Tibiaalinen lihasdystrofia

• Vallitsevasti periytyvä lievä lihastauti, jossa ilmenee aikuisiässä heikkoutta lähinnä säären etuosan lihaksissa
• ORPHA609 «https://www.orpha.net/en/disease/detail/609»1, OMIM 600334 «https://www.omim.org/entry/600334»2
• Tauti on yleisin yksittäinen lihastauti Suomessa ja kuuluu suomalaiseen tautiperintöön «Suomalainen tautiperintö (STP)»1.

Kliininen kuva

• Jalkaterät alkavat läpsähdellä yli 35-vuotiaalla.
• Kantapäillä kävely vaikeutuu.
• Joillakin potilailla voi olla heikkoutta muidenkin alaraajojen lihasten toiminnassa.
• Sairaus ei aiheuta vaikeaa lihastautia eikä johda pyörätuoliin.

Tärkeät tutkimukset

• Säären lihasten TT- tai magneettitutkimuksessa näkyy rasvadegeneraatiota musculus tibialis anteriorissa, joskus myös muissa, oireettomissa alaraajojen lihaksissa.
• Säärilihaksen koepalassa näkyy tavanomaisia lihasdystrofian muutoksia ja yleensä myös reunusvakuoleja (rimmed vacuoles).
• ENMG:ssä nähdään säären etuosan lihaksissa aktiivisen lihasdystrofian mutta ei hermovaurion merkkejä, vaikka tulokset joskus tulkitaan hermoperäisiksi.
• Plasman kreatiinikinaasipitoisuus on normaali tai lievästi suurentunut.
• Geenitesti on olemassa.

Perushäiriö

• Lihasproteiini titiini on viallista vastaavan mutaation vuoksi, mikä johtaa tiettyjen lihasten rappeumaan.

Geenitietoa

• Geenin (TTN) paikka on 2q31.
• Tässä jättiläisgeenissä on 364 eksonia.
• Lähes kaikilla suomalaispotilailla on 11 emäsparin muutosmutaatio FINmaj TTN-geenin viimeisessä eksonissa 364.
• Geenitesti on olemassa.
• Taudin mutaatio homotsygoottina eli molemmilta vanhemmilta perittynä aiheuttaa vaikean, pyörätuoliin johtavan lihasdystrofian LGMD R10 (aiemmin 2J).

Hoidossa huomattavaa

• Monella tauti on niin lievä, että hoitoa ei tarvita.
• Läpsyjalkaisuutta ja roikkunilkan oireita voidaan helpottaa peroneustuella. Vaikeammassa tilanteessa voidaan myös suorittaa jänteiden siirtoleikkaus helpottamaan kävelyä.
• Diagnoosi on tärkeä varmistaa väärien hoitojen välttämiseksi (virheellisen radikulopatia- tai inkluusiokappalemyosiittidiagnoosin vuoksi) sekä suotuisan ennusteen kannalta.
• Taudin keskittymäalueilla on tehty geenitestejä potilaiden lähisuvussa fertiili-ikäisille perhettä perustaville pariskunnille homotsygoottien eli vaikeasti sairaiden lasten syntymisen riskin selvittämiseksi.

Taudin aiheuttama taakka

• Vähäinen
• Monet ”potilaat” huomaavat ”tautinsa” vasta kun diagnoosi tehdään jollakin lähisukulaisella.

Esiintyminen

• Suomesta tunnetaan n. 700 potilasta eri puolilta maata, joista n. 500 geenitestattu. Todellisen potilasmäärän arvioidaan olevan n. 1 000.
• Lähes kaikki suomalaisten tautimutaatiot ovat lähtöisin yhdestä ja samasta perustajamutaatiosta. Toinen titiinimutaatio on Suomessa tavattu yhdestä perheestä.
• Muualta, kuten Ranskasta, Belgiasta, Espanjasta, Sveitsistä, Portugalista ja Italiasta, tunnetaan harvoja sukuja, joilla on toisia titiinimutaatioita. Ruotsista, Saksasta ja Kanadasta tunnetaan potilassukuja suomalaisten siirtolaisten jälkeläisinä.

Yhteyshenkilö

• Prof. Bjarne Udd (etunimi.sukunimi@pshp.fi)

Potilasjärjestö

• Lihastautiliitto ry «https://lihastautiliitto.fi/»3