Takaisin Tulosta

Hypertrofinen kardiomyopatia

Lääkärin käsikirja
23.10.2025 • Viimeisin muutos 23.10.2025
Johanna Kuusisto

Keskeistä

  • Yleinen nuorten ja urheilijoiden sydänperäisen äkkikuoleman syy
  • Toisaalta runsaasti oireettomia ja vähäoireisia potilaita
  • Periytyy useimmiten autosomissa dominantisti.
  • Epäile nuorilla potilailla, joilla on rasitushengenahdistusta, rytmihäiriöitä ja/tai poikkeava EKG.
  • Diagnoosi ja riskiarvio perustuvat kardiologin tekemään huolelliseen kliiniseen tutkimukseen ja kaikukuvaukseen sekä sydänlihassairauden vaikeusasteen selvittämiseen.
  • Sydämen magneettitutkimus suositellaan tehtäväksi kaikille potilaille.
  • Geenidiagnostiikka on keskeistä tarkan diagnoosin varmistamisessa ja sukulaisten tutkimisessa.
  • Rytmihäiriötahdistinhoito on äkkikuoleman estossa tehokas.

Määritelmä

  • Hypertrofinen eli paksuntava kardiomyopatia on sydänlihassairaus, jolle on ominaista sydänlihaksen paksuuntuminen ilman selvää muuta kammiohypertrofiaa selittävää sairautta.

Esiintyvyys

  • N. 1/500
  • Yleisin perinnöllinen sydänsairaus

Etiologia

  • Useimmiten taustalla sydänlihassolun supistuvan osan, sarkomeerin, proteiineja koodittavien geenien mutaatiot
  • Myös harvinaisiin sairauksiin, kuten kertymäsairauksiin (esim. Fabryn tautiin) tai mitokondriotauteihin, obesiteettiin, transtyretiini- tai AL-amyloidoosiin tai sarkoidoosiin voi liittyä sydänlihaksen paksuuntuma.
  • Kohonneen verenpaineen, sepelvaltimotaudin (esim. posteriorisen infarktin jälkitila) tai läppävikojen (aorttastenoosi) aiheuttamaa sydänlihassairautta ei luokitella hypertrofiseksi kardiomyopatiaksi.
  • Kohonnut verenpaine (eikä hypertrofinen kardiomyopatia) on edelleen yleisin kammiohypertrofian syy.

Genetiikka ja periytyvyys

  • Esiintyy perheittäin n. puolessa tapauksista
  • Periytyy useimmiten autosomissa dominantisti, mutta myös muunlainen periytyminen voi olla mahdollista (mitokondriotaudit, Fabryn tauti X-kromosomissa, polygeeninen).
  • Taudin taustalla sarkomeerin proteiineja koodaavan geenin mutaatio n. 60 %:ssa tapauksista
  • Nykyään tunnetaan yli 1 500 perintötekijämuutosta ainakin 23 geenistä.
  • Taudinaiheuttajamutaatioita on löydetty myös mm. sydänlihassolun kalsium- ja energia-aineenvaihduntaa säätelevistä geeneistä.
  • Uusimpien tutkimusten mukaan osa tautitapauksista on polygeenisiä eli useiden yleisten geenivarianttien aiheuttamia. Kyseiset yleiset variantit vaikuttavat vasemman kammion paksuuteen myös niillä, joilla on hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttava sarkomeerigeenin mutaatio.
  • Suomessa neljä valtamutaatiota sarkomeerigeeneissä (myosiinia sitovan proteiini C -geenin mutaatio Gln1061Ter, alfatropomyosiinigeenin mutaatio Asp175Asn ja beetamyosiiniraskasketjugeenin mutaatiot Arg1053Gln ja Val606Met) selittävät yli neljänneksen tautitapauksista.
  • Sarkomeerimutaatioiden aiheuttama hypertrofinen kardiomyopatia periytyy autosomissa dominantisti (periytyy n. puolelle lapsista).
  • Eurooppalainen hoitosuositus suosittelee geenitutkimusta kaikille hypertrofista kardiomyopatiaa sairastaville tarkan etiologian varmistamiseksi. Suomessa on saatavilla tunnettujen kardiomyopatiageenien kohdennettu sekvensointitutkimus useammassa geenilaboratoriossa.
  • Jos potilaalta löydeltään hypertrofista kardiomyopatiaa aiheuttava tautimutaatio, 1. asteen sukulaisilta tulee tutkia kyseinen mutaatio.

Oireet

  • Tauti ilmenee yleensä vasta murrosiän kasvupyrähdyksen aikana; oireet ilmaantuvat usein vasta keski-iässä. Jos nuorella tai keski-ikäisellä esiintyy selvät sydänoireet, epäile kardiomyopatiaa.
    • Rasitushengenahdistus tyyppioire
    • Suorituskyvyn heikkeneminen
    • Rytmihäiriöt: palpitaatiotuntemukset, lisälyönnit, kammiotakykardia, eteisvärinäkohtaukset
    • Angina pectoris
    • Synkopee – pahanlaatuinen oire, jonka taustalla usein kammiotakykardia
  • Sydänperäinen äkkikuolema tai elvytys kammiovärinästä usein ensimmäinen oire hypertrofisesta kardiomyopatiasta
  • Suvussa esiintyvä hypertrofinen kardiomyopatia tärkeä vihje oireettomien potilaiden tunnistamisessa

Löydökset ja diagnoosi

  • Sydämen auskultaatiossa voi kuulua vasemman kammion ahtaumaan viittaava voimakas systolinen sivuääni tai eteisgaloppi.
  • Kaulavaltimopulssi voi olla moniosainen.
  • Sydämen vajaatoimintalöydöksiä varsin harvoin
  • Verenpainetaso arvioidaan hypertension poissulkemiseksi.
  • Normaali kliininen tutkimus ei sulje pois hypertrofista kardiomyopatiaa.
  • EKG on useimmiten poikkeava (patologiset Q-aallot, vasemman kammion hypertrofia, T-aaltoinversiot, jättimäiset T-aallot, ST-laskut, intraventrikulaariset johtumishäiriöt, vasemman eteisen kuormitus); kuva «»1.
  • Thoraxkuvassa sydänvarjo voi olla suurentunut.
  • Diagnoosi perustuu sydämen 2D-kaikukuvaukseen, jossa voidaan osoittaa vasemman kammion seinämän/seinämien paksuuntuminen (≥ 15 mm, jos suvussa ei ole hypertrofista kardiomyopatiaa, ≥ 13 mm, jos lähisuvussa esiintyy hypertrofista kardiomyopatiaa tai potilaalla on sairautta aiheuttava geenivirhe); kuva «»2.
  • Tyypillisesti sydänlihaksen paksuuntuma on paikallisesti kammioväliseinämässä, mutta usein myös vasemman kammion vapaassa seinämässä – paksuuntuman laajuus ja vaikeusaste vaihtelevat potilaasta toiseen.
  • Tyypillisiä kaikukuvauslöydöksiä
    • Kammioväliseinä sukkulamainen, kaikuisuudeltaan rakeinen
    • Vasemman kammion diastolinen toiminta häiriintynyt ja vasemman kammion systoliset ja diastoliset kudosnopeudet pienentyneet kudosdopplertutkimuksessa
    • Mitraaliläpässä poikkeava systolinen liike (SAM-liike) ja sen aiheuttama vasemman kammion ahtauma todetaan n. viidenneksellä.
  • Vasemman kammion koko ja supistuvuus kokonaisejektiofraktiolla mitaten ovat useimmiten (> 90 %:lla) normaalit.
  • Sydämen magneettikuvaus (CMR) gadoliniumtehosteisena suositellaan tehtäväksi kaikille vasemman kammion massan ja arpeutumisen selvittämiseksi.
  • Sydänlihasbiopsia ainoastaan erityistapauksissa

Erikoissairaanhoitoon lähettämisen kriteerit

  • Lähetä yliopisto- tai keskussairaalan kardiologiselle poliklinikalle kaikki potilaat, joilla on todettu tai epäillään hypertrofista kardiomyopatiaa.
  • Hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavien kaikki 1. asteen sukulaiset tulee tutkia joko verinäytteestä tehtävällä geenitutkimuksella tai kardiologisella poliklinikalla suoritetulla arvioinnilla.

Ennuste ja riskiarvio

  • Sydänlihaksen paksuuntuma ei yleensä etene 20–30 ikävuoden jälkeen, ja vain pienelle osalle (< 5 %) kehittyy vasemman kammion laajentuma ja systolisen funktion häiriö.
  • N. viidenneksellä hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavista on sydänperäisen äkkikuoleman riski. Sen taustalla on yleensä pahanlaatuinen kammioperäinen rytmihäiriö (kammiotakykardia tai kammiovärinä).
  • Suurimmalla osalla tautimuoto on lievä ja ennuste vastaa terveiden samanikäisten ennustetta.
  • Kaikille hypertrofista kardiomyopatiaa sairastaville tulee tehdä kliininen riskiarvio, jossa kartoitetaan äkkikuolemariskiä lisäävät tekijät.
  • Rytmihäiriötahdistinhoidon «Rytmihäiriötahdistinhoito»1 teho sydänperäisten kuolemien estossa on hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavilla erinomainen.
    • Rytmihäiriötahdistinhoito on aiheellinen, jos potilas on elvytetty kammiovärinästä tai on todettu pitkäkestoinen kammiotakykardia.
    • Rytmihäiriötahdistimen tarvetta harkitaan, jos potilaalla on useita sydänperäisen äkkikuoleman riskiä lisääviä tekijöitä.
      • Sydänperäiset äkkikuolemat suvussa
      • Synkopeekohtaukset
      • > 3 cm:n vasemman kammion paksuuntuma
      • Kammiotakykardiapyrähdykset Holter-rekisteröinnissä
      • Suurentunut vasen eteinen
      • Puutteellinen tai laskeva verenpainevaste kliinisessä rasituskokeessa
      • Vasemman kammion laajeneminen ja ejektiofraktion pieneneminen
      • Eteisvärinä
      • Suurentunut kammiopeptidin (B-tyypin natriureettinen peptidi, BNP/proBNP) ja/tai troponiini T:n (TnT) pitoisuus
      • Huomattava sydänlihasfibroosi magneettikuvauksessa (> 15 % vasemman kammion massasta)
      • Sydämen vajaatoiminta
    • Äkkikuoleman riskin ja rytmihäiriötahdistimen tarpeen arviossa voidaan käyttää apuna internetpohjaista riskilaskuria (HCM Risk-SCD calculator, ks. «https://doc2do.com/hcm/offline/webHCM.html»1).

Hoito

  • Elintapaohjaus: kilpaurheilu ja fyysinen äärirasitus kiellettyjä, muutoin potilaita rohkaistaan aktiiviseen liikuntaan ja terveellisiin elintapoihin.
  • Useimmiten fyysisesti raskaat työtehtävät ja yö- tai vuorotyö eivät sovi.
  • Valtimotaudin riskitekijät kartoitetaan ja hoidetaan aktiivisesti, koska samanaikainen sepelvaltimotauti lisää huomattavasti potilaiden kuolleisuutta.
  • Toistaiseksi ei ole näyttöä siitä, että lääkehoidolla voitaisiin vaikuttaa potilaiden ennusteeseen tai taudin etenemiseen (vrt. rytmihäiriötahdistinhoito!).
  • Oireettomat potilaat eivät useimmiten tarvitse lääkehoitoa.
  • Jos on selviä oireita, kuten rasitushengenahdistus, angina pectoris, kammioperäisiä lisälyöntejä tai lyhyitä kammiotakykardiapyrähdyksiä tai huomattava kammiohypertrofia, aloitetaan beetasalpaaja.
  • Verapamiili, jos beetasalpaajahoito ei sovi
  • Eteisvärinä
    • Pyritään mahdollisuuksien mukaan sinusrytmin säilyttämiseen.
    • Beetasalpaaja ensisijainen estolääke
    • Amiodaroniharkinta, jos beetasalpaajasta ei ole riittävää tehoa eteisvärinän estossa
    • Flekainidi ei sovi.
    • Suora antikoagulantti tulee aloittaa pysyvästi CHA2DS2VA-pistemäärästä riippumatta, jos todetaan yksikin kiistaton eteisvärinäjakso.
  • Vasemman kammion laajentuma ja/tai pienentynyt ejektiofraktio tai suuri proBNP: aloitetaan lisäksi ACE:n estäjä tai ATR:n salpaaja (ei lapsille eikä kasvuiässä oleville nuorille).
  • Sydämen vajaatoiminta: käytetään beetasalpaajan ja ACE:n estäjän tai ATR:n salpaajan lisäksi diureetteja; digitalista tulee pääsääntöisesti välttää.
  • Hypertrofinen kardiomyopatia ei ole jatkuvasti etenevä sairaus, joten sydämensiirtoa tarvitaan hyvin harvoin.
  • Sydämensiirron aihe on vaikea lääkehoitoon huonosti vastaava systolinen tai huomattavaan kammiohypertrofiaan liittyvä diastolinen vajaatoiminta.
  • Vasemman kammion ulosvirtauskanavan ahtauma (gradientti > 30 mmHg)
    • Levossa n. viidenneksellä, osalla potilaista vain rasituksessa
    • Beetasalpaajahoito ensisijainen
    • Tarvittaessa lääkitykseen lisätään vuonna 2024 Suomessa korvausoikeuden saanut hypertrofisen kardiomyopatian ahtauttavaan muotoon suunnattu täsmälääke mavakamteeni, joka vaikuttaa sydänlihassoluissa aktiini-myosiinipoikkisiltojen muodostumiseen. Disopyramidia voi edelleen käyttää, mutta se on saatavilla ainoastaan erityislupavalmisteena.
      • Mavakamteeni on ensimmäinen täsmälääke hypertrofiseen kardiomyopatiaan, aluksi ahtauttavaan muotoon, ei-ahtauttavassa muodossa tutkimukset meneillään.
    • Verapamiilia on syytä välttää.
    • Jos tehostetusta lääkehoidosta huolimatta potilaalle jää merkitsevä ulosvirtauskanavan ahtauma, harkitaan ensisijaisesti myektomialeikkausta tai vaihtoehtoisesti etanoliablaatiohoitoa, jos potilas on iäkäs tai monisairas tai jos avosydänleikkaus ei muusta syystä tule kyseeseen.

Seuranta ja sukulaisten tutkiminen

  • Pysyvä seuranta yliopisto- tai keskussairaalan kardiologisella poliklinikalla
    • Iän myötä eteisvärinän ja sydämen laajenemisen ja vajaatoiminnan riskit kasvavat, vaikka vasemman kammion paksuus ei yleensä lisäänny 20(–30) ikävuoden jälkeen.
  • Useimmiten riittää seuranta harvakseltaan 1–2 v:n välein.
  • Seurataan kliinistä vointia, EKG:tä, kammiopeptidi- ja TnT-pitoisuutta, Holter-rekisteröintiä ja sydämen kaikukuvauslöydöksiä.
  • Kliininen rasituskoe tehdään alkuarvion yhteydessä ja myöhemmin 2–3 v:n välein.
  • Sydämen magneettitutkimus suositellaan uusittavaksi vähintään 5 v:n välein, etenevässä sairaudessa 2–3 v:n välein.
  • Terveitä geenivirheen kantajia (tunnettu taudinaiheuttajamutaatio mutta ei diagnoosiin vaadittuja löydöksiä EKG:ssä tai sydämen kaikukuvauksessa) seurataan 3–5 v:n välein, tarvittaessa tiheämmin (lapset, lievät poikkeavuudet EKG:ssä tai kaikukuvauksessa).
  • Sukulaisten tutkiminen
    • Suositellaan, että hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavien lapset, sisarukset ja vanhemmat tutkitaan kardiologisella poliklinikalla hypertrofisen kardiomyopatian poissulkemiseksi.
    • Jos potilaan taudinaiheuttajamutaatio on tiedossa, voidaan 1. asteen sukulaisten tutkiminen tehdä verinäytteestä DNA-tutkimuksella.
    • Varmistu, että potilas/sukulainen on halukas geenitutkimukseen.
    • Jos potilaan taudinaiheuttajamutaatiota ei tunneta, ei geenitutkimuksesta ole sukulaisten kohdalla hyötyä. Siksi heidät tutkitaan sydämen kaikukuvauksella ja otetaan EKG hypertrofisen kardiomyopatian toteamiseksi/poissulkemiseksi.

Kirjallisuutta

  1. Kuusisto J, Sinisalo J. Hypertrofinen kardiomyopatia (luku 49). Teoksessa: Airaksinen J, Aalto-Setälä K, Hartikainen J, ym. (toim.). Kardiologia. 4., uudistettu painos. Kustannus Oy Duodecim 2024, s. 819–835. Saatavilla sähköisenä Oppiportissa: «https://www.oppiportti.fi/opk04502»2 (vaatii käyttäjätunnuksen).
  2. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, ym. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J 2023;44(37):3503-3626 «PMID: 37622657»PubMed