AGU (aspartyyliglukoosiamiiniuria tai aspartylglukosaminuria)

Keskeistä

Kliininen kuva

• Imeväisiässä kiihtynyt kasvu, hengitystieinfektioita, ripuliepisodeja, tyriä, kampurajalka
• Leikki-iässä viivästynyt puhe, kömpelyys, tarkkaavaisuusongelma, taudille tyypilliset kasvonpiirteet, makrokefalia, kantapäissä valkoiset riisimäiset ihonalaiset pullistumat (piezogymiset papulat), joko ”ylikiltti” tai itsepäinen käytös, suipot ja pitkät sormet
• Kouluiässä lievä–keskivaikea kehitysvamma, varhainen puberteetti ja lyhytkestoinen kasvupyrähdys, makro-orkidismi, murrosiässä pitkäkestoisia sekavuusjaksoja, kohonnut reumariski, ihonalaisia hyvänlaatuisia kasvaimia, paksut ja epämuodostuneet kylkiluut, kasvoilla seborreaa ja aknea, touhukas/iloinen, pihtipolvet, pömppövatsaisuus, ikenien liikakasvut
• Aikuisiässä vaikea kehitysvamma, epileptisiä kohtauksia, vetäytymistä, iho-ongelmia, huono ryhti, osteoporoosi
• Keski-ikäisenä syvä kehitysvamma, laihtuminen, levottomuutta kun häiritään, liikuntakyvyn menetys, puheen vähäisyys, mikrokefalia, kasvoilla rosakeaa, angiofibroomia, kasvonpiirteiden karkeutuminen, kuolaamista, kasvojen alueen dystoniaa, bursiitteja, absesseja, sydämen vajaatoiminta, sormien ja kyynärpäiden kontraktuurat

Tärkeät tutkimukset

• Virtsan oligosakkariditutkimuksessa todetaan aspartyyliglukoosiamiinia (AADG).
• Entsyymimääritys on mahdollinen lymfosyyteistä tai fibroblasteista, mutta se on nykyisin harvoin tarpeen, koska geenitutkimus korvaa sen.
• Vakuolisolut ovat positiiviset.
• Verenkuvassa usein leuko- ja trombopeniaa.

Perushäiriö

• N-aspartyyli-beeta-D-glukosaminidaasin puutteellinen aktiivisuus estää glykoproteiinien hajoamisen, jolloin aspartyyliglukosamiinia ym. kertyy lysosomeihin. Tämä vahingoittaa erityisesti aivosolujen toimintaa.

Geenitietoa

• Geenin (AGA) paikka = 4q32-q33
• Mutaatioita tunnetaan Suomesta kaksi: AGU Fin major (c.488G>C) 98 %:ssa, AGU Fin minor (c.200_201delAG) 2 %ssa. Ruotsissa ja Norjassa esiintyy AGU Fin majoria, muissa maissa muunlaisia mutaatioita.
• Potilaan, kantajan ja sikiön geenidiagnoosi on mahdollinen.

Hoidossa huomattavaa

• Viimeistään keski-iässä tarvitaan laitoshoitoa.
• Epileptisiin kohtauksiin tehoavat paikallisen epilepsian lääkkeet (karbamatsepiini).
• Psyykkisiin oireisiin, osalla kaksisuuntainen mielialahäiriö, tarvitaan lääkehoitoa; sopivan psyykenlääkityksen löytäminen voi olla vaikeaa.
• Potilas tarvitsee toisen henkilön apua läpi elämänsä. Iän myötä avuntarve kasvaa.

Taudin aiheuttama taakka

• Osalla ilmenee pelkästään kehitysvammaisuutena ja hyvät tukitoimet takaavat hyvän elämän; osalla tauti etenee rajummin oirein. Pitkäkestoiset sekavuustilat ovat erityinen taakka.
• Harvat elävät yli 50-vuotiaiksi.

Esiintyminen

• Suomesta tunnetaan lähes 270 potilasta ympäri maan. Ilmaantuvuus on 1:18 000. Muista maista on julkaistu yli 30 potilasta.

Yhteyshenkilöt

• Prof. Maria Arvio (etunimi.sukunimi@phhyky.fi)
• Potilasyhdistys: Suomen AGU ry «http://www.aguyhdistys.com»3