Hervan tauti

Keskeistä

• Peittyvästi periytyvässä taudissa sikiö jäykistyy vaikeisiin virheasentoihin ja kuolee ennen syntymäänsä.
• Synonyymi: letaali synnynnäinen kontraktuuraoireyhtymä (niveljäykistymäoireyhtymä, LCCS1)
• Orphanet ORPHA1486 «https://www.orpha.net/en/disease/detail/1486»1
• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) 253310 «https://omim.org/entry/253310»2
• Tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön «Suomalainen tautiperintö (STP)»1.

Kliininen kuva

• Tauti manifestoituu jo varhaisella sikiökaudella:
  • Suuriin niveliin kehittyy virheasennot.
  • Sikiö ei liiku ollenkaan.
  • Alkuraskauden aikana nähdään sikiön turvotus.
  • Suurten nivelten seutuun voi kehittyä ihopoimuja, pterygiumeja.
  • Lihakset ovat atrofiset, luut ohuet, keuhkot hypoplastiset.
• Sikiö menehtyy kohtuun 32. raskausviikkoon mennessä, elävänä syntyneitä ei ole koskaan todettu.

Tärkeät tutkimukset

• Raskauden aikainen ultraäänitutkimus (nivelten virheasennot, pieni leuka, sikiön liikkumattomuus)
• Huolellinen sikiön statuksen dokumentointi valokuvineen
• Ruumiinavauksessa on tutkittava myös selkäydin ja lihas (pallea ja reisilihas).
• Ks. myös Vuopalan tauti «Vuopalan tauti»2.

Perushäiriö

• Liikkumattomuus johtuu selkäytimen etusarven motoristen neuronien lähes totaalisesta puuttumisesta.
• Nivelten virheasennot ovat seurausta sikiön liikkumattomuudesta.

Geenitietoa

• Geeni (GLE1) sijaitsee kromosomissa 9q34.
• Geeni koodittaa proteiinia, jota tarvitaan lähetti-RNA:n kuljetuksessa tumasta sytoplasmaan. Syytä siihen, miksi juuri etusarven solut vaurioituvat, ei tiedetä.
• Kaikilta toistaiseksi tutkituilta perheiltä on löytynyt suomalainen valtamutaatio (c.433-10A>G) ainakin toisesta alleelista ja 98 % on valtamutaation suhteen homotsygootteja.
• Sikiödiagnoosi ja kantajuuden selvittely ovat mahdollisia geenitutkimuksen avulla.
• GLE1-geenin mutaatiotutkimus on saatavissa HUSLAB Genetiikan laboratoriossa

Hoidossa huomattavaa

• Tauti johtaa sikiön kuolemaan jo raskausaikana.
• Diagnoosin varmistuttua perheenjäsenille voidaan tarjota perinnöllisyysneuvontaa ja kantajuustutkimuksia sekä vanhempien niin toivoessa uusissa mahdollisissa raskauksissa sikiö- tai alkiodiagnostiikkaa.

Taudin aiheuttama taakka

• Tauti johtaa sikiön kuolemaan jo raskausaikana.

Esiintyminen

• Suomesta on diagnosoitu noin 79 tapausta.
• Esiintyvyys on noin 1:25 000.
• Tautia on eniten Kainuussa ja Pohjois-Savossa.
• Mutaatiovarmistettuja tapauksia ei ole todettu muualta kuin Suomesta.

Yhteyshenkilö

• Prof. Minna Pöyhönen (etunimi.sukunimi@hus.fi)