Takaisin Tulosta

Suomalainen tautiperintö (STP)

Lääkärin käsikirja
1.12.2023 • Viimeisin muutos 1.12.2023
Teppo Varilo

Käsite

  • Suomalainen tautiperintö tarkoittaa ryhmää harvinaisia perinnöllisiä tauteja, joita esiintyy suomalaisilla perustajavaikutuksen vuoksi poikkeuksellisen paljon.
  • Suomalaiset eivät ole geneettisesti sen sairaampia kuin muutkaan, koska meiltä vastaavasti puuttuu tai on harvinaistunut toisia perinnöllisiä sairauksia.
  • Käsitteeseen eivät kuulu ne harvinaiset taudit, joiden esiintyvyys on samanlaista muuallakin.
  • Käsite ei myöskään sisällä tavallisia kansantauteja, kuten sepelvaltimotautia tai diabetesta, jotka aiheutuvat geenien ja ympäristön yhteisvaikutuksesta.

Esiintyvyys

  • Suurin osa suomalaisen tautiperinnön taudeista periytyy peittyvästi, eli perheen sairailla lapsilla on terveet vanhemmat ja lähisukulaisetkin. Molemmat vanhemmat ovat geenivirheen kantajia.
  • Yksittäisen taudin ilmaantuvuus on 1:10 000–1:100 000, eli tiettyä tautia sairastavia syntyy vuodessa tyypillisesti enintään 10, mutta joinakin vuosina ei yhtäkään.
  • Ilman ehkäiseviä toimenpiteitä Suomessa syntyy vuosittain n. 60 lasta, joilla on tai joilla myöhemmin ilmenee jokin suomalaisen tautiperinnön tauti.
  • Yli puolelle näistä taudeista on tyypillistä, että niitä esiintyy eniten ns. nuorella asutusalueella eli suuressa osassa Itä-, Keski- ja Pohjois-Suomea, missä kiinteä maanviljelysasutus on syntynyt eteläsavolaisen muuttoliikkeen seurauksena vasta 1500-luvulla tai sen jälkeen.

Kliininen kuva

  • Useimmat taudeista ovat vaikeita oireyhtymiä aiheuttaen ennenaikaisen kuoleman.
  • Useat aiheuttavat aivovaurion tai johtavat kuolemaan jo sikiö- tai imeväisaikana. Joukossa on myös useita silmäsairauksia, kasvuhäiriöitä sekä suoliston ja aineenvaihdunnan häiriöitä.
  • Yksittäiset taudit on lyhyesti kuvattu Lääkärin tietokantojen sähköisissä versioissa. Artikkeleissa mainittuja yhdyshenkilöitä voi konsultoida asianomaisessa taudissa.

Diagnostiikka

  • Kaikkien suomalaisen tautiperinnön tautien geenivirheet tunnetaan, ja useimmissa taudeissa lähes kaikilla on sama diagnostiikkaa yksinkertaistava perustajamutaatio. Geenitesti verinäytteestä tarjoaa nopean, helpon ja varman diagnoosin.
  • Potilasta tutkivan kliinikon tulisi muistaa tämä mahdollisuus ja pyytää diagnostista geenitestiä, kunhan kysymyksenasettelu on mielekäs.
  • Geenitestin tekopaikka selviää lähimmästä perinnöllisyysneuvontayksiköstä «Perinnöllisyysneuvonta»1 tai Orphanetistä (www.orpha.net) «https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php»1.
  • Tarvittaessa voi konsultoida perinnöllisyyslääkäriä. Sikiö- tai alkiodiagnostiikan suunnittelun ja varsinaisen perinnöllisyysneuvonnan tulisi tapahtua kliinisen genetiikan yksiköissä.

Hoitoaspektit

  • Geeniterapiaa ei ole vielä käytettävissä.
  • Muutamiin suomalaisen tautiperinnön tauteihin on silti olemassa menestyksellinen hoito, kunhan oikea diagnoosi on tehty.
  • Kun perheen geenivirhe on tiedossa, voidaan harkita sikiödiagnostiikkaa ja joidenkin tautien kohdalla jopa alkiodiagnostiikkaa ja koeputkihedelmöitystä.
  • Pahimmissakin taudeissa potilaita ja heidän perheitään voidaan ja pitää auttaa monin tavoin.

Suomalaisen tautiperinnön 40 tautia

Kirjallisuutta

  1. Uusimaa J, Kettunen J, Varilo T, ym. The Finnish genetic heritage in 2022 - from diagnosis to translational research. Dis Model Mech 2022;15(10). «PMID: 36285626»PubMed
  2. Norio R: Suomi-neidon geenit. Otava 2000
  3. Varilo T. Geenit populaatioissa ja muuttuvan suomalaisen väestön erityispiirteet. Kirjassa: Aittomäki K, Moilanen J, Perola M (toim.). Lääketieteellinen genetiikka. Kustannus Oy Duodecim 2016.