Perinnöllisyysneuvonta
Lääkärin käsikirja
16.1.2023 • Viimeisin muutos 5.1.2023
Keskeistä
- Kaikki lääkärit joutuvat vastaamaan sairauksien perinnöllisyyttä koskeviin kysymyksiin ja keskustelemaan niistä potilaan kanssa.
- Perinnöllisyyslääketieteen yksikköön perinnöllisyysneuvontaan ohjataan ne, joilla perinnöllisyyteen liittyvät asiat vaativat selvittelyä tai erityisosaamista, esim. kun
- perheessä tai suvussa esiintyvää sairautta epäillään perinnölliseksi ja sen diagnoosi on epäselvä
- perheessä on jo todettu usein hyvinkin harvinainen perinnöllinen tauti, josta on vaikeaa saada tarvittavaa tietoa
- potilaan sairaus tai häneltä löytynyt geneettinen muutos voi johtaa sukulaisten neuvontaan tai tutkimuksiin
- potilaalta tai hänen suvustaan löytyneen geneettisen muutoksen merkitys on epäselvä ja vaatii lisätulkintaa
- pohditaan tulevaa sairastumista ennustavaa geenitestausta tai kantaja-, sikiö- tai alkiodiagnostiikkaa suvussa tunnistetun geneettisen muutoksen tai sairauden vuoksi.
- Perinnöllisyysneuvontaan on Suomessa koulutus vain perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäreillä ja osalla perinnöllisyyshoitajista.
Periaatteita
- Perinnöllisyysneuvonta on kansainvälisen määritelmän mukainen hoitoprosessi, jolla ihmistä autetaan ymmärtämään sairauden geneettisten syytekijöiden lääketieteelliset, psykologiset ja sukulaisiin kohdistuvat vaikutukset sekä sopeutumaan niihin.
- Prosessiin sisältyy oman ja sukulaisten sairaushistorian arviointi sairauden riskin pohtimiseksi, tiedon antaminen perinnöllisyydestä, geneettisistä laboratoriotutkimuksista, hoidon ja ennaltaehkäisyn mahdollisuuksista, resursseista ja tutkimuksesta sekä henkilökohtainen neuvonta, jolla edistetään omalla kohdalla parhaiden valintojen tekemistä ja sairauteen tai sen riskiin sopeutumista.
- Geenitestistä ja sen tuloksista kertominen ei ole perinnöllisyysneuvontaa, mutta diagnostisen geenitestin tai laajemman geneettisen analyysin tulokset voivat antaa siihen aihetta.
- Vakavien sairauksien ennustava testaus terveen henkilön kohdalla edellyttää aina varsinaista perinnöllisyysneuvontaa erikoissairaanhoidossa, ja geenitestaus tehdään vain sen yhteydessä.
- Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri tai muu perinnöllisyysneuvontaa antava ammattilainen toimii vain asiantuntijana eikä tee päätöksiä esim. perhesuunnittelun, sikiödiagnostiikan, kantajuustutkimuksien tai ennakoivien geenitutkimuksien suhteen, vaan auttaa neuvottavaa löytämään omalta kannaltaan parhaan vaihtoehdon ja tukee neuvottavaa prosessin eri vaiheissa.
- Oma hoitava lääkäri voi antaa neuvontaa riskeistä, diagnostisista tutkimuksista ja ennaltaehkäisyn mahdollisuuksista tavallisissa, usein monitekijäisissä sairauksissa, kuten esim.
- Aina neuvonta ei onnistu tavanomaisen potilastyön lomassa, vaan erityisesti perinnöllisyyteen, sukutietojen arviointiin ja perhesuunnittelun mahdollisuuksiin liittyvät kysymykset voivat vaatia aikaa ja syventymistä. Onkin tapauskohtaisesti ratkaistava, milloin omat mahdollisuudet riittävät perinnöllisyyttä koskeviin kysymyksiin vastaamiseen.
Perinnöllisyyslääkärin työ
- Neuvonta alkaa tarkan etiologisen diagnoosin määrittämisellä tai varmistamisella.
- Harvinaisten tautien diagnostiikkaan tarvitaan usein erityisiä tietolähteitä ja geneettisiä tutkimuksia, joiden käyttöön perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärillä on asiantuntemusta.
- Jos mahdollista, perheelle selvitetään havainnollisesti taudin periytymistapa ja uusiutumisriski ja pohditaan tilannetta yhdessä neuvottavien kanssa.
- Niissäkin tilanteissa, joissa diagnoosi jää epäselväksi, voidaan useimmiten esittää arvio taudin mahdollisesta periytymisestä ja uusiutumisriskistä.
- Sikiö- tai alkiodiagnostiikan mahdollisuuksien selvittämiseen saattaa olla aihetta, jos lasten hankinta on perheessä ajankohtaista.
- Monissa geneettisissä sairauksissa ja alttiuksissa voi tulla kyseeseen ennakoiva geenitestaus.
- Varsinkin jos kyseessä on hyvin harvinainen tauti, voidaan auttaa myös potilaan hoidon suunnittelussa. Yleisempienkin sairauksien ja alttiuksien kohdalla – kuten perinnöllinen syöpäalttius – ennaltaehkäisy ja ongelmien varhaisdiagnostiikkaan tähtäävä seuranta voidaan suunnitella yksilöllisesti geneettisten löydösten tai sukutiedoista arvioidun geneettisen riskin perusteella.
- Neuvonnassa pyritään antamaan ajanmukaista, puolueetonta tietoa ja havainnollistamaan tosiasioita, joiden perusteella perhe tekee ratkaisunsa oman harkintansa mukaan. Potilaan ja perheen tukeminen päätösten teossa ja sairauteen tai sen riskiin sopeutumisessa on keskeinen osa perinnöllisyysneuvontaa.
Perinnöllisyysneuvontaan lähettämisen aiheet
- Perheen lapsella on harvinainen sairaus, kehitysvamma tai kehityshäiriö, jonka diagnoosi on epäselvä, ja vanhemmat haluaisivat sen selvittämistä.
- Perheessä tai suvussa on perinnöllinen tauti tai alttius, jonka diagnoosi on auki tai josta halutaan lisää tietoa.
- Perinnöllisen taudin mahdollinen uusiutumisriski arveluttaa lapsenhankinnan yhteydessä.
- Pohditaan sairauden tai kehityshäiriön sikiö- tai alkiodiagnostiikan mahdollisuuksia.
- Suvun perinnöllisessä taudissa harkitaan kantajatutkimuksia tai ennakoivaa geenitestiä.
- Muualla tehdyn geneettisen analyysin tulosten tulkinta vaatii lisäarviota.
- Jokin muu perinnölliseen sairauteen tai alttiuteen liittyvä syy, joka aiheuttaa potilaalle avun tai tuen tarvetta.
Internet-osoitteita, joista löytyy tietoa perinnöllisistä sairauksista
Perinnöllisyyspoliklinikat Suomessa
- Suomessa perinnöllisyysneuvonnasta huolehtivat yhteistoiminta-alueillaan kaikkien yliopistosairaaloiden perinnöllisyyspoliklinikat.
- Tietoa perinnöllisistä sairauksista, vertaistukitoimintaa sekä tukea potilaille ja perheille tarjoavat lisäksi esim. Kehitysvammaisten Tukiliitto ry:n Harvinaiskeskus Norio «https://www.tukiliitto.fi/harvinaiskeskusnorio/»1 ja Folkhälsan «https://www.folkhalsan.fi/sallsyntadiagnoser/»10.
- Suomen perinnöllisyysneuvontayksiköt 2023:
- HUS, Kliinisen genetiikan yksikkö, PL 160 (Meilahdentie 2, Iho- ja Allergiasairaala, 5. krs), 00029 HUS, puh. 050 452 7296
- HUS, Naistenklinikka, Sikiötutkimusyksikkö, PL 140 (Haartmaninkatu 2), 00029 HUS, puh. (09) 4717 3601
- KYS, Perinnöllisyyspoliklinikka, PL 100 (Puijonlaaksontie 2), 70029 KYS, puh. 044 717 2148
- OYS, Perinnöllisyyspoliklinikka, PL 10 (Kajaanintie 50), 90029 OYS, puh. (08) 315 3218
- TAYS, Perinnöllisyyspoliklinikka, PL 2000 (Finn-Medi 2, Biokatu 8), 33520 Tampere, puh. (03) 3116 7761 tai (03) 3116 5507
- TYKS, Perinnöllisyyslääketieteen poliklinikka, PL 52 (Kiinamyllynkatu 4–8), 20521 Turku, puh. (02) 3131 391
Kirjallisuutta
- Elliott AM, Friedman JM. The importance of genetic counselling in genome-wide sequencing. Nat Rev Genet 2018;19(12):735-736. «PMID: 30283055»PubMed
- Patch C, Middleton A. Genetic counselling in the era of genomic medicine. Br Med Bull 2018;126(1):27-36. «PMID: 29617718»PubMed
- Skirton H, Goldsmith L, Jackson L ym. Quality in genetic counselling for presymptomatic testing--clinical guidelines for practice across the range of genetic conditions. Eur J Hum Genet 2013;21(3):256-60. «PMID: 22892534»PubMed
- European Society of Human Genetics. Genetic testing in asymptomatic minors: Recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet 2009;17(6):720-1. «PMID: 19277059»PubMed
- Forrest LE, Delatycki MB, Skene L ym. Communicating genetic information in families--a review of guidelines and position papers. Eur J Hum Genet 2007;15(6):612-8. «PMID: 17392704»PubMed
- National Society of Genetic Counselors' Definition Task Force, Resta R, Biesecker BB ym. A new definition of Genetic Counseling: National Society of Genetic Counselors' Task Force report. J Genet Couns 2006;15(2):77-83. «PMID: 16761103»PubMed
- American Society of Human Genetics Board of Directors, American College of Medical Genetics Board of Directors. Points to consider: ethical, legal, and psychosocial implications of genetic testing in children and adolescents. American Society of Human Genetics Board of Directors, American College of Medical Genetics Board of Directors. Am J Hum Genet 1995;57(5):1233-41. «PMID: 7485175»PubMed
