain, pois lukien FTD-plus-oireyhtymät.
- Yleisin otsa-ohimolohkorappeumiin liittyvä geneettinen etiologia on C9orf72-geenin (chromosome 9 open-reading frame 72) ei-koodaavan alueen laaja monistuma.
- C9orf72-mutaation tutkimuksesta voi olla hyötyä näiden tautien diagnostiikassa.
- Geenitestaus kuuluu erikoissairaanhoitoon.
- Otsa-ohimolohkorappeumien taustalla voi olla useita eri neuropatologisia alatyyppejä, joten taudille spesifisiä biomarkkereita ei ole käytössä.
- Alzheimerin taudin diagnostiikassa käytettävät likvorin biomarkkeritutkimukset (tau, p-tau ja β-amyloidi) eivät luotettavasti erottele otsa-ohimolohkorappeumia ja Alzheimerin tautia toisistaan.
- Normaalit löydökset tavanomaisissa kognitiivisissa seulontatesteissä (CERAD ja MMSE) eivät poissulje FTD-ryhmän tautia. Toisaalta osalla FTD-ryhmän potilaista neuropsykologiset testilöydökset muistuttavat Alzheimerin taudin löydöksiä.
- Taudin diagnostiikka ja hoidon aloitus kuuluvat neurologin, geriatrin tai muun muistisairauksiin perehtyneen lääkärin vastuulle.
Otsalohkodementia, bvFTD
- Käsittää n. puolet FTD-tapauksista.
- Alkaa yleensä 50–75-vuotiaana.
- Erityisesti perinnöllisessä muodossa tauti voi harvinaisissa tapauksissa alkaa tätä nuorempanakin.
- Yli 75-vuotiaanakaan alkava FTD ei ole harvinainen.
- Kesto keskimäärin 8 v, mutta kestossa on hyvin paljon vaihtelua (2–20 v)
- Kliinisiä ominaispiirteitä
- Käyttäytymisen ja persoonallisuuden muutos (estottomuus, impulsiivisuus, tahdittomuus, arvostelukyvyttömyys)
- Toiminnanohjauksen vaikeudet (suunnitelmallisuus, keskittymiskyky, tarkkaavuus)
- Varhainen sosiaalisten taitojen heikentyminen
- Apatia ja sisäänpäinkääntyneisyys
- Päättelykyvyn ja ongelmanratkaisukyvyn heikentyminen
- Puheen tuoton vaikeudet
- Sairaudentunnon heikentyminen
- Hyperoraliteetti eli ravitsemuksen muutokset (ahmiminen, erityisesti himo makeisiin ruokiin, alkoholin tai tupakan lisääntynyt käyttö)
- Subjektiiviset muistioireet
- Alzheimerin tautia muistuttavat episodisen muistin ongelmat
- Parkinsonismin oireet ja löydökset (rigiditeetti, hypomimia, hypo- ja bradykineettisyys)
- Psykoosin kaltaiset oireet
- Aivojen magneettikuvauksessa (MK) otsalohkojen ja/tai ohimolohkojen kudoskato, jota vastaava verenvirtauksen ja aineenvaihdunnan heikentyminen toiminnallisissa aivokuvauksissa (PET, SPECT)
- Kuvantamislöydökset voivat varhaisessa ja keskivaikeassa taudissa olla myös normaalit.
- Alzheimerin taudin lääkkeet ovat vasta-aiheisia, sillä ne pahentavat usein oirekuvaa.
- Oireenmukainen hoito
- Psykoosi- ja mielialaoireiden tavanomainen hoito
- Erityisesti psykoosilääkkeissä tulee pyrkiä pienimpään mahdolliseen annokseen, sillä potilaat ovat herkkiä parkinsonismi-haittavaikutuksille.
- Bentsodiatsepiineja tulee pääsääntöisesti välttää, sillä tautipatologiaan kuuluu gamma-aminovoihappojärjestelmän vaurio, jonka vuoksi tämän ryhmän lääkkeet voivat aiheuttaa paradoksaalisia oireiden pahenemisia.
- Ajokyvyn ja oikeustoimikelpoisuuden säännöllinen arviointi
- Monipuolisesta ravitsemuksesta huolehtiminen ja puutostilojen hoito
- Tautia komplisoivat usein muut yleishoidon ongelmat.
- Tiedon tarjoaminen läheisille
Etenevä sujumaton afasia, nfvPPA
- Kliinisiä ominaispiirteitä
- Hiipivä alku ja vähittäinen eteneminen
- Työläs, katkeileva puhe
- Kielellisessä tuottamisessa kielioppivirheet
- Äännevirheet ja sanavääristymät (puheen apraksia)
- Kieliopillisesti monimutkaisten lauseiden vaikeutunut ymmärtäminen
- Yksittäisten sanojen ymmärtäminen on säilynyt.
- Kasvojen ja esineiden tunnistamiskyky on säilynyt.
- Aivojen MK:ssa kudoskato yleensä vasemmalla otsalohkossa ja ohimolohkon etuosissa (Sylviuksen uurteen ympärillä).
Semanttinen dementia
- Kliinisiä ominaispiirteitä
- Hiipivä alku ja vähittäinen eteneminen
- Keskustelussa puhe on sujuvaa, mutta sisällöltään tyhjää.
- Selviä vaikeuksia asioiden nimeämisessä
- Sanojen ymmärtämisvaikeuksia
- Heikentynyt kasvojen ja esineiden tunnistaminen
- Lukemisen ja kirjoittamisen vaikeudet
- Sanojen ja lauseiden toistaminen on vaivatonta, mutta sisällön ymmärtäminen häviää.
- Puhe on motoriikaltaan ja kieliopiltaan normaalia.
- Käyttäytymisen muutokset
- Oiretiedostamattomuus
- Aivojen MK:ssa kudoskato ohimolohkon etuosissa painottuen vasemmalle
Logopeeninen etenevä afasia, lvPPA
- Kliinisiä ominaispiirteitä
- Sanojen löytäminen on vaikeutunutta puheessa ja nimeämisessä.
- Lauseiden tai fraasien toistaminen on vaikeutunutta.
- Äännevirheet spontaanissa puheessa ja nimeämisessä
- Yksittäisten sanojen ymmärtäminen sekä kasvojen ja esineiden tunnistamiskyky ovat säilyneet.
- Puhe on motorisesti vaivatonta.
- Ei merkittäviä kielioppivirheitä
- Muistioireet ensimmäisten vuosien aikana
- Aivojen MK:ssa kudoskato vasemman Sylviuksen uurteen seudussa tai parietaalikuoren alueella ja samoilla alueilla FDG-PET:ssä hypometaboliaa
- Taustalla usein Alzheimerin taudin neuropatologia
Etenevä supranukleaarinen halvaus, PSP
- Ensioireet yleensä n. 50–70 v:n iässä
- Taudin keskimääräinen kesto n. 5–8 v
- Kliinisiä ominaispiirteitä
- Taaksepäinkaatumistaipumus
- Vertikaalinen silmien liikehäiriö (vaikeus tahdonalaisesti kääntää katsetta, erityisesti alaspäin)
- Tuijottava katse, kasvojen ilmeettömyys
- Symmetrinen niskaan ja vartaloon painottuva jäykkyys
- Muut parkinsonismin oireet ja löydökset (rigiditeetti, hypo- ja bradykineettisyys)
- Myöhemmin usein nielemisvaikeus, puheen epäselvyys
- Otsalohkodementiatyyppinen kognitiivinen oireisto
- Masennus, ahdistuneisuus, ärtyneisyys
- Vaste Parkinsonin taudin lääkkeille on usein huono, mutta osa potilaista voi hyötyä levodopasta.
Kortikobasaalinen oireyhtymä (CBS)
- Ensioireet yleensä n. 60 v:n iässä
- Kliinisiä ominaispiirteitä
- Toispuolisena alkavat parkinsonismioireet (hypo- ja bradykineettisyys, rigiditeetti)
- Hiljalleen kehittyvä toisen yläraajan dystoninen pakkoasento ja myokloniat
- ”Alien limb” eli vieraan raajan oireyhtymä (potilaasta voi tuntua, että raaja ei kuulu hänen vartaloonsa ja se ikään kuin elää omaa elämäänsä liikkuen tahdottomasti)
- Osalla potilaista ylemmän motoneuronin vaurion merkkinä spastisuus, vilkastuneita jännevenytysheijasteita ja positiivinen Babinskin merkki
- Toispuoliset kortikaaliset tuntohäiriöt
- Masennus, apatia, estottomuus
- Otsalohkodementiatyyppiset kognitiiviset oireet ja löydökset
- Vaste Parkinsonin taudin lääkkeille on usein huono, mutta osa potilaista voi hyötyä levodopasta.
- Hankaliin myoklonioihin voidaan varovasti kokeilla oireenmukaisesti klonatsepaamia.
Kirjallisuutta
- Hallikainen M, Koivisto A, Melkas S, Portaankorva A, Rinne J, Rosenvall A (toim.). Muistisairaudet. 3., uudistettu painos. Kustannus Oy Duodecim 2025.
- Ulugut H, Pijnenburg YAL. Frontotemporal dementia: Past, present, and future. Alzheimers Dement 2023;19(11):5253-5263 «PMID: 37379561»PubMed
- Boeve BF, Boxer AL, Kumfor F, ym. Advances and controversies in frontotemporal dementia: diagnosis, biomarkers, and therapeutic considerations. Lancet Neurol 2022;21(3):258-272 «PMID: 35182511»PubMed
- Solje E, Krüger J, Suhonen N, Remes AM. Otsa-ohimolohkorappeumat. Kirjassa: Juva K, Hublin C, Kalska H ym. (toim.). Kliininen neuropsykiatria. Kustannus Oy Duodecim 2021; s. 262–73.
- Olney NT, Spina S, Miller BL. Frontotemporal Dementia. Neurol Clin 2017;35(2):339-374 «PMID: 28410663»PubMed
