Retinoskiisi

Keskeistä

Esiintyvyys

• Suomessa 1/17 000
• Suurin osa potilaista Satakunnasta ja Oulun seudulta
• Muualla maailmassa eri väestöissä 1/5 000–1/25 000

Oireet ja löydökset

• Heikentynyt näöntarkkuus todetaan tavallisesti poikien ensimmäisessä koulutarkastuksessa; näöntarkkuus on luokkaa 0.2–0.7.
• Vaikeusaste vaihtelee potilaiden välillä huomattavasti mutta nuorena aikuisena pysyy kullakin suhteellisen pitkään vakaana.
• Näkö alkaa yleensä huonontua keski-iässä.
• Mikrokystinen degeneraatio verkkokalvon syvässä hermosäiekerroksessa aiheuttaa verkkokalvon pintakerrosten osittaista irtautumista toisistaan.
• Silmänpohjassa nähdään ”kärrynpyörämakula” (bilateraali kystinen makulaleesio).
• Perifeerinen retinoskiisi ilmenee n. puolella potilaista.
• Joillekin potilaille tulee lasiaisverenvuoto tai verkkokalvon irtauma.
• Kantajanaisten silmänpohjat ovat normaalit.
• Diagnostiikassa ovat kliinisen tutkimuksen lisäksi käytössä optical coherence tomography (OCT, valokerroskuvaus), elektroretinografia (ERG) ja geenitestit.

Geenitietoa

• Geenin XLRS1 eli RS1 paikka on Xp22.13. Sen rakenne ja yli 290 geenivirhettä tunnetaan.
• Geenin koodaama proteiini retinoskisiini toimii solujen adheesioproteiinina ja ylläpitää verkkokalvon normaalia rakennetta.
• Suomessa on 3 yleistä RS1-geenivirhettä: Porin seudulla c.214G>A, Porin itäpuolella c.221G>T ja Oulun seudulla c.325G>C. Näiden lisäksi on todettu joitakin harvinaisia geenivirheitä. Muualta maailmasta tunnetaan myös suuri määrä erilaisia RS1-geenivirheitä.
• Kolmelle yleisimmälle geenivirheelle on oma geenitestinsä, ja RS1-geenin sekvensointi tai geenipaneelitutkimus voidaan tarvittaessa tehdä diagnostisena tutkimuksena.

Hoito

• Taittovirheiden korjaaminen
• Lapsilla amblyopian ehkäisy ja karsastuksen hoito
• Varotoimista, kuten urheilun välttämisestä, ei ole hyötyä, ja ennaltaehkäisevistä hoidoista on enemmän haittaa kuin hyötyä.
• Näönkuntoutuspalvelut tarpeen mukaan
• Retinoskiisipotilaan verkkokalvoirtauma hoidetaan kirurgisesti. Myös lasiaisverenvuoto hoidetaan kuten muillakin potilailla.
• Tautia parantavaa tai sen kulkua hidastavaa hoitoa ei toistaiseksi ole käytettävissä.

Lähettämiskriteerit

• Diagnostiikka
• Kuntoutustoimenpiteet
• Mahdolliset uudet oireet
• Perinnöllisyyden selvittäminen ja perinnöllisyysneuvonta

Seuranta

• Näkötilanteen ja kuntoutustarpeen perusteella harkiten yksilöllisen tarpeen mukaan

Yhteyshenkilö

• Erik.lääk. Aura Falck (etunimi.sukunimi@pohde.fi)