Takaisin Tulosta

Otsa- ja ohimolohkorappeutumien diagnostiset kriteerit

Lisätietoa aiheesta
Risto Vataja
22.9.2016

Otsa-ohimolohkorappeutumat ovat etiologialtaan heterogeeninen ryhmä sairauksia, joiden oirekuva aiheutuu otsa- ja ohimolohkoihin tai niihin liittyvien ratajärjestelmien toiminnan muuttumisesta kudostuhon edetessä. Otsalohkodementiassa oirekuva painottuu alussa käyttäytymisen ja sosiaalisen vuorovaikutuksen muutoksiin, kun taas temporaalilohkoihin painottuvissa sairauksissa oirekuva painottuu alkuvaiheessa kielellisiin toimintoihin.

Sairaudet ovat usein perinnöllisiä (n. 30 % tapauksista esiintyy perheittäin), ja ne alkavat muita degeneratiivisia aivosairauksia nuoremmalla iällä, usein jo työiässä. Seuraavassa on esitetty eri otsa-ohimolohkorappeutumien diagnostiset kriteerit.

Otsalohkodementia

I Ydinkriteeri

Etenevä käytöksen muuttuminen tai tiedonkäsittelyn heikkeneminen, joka sopii neurodegeneratiiviseen sairauteen

II Mahdollinen otsalohkodementia

(kolmen seuraavista kriteereistä tulee täyttyä ja olla jatkuvaa tai usein toistuvaa)

1) Luonnollisen estyneisyyden väheneminen sairauden varhaisvaiheessa

2) Apatia tai sisäänpäinkääntyneisyys

3) Sympatian tai empatian kokemisen menettäminen

4) Toistava, stereotyyppinen tai pakonomainen käyttäytyminen

5) Hyperoraalisuus tai ruokavalion muutokset

6) Toiminnanohjauksen häiriöt yhdistyneinä suhteellisen hyvin säilyneeseen muistiin ja visuospatiaaliseen toimintaan

III Todennäkoinen otsalohkodementia

(kriteerien1–3 tulee täyttyä)

1) Mahdollisen otsalohkodementian kriteerit kohdasta II täyttyvät

2) Merkittävä toimintakyvyn heikkeneminen

3) Otsalohkon tai ohimolohkon etuosan surkastuma tai aivoverenkierron tai aineenvaihdunnan vähentyminen MK-, TT-, PET- tai SPET-tutkimuksessa

IV Varma otsalohkodementia (kriteerin1 ja joko 2 tai 3 tulee täyttyä)

1) Mahdollisen tai todennäköisen otsalohkodementian kriteerit täyttyvät

2) Neuropatologisesti varmennettu otsalohkodementia

3) Todennettu patogeeninen mutaatio

V Otsalohkodementian poissulkevat kriteerit

1) Oirekuva selittyy paremmin muulla ei-degeneratiivisella tai lääketieteellisellä syyllä

2) Käytösoireet selittyvät paremmin psykiatrisella sairaudella

3) Biomerkkiaineet tukevat voimakkaasti Alzheimerin tautia tai muuta neurodegeneratiivista prosessia

Primaaristen etenevien afasioiden yleiset diagnostiset kriteerit. Tarkemmat alaryhmien kriteerit alla.

I Seuraavien kolmen piirteen on esiinnyttävä oireistossa

1) Keskeinen kliininen oire on kielellinen vaikeus

2) Kielellinen vaikeus on keskeisin tekijä arkipäivän toimintojen vaikeutumisessa

3) Afasian tulee olla voimakkain piirre sairauden alkuvaiheessa ja sairauden edetessä

II Seuraavaa neljää piirrettä ei tule esiintyä oireistossa

1) Muu sairaus selittää oireet paremmin

2) Psykiatrinen sairaus selittää oireet paremmin

3) Tapahtumamuistin heikkeneminen, visuaalisen muistin tai visuaalisen hahmottamisen ongelmat ovat keskeisimpiä

4) Voimakkain oire alkuvaiheessa on käyttäytymisen muutos

Etenevän sujumattoman afasian diagnostiset kriteerit

I Kliininen diagnoosi

(vähintään toisen seuraavista tulee täyttyä)

1) Kielen tuottamisessa esiintyvät kielioppivirheet

2) Työläs, katkeileva puhe, jossa on äännevirheitä ja sanavääristymiä (puheen apraksia)

Lisaksi vaaditaan 2 seuraavista

1) Kieliopillisesti monimutkaisten lauseiden ymmärtäminen on vaikeutunut

2) Yksittäisten sanojen ymmärtäminen on säilynyt

3) Kasvojen ja esineiden tunnistamiskyky on säilynyt

II Kuvantamistutkimusten tukema diagnoosi

(molempien kriteerien tulee täyttyä)

1) Kliinisen diagnoosin kriteerit täyttyvät

2) Tutkimuksissa vähintään toinen seuraavista kriteereistä täyttyy

a) Vasemman posteriorisen frontoinsulaarisen kuoren surkastuma MK:ssa

b) Vasemman posteriorisen frontoinsulaarisen kuoren hypoperfuusio tai hypometabolia PET- tai SPET-tutkimuksessa

III Neuropatologisesti varmennettu diagnoosi

(kriteerin 1 lisäksi kriteerien 2 tai 3 tulee täyttyä)

1) Kliinisen diagnoosin kriteerit täyttyvät

2) Varmennettu neuropatologia

3) Tunnetun geenimutaation osoittaminen

Semanttisen dementian diagnostiset kriteerit

I Kliinisen diagnoosin kriteerit

(molempien kriteerien tulee täyttyä)

1) Selviä vaikeuksia asioiden nimeämisessä

2) Sanojen ymmärtämisvaikeuksia

Lisäksi vähintään kolmen seuraavista diagnostisista piirteistä tulee täyttyä

1) Heikentynyt kasvojen ja esineiden tunnistaminen

2) Lukemisen ja kirjoittamisen vaikeudet

3) Säilynyt toistaminen

4) Säilynyt puheen tuotto (kielioppi ja motoriikka)

II Kuvantamistutkimuksen tukema diagnoosi

(molempien kriteerien tulee täyttyä)

1) Kliininen semanttisen dementian diagnoosi

2) Tutkimuksissa vähintään toinen kriteereista täyttyy

a) Ohimolohkon etuosan atrofia

b) Ohimolohkon etuosan hypoperfuusio tai hypometabolia

SPET- tai PET- tutkimuksessa

III Varmennettuun patologiaan liittyvä semanttinen dementia

(kriteerin 1 lisäksi joko kriteerin 2 tai 3 tulee täyttyä)

1) Kliininen semanttisen dementian diagnoosi

2) Varmennettu neuropatologia

3) Tunnetun geenimutaation osoittaminen

Logopenisen etenevän afasian diagnostiset kriteerit

I Kliininen diagnoosi

(molempien kriteerien tulee täyttyä)

1) Sanojen löytämisen vaikeus spontaanissa puheessa ja nimeämisessä

2) Lauseen tai fraasin toistamisen vaikeus

Lisäksi vaaditaan vähintään kolme seuraavista

1) Äänteiden virheet spontaanissa puheessa ja nimeämisessä

2) Yksittäisten sanojen ymmärtäminen ja kasvojen ja

esineiden tunnistamiskyky ovat säilyneet

3) Motorinen puhe on säilynyt

4) Merkittäviä kielioppivirheitä ei esiinny

II Kuvantamistutkimusten tukema diagnoosi

(molempien kriteerien tulee täyttyä)

1) Kliinisen diagnoosin kriteerit täyttyvät

2) Tutkimuksissa vähintään toinen seuraavista kolmesta kriteeristä täyttyy:

a) Vasemman posteriorisen Sylviuksen uurteen seudun tai parietaalikuoren atrofia MK:ssa

b) Vasemman posteriorisen Sylviuksen uurteen seudun tai parietaalikuoren hypoperfuusio tai

hypometabolia PET- tai SPET-tutkimuksessa

III Neuropatologisesti varmennettu diagnoosi

(kriteerin 1 lisäksi kriteerien 2 tai 3 tulee täyttyä)

1) Kliinisen diagnoosin kriteerit täyttyvät

2) Histopatologinen näyttö spesifisestä neurodegeneratiivisesta sairaudesta (AT, FTLD-tau, FTLDTDP tms.)

3) Tunnetun geenimutaation osoittaminen

Kirjallisuutta

  1. Rascovsky K, Hodges JR, Knopman D ym. Sensitivity of revised diagnostic criteria for the behavioural variant of frontotemporal dementia. Brain 2011;134:2456-77 «PMID: 21810890»PubMed
  2. Gorno-Tempini ML, Hillis AE, Weintraub S ym. Classification of primary progressive aphasia and its variants. Neurology 2011;76:1006-14 «PMID: 21325651»PubMed