Kortikobasaalisen degeneraation (CBD) kliinisiä diagnostisia piirteitä

Kortikobasaaliseen degeneraatio on neuropatologisesti määritelty sairaus, jonka keskeisiä muutoksia ovat epäsymmetrinen paikallinen aivokuoren rappeuma, substantia nigran pigmentin väheneminen ja mikroskooppiset tau-positiiviset sekä neuronin sisäiset kertymät että ulkoiset plakit aivojen etuosiin painottuen. Oikeaan diagnoosiin päästään elämän aikana vain noin puolessa tapauksista, keskimäärin 3 vuotta oireiden alkamisesta, ja varma diagnoosi voidaan tehdä ainoastaan neuropatologisesti. Sairaudelle on kuitenkin useita tyypillisiä kliinisiä piirteitä, joiden perusteella epäilyn herättyä sairauteen perehtynyt neurologi voi asettaa todennäköisen diagnoosin huolimatta oirekuvien yksilöllisestä ja huomattavasta vaihtelusta.

Potilailla usein esiin tulevia kliinisiä oireita ja löydöksiä ovat seuraavat:

• Oireiston hidas alku ja eteneminen
• Motoriset muutokset
  • Raajojen (usein epäsymmetrinen) vaikeus liikkeen aloittamisessa (akinesia)
  • Lihasjänteyden häiriö (dystonia) tai lihasnykiminen (myoklonus)
  • Vilkkaat heijasteet, positiivinen Babinskin merkki
  • Apraksiaa (vaikeutta suorittaa liikesarjoja) raajojen, suun tai kielen alueella
  • Vieras raaja (alien limb) -oireyhtymä: oma raaja ei tunnu omalta eikä omassa kontrollissa olevalta
• Toiselle puolelle kehoa paikantuva (kortikaalinen) tuntohäiriö
• Otsalohkodementian kaltainen käyttäytymismallien muutos (usein mukana impulsiivisuutta ja estottomuutta)
• Toiminnanohjauksen häiriöön painottuva kognitiivinen oireisto
• Toisinaan puheen tuottamisen ja ymmärtämisen vaikeutuminen: vaikeuksia yhdistää sanoja mielekkäiksi lauseiksi; heikentynyt kyky ymmärtää lauseita, mutta yksittäisten sanojen tuottamisen ja merkityksen ymmärrys säilynyt; puheessa ja ääntämisessä apraksiaa.

Viitteet «Armstrong MJ, Litvan I, Lang AE ym. Criteria for t...»1, «Kaakkola S ja Laaksovirta H. Tunnistatko harvinais...»2, «Krüger J, Katisko K, Suhonen NM ym. Otsa-ohimolohk...»3.