Takaisin Tulosta

Cohenin oireyhtymä

Lääkärin käsikirja
4.11.2022 • Viimeisin muutos 4.11.2022
Sirpa Ala-Mello
  • Peittyvästi periytyvään Cohenin oireyhtymään kuuluvat kehitysvammaisuus, lukuisat tyypilliset ulkonäköpiirteet, hitaasti progredioiva näkövammaisuus ja sosiaalinen psyyke.
  • Orphanet ORPHA193 «https://www.orpha.net/en/disease/detail/193»1, OMIM 216550 «https://omim.org/entry/216550»2
  • Tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön «Suomalainen tautiperintö (STP)»1
  • Huomattava, että kansainvälisessä kirjallisuudessa Cohenin oireyhtymä -nimeä kantaa myös laaja kirjo potilaita, joiden löydökset sopivat heikosti tai epätäydellisesti meillä määritettyyn spesifiin oireyhtymäkuvaan.

Kliininen kuva

  • Sinänsä tavanomaisista löydöksistä koostuu yhdessä spesifi taudinkuva:
    • Vaihtelevanasteinen kehitysvammaisuus
    • Postnataalinen mikrokefalia
    • Lihashypotonia, kömpelyys
    • Tyypilliset kasvonpiirteet: aaltomaiset luomiraot, lyhyt filtrum (nenän ja ylähuulen väli), ulkoneva nenän tyvi, kookkaat etuhampaat
    • Hoikat raajat, nivelten ylitaipuisuus, kapeat sormet ja varpaat, taipumus kyfoosiin, skolioosiin ja planovalgukseen
    • Myopia alkaen yleensä noin 5 vuoden iässä ja etenee voimakasasteiseksi
    • "Retinitis pigmentosan" tapainen etenevä silmänpohjavaurio
    • Positiivinen, sosiaalinen psyyke
    • Neutropenia.

Tärkeät tutkimukset

  • Oftalmologiset tutkimukset silmänpohjien korioretinaalisen dystrofian ja "häränsilmämakula"-muutosten havaitsemiseksi
  • Verenkuvassa on ajoittainen neutropenia (tutki useita näytteitä).

Perushäiriö

  • Geenin (COH1 eli VPS13B, vacuolar protein sorting) ominaisuudet viittaavat häiriöön solunsisäisessä proteiinien kuljetuksessa.

Geenitietoa

  • Geenin (COH1) paikka on 8q22-q23 ja sen mutaatioita tunnetaan yli sata.
  • Suomessa valtamutaatio on c.3348_3349delCT. Se todetaan suurimmalla osalla (75 %:lla) suomalaisista potilaista homotsygoottisena. Tutkimusta tekee HUSLAB Genetiikan laboratorio.
  • Oirekuva ei ole riippuvainen mutaation laadusta, ainoastaan sen olemassaolosta.
  • Kliinisen genetiikan yksikkö voi tarvittaessa auttaa geenitutkimuksen järjestämisessä, kun kliininen kuva on selkeä, mutta kyseessä ei ole yleisin mutaatio.
  • Jos potilaan mutaatiot tunnetaan, kantaja- ja sikiödiagnostiikka on mahdollista.

Hoidossa huomattavaa

  • Positiivisen psyykensä takia potilaat tulevat useimmiten toimeen kotona ja suojatyössä.
  • Näkövamman hoidossa on huomioitava etenevä myopia, hämäräsokeus ja näkökenttien kaventuminen sekä viherkaihi. Silmälasikorjaus ja riittävä elinympäristön valaistus ovat tärkeitä.

Taudin aiheuttama taakka

  • Kehitysvammaisuus on vaihteleva potilaasta toiseen, mutta ei progredioi.
  • "Retinitis pigmentosan" oireisto etenee hitaasti, mutta johtaa silti näkövammaisuuteen.
  • Neutropenia ei aiheuta vakavia infektioita.
  • Elinikä on ilmeisesti normaali.

Esiintyminen

  • Yhteensä yli 200 potilasta raportoitu. Prevalenssi tuntematon.
  • Ilmaantuvuus Suomessa on n. 1:100 000.

Kirjallisuutta

  1. Norio R. The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases. Hum Genet 2003;112(5-6):470-526. «PMID: 12627297»PubMed
  2. Norio R. Suomi-neidon geenit. Otava 2000