Takaisin Tulosta

Lihavuutta aiheuttavat yhden geenin mutaatiot

Lisätietoa aiheesta
Jarmo Jääskeläinen
3.3.2020

Taulukko 1. Geneettiset lihavuutta aiheuttavat oireyhtymät ja monogeeniset sairaudet
* Mutaatio geenin molemmissa vastinalleeleissa johtaa vaikeaan lihavuuteen
Geeni Yleisyys Keskeiset piirteet Hoidossa huomioitavaa
MC4R «Yeo GS, Farooqi IS, Aminian S ym. A frameshift mut...»1 (heterotsygoottinen mutaatio) Lihavilla aikuisilla yleisyys 1–2,5 %, vaikeassa varhain alkavassa lihavuudessa 6 % Sekä rasva- että rasvaton massa lisääntynyt, pituuskasvu kiihtynyt, varhain todettava hyperinsulinemia Normaali lihavuuden hoito
Neurotrofinen reseptori TrkB* «Yeo GS, Connie Hung CC, Rochford J ym. A de novo m...»2 Yksittäisiä potilaita maailmassa Lyhytmuistin ongelma, kehitysviive Normaali lihavuuden hoito
Leptiini* «Montague CT, Farooqi IS, Whitehead JP ym. Congenit...»3 Yksittäisiä potilaita maailmassa Normaali syntymäpaino, lihominen heti ensimmäisinä kuukausina, vaikea hyperfagia, hypotalaaminen hypotyreoosi ja gonadismi, aikuispituus normaalia lyhyempi Leptiinihoito ihonalaisina pistoksia mahdollinen
Leptiinireseptori* «Clément K, Vaisse C, Lahlou N ym. A mutation in th...»4 Yksittäisiä potilaita maailmassa Kuten leptiinivajeessa Normaali lihavuuden hoito
POMC* «Krude H, Biebermann H, Luck W ym. Severe early-ons...»5 Yksittäisiä potilaita maailmassa Lisämunuaiskuoren vajaatoiminta ACTH-vajeesta johtuen, punaiset hiukset, kalpea iho, lihomistaipumus vaikea ja varhain alkava Glukokortikoidikorvaushoito ACTH-vajeen vuoksi
Prohormoni konvertaasi (PC1)* «Jackson RS, Creemers JW, Ohagi S ym. Obesity and i...»6 Yksittäisiä potilaita maailmassa Varhainen lihominen, hypogonadotrooppinen hypogonadismi, hypokortisolismi Glukokortikoidikorvaushoito, hypogonadismin hoito
SIM1 «Bonnefond A, Raimondo A, Stutzmann F ym. Loss-of-f...»7 Vaikea hyperfagia, autonomisen hermoston toiminnanhäiriö ja kehitysviive (autistisin piirtein) Normaali lihavuuden hoito
Prader-Willi-oireyhtymä «Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP ym. Recommenda...»8 Noin 1:25 000 Imeväisiässä vaikea hypotonia ja syömisvaikeus, sen jälkeen vaikea hyperfagia ja lihominen. Lyhytkasvuisuus, kehitysviive, hypogonadismi. Kasvuhormonihoito indisoitu ja se estää myös lihomista.
Albrightin hereditaarinen osteodystrofia (AHO) «Linglart A, Levine MA, Jüppner H. Pseudohypoparath...»9 1:150 000-300 000 Lyhytkasvuisuus, pyöreät kasvot, keskivartalolihavuus, lyhytvarpaisuus ja -sormisuus ja vaihtelevan asteinen kehityksen viivästyminen. Oireyhtymään voi liittyä resistenssi lisäkilpirauhashormonille, TSH:lle ja muillekin hormoneille.
Bardet-Biedl oireyhtymä 1:150 000 Sormi- ja varvasanomalioita, silmänpohjamuutokset (näkövammaisuus), hypogonadismi ja munuaismuutokset, oppimisen ongelmia Normaali lihavuuden hoito

Kirjallisuutta

  1. Yeo GS, Farooqi IS, Aminian S ym. A frameshift mutation in MC4R associated with dominantly inherited human obesity. Nat Genet 1998;20:111-2 «PMID: 9771698»PubMed
  2. Yeo GS, Connie Hung CC, Rochford J ym. A de novo mutation affecting human TrkB associated with severe obesity and developmental delay. Nat Neurosci 2004;7:1187-9 «PMID: 15494731»PubMed
  3. Montague CT, Farooqi IS, Whitehead JP ym. Congenital leptin deficiency is associated with severe early-onset obesity in humans. Nature 1997;387:903-8 «PMID: 9202122»PubMed
  4. Clément K, Vaisse C, Lahlou N ym. A mutation in the human leptin receptor gene causes obesity and pituitary dysfunction. Nature 1998;392:398-401 «PMID: 9537324»PubMed
  5. Krude H, Biebermann H, Luck W ym. Severe early-onset obesity, adrenal insufficiency and red hair pigmentation caused by POMC mutations in humans. Nat Genet 1998;19:155-7 «PMID: 9620771»PubMed
  6. Jackson RS, Creemers JW, Ohagi S ym. Obesity and impaired prohormone processing associated with mutations in the human prohormone convertase 1 gene. Nat Genet 1997;16:303-6 «PMID: 9207799»PubMed
  7. Bonnefond A, Raimondo A, Stutzmann F ym. Loss-of-function mutations in SIM1 contribute to obesity and Prader-Willi-like features. J Clin Invest 2013;123:3037-41 «PMID: 23778136»PubMed
  8. Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP ym. Recommendations for the diagnosis and management of Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2008;93:4183-97 «PMID: 18697869»PubMed
  9. Linglart A, Levine MA, Jüppner H. Pseudohypoparathyroidism. Endocrinol Metab Clin North Am 2018;47:865-888 «PMID: 30390819»PubMed
  10. Guo DF, Rahmouni K. Molecular basis of the obesity associated with Bardet-Biedl syndrome. Trends Endocrinol Metab 2011;22:286-93 «PMID: 21514177»PubMed
Artikkelin tunnus: nix01854 (050.124)
© 2025 Suomalainen Lääkäriseura Duodecim

Käypä hoito -suositus

Anna palautetta
Linkkien värikoodit