Takaisin Tulosta

Lihavuutta aiheuttavat yhden geenin mutaatiot

Lisätietoa aiheesta
Jarmo Jääskeläinen
23.4.2012
Taulukko 1. Lihavuutta aiheuttavat yhden geenin mutaatiot
Geeni Yleisyys Keskeiset piirteet Hoidossa huomioitavaa
* Mutaatio geenin molemmissa vastin-alleeleissa johtaa vaikeaan lihavuuteen
MC4R «Yeo GS, Farooqi IS, Aminian S ym. A frameshift mut...»1 (hetero-tsygoottinen mutaatio) Lihavilla aikuisilla yleisyys 1–2.5 %, vaikeassa varhain alkavassa lihavuudessa 6 % Sekä rasva- että rasvaton massa lisääntynyt, pituuskasvu kiihtynyt, varhain todettava hyperinsulinemia Normaali lihavuuden hoito
Neurotrofinen reseptori TrkB* «Yeo GS, Connie Hung CC, Rochford J ym. A de novo m...»2 Yksittäisiä potilaita maailmassa Lyhytmuistin ongelma, kehitysviive Normaali lihavuuden hoito
Leptiini* «Montague CT, Farooqi IS, Whitehead JP ym. Congenit...»3 Yksittäisiä potilaita maailmassa Normaali syntymäpaino, lihominen heti ensimmäisinä kuukausina, vaikea hyperfagia, hypotalaaminen hypotyreoosi ja gonadismi, aikuispituus normaalia lyhyempi Leptiinihoito ihonalaisina pistoksia mahdollinen
Leptiinireseptori* «Clément K, Vaisse C, Lahlou N ym. A mutation in th...»4 Yksittäisiä potilaita maailmassa Kuten leptiinivajeessa Normaali lihavuuden hoito
POMC* «Krude H, Biebermann H, Luck W ym. Severe early-ons...»5 Yksittäisiä potilaita maailmassa Lisämunuaiskuoren vajaatoiminta ACTH-vajeesta johtuen, punaiset hiukset, kalpea iho, lihomistaipumus vaikea ja varhain alkava Glukokortikoidikorvaushoito ACTH-vajeen vuoksi
Prohormoni konvertaasi (PC1)* «Jackson RS, Creemers JW, Ohagi S ym. Obesity and i...»6 Yksittäisiä potilaita maailmassa Varhainen lihominen, hypogonadotrooppinen hypogonadismi, hypokortisolismi Glukokortikoidikorvaushoito, hypogonadismin hoito

Kirjallisuutta

  1. Yeo GS, Farooqi IS, Aminian S ym. A frameshift mutation in MC4R associated with dominantly inherited human obesity. Nat Genet 1998;20:111-2 «PMID: 9771698»PubMed
  2. Yeo GS, Connie Hung CC, Rochford J ym. A de novo mutation affecting human TrkB associated with severe obesity and developmental delay. Nat Neurosci 2004;7:1187-9 «PMID: 15494731»PubMed
  3. Montague CT, Farooqi IS, Whitehead JP ym. Congenital leptin deficiency is associated with severe early-onset obesity in humans. Nature 1997;387:903-8 «PMID: 9202122»PubMed
  4. Clément K, Vaisse C, Lahlou N ym. A mutation in the human leptin receptor gene causes obesity and pituitary dysfunction. Nature 1998;392:398-401 «PMID: 9537324»PubMed
  5. Krude H, Biebermann H, Luck W ym. Severe early-onset obesity, adrenal insufficiency and red hair pigmentation caused by POMC mutations in humans. Nat Genet 1998;19:155-7 «PMID: 9620771»PubMed
  6. Jackson RS, Creemers JW, Ohagi S ym. Obesity and impaired prohormone processing associated with mutations in the human prohormone convertase 1 gene. Nat Genet 1997;16:303-6 «PMID: 9207799»PubMed