Takaisin Tulosta

MCTD (sekamuotoinen sidekudostauti)

Lääkärin käsikirja
15.1.2024 • Viimeisin muutos 15.1.2024
Ritva Peltomaa

Keskeistä

  • MCTD (mixed connective tissue disease) on sekamuotoinen ja muotoaan vaihtava harvinainen sidekudostauti, jossa on piirteitä nivelreumasta, SLE:stä, polymyosiitista ja systeemisestä skleroosista sekä suuri määrä vasta-ainetta erästä tuman ribonukleoproteiinia (RNP) vastaan.
  • Taudinkuva vaihtelee ja muuttuu ajan kuluessa, usein systeemisen skleroosin suuntaan.
  • Potilaat ovat yleisimmin 30–40-vuotiaita naisia.

Oireet

  • Niveltulehdus tai nivelkipu melkein kaikilla
  • Makkaramaisesti turvonneet sormet (kuvat «»1 «»2) ja Raynaud’n ilmiö (kuva «»3); osalle kehittyy myös sormihaavoja
  • SLE:n kaltaisia ihomuutoksia
  • Lihasoireet samantapaisia kuin polymyosiitissa
  • Interstitiaalinen keuhkosairaus (ILD) on keuhkomuutoksista tavallisin ja yksi vakavimmista MCTD:n ilmentymistä.
    • Oireita ovat yskä, rasitushengenahdistus ja suorituskyvyn lasku.
  • Keuhkovaltimopaineen nousua «Kohonnut keuhkoverenpaine: keuhkovaltimoiden verenpainetauti ja krooninen tromboembolinen pulmonaalihypertensio»1 esiintyy harvoin.
  • Pleuriitti, kardiitti ja munuaistulehdus, mutta harvemmin kuin SLE:ssä

Tutkimukset ja diagnoosi

  • TVK, La, CRP, U-KemSeul, Krea, CK, ALAT, AFOS, S-ANA, RF
  • Anemia, leukopenia ja trombosytopenia ovat tavallisia löydöksiä.
  • Lasko on yleensä suurentunut, mutta CRP voi olla normaali tai lievästi suurentunut.
  • Tumavasta-ainetutkimuksessa tuman värjäytymiskuvio on tyypillisesti täplikäs.
  • Diagnoosi tehdään erikoissairaanhoidossa.
    • Mm. S-ENAAbLa, jossa löytyy tuman RNP:n kanssa reagoivia vasta-aineita
    • Taudin alkuvaiheen tutkimuksiin kuuluvat em. vasta-ainetutkimusten lisäksi keuhkojen HRTT-tutkimus, EKG, pro-BNP ja tarvittaessa eri erikoisalojen konsultaatiot.

Hoito

  • Tulehduskipulääkkeet ja antireumaattiset lääkkeet (ei sulfasalatsiini) niveltulehdukseen
    • Sulfaa sisältävät valmisteet saattavat joskus pahentaa systeemisten reumatautien (lähinnä SLE:n) aktiivisuutta, ja sen takia niitä ei suositella myöskään MCTD:ssä.
  • Glukokortikoidit pieninä annoksina yleisoireisiin
  • Glukokortikoidit suurina annoksina vakaviin elinmanifestaatioihin
  • Hoitolinja muuttuu taudinkuvan mukaan kuten SLE:ssä.

Seuranta

  • Taudin alkuvaiheessa seuranta tapahtuu erikoissairaanhoidossa.
  • Ellei todeta sisäelinmuutoksia (keuhko-, sydän-, munuaismuutoksia) ja jos muut oireet rauhoittuvat alkuvaiheen lääkityksellä tai ilman lääkettä, seuranta voidaan siirtää perusterveydenhuoltoon 1–2 v:n sisällä.
  • Sisäelinmanifestaatioiden hoito ja seuranta toteutetaan erikoissairaanhoidossa yhteistyössä muiden erikoisalojen kanssa yksilöllisen arvion mukaan.
    • Jos tilanne myöhemmin rauhoittuu, seuranta voidaan jatkossa siirtää perusterveydenhuoltoon.
  • Perusterveydenhuollossa suositeltavat seurantatutkimukset 1–2 v:n välein
    • Perustutkimuksia, kuten PVKT, ALAT, Krea, U-KemSeul
    • Tarvittaessa EKG (mikäli ilmaantuu rasitushengenahdistusta, suorituskyvyn laskua, rintatuntemuksia)
    • Vasta-aineita ei tarvitse seurata.

Ennuste

  • Riippuu hyvin paljon elinmanifestaatioista.
  • ILD tai keuhkovaltimopaineen nousu huonontavat ennustetta, ja niihin liittyy lisääntynyt kuolleisuus.
  • Ellei potilaalle kehity minkään elimen vaurioita, ennuste on varsin hyvä.

Kirjallisuutta

  1. Boleto G, Reiseter S, Hoffmann-Vold AM, ym. The phenotype of mixed connective tissue disease patients having associated interstitial lung disease. Semin Arthritis Rheum 2023;63():152258 «PMID: 37696231»PubMed
  2. Kauppi M, Karjalainen A, Pirilä L, Puolakka K, Sokka-Isler T, Vähäsalo P (toim.). Reumasairaudet. Kustannus Oy Duodecim 2023.
  3. Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, ym. Mixed connective tissue disease. Best Pract Res Clin Rheumatol 2016;30(1):95-111 «PMID: 27421219»PubMed