Takaisin Tulosta

Rusto-hiushypoplasia

Lääkärin käsikirja
24.10.2022 • Viimeisin muutos 20.10.2022
Outi Mäkitie

Kliininen kuva

  • Lyhytkasvuisuus alkaa intrauteriinisesti.
  • Aikuispituus 110–140 cm
  • Raajat (erityisesti olkavarret ja reidet) ja sormet ovat lyhyet vartaloon verrattuina.
  • Alaraajojen varusdeformiteetti, lisääntynyt lannelordoosi, kyynärnivelten ojennusvajaus ja nivelsiteiden löysyys ovat tavallisia.
  • Nivelten rakenne ja toiminta ovat lähes normaaleja.
  • Hiukset ja muu karvoitus ovat niukat ja hennot.
  • Sairauteen liittyy merkittävä immuunipuutos, joka altistaa infektioille, bronkiektasiataudille ja syövälle.
  • Lymfoomien ja muiden maligniteettien riski on merkittävästi suurentunut. Lymfoomat ovat hoitoresistenttejä.
  • Lapsuudenaikainen hypoplastinen anemia on tavallinen ja joskus punasolusiirtoja vaativa.
  • Hirschsprungin tauti (paksusuolen aganglionoosi) liittyy joskus tautiin.
  • Muualta on kuvattu vaikea, myös henkisen kehitysvammaisuuden aiheuttava muoto, anauxetic dysplasia, joka johtuu saman geenin mutaatioista.

Tärkeät tutkimukset

  • Raajojen putkiluiden lapsuudenaikaisissa röntgenkuvissa metafyysit ovat torvimaisesti levinneet ja kasvulevyn reuna epätasainen.
  • Verenkuvan ja immuniteetin sekä joskus myös suolikanavan tutkimukset ovat tarpeellisia.
  • Potilaiden ja perheiden perinnöllisyysneuvonta varmistettava
  • Diagnoosi varmistetaan RMRP-geenitestillä.

Perushäiriö

  • Patogeneesitietä ei täysin tunneta.
  • Monet taudin ilmiöistä selittyvät soluproliferaation ja -differentiaation häiriöllä.

Geenitietoa

  • Geenin (RMRP) paikka on kromosomissa 9p13.
  • Geeni koodaa proteiinin sijaan RNA-molekyyliä, jota tarvitaan endoribonukleaasikompleksin muodostumisessa.
  • Mutaatio 71A>G löytyy 92 %:lla suomalaisista potilaista, 40 %:lla muista eurooppalaisista ja kaikilla amish-yhteisön potilailla.
  • Lukuisia muita mutaatioita tunnetaan.
  • Diagnoosi on varmistettavissa ja kantajuus osoitettavissa geenitestillä. Myös sikiödiagnostiikka on mahdollista.

Hoidossa huomattavaa

  • Luiden kasvua ei voida parantaa tyydyttävästi.
  • Ortopedista hoitoa voidaan tarvita alaraajojen virheasennon vuoksi.
  • Ylipainon välttäminen ja riittävä liikunta ovat suositeltavia.
  • Asuinympäristössä voidaan tarvita muutoksia lyhyydestä aiheutuvien haittojen eliminoimiseksi (esim. riittävän matalalle sijoitetut keittiö- ja kylpyhuone-WC-kalusteet).
  • Tulehdustautien, erityisesti vesirokon kulku voi olla tavallista rajumpi (vesirokon ja rokotusten suhteen hanki tarvittaessa lisätietoja!).
  • Lapsuusiässä potilaat tarvitsevat säännöllistä lastenlääkärin seurantaa ja arvion immuunivajeesta.
  • Maligniteetti- ja bronkiektasiariskin sekä immuunivajauksen vuoksi myös aikuispotilaat tarvitsevat säännöllistä immuunivajeisiin perehtyneen tahon seurantaa, vaikka heillä ei kliinisesti olisi viitettä infektioherkkyydestä.
    • Maligniteettien hoidon suunnittelun tulisi tapahtua yliopistollisessa keskussairaalassa onkologin toimesta huonon hoitovasteen ja tavallista vaikeahoitoisempien komplikaatioiden mahdollisuuden vuoksi.

Taudin aiheuttama taakka

  • RHH aiheuttaa merkittävää lyhytkasvuisuutta mutta ei yleensä vaikeaa liikuntarajoitusta.
  • Suurimmat ongelmat liittyvät immuunivajeeseen, joka usein tuottaa merkittäviä terveydellisiä ongelmia ja heikentää elinajanodotetta.

Esiintyminen

  • Suomesta tunnetaan yli 170 potilasta erityisesti Etelä-Pohjanmaalta ja muualtakin nuoren asutuksen alueelta.
  • Ilmaantuvuus Suomessa on 1:20 000; uusia potilaita syntyy 1–3 vuosittain.
  • Yhdysvalloissa amishien yhteisössä potilaita tiedetään olevan suunnilleen yhtä paljon kuin Suomessa, muualla maailmassa sairaus on hyvin harvinainen.

Yhteyshenkilöt

  • Prof. Outi Mäkitie, HY (lapset ja aikuiset; etunimi.sukunimi@helsinki.fi; ä = a)
  • Tri Svetlana Vakkilainen, HUS (lapset ja aikuiset; etunimi.sukunimi@hus.fi)
  • Dos. Helena Valta, HUS (lapset; etunimi.sukunimi@hus.fi)
  • Dos. Mikko Seppänen, HUS (immuunivaje; etunimi.sukunimi@hus.fi)
  • Dos. Harri Hämäläinen, HUS (kuntoutus; etunimi.sukunimi@hus.fi, ä=a)

Keskukset

  • HUS/Uusi Lastensairaala/Luustometabolinen vastaanotto (lapset)
  • HUS/Infektiotaudit (aikuiset)

Potilasjärjestö

Kirjallisuutta

  1. Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000
  2. Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003 May;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed
  3. Vakkilainen S, Taskinen M, Mäkitie O. Rusto-hiushypoplasiaa sairastavat tarvitsevat tarkkaa seurantaa. Duodecim 2021;137:829-36. «Rusto-hiushypoplasiaa sairastavat tarvitsevat tarkkaa seurantaa (8/2021)»3